La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por una absorción elevada de hierro y síntomas relacionados con el acúmulo de hierro en órganos como el hígado y el corazón. Se diagnostica mediante análisis bioquímicos y pruebas genéticas para las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, y su tratamiento consiste en eliminar el exceso de hierro del organismo.

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
TAMAULIPAS
Facultad de Medicina
“Dr Alberto Romo Caballero”
Médico Cirujano
Hernández Castro Ana Leticia
Hernández Constantino Ilzet Mabel
Sáenz Luna Enrique
Biología Molecular Velázquez Gómez Jessica Arelix
Catedrático: QFB Melba Fernández Rojas

2. ANTECEDENTES
Armando Trousseau

3. Introducción Una de cada 20-25 puede portar el gen.
gen HFE
Enfermedad genética de tipo autosómico recesivo.
Puede afectar a una de cada 300 personas.
•Su herencia es autosómica recesiva y se
caracteriza por un aumento en la absorción
intestinal del hierro desde el nacimiento.
•Los pacientes que la padecen, almacenan mucho
hierro a lo largo de su vida.
C282Y y
H63D

4. Cuadro Clínico
• Fatiga
• Libido baja
• Dolores articulares generalizados moderados (dedos de la mano,
muñecas, caderas, rodillas y tobillos)
• Pigmentación grisácea de la piel.
• Hepatopatía grave
• Insuficiencia cardiaca
• Diabetes
• Impotencia masculina

5. evolución de la hemocromatosis
Estadio I Estadio III
Estadio II
hay sobrecarga,
no hay pero no morbilidad hay sobrecarga de hierro
sobrecarga de hierro. y morbilidad clínica
Cansancio o letargo afección orgánica
20g

6. Diagnostico Clínico
• El primer signo que puede detectar el
médico es el agrandamiento del hígado o del
bazo y cambios en la coloración de la piel,
que parece estar bronceada.
•Estos primeros signos, se pueden
corroborar mediante estudios
especializados como el examen de
niveles de hierro en suero y la prueba
TIBC, o saturación de transferrina, que es
una proteína que transporta el hierro en la
sangre, así como de Ferritina, que es otra
proteína que lo almacena.

7. Diagnostico de Laboratorio
• Primer nivel: análisis bioquímicos
 Saturación de transferrina: >45 % en mujeres u hombres
respectivamente
 Ferritina sérica: Mujeres > 200 mg/l - Varones > 300 mg/l
 Hierro sérico (los valores de referencia son de 50 a 150 mcg/dl
en el hombre y de 35 a 145 mcg/dl en la mujer): Cuando las
cifras superan los 150 mcg/dl hacen sospechar de una posible
alteración metabólica
• Segundo nivel: análisis genético
Basado en la amplificación de un fragmento de ADN del paciente mediante
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior identificación de la
mutación con ayuda de enzimas de restricción y una electroforesis.

8. Enfoque Genético
•Hereditaria o primaria:
Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE,
localizado en el brazo corto del cromosoma 6, donde dos pares de bases
complementarias del ADN se intercambian: Mutación C282Y: la sustitución
de guanina por adenina da lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina,
ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE Mutación
H63D: la citosina es sustituida por una guanina, dando lugar al intercambio de
histidina por ácido aspártico
•Adquirida o secundaria:
Múltiples transfusiones sanguíneas, Anemia hemolítica, Enfermedades
hepáticas, Alcoholismo crónico, Porfiria cutánea tarda.
•La hepcidina es un péptido hepático que trabaja a nivel de los enterocitos,
del hígado y de los macrófagos, regulando la liberación de hierro a la sangre.

10. Tratamiento
• Va dirigido a eliminar el exceso de hierro
en el organismo por medio de la sangría o
flebotomía que consiste en la extracción
de 450 a 500 ml de sangre (250 mg de
Fe), que se repiten con una frecuencia
variable según la magnitud de los
depósitos de hierro en el paciente.
• En pacientes que no toleran las sangrías
por alguna enfermedad asociada, pueden
usarse quelantes del hierro como
deferroxamina que permiten eliminar, si
se administran por vía parenteral 10 a 20
mg de hierro/día una fracción de lo que
se moviliza con una flebotomía semanal.

11. • Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que
se caracteriza por una absorción intestinal de
C hierro elevada y por una sintomatología clínica
O relacionada con el acúmulo de hierro en hígado,
páncreas, corazón, piel, articulaciones y
N testículos.
C
• Es común la aparición de pigmentación de la piel,
L diabetes mellitus, insuficiencias cardiacas o
U arrítmias, artritis e hipogonadismo. El diagnóstico
de HHC en pacientes con clínica consiste en
S análisis bioquímicos (saturación de transferrina,
I ferritina en suero) y confirmación mediante
biopsia hepática y/o diagnóstico molecular para la
O mutación C282Y y H63D del gen HFE (cromosoma
locus 6p21).
N
E • Su tratamiento es la eliminación del hierro del
S organismo.

12. Gracias.