La hemocromatosis es una enfermedad genética causada por la absorción excesiva de hierro en el organismo. Se caracteriza por depósitos de hierro en órganos como el hígado y el corazón, lo que puede causar cirrosis hepática, diabetes, artritis y otros problemas. La enfermedad es generalmente causada por mutaciones en el gen HFE y se trata mediante la eliminación periódica de sangre u otros métodos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

1. HEMOCROMATOSIS Enfermedad autosómica recesiva ligada al x En Europa (España) y América del Norte 1/200 Alexandra Ort HN

2. El Hierro Las mismas características que hacen del hierro un elemento insustituible por su capacidad de dar y retener electrones, lo hacen patógeno en algunas situaciones.

3. Definición (fisiológica) La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el depósito excesivo de hierro (fierro) en el organismo causada por una absorción intestinal aumentada de hierro.

4. Definición (Genética) La hemocromatosis es una enfermedad genética habitualmente causada por mutaciones en forma homocigota en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6. Esta enfermedad es autosómica recesiva.

6. Signos y Síntomas Pueden llegar a los 80 años sin presentar trastornos orgánicos graves, otros si sufren trastornos como cirrosis hepática, diabetes o hepatocarcinoma en la edad temprana.

7. Cirrosis Hepática

8. Fatiga Diabetes Alteraciones de las pruebas hepáticas: cirrosis o cáncer hepático. Artralgias Impotencia

9. Trastornos cardiacos Hiperpigmentación de la piel Mayor riesgo de ciertas infecciones: Algunas bacterias como la Yersinia, Listeria y Vibrio se desarrollan mejor en ambientes ricos en hierro

10. Daños severos. Por acumulación de radicales libres. En: Hígado, miocardio y glándulas endocrinas.

11. Diagnostico - Exámenes de sangre Lo más habitual en la hemocromatosis con mutaciones en el gen HFE es encontrar: Elevaciones de los niveles de ferritina. Aumento de la saturación de la transferrina TIBC (total ironbindingcapacity) RMN (higado) Test Genetico

12. Tratamiento Eliminación de exceso de hierro en el organismo por sangría o flebotomía o deferroxamina. (extracción de 450 a 500 mL de sangre. Una sangría semanal hasta eliminar el exceso de hierro, puede tomar meses).