2. CONCEPTO…
 Descenso de la concentración de hemoglobina en
sangre secundario a la disminución de la
concentración de hierro en el organismo. Ya sea
por un aporte insuficiente, un aumento del
consumo o un exceso en las perdidas.
 Ferropenia latente
 Eritropoyesis ferropenica
 Anemia ferropenica

3. FUNCIONES DEL HIERRO
 Transporte de oxigeno (Hgb) y de electrones
(citocromos).
 Catalizar reacciones necesarias para el desarrollo,
diferenciación y proliferación celular.
 Reacciones enzimáticas
 Metabolismo oxidativo
 Crecimiento celular

4. REQUERIMIENTOS…
 Necesidades diaria 20 a 25 mg al dia:
- Dieta 1 al 1.5 mg (2 – 5%)
- Reservas 95 a 98%.

9. DISTRIBUCIÓN…

10. ABSORCIÓN DEL HIERRO
 Se absorbe en el duodeno y primera porción del
yeyuno
 Solo de absorbe 5 a 10% del hierro de la dieta
diaria (1 a 1.8 mg)
 Su absorción se ve influenciada por tipo de hierro,
propiedades del medio, otras sustancias.

15. TRANSPORTE: TRANSFERRINA
 Betaglobulina (PM : 79 KD) formada por 2
fragmentos glucidicos. VM : 8dias.
 Codificada por un gen situado en cromosoma 3.
 Sintetizada en el hígado, glándula mamaria,
testículo, linfocitos y macrofagos.
 Es capaz de fijar 2 átomos d hierro:
apotransferrina, monotransferrina, ditransferrina.
 Concentración sérica 250 a 450 mcg/dl.
 Se encarga de la distribución de hierro en el
organismo.

16. UTILIZACIÓN DEL HIERRO
 El hierro penetra a la célula previo unión al receptor
de transferrina, que se encuentra en la membrana
de todas las células, especialmente eritroblastos,
reticulocitos, hepatocitos.
 Es una glucoproteina PM: 94KD. Son 2
subunidades unidos por un puente de disulfuro

17. RECEPTOR DE TRANSFERRINA
 Cada subunidad puede fijar 1 molécula de
transferrina.
 su afinidad depende del grado de saturación de la
transferrina.

19. MECANISMOS DE RESERVA: FERRITINA
 Glucoproteina esferoidal compuesta por 24
subunidades, que al unirse crean una cavidad
central en la que entran 4500 atomos de hierro,
que se depositan en forma de agregados
hidroxidofosfato ferrico.
 Se encuentra en todas las celulas, especialmente
eritroblastos, macrofagos, hepatocitos.
 Concentracion serica 12 a 300 mcg/L

27. CONFIRMAR DEPLECIÓN DE HIERRO Y CORREGIR
LA CAUSA
 Hematología completa e Índices hematimetricos
eritrocitarios: VCM, HCM HCMC ADE, trombocitosis.
 Frotis de sangre periférica: hipocromía, microcitosis.
 Disminución de reticulocitos.

29. CONFIRMAR DEPLECIÓN DE HIERRO Y
CORREGIR LA CAUSA
 Hierro sérico (VN 50 – 140 mcg/dl)
 Capacidad total de saturación de transferrina
 Índice de saturación de transferrina
 Ferritina sérica VN 12 – 300 mg/dl
 Receptores solubles de la transferrina
 Zinc protoporfirina

30. CONFIRMAR DEPLECIÓN DE HIERRO Y
CORREGIR LA CAUSA
 Morfología del aspirado de medula ósea y tinción de
Perls (desaparición del hierro macrofagico con
disminución de sideroblastos menor al 5 %)
 Prueba de la flebotomia.

31. DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO
 Considerar posibles causas según edad y sexo.
 Corproanalisis y Sangre oculta en heces.
 Endoscopia de vías digestivas.
 Sedimento urinario.
 Rayos X de tórax.

33. ANEMIA DE ENFERMEDADES CRÓNICAS
 Asociadas a una variedad de condiciones
inflamatorias de larga duración (infecciones
crónicas, enfermedades reumatológicas,
neoplasias).
 Hay alteración en la cinética del hierro, en la
producción de eritropoyetina, y de la respuesta
de la MO a esta hormona.
 Es microcitica hipocrómica, hay disminución del
hierro sérico y de la saturación de transferrina
con ferritina normal o alta.

35. ETIOLÓGICO Y SINTOMÁTICO
 Aumentar las concentración de hemoglobina
 Restaurar los depósitos de hierro

36. SUPLEMENTO DE HIERRO VÍA ORAL
 Dosis 2 a 6mg/kg d peso/dia en niños.
 Dosis 100 – 200 mg/dosis en adultos.
 Divididas en 2 a 3 tomas, alejado de las
comidas.
 Aumento de reticulocitos, y de Hb 0.15 a
0.25gr/dl/dia.
 se alcanza valores normales en 4 a 10
semanas.
 Tto 3 a 6 meses para reponer los depósitos.

37. HIERRO ENDOVENOSO
 Cuando fracasa la vía oral o esta no es recomendable.
 Dosis 100 mg 2 veces por semana.
 Puede provocar anafilaxis, por lo que se debe hacer
prueba de sensibilidad, y pasar lentamente.
 Hierro a administrar (mg):
15 – Hb (gr/dl) x peso (Kg) x 2.2 +1000 (mg)

38. TRANSFUSIÓN DE ERITROCITOS
 Presentación aguda.
 Paciente hemodinamicamente inestable.
 1 unidad aumenta 1gr de Hb y 3 % de hematocrito.

40.  Se genera cuando hay alteración en la regulación de
absorción y eliminación del hierro, que resulta en exceso
y deposito del mismo, que es toxico y causa lesiones en
los tejidos.

41. CAUSAS
 Idiopática o hereditaria
 Es un síndrome caracterizado por una absorción
intestinal excesiva de Fe que establece un
estado de sobrecarga férrica en distintos
órganos, especialmente hígado, corazón y
páncreas, de carácter progresivo, causando un
deterioro anatómico y funcional de dichos
órganos.

42. TABLA 1
Clasificación de los síndromes de hemocromatosis
hereditaria (HH)
HH relacionada con el gen HFE o HH tipo I
Mutación homocigota C282Y
Mutación heterocigota H63D/C282Y
HH no relacionada con el gen HFE
HH tipo II o HH juvenil
Mutación hemojuvelina (HJV). HH tipo IIa
Mutación hepcidina. HH tipo IIb
HH tipo III, asociada al receptor 2 de la transferrina (TfR2)
HH tipo IV, mutación de la ferroportina (SLC40A1)
HH tipo V, mutación de la H-ferritina
Sobrecarga de hierro en África Subsahariana
Miscelánea: otras formas de HH
HH asociada a la mutación del gen transportador metal divalente
1(DMT1)
Atransferrinemia congénita
Aceruloplasminemia hereditaria

43. HEMOCROMATOSIS SECUNDARIA
Principales mecanismos y causas de
sobrecarga férrica secundaria
Eritropoyesis ineficaz
Talasemia mayor
Anemia sideroblástica
Anemia hemolítica crónica
Sobrecarga de hierro parenteral
Transfusiones de glóbulos rojos
Inyecciones de hierro-dextrano
Hemodiálisis a largo plazo
Hepatopatías crónicas
Porfiria cutánea tarda
Hepatitis crónicas virales C y B
Enfermedad hepática alcohólica
Enfermedad de hígado graso no alcohólico

44. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Astenia, dolor abdominal, perdida de la libido, artralgias,
hepatomegalia, esplenomegalia, arritmias, insuficiencia
cardiaca, hiperpigmentacion cutánea, cirrosis hepáticas,
diabetes mellitus

45. DIAGNOSTICO
 Ferritina, hierro sérico, índice de saturación de
transferrina elevados.
 Capacidad de saturación de transferrina normal.
 Perfil hepatico y Biopsia hepática
 Resonancia magnética nuclear.
 Valoración fenotípica en pacientes con alto riesgo
de hemocromatosis hereditaria.

46. DIAGNOSTICO
Características de los principales tipos de hemocromatosis hereditaria (HH) de
acuerdo al registro OMIM (Online Mendenlian Inheritance in Man)
OMIM Tipo 1 Tipo 2 ATipo 2 B Tipo 3 Tipo 4
235200 602390 613313 604250 606069
Mutación gen HFE HJV HAMP TfR2 SLC40A1
Herencia Recesiva Recesiva Recesiva Recesiva
Dominante
Década de inicio 4.a o 5.a2.a o 3.a2.a o 3.a4.a o 5.a4.a o 5.a
Clínica principal Hepatopatía Endocrina Endocrina Hepatopatía
Hepatopatía
Curso clínico Leve Grave Grave Leve Leve
HFE: gen de la hemocromatosis; HJV: gen de la hemojuvelina; HAMP: gen de la
hepcidina; TfR2: gen del receptor 2 de la transferrina; SLC40A1: gen de la ferroportina.

48. TRATAMIENTO
 Hemocromatosis hereditaria:
- flebotomías: extraer 450 a 500 ml de sangre (0.2 gr de
hierro) 1 o 2 veces por semana.
 Hemocromatosis secundaria:
- Quelantes de hierro: Deferoxamina, se administra en
infusión vía subcutanea. Deferasirox, se administra vía
oral, orden diaria.
• Recomendaciones dietéticas.

49. BIBLIOGRAFIA…
 J. Sans Sabrafen. Hematologia clinica. Quinta
edicion.
 Gomes Oliveira. Hemograma. 2011
 Actualizacion hemacromatosis. Revista española
de Hematologia. 2012