La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación caracterizado por deficiencia de factores coagulantes, afectando principalmente a hombres y clasificada en hemofilia A, B y C. Su diagnóstico y tratamiento han evolucionado desde transfusiones de sangre en el siglo XIX hasta técnicas modernas de ingeniería genética. Los síntomas incluyen hematomas, hemartrosis y hemorragias, con un tratamiento que implica la administración de factores coagulantes y manejo de lesiones.

1. ALVARO JOSE LEON
MIGUEL LLANOS GUZMAN
ADONAIS LOPEZ
STEVEN MARIN MARIN
JUAN CAMILO LUNA
UNIVERSIDAD DEL SINÚ
Elías Bechara Zainúm
PRE-MEDICO
2014

2.  ¿Qué es La Hemofilia?
 Contexto Histórico.
 Hemofilia y Clasificación.
 Hemofilia A Y B. (Definición, Características)
 Patrón de Herencia.
 Cuadro Clínico.
 Diagnostico
 Tratamiento.
 Técnicas de Ingeniería Genética para su
tratamiento.

3.  Diátesis Hemorrágicas.
 Carácter Hereditario.
 Sangrados de intensidad
variable de acuerdo al
factor coagulante.

4.  Conocida desde tiempos bíblicos: Escritos del Talmud.
 1900: Transfusiones de sangres frescas.
 1950: Inicio de la disposición de plasma.
 1965: Disposición de Crioprecipitados.
 1970: Inicio la producción de concentrados de factor.
 1980: Transmisión de VIH – 80% Enfermos.
 1985: Factor Sometido a Inactivación Viral.
 1992: Primer Factor no derivado de plasma.
“Enfermedad Real”
Reina Victoria era portadora,
por lo cual varios de sus hijos y
nietos padecieron la
enfermedad.

5. Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario,
causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante.
Según el patron de herencia:
 Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).
 Autosómico Recesivo (hemofilia C).

6.  Deficit del Factor VIII
 Uno de cada 10 000 varones –deficit,
defecto funcional - molécula del factor
VIII
 Concentraciones del factor VIII (10
ųg/L)
 Mayormente en hombres.
 Deficit del Factor IX
 Uno de cada 100 000 varones
 El gen del factor IX esta en
el cromosoma X

7. Consta de 186 kilobases (kb)
distribuidas en 26 exones y
25 intrones.
Su localización cromosómica
es en Xq28, encontrándose a
1 Mb de distancia del
telomero

8.  Se localiza en el brazo
largo del cromosoma X
en la posición Xq27.1
 Se compone de 7
intrones y 8 exones

10.  Hereditaria 80% de los casos.
 Recesiva ligada al cromosoma X.
 Afecta Generalmente a los
Hombres.

12. X X
X XX XX
Y XY XY
X X
X XX XX
Y XY XY
X X
X XX XX
Y XY XY
Hombre sano
+
Mujer portadora
Hombre Hemofílico
+
Mujer sana
Hombre Hemofílico
+
Mujer portadora

14. La Hemofilia puede presentar gran variedad de
afecciones, las mas comunes y de mayor incidencia
son:
HEMATOMAS
HEMARTROSIS
HEMORRAGIAS

15.  Acumulación de sangre,
causado por hemorragias
internas.
rotura de vasos capilares, sin
que la sangre llegue a la
superficie corporal.
 aparece como respuesta
corporal resultante de un
golpe o una contusión

17.  salida de la sangre desde el sistema
cardiovascular, provocada por la
ruptura de vasos sanguíneos.
 Es una situación que provoca una
pérdida de sangre, y puede ser
interna o externa.

19.  Se producen debido a un tipo
de hemofilia de intensidad
grave.
 Se inicia al hacer un
movimiento brusco o a raíz de
algún traumatismo.
 Se ven afectadas
articulaciones como : Tobillos,
Rodillas, Codos y hombros

20. Si no se trata la hemartosis puede
provocar Dolor articular grave.

21.  NIVEL DE FACTOR
VIII/IX
5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml)
 MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hemorragias con traumatismos y
cirugías mayor.
 NIVEL DE FACTOR
VIII/IX
1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml)
 MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hemorragias Espontanea
ocasiona Sangrado severo con
Traumatismo y Cirugía.
 NIVEL DE FACTOR
VIII/IX
<1% (<0.01% UL/ml)
 MANIFESTACIONES
CLINICAS
Hemorragia espontanea en
articulaciones y musculos.

24. Historial familiar
de Hemorragias
Propensión a
Moretones durante
la Niñez temprana.
Hemorragias
espontaneas
• Exámenes de Laboratorio.
 Citometria Hemática. Tiempo de
sangrado TP, TTP.(Prolongado)TT
con diluciones y correciones.
 Determinación de la actividad de
factores de coagulación FVIII Y
IX.
 Recién nacido con Manifestaciones
hemorrágicas

26. Para tratar la Hemofilia:
Control del
sangrado:
Administrar el
factor
deficiente, su
cantidad y
frecuencia
dependerá del
tipo de hemofilia

27.  Reposo
 Inmovilización transitoria de las
articulaciones.
 Aplicación de Hielo Local Por
30 minutos.
 Medicion comparativa de las
articulaciones.

28.  Elevación de la extremidad
articulada.
 Analgésicos: No Aspirina.(AAS)
 Anti-inflamatorios: No AINES
 Rehabilitacion Oportuna.

31.  Administración del factor
coagulante ausente en las
primeras señales de
sangrado.