anemia sideroblastica

2. Sideroblastos anillados
en la medula osea
Eritropoyesis ineficaz
Niveles aumentados de
hierro tisular
Eritrocitos hipocrómicos
en la sangre

3. • Está asociada a una acumulación excesiva de hierro en las
mitocondrias de los eritroblastos y a la aparición de sideroblastos
en anillo, visibles tras una tinción de hierro en médula ósea.
• El aumento ineficaz de la eritropoyesis conlleva un aumento de la
absorción de hierro a nivel del tracto gastrointestinal, provocando
una sobrecarga de hierro.

4. Los signos clínicos son los de una anemia y una
sobrecarga de hierro:
Debilidad, falta de aliento, Esplenomegalia,
Problemas Cardíacos, palidez, fatiga, función
hepática anormal (hepatomegalia), Diabetes, e
hiperpigmentación cutánea.

5. ASPECTOS MORFOLOGICOS. SIDEROBLASTOS
Son eritroblastos que contienen agregados de hierro no
hemo que aparecen como uno o mas gránulos azul de
Prusia positivos en el microscopio óptico.
Normalmente el 30 – 50% de los eritroblastos medulares
contienen tales gránulos pero se encuentran en el
citoplasma no en las mitocondrias.

6. • La patogénesis del trastorno puede evaluarse desde dos
puntos de vista. Las lesiones bioquímicas y el
mecanismo de la anemia.
Lesiones bioquímicas:
se habla de un defecto
intramitocondrial en la
síntesis del hemo y en las
posibles alteraciones en el
metabolismo de la
pirodoxina.
Mecanismo de la anemia:
el factor dominante que
produce la anemia es la
eritropoyesis ineficaz.

7. CLASIFICACIÓN DE ANEMIA
SIDEROBLASTICA
Hereditarias Adquiridas
Idiopática
Secundaria a
fármacos o
toxinas

8. • La síntesis defectuosa del hem, se debe a la disminución de
ALA.
• La ALA sintetasa se encuentra de dos formas: eritroide, que es
codificada por un gen asignado a la región cromosómica
Xp21-q21 (cromosoma sexual femenino) y la forma no
eritroide que es codificada por un gen expresado en todos los
tejidos asignado a la región cromosómica 3p21.

9. • Muy rara en personas menores de 50 años
• presenta múltiples defectos enzimáticos como la
disminución de ALA sintetasa.
• Refiere a una anormalidad en el metabolismo de
hierro en las mitocondrias.
• El 10 % de estas anemias terminan en leucemia
aguda.

10. • Los fármacos y toxinas interfieren con los
procesos enzimáticos del hem.
• Los fármacos/toxinas mas comúnmente
relacionadas con este tipo de anemia son
quimioterapéuticos, medicamentos
antituberculosos, cloranfenicol, alcohol y
envenenamiento por plomo.

11. • Pirodoxina con dosis de 50mg a 200mg por dia y en algunas
ocasiones acido fólico..
Anemia sideroblástica hereditaria
• La anemia sideroblástica idiopática es refractaria a todo tipo
de tratamiento por lo cual requiere transfusiones de sangre
para mantener una concentración adecuada de hemoglobina
Anemia sideroblástica idiopática adquirida
• es corregida simplemente por la eliminación del fármaco
/toxina causante
La anemia sideroblástica secundaria a fármacos / toxinas