Este documento resume conceptos básicos de herencia y genética. Explica que la herencia biológica es la transmisión de caracteres de padres a hijos, mientras que la genética estudia esta herencia y la variación. Describe las leyes de Mendel sobre segregación e independencia de caracteres y los conceptos de alelos, dominancia, heterocigosis y homocigosis. También cubre mutaciones cromosómicas, herencia poligénica y factores múltiples que determinan caracteres.

1. HERENCIA Y GENÉTICA
Lic. Verónica Rosso

2. HERENCIA BIOLÓGICA
• Es la transmisión de caracteres o rasgos
hereditarios de padres a hijos.
• Es el conjunto de caracteres morfológicos,
bioquímicos y funcionales que se
transmite de padres a hijos.

3. GENÉTICA
• Es la rama de la biología que estudia la
herencia biológica y la variación.
• Trata de aplicar leyes a la aparición de
semejanzas y desemejanzas entre padres
e hijos y entre hermanos entre sí.

4. • CARACTERES: es cada particularidad,
cada “rasgo”, ya sea morfológico,
funcional, bioquímico y psicológico.
• VARIACIÓN: son los factores de
diferencia entre padres e hijos en la
transmisión de rasgos.

5. FENOTIPO
• Es la descripción de un
individuo, tomando sus
caracteres funcionales o
bioquímicos.
• Conjunto de caracteres
internos y externos ya sean
morfológicos funcionales o
bioquímicos que caracterizan a
un individuo.
• Estos rasgos están
determinados por factores
hereditarios (genes) en
interacción con el medio
ambiente o paratipo.

6. GENOTIPO
• Conjunto de factores hereditarios
(genes) que definen a un individuo
en particular y que se transmiten de
padres a hijos.
• CODÓN: unidad hereditaria más
pequeña o triplete de bases
nitrogenadas que especifica un
aminoácido (código genético)
• GEN: es el segmento de DNA o
conjunto de codones que especifican
un rasgo o caracter.

7. GENOMA
• Serie completa de factores hereditarios
contenidos en la distribución haploide de
cromosomas que caracteriza a una
especie.
• Genoma humano: 3.109 pares de
nucleótidos, en 24 cromosomas (22
autosomas diferentes y 2 cromosomas
sexuales diferentes), está formado por 24
moléculas de ADN distintas.

8. CARIOTIPO
• Conjunto cromosómico de una especie en
lo que respecta a su número, tamaño y
forma.

9. FACTORES DE VARIACIÓN DEL
FENOTIPO
• 1) Por factores del Medio Ambiente
(Paratipo)
• 2) Por modificaciones del Genotipo:
• A) Mutaciones
• B) Segregación de homólogos en Anafase
I. Recombinación en la unión de gametas.
Crossing over.

10. MUTACIÓN
• Es todo cambio heredable en la secuencia
del ADN que forma un cromosoma
• Pueden ser génicas o de punto: cuando
no es acompañada de un cambio
morfológico en el cromosoma. Es el
cambio de una sola base en la molécula
de ADN.

11. ABERRACIONES EN NÚMERO
•
• EUPLOID
EUPLOIDÍ
ÍA:
A: anormalidad en la que está
aumentado o disminuido el número de conjuntos
de cromosomas (dotaciones haploides)
• A) MONOPLOIDÍA: la que poseen los
organismos haploides (n), significan que solo
tienen un único cromosoma de cada tipo.
• B) POLIPLOIDÍA: la poseen individuos con
varios juegos completos de cromosomas
homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...).
• Son bastante frecuentes en plantas, muy raras
en animales, y en el ser humano no son viables.

12. • ANEUPLOIDÍA: es la presencia anormal de uno o más
cromosomas dentro del conjunto. Se refiere a una
alteración en la cantidad de uno de los tipos de
cromosomas homólogos
• Puede producirse por falta de separación de un par de
cromosomas ( no disyucción) durante la meiosis y
resultan individuos monosómicos y trisómicos respecto
de un par definido de cromosomas.
• El síndrome de Down es una trisomía del par 21, es
decir dicho par tiene 3 en lugar de dos cromosomas y
los individuos presentan anomalías físicas y mentales.
ABERRACIONES EN NÚMERO

13. ABERRACIONES DE
ESTRUCTURA
• Cambios en la estructura del cromosoma y pueden observarse con
el microscopio.
• Pueden ser intracromosómicas o intercromosómicas, son:
• 1) DELECCIÓN: es la pérdida de un segmento cromosómico.
• 2) DUPLICACIÓN: un segmento cromosómico esta representado
dos o más veces.
• 3) INVERSIÓN: un segmento cromosómico se invierte 180°
• 4) TRASLOCACIÓN: aberración intercromosómica, es el
intercambio de un segmento cromosómico entre miembros del
mismo o diferente par cromosómico.
• 5) ISOCROMOSOMAS: una rotura del centrómero puede dar origen
a dos nuevos cromosomas, cada uno de los cuales tiene parte del
original.

14. MENDELISMO
• El 8 de febrero de 1865 nacen las bases de la
genética con el informe de un Monge Austríaco:
Gregor Mendel. Lo presentó ante la Sociedad
Científica de Brün.
• Informe: 8 años de observaciones que
analizaban 10 mil cruzas entre vegetales.
“estadísticamente válido”.
• Tomó un único rasgo o carácter a la vez: hacia
el estudio simple, sencillo y cuantitativo.

15. • ÉXITO DE MENDEL:
• A) estudio de un solo rasgo por vez
• B) tomar un gran número de casos por
vez
• Utilizó el Pisum Sativum o arvejilla de
jardín. Cuya flor es hermafrodita.
• Las leyes de Mendel se cumplen
solamente cuando se analizan un gran
número de casos, pues se rigen por las
leyes del azar.

16. CRUZA MONOHÍBRIDA
• Experiencia de Mendel que toma un solo
un solo
carácter por vez.
• Se analizan por ejemplo color amarillo y verde
de las semillas (individuos puros)
• Individuos puros: generación parental (P)
• Su primera descendencia: generación filial (F1).
• La segunda cruza de individuos F1: segunda
generación filial (F2).
• Y así sucesivamente.

17. RESULTADOS FENOTÍPICOS

18. • F2 3:1
75% púrpura
25% blancas

19. • Los genes en los individuos se encuentran
de a pares.
• Cuando están presentes ambos
caracteres, solo se manifiesta el fenotipo
de uno de ellos.
• Mendel denominó a estos genes
contrastantes: alelos o alelomorfos.
• ALELOS: son un par de caracteres
contrastantes de forma tal que la gameta
puede tener uno u otro pero nunca ambos.

20. • HOMOCIGOTA O PURO: es aquel individuo
que en su genotipo, tiene ambos alelos del par.
• HETEROCIGOTA O HÍBRIDO: es aquel
individuo que en su genotipo tiene ambos alelos
del par (es decir cada alelo se encuentra en
forma simple)
• DOMINANTE: es el alelo que se manifiesta en el
fenotipo del heterocigota (presente en forma
simple) o del homocigota (presente en forma
doble).
• RECESIVO: es aquel alelo que para
manifestarse en el fenotipo, necesariamente
debe encontrarse como homocigota, y
permanece en latencia en el heterocigota.

21. • Para tener el fenotipo recesivo su genotipo debe
ser el homocigota recesivo (aa)
• En el heterocigota cada factor no pierde su
individualidad, sino que permanece invariable
(aunque no se manifieste) y es transmitido a la
descendencia.
• 1°
LEY DE MENDEL o LEY DE LA
SEGREGACIÓN: los caracteres se encuentran
de a pares sin perder su individualidad y se
segregan en las gametas para ser transmitidos
a la descendencia.

22. RETROCRUZA
• Si vemos un individuo con el fenotipo recesivo
para un carácter dado, sabemos que su
genotipo es HOMOCIGOTA.
• Si queremos conocer el genotipo de un
individuo con el fenotipo dominante, es
imposible.
• Para este caso se utiliza la retrocruza o cruza de
prueba.
• Se cruza el individuo problema (genotipo
desconocido) con un homocigota
homocigota recesivo
recesivo
(fenotipo recesivo).

24. DOMINANCIA INCOMPLETA Y
CODOMINANCIA
• Existen casos en que el heterocigota tiene
un fenotipo diferente del de cualquiera de
los homocigotas.

25. • Dominancia
incompleta

26. • Codominancia

27. CRUZA DIHÍBRIDA
• Es cuando se tienen en cuenta dos
caracteres del fenotipo a estudiar.
•
• 2
2°
° ley de Mendel: LEY DE
ley de Mendel: LEY DE
INDEPENDENCIA:
INDEPENDENCIA: los caracteres
tomados de a pares, se segregan
independientemente unos de otros.
• Para que esto sea posible cada par de
genes debe estar en distintos pares de
cromosomas homólogos.

29. ALELOS MÚLTIPLES
• Hasta ahora vimos que un gen que determina
un carácter del fenotipo tenía dos posibilidades:
o es dominante o recesivo.
• Existen casos en que un gen de ese locus tiene
más de dos posibilidades de expresión.
• Igualmente el individuo recibe solo una forma de
expresión del gen cuando es homocigota, o dos
cuando es heterocigota.
• Ej: grupos sanguíneos humanos del sistema
ABO

30. COMPATIBILIDAD DE LAS
TRANSFUSIONES SANGUÍNEAS

31. • Respecto del
sistema Rh, se
debe aclarar que
su antígeno D o
factor Rh se
encuentra en un
85% de los
seres humanos
y quienes lo
poseen son Rh+,
los carentes de
él son Rh-

33. ERITROBLASTOCIS FETAL
•
• ENFERMEDAD HEMOL
ENFERMEDAD HEMOLÍ
ÍTICA DEL RECI
TICA DEL RECIÉ
ÉN NACIDO
N NACIDO:
• Cuando una madre Rh- y un padre Rh+, tienen un hijo
Rh+. Durante el parto algunos glóbulos rojos del hijo
pasan a la madre al desprenderse la placenta y se
comportan como aglutinógeno Rh+ (antígenos)
sensibilizándola para un futuro embarazo.
• La madre genera aglutinina contra el Rh+ (anticuerpo) y
en el próximo embarazo produce una destrucción de los
glóbulos rojos del bebe (anemia hemolítica) y liberación
de la hemoglobina (formación de bilirrubina) esto afecta
a los centros nerviosos: ganglios de la base, que
provocan el Kernicterus.

34. • Es una afección en donde niveles muy altos de bilirrubina
en la sangre se depositan en el tejido del cerebro,
causando daño cerebral irreversible. En el recién nacido,
el diagnóstico y tratamiento oportunos de la ictericia o de
afecciones que lleven a ésta pueden ayudar a prevenir el
kernícterus.

35. FACTORES MÚLTIPLES
•
• Herencia
Herencia Polig
Poligé
énica
nica:
• Existen casos (la mayoría) en los cuales un carácter
fenotípico dado, está determinado por varios pares de
alelos.
• Pueden estar en los mismos cromosomas pero en
diferentes locus, o pueden estar en pares cromosomas
diferentes (siempre de un mismo individuo).
• Es la herencia de un carácter determinado que se
produce por la combinación de varios pares de alelos
que se encuentran en un mismo par cromosómico o en
un par diferente.
• Ej: la estatura, color de la piel, forma corporal y la
inteligencia.

36. • La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está
afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura
tiene forma de campana, como se muestra aquí, con la media o
promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.

37. • Otro ejemplo es la sordomudez congénita y
hereditaria:
• Son niños genéticamente sordos y por
educación pueden emitir sonidos.
• La audición esta determinada por dos pares de
alelos.
• Un par determina la normalidad o enfermedad
(Aa) del aparato auditivo externo.
• El otro par de alelos (Bb) la normalidad o
enfermedad de la vía de conducción nerviosa.
• El rasgo se transmite por mecanismo de genes
complementarios: el rasgo normalidad solo se
presenta si existe por lo menos un dominante de
cada par de alelos.”Los dominantes se
complementan para la expresión de un rasgo”

38. Cuadro de posibilidades:
P AAbb x aaBB
G Ab aB
F1 AaBb x AaBb N=normal
normal normal E=enfermo
F2
ab
aB
Ab
AB
Gametas
de F1
aabb E
aaBb E
Aabb E
AaBb N
ab
aaBb E
aaBB E
AaBb N
AaBB N
aB
Aabb E
AaBb N
AAbb E
AABb N
Ab
AaBb N
AaBB N
AABb N
AABB N
AB
Relación fenotípica de la F2: 9 normales
7 sordomudos

39. • Otro caso de factores múltiples son los genes
genes
suplementarios:
suplementarios:
• son genes independientes.
• El dominante de un par se manifiesta esté o no
esté el dominante en el otro par.
• El dominante del segundo par solo se manifiesta
si está presente el dominante del primero.
• Si no hay un dominante del primero aparece el
fenotipo denominado alternativo.
• Ej: el color de la piel se debe a dos genes
suplementarios. Un par (Aa) permite o no la
formación de melanina, el otro par (Bb) da
variantes de tonalidades de ese pigmento,
siempre y cuando exista un dominante del
primero.

40. Cuadro de posibilidades:
P AAbb (pardo) x aaBB (albino)
G Ab aB
F1 AaBb x AaBb (100% negros)
F2
ab
aB
Ab
AB
Gametas de
F1
aabb albino
aaBb albino
Aabb pardo
AaBb negro
ab
aaBb albino
aaBB albino
AaBb negro
AaBB negro
aB
Aabb pardo
AaBb negro
AAbb pardo
AABb negro
Ab
AaBb negro
AaBB negro
AABb negro
AABB negro
AB
Relación fenotípica de la F2: 9 negros
3 pardos
4 albinos

41. EPISTASIA
• Interacción entre dos genes no alélicos,
en el cual uno de ellos modifica la
expresión fenotípica del otro.
• Comprende tanto a genes
genes
complementarios como
complementarios como
suplementarios
suplementarios.

43. POLIFENIA O PLEIOTROPISMO
• Diferentes efectos fenotípicos de un
mismo par de alelos.
• Ej: albinismo: un mismo par de
alelos determina el color de la piel,
pelos y ojos, cuando existe un
dominante del par independiente.
• Si no hay un dominante del par
independiente, falta el color en todas
sus variantes dando lugar al
albinismo.

44. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Es la herencia de caracteres que se encuentran
determinados por genes localizados en los cromosomas
sexuales.
• Existe un segmento en ambos cromosomas sexuales,
en el cual los caracteres que lleva uno de ellos, no se
encuentran en el locus del otro.
• Existe un segmento homólogo (se rige por leyes
mendelianas) y otro no homólogo o diferencial donde se
encuentran los rasgos diferentes en uno y otro.
• En la mujer ambos son XX totalmente homólogos.
• En el hombre son XY donde un segmento no homólogo
posee rasgos (dominantes o recesivos), se van a
manifestar por su propia presencia.

46. Caracteres que se encuentran en el cromosoma X:
• Hemofilia (ausencia de una proteína sanguínea que da
trastornos de coagulación).
• Daltonismo (ceguera de los colores).
• Miopía (determinada por un gen m recesivo y ligado al
cromosoma X (Xm): para la mujer existen 3 posibilidades
y para el hombre solo dos.
FENOTIPOS
GENOTIPOS
Mujer normal
XX
Hombre miope
XmY
Hombre normal
XY
Mujer miope
XmXm
Mujer normal portadora
XmX

47. HERENCIA INFLUÍDA POR EL
SEXO
• Herencia de caracteres que se transmiten por
cromosomas somáticos, pero que se ponen en
evidencia con mayor facilidad en un sexo que otro.
• Ej: ganado vacuno: tener astas es dominante sobre no
tenerlas (mocho) en el macho, pero es recesivo en las
hembras.
• El heterocigota será astado si es macho y será mocho si
es hembra.
• Ser humano: el carácter de la calvicie precoz es
dominante en el varón y recesivo en la mujer.
• Lo único modificado por el sexo es el heterocigota

48. DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO
• En las especies en el cual el macho es
XY, se dice que el macho es
heterogamético (produce dos tipos de
gametos)
• La hembra es homogamética (sus
gametos son todos X)
• En algunos organismos ocurre al revés.

50. INACTIVACIÓN DE X E
HIPÓTESIS DE LYON
• En una etapa temprana del desarrollo de las hembras el
cromosoma X se inactiva, este se condensa y se hace
visible como una mancha: Corpúsculo de Barr.
• La inactivación ocurre al azar, cualquiera de los dos
cromosomas materno o paterno.
• La inactivación persiste durante todas las mitosis que
dan lugar al desarrollo de la hembra.
• Pero en las células germinales, uno de los X permanece
inactivo en las etapas tempranas del desarrollo y luego
se reactiva antes de la meiosis.
• En el momento en que cada hembra inicia la meiosis,
posee ambos X activos en sus células germinales.

51. ANORMALIDADES
CROMOSOMICAS EN EL SER
HUMANO
•
• S
SÍ
ÍNDROME DE DOWN
NDROME DE DOWN
• Cariotipo: trisomía 21
• Frecuencia 1/700 nacimientos, Hijos de madres mayores de 40
años
• Cariotipo con 47 cromosomas
• No disyunción en anafase I (95%) o Traslocación entre 14 y 21 (5%)
• Pliegue cutáneo en los párpados, retraso mental, baja estatura,
anormalidades cardíacas.
• Muerte entre 30 y 35 años.
• Mujeres fértiles transmiten el síndrome al 50% de la descendencia.
• Cariotipo: trisomía del 3 o el 15
• Defectos múltiples, viven de 1 a 3 meses
• Cariotipo: trisomía del 18
• Alteraciones del oído, defectos cardíacos, muerte dentro del año.

52. •
• S
SÍ
ÍNDROME DE TURNER: disgenesia gonadal
NDROME DE TURNER: disgenesia gonadal
• Cariotipo: XO
• Estatura baja, cuello reticulado, retraso mental ligero,
atrofia ovárica y características sexuales rudimentarias
• Genero femenino.
• No disyunción cromosómica.
•
• S
SÍ
ÍNDROME DE KLINEFELTER
NDROME DE KLINEFELTER
• Cariotipo: XXY
• Varón con testículos atróficos, desarrollan caracteres
sexuales femeninos.
•
• S
SÍ
ÍNDROME DE CRI
NDROME DE CRI-
-DU
DU-
-CHAT
CHAT
• Cariotipo: deleción del brazo corto del cromosoma 5
• Microcefalia, retraso mental grave, llanto semejante al
maullido de un gato.

53. •
• CROMOSOMA FILADELFIA
CROMOSOMA FILADELFIA
• Cariotipo: deleción de un brazo del cr. 21
• Leucemia granulocítica crónica: Enfermedad de evolución lenta por la
cual se elaboran demasiados glóbulos blancos (no linfocitos) en la médula
ósea. También se llama leucemia mielógena crónica, leucemia mieloide
crónica, y LMC.
•
• TUMOR DE WILMS
TUMOR DE WILMS
• Cariotipo: deleción en el cr. 11
• Cáncer de riñón en lactantes y niños de corta edad y aniridia:
provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
•
• FENILCETONURIA PKU
FENILCETONURIA PKU
• Cariotipo: gen autosómico recesivo
• Error genético. Ausencia de una enzima que degrada la
fenilalanina, se acumula en sangre, orina y tejidos, con retraso
mental
•
• ANEMIA DREPANOC
ANEMIA DREPANOCÍ
ÍTICA
TICA
• Cariotipo: gen autosómico recesivo
• Alteración de un aminoácido de la cadena beta de la globina

54. LOS GENES Y EL AMBIENTE O
PARATIPO
• El fenotipo de cualquier organismo, es el
resultado de la interacción entre los genes y el
ambiente.
• La expresión de un gen siempre es el resultado
de su interacción con el ambiente.
• Ej: una planta está genéticamente
predeterminada a ser verde, a florecer,
fructificar. Pero si se la deja en la oscuridad no
aparecerá el color verde y si no hay nutrientes,
humedad, temperatura y luz no dará lugar a las
flores ni frutos.

55. EXPRESIVIDAD Y PENETRANCIA
• La expresividad es el grado de manifestación
del fenotipo, de un determinado genotipo. Ej:
polidactilia
polidactilia (dedos supernumerarios), su
expresión es variable en los miembros de una
familia. Existen diferentes grados.
• La penetrancia es la proporción de los
individuos, en la población, que presentan el
fenotipo esperado para un determinado
genotipo. Puede ser de 100% o una penetrancia
incompleta.