Este documento describe el mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) en animales. Explica que un QTL es una región del genoma asociada con la variación de un rasgo cuantitativo. Detalla los pasos para identificar QTL, incluyendo el uso de marcadores genéticos y el análisis de ligamiento en poblaciones de cruzamiento. También discute diseños experimentales comunes y las aplicaciones del mapeo QTL para mejorar rasgos importantes en la producción animal.

1. FACULTAD AGROPECUARIA Y DE RECURSOS
NATURALES RENOVABLES
Medicina Veterinaria
INTEGRANTES
● Acaro Rosa
● Cruz Bryan
● Sánchez Estefany
● Jirón Andrea
LOCUS DEL RASGO CUANTITATIVO
(QTLS)
GRUPO 5

2. El descubrimiento de
regiones del genoma
asociadas a caracteres de
interés zootécnico
2
INTRODUCCIÒN
La genómica es la subdisciplina de la
genética que tiene por objeto la
caracterización molecular de
genomas completos

3. Técnicas:
- Incrementado los
niveles de
producción animal.
QTL:
genotipificación de
individuos (animales).
- Inserción , eliminación o
modificación de secuencias del ADN
- Nuevo rasgo (eficiencia en los
procesos productivos).
El Mejoramiento genético animal ha
permitido adaptar a las poblaciones
animales a las distintas condiciones de
producción.

4. El QTL es una región
cromosómica que ha sido
vinculada por métodos
estadísticos con la
segregación de un
fenotipo cuantitativo.
4
Fundamento de la identificación de QTLs
Afectan a una variable
cuantitativa y un
marcador molecular.
Esta región puede contener uno o
varios genes de relevancia o puede
corresponder a polimorfismos en los
exones de un gen pero también a
secuencias reguladoras.

5. Muestran la distancia entre
marcadores estimada a partir de la
frecuencia de recombinación entre
ellos. La construcción de estos mapas
se basa en que la frecuencia de
recombinación es directamente
proporcional a la distancia entre dos
loci de un mismo cromosoma.
· Mapas genéticos o de ligamiento
5

6. Un pedigrí y marcadores
polimórficos
6
A partir de la frecuencia de
recombinación entre los
marcadores se puede inferir su
posición relativa y la distancia
en cM entre sí.
El centiMorgan (cM) es la
unidad de distancia genética
y equivale a una frecuencia
de recombinación del 1%.

7. Función de Haldane Función de Kosambi
7
Funciones de mapeo
● Tiene en consideración la
interferencia
d = ln [(1+2r)/(1-2r)]/4
● Admite la independencia
de los intercambios en
regiones adyacentes
d = -ln (1-2r)/2

8. - Fenotipo complejo específico
- La cantidad de QTL y la posible
EPISTASIS o las interacciones entre
QTL se diseñan con el fin de
obtener fuentes de variación en un
número limitado.
Región de cualquier genoma que es responsable de la variación en el rasgo
cuantitativo de interés.
MAPEO CUANTITATIVO DE LOCUS DE RASGOS

9. Se debe recolectar una muestra grande de individuos.
MAPEO CUANTITATIVO DE LOCUS DE RASGOS
Proporcionar un número observable de
recombinantes.
Permite una evaluación completa del rasgo que se
investiga.

10. 10
Rasgos cuantitativos y
marcadores genéticos
como un paso hacia la
comprensión de la base
genética de rasgos
complejos.
MAPEO CUANTITATIVO DE LOCUS DE RASGOS

11. Pasos QTL
Líneas parentales
endogámicas
homocigóticas
La ubicación real
de QTL implica un
mapa genético
estimado
Los
marcadores
están sujetos
a
SEGREGACIÓ
N DISTORSIÓN
Análisis de
la varianza
(ANOVA)
F2
intercruzamiento
y cruces para
generar líneas
consagradas
recombinantes

12. Los acrónimos QTLs,
se refieren a ciertas
regiones del ADN
que ejercen un
efecto significativo
sobre uno o varios
fenotipos
La localización de QTLs se
basa en el análisis de
ligamiento y depende, por lo
tanto, de la posibilidad de
detectar individuos
recombinantes, lo que, a su
vez, es función de la
densidad del mapa genético
Identificación de QTL
Son difíciles de identificar
debido a la ausencia de una
segregación fenotípica discreta
observable y, además, a que los
efectos fenotípicos de cada gen
asociado con un carácter
cuantitativo complejo son
relativamente pequeños

13. ¿Cómo se lleva a cabo el análisis QTL?
Necesitan dos o más cepas de
organismos en que difieren
genéticamente
Requieren marcadores genéticos
que distingan entre estas líneas
parentales.
Únicos nucleótido polimorfismos
(SNP), repeticiones de secuencias
simples (SSR)
1
2
3
Polimorfismos de longitud de
fragmentos de restricción (RFLP),
y elemento transponible
posiciones
4

14. QTL
Se cruzan las cepas parentales, resultando
heterocigoto (F1) individuos, y estos individuos
luego se cruzan utilizando uno de varios
esquemas
Los fenotipos y genotipos de los derivados (F2)
población se puntúan.
Los marcadores que están vinculados
genéticamente a un QTL que influye en la
característica de interés se segregarán
Los marcadores no vinculados no mostrarán una
asociación significativa con fenotipo

15. Características cuantitativas
en producción animal están
bajo control de varios loci.
La detección de QTL
constituye evidencia para
explicar la base genética
de rasgos cuantitativos.
LOCI DE RASGOS CUANTITATIVOS Y MARCADORES
GENÈTICOS
La disección genética
completa de un fenotipo
se basa en: identidades y
número de genes.

16. LOCI DE RASGOS CUANTITATIVOS Y MARCADORES
GENÈTICOS
Conocer el papel de las
marcas genómicas que en
forma de metilaciones de
bases (citosinas) afectan la
expresión génica
Las metilaciones pueden
heredarse mayor
relevancia en los
transgenes.
Àcido ribonucleico
intrónico altera el fenotipo
resultante debido a
interacciones con QTL.

17. MARCADORES MOLECULARES
La variación de naturaleza
cuantitativa y de origen
genético dentro de las
poblaciones se presenta en
dos formas básicas:
mutantes raros y
polimorfismo genético.
Un marcador genético es un
polimorfismo del ADN que
se puede detectar
fácilmente mediante análisis
fenotípico o molecular. El
marcador puede hallarse
dentro de un gen o en ADN
con función desconocida
Es imposible examinar
cada gen en cada
individuo de una especie
para obtener una
enumeración completa de
la variación genética de la
especie.
LOCUS DEL RASGO CUANTITATIVO (QTLS)
17

18. MARCADORES MOLECULARES
genes y sus
“marcas” Loci para una
característica o rasgo
cuantificable (QTL por
sus siglas en inglés:
Quantitative Trait Loci).
● Incremento
de peso
● Producción
de leche
correlación con una
característica
productiva
Un locus de rasgo cuantitativo
(QTL) es un locus (sección de
ADN) que se correlaciona con
la variación de un rasgo
cuantitativo en el fenotipo de
una población de organismos
Un lugar del genoma que influye
significativamente en un rasgo cuantitativo
se denomina QTL . La localización exacta de
un QTL en el genoma es por lo general
desconocida. Sin embargo, cada vez más,
los denominados marcadores situados en las
proximidades de un QTL pueden
determinarse con relativa facilidad.

19. DISEÑOS EXPERIMENTALES
Diseño de Medias Hermanas Paternas (Dauther
Designs, Paternal half sibs)/ diseño de hijas en bovinos
de leche.
Saturn
Se basa en el estudio de la descendencia de
machos heterocigotos para un locus
determinado.
Si el marcador se encuentra estrechamente
ligado a un QTL, las crías al recibir un alelo
determinado del padre heredan
simultáneamente una de las dos posibles
regiones cromosómicas homologas que incluyen
el QTL.

20. QTLs por rasgos de enfermedad

21. El futuro del mapeo QTL
Utilidad de la premisa
original: el descubrimiento
de locus mediante la
cosegregación de rasgos
con marcadores
El mapeo de QTL funciona
en estos contextos porque
estos fenotipos son
poligénicos, al igual que
fenotipos de organismos
más tradicionales
Mediante los factores de
transcripción que actúan
en trans ´potencialmente
no vinculados
Ejemplo: la abundancia
de transcritos está
controlada no solo por
secuencias de actuación
como el promotor

22. El futuro del mapeo QTL
Proteínas está controlada
por la variación "local" en
el propio gen codificador y
por el mapeo de la
variación "distante" en
otras regiones del genoma
Otros mecanismos locales
se podrían incluir los
polimorfismos para el
estabilidad
Por el contrario, la
variación es distante que
podría incluir regiones de
control de regulación
La correlación entre el
nivel de transcripción y
la abundancia de
proteínas suele ser
bastante bajo

24. REFERENCIAS BIBLIOGRÀFICAS
Barros, R. (2011). Identificación de QTLS asociados a Características Agronómicas de interés, en
una Retrocruza avanzada de frijol común (Phaseolus vulgaris).[tesis de grado, Universidad Del
Tolima]. Repositorio Institucional UT. https://bit.ly/3Lt7zLK
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Revista Corpoica – Ciencia y Tecnología Agropecuaria 7(1), 5-15. https://bit.ly/3szOYor
Collard, B., Jahufer, M., Brouwer, J. & Pang, E. (2005). An introduction to markers, quantitative trait
loci (QTL) mapping and marker-assisted selection for crop improvement: The basic concepts.
Euphytica, 142(1-2), 169–196. 10.1007/s10681-005-1681-5
Davalos, G. (2002). Detección de QTLs de importancia económica y análisis de genes candidatos
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Barcelona]. Repositorio Institucional UAB. https://bit.ly/3gCC1EZ
Filippo, B., Biffani, S. & Stella, A. (2015). Más allá del GWAS:alternativas para localizar QTLs. Parco
Tecnologico Padano. https://bit.ly/3uPqP05

25. REFERENCIAS BIBLIOGRÀFICAS
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Gutiérrez, I., Canoa, S., Alanoca, A. & Beltran, M. (2011). QTLs en mejoramiento animal (Mas). (Trabajo
de Investigación, Universidad Pública de el Alto). https://wiac.info/docview