Este documento presenta información sobre el genoma humano. Describe que el genoma humano contiene aproximadamente 25,000 genes y que hasta 2009 se habían secuenciado 22,726 genes proteicos. También discute las características de los genes humanos como el número promedio de exones por gen y la presencia de regiones repetidas y desiertas genéticas. Finalmente, analiza las diferencias genómicas entre individuos humanos y concluye que el genoma humano comparte el 99.9% de su secuencia a pesar de variaciones individuales.

1. Escuela Superior Politécnica
de Chimborazo
Facultad de Salud Pública
Escuela de Medicina
Integrantes:
• Joel Pagalo
• Moserrath Cabay
• Abigail Morquecho
• Nathaly Cepeda
• Cristian Aldas

2. Que es genoma?
● El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo
que puede interpretarse como la totalidad de la información genética
que posee un organismo o una especie en particular.

3. Proyecto Genoma Humano
Describe características del genoma humano
Etapa de completamiento de secuenciación
de ADN humano
Base para traducir todos los datos de
secuenciación de ADN
Para obtener conocimientos biológicos
funcionales aplicables a la medicina
Etapa de descripción completa del conjunto de
proteínas capaces de ser producidas por células
humanas.
Proteoma Humano.
Pero es mas laborioso.
Año 2003

4. Proyecto
Genoma
humano
Interrogantes
????
Significado
funcional de
las secuencias
Ej.
Determinación del numero
exacto de genes en nuestro
genoma.

5. Nota:
1
Se sabe que el numero
de genes son de 25 000
APROXIMADAMENTE.
2
La atención esta
exclusivamente en
genes de proteínas y
se sabe que hasta el
año 2009 son 22 726.
3
En los estudios
genómicos no se han
concluido en la
secuenciación final
de ADN.

6. LA DEFINICIÓN DE UN GEN
• Se define a un GEN como:
Un segmento completo de ADN cromosómico
capaz de producir un producto funcionante.
• Número total de genes de proteínas:
22.700 aproximadamente, adicional a genes o
elementos génicos que suman varias decenas
de miles de elementos del genomas humano
que se transcriben pero no codifican proteínas.

7. CRITERIOS PARA DEFINIR UN GEN
Presencia de un Marco Abierto de
Lectura
• Un codón de iniciación seguido de un
número apreciable de codones hasta llegar
a uno de terminación. El sesgo en el uso de
codones puede facilitar el reconocimiento
de un gen.
La conservación de la secuencia
• El hallazgo de secuencias de ADN similares es un
indicio de la importancia funcional del producto
transcripto.
La transcripción de la secuencia.
• El análisis de ADNc muestra un listado de
los genes usados por un determinado tipo
celular.
La alteración del fenotipo cuando se
inactiva una secuencia.
• Una alteración por mutación o con
interferencia con ARN.
• Hay secuencias génicas cuya mutación no
se expresa fenotípicamente.
La distinción entre genes y pseudogenes no es fácil, cuando las secuencias
son muy similares y son transcriptas.

8. DENOMINACIÓN DE LOS GENES HUMANOS.
● Organización para el Genoma Humano:
propone la nomenclatura para genes,
secuencias, mutaciones y otros fenómenos.
● Saber reconocer el gen por su sigla ahorra
tiempo y es necesario para su búsqueda en
bases de datos.

9. Algunas de las características de las siglas, o abreviaturas de los genes
humanos son:
1. Se usan sólo letras mayúsculas en cursiva (la misma sigla, en minúsculas
salvo la letra inicial, generalmente indica el mismo gen el ratón o en otro
organismo modelo). Para las proteínas correspondientes se usa el tipo
regular de letra mayúscula (no cursiva).
2. El primer símbolo es siempre un letra.
3. Preferiblemente no debe exceder de 6 letras o símbolos. Los números son
arábigos exclusivamente y las letras latinas, sin ningún signo de
puntuación interpuesto.
EJEMPLOS:
IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina A
GLB, el de la galactosidasa β
PGM1, PGM2 y PGM3 simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.

10. Nombres
de genes
Función del
gen normal
Enfermedad
o síndrome,
causada por
su mutación
A la
“familia”
de genes
A la región
del
cromosoma
que se le
asigna
Muchos genes importantes
tienen nombres y siglas
explícitos:
AR (en español RA):
receptor de andrógenos.
COL1A1: gen de colágeno
tipo 1, cadena Alfa 1.
DMD: Distrofia Muscular de
Duchenne.
STS: Sulfatasa de
Esteriodes.
HEXA: Hexosaminidasa A.

11. Características Globales
del Genoma Humano,
número de genes y
número de exones

12. Se ha encontrado 26.383 genes , pero aun no es una cantidad
definida
Se ha registrado 363 exones en los genes TTN,
La estructura exónica es parte
funcional
El promedio de exones para genes
humanos es de 7.8 exones/gen
Desiertos Génicos :Segmentos de ADN de mas de media megabase que no poseen un
gen
20% del genoma humano son desiertos genicos Ej: cromosoma 4,13,18,X
EL cromosoma 22 es rico en
genes y con mayor
concentración el cromosoma
19.

13. Algunos Datos numéricos del Genoma Humano
Los genes ocupan un 25.5 %
de ADN de la eucromatina
24.4% corresponde a los intrones
1.1% a los exones
El genoma puede representar
sectores con una espacial y una
función particular
El genoma humano hace varias
combinaciones de proteínas
Cada gen puede codificar 3
proteínas
• Los genes humanos están fragmentados
• Si tienen mas de un exón presentan intrones de gran
tamaño

15. REPETICIONES EN EL GENOMA
HUMANO
Secuencias de tipo repetido, 35% del genoma
Secuencias
repetidas y cortas
10%
ALU
Función desconocida
No perjudican la función
genética
Intervienen Regulación
Secuencias
repetidas y largas
UNES
Hay secuencias repetidas que no se expresan
fenotípicamente

16. Genes parálogos
● Miembros de una familia que derivan de una
duplicación original, con funciones especiales
designadas a cada uno.
● Ej. La familia de los genes HOX, que están
cuadruplicados en cuatro cromosomas humanos.

17. Genes ortólogos
● Al comparar el genoma de dos organismos, es
frecuente encontrar genes que cumplen funciones
similares en los dos y cuya secuencia de ADN es
similar.

18. EL PROTEOMA HUMANO
PREDECIBLE POR LA SECUENCIA
DEL GENOMA
El conjunto de
secuencias genéticas
humanas para
proteínas
Nematodo C. elegans y La mosca Drosophila
Comparaciones
restringidas dado que
el 41,7 % de proteínas
predecibles tienen
función desconocida.
Problemas para
nombrar a 20 mil
productos génicos y
aun mas para
clasificarlos por ser
desconocidos.

20. La comparación de
este proteoma teórico
humano con otros
modelos
Hay un núcleo básico
y común y se refiere
a reacciones y
procesos básicos de
metabolismo.
Proteínas requeridas
para la síntesis ,
transcripción y
traducción de ácidos
nucleicos, enzimas del
metabolismo
intermedio.
Se observo un
incremento del
# de proteínas
humanas
respecto a
intervertebrados
En otros
campos
funcionale
s

21. Estos campos son
principalmente:
Proteínas de funciones
inmunitarias
Proteínas involucradas en el
desarrollo, estructura y
funciones del SN.
Proteínas que constituye parte
de los sistemas de transmisión
o transducción de señales
intra e intercelulares,
desarrollando y manteniendo la
homeostasis.
Proteínas que intervienen en
mecanismos de apoptosis.
Proteínas que intervienen en la
hematopoyesis, en la
coagulación sanguina y en la
función de la sangre.

22. El numero de
genes y
proteínas de la
especie humana
es similar a
otros
organismos
Diferencias
orgánicas su
capacidad
de
interacción
con otras
proteínas
Capacidad
de
translocación
y
localizacione
s diversas .

23. Diferencias
genómicas entre
individuos
El genoma
humano tiene
una secuencia
compartida en
el 99,9%
,incluyendo
regiones no
génicas.
Las variantes
de una única
base y las
variaciones
para constatar
la identidad
genética de
poblaciones
humanas.
La especie
humana es
notablemente
homogénea en
su genoma.