Las anomalías congénitas afectan a uno de cada 33 recién nacidos y causan discapacidades en 3.2 millones de personas cada año. Aproximadamente 270,000 recién nacidos mueren cada año debido a anomalías congénitas. Un diagnóstico preciso requiere una historia clínica detallada, examen físico, estudios de imagen y pruebas complementarias como cariotipo y ensayos genómicos. El tratamiento y consejo genético dependen del diagnóstico específico.

1. Guillermo Gonzales Barriga.

2. En cifras aproximadas, las anomalías congénitas
(también llamadas defectos de nacimiento) afectan
a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de
discapacidades al año.
Se calcula que cada año 270 000 recién nacidos
fallecen durante los primeros 28 días de vida debido
a anomalías congénitas.
OMS, Octubre 2012

3. 10% de las admisiones hospitalarias
pediátricas tienen enfermedades
genéticas conocidas, 18% de etiología
desconocida, 40% de admisiones
quirúrgicas de malformaciones genéticas.
20-30% de los fallecimientos de neonatos
y el 30-50% luego del periodo neonatal se
deben a malformaciones congénitas.
En USA 1 de cada 5 RN morían por
defectos al nacer de una tasa de 137.6
por cada 100 000 nac.
http://www.marchofdimes.com/peristats/Peristats.aspx

5. Terminología Definición Ejemplo
Secuencia de malformaciones Anomalía única de la morfogénesis S. Di George, defectos del 4°
del tejido local que produce una arco branquial y tercera y cuarta
cadena de defectos bolsas faríngeas
S. De Deformidades Fuerzas mecánicas (uterinas) que El oligohidramnios produce
alteran la estructura del tejido compresión de extremidades
intrínsecamente normal (luxación de cadera, pie
equinovaro), orejas arrugadas,
dislocación nasal o tórax
pequeño.
S. De Disrupciones Destrucción tisular intrauterina La Rotura de la membrana
tras un periodo de morfogénesis amniótica que conduce a la
normal amputación de los dedos de la
mano y del pie, fibrosis tisular
S. De displasias Mala organización de tejidos u Melanosis neurocutanea con
órganos fallo de migración de las células
precursoras de los melanocitos
desde la cresta neural a la
periferia
Síndrome malformativo Aparición de múltiples Trisomia 21
malformaciones en tejidos Teratógenos
relacionados sin causa común clara

6. 1. Historia clínica:
 Árbol genealógico, historia familiar, necesario para
valorar el patrón hereditario.
 Historia perinatal
 Historia natural del fenotipo
2. Exploración:
 Valoracion objetiva.
 Determinar defectos mayores y menores.

7. Historia del embarazo
• Abortos recurrentes
Deformidades o disrupciones
• Oligohidramnios
Exposición a teratógenos
• Mercurio de etilio, etanol

8. 3. Estudios con técnicas de
imagen
 Radiografia
 TAC
 RM
 Ecografia, Ecocardiografia,
etc.
4. Pruebas
complementarias
 Citogenia (con cariotipo de
leucocitos)
 Ensayo genómico global

9. 5. Diagnostico (21 trastornos)
 http://www.lmdatabases.com/about_lmd.html
6. Tratamiento y consejo genético
Prolongar y mejorar la calidad de vida
Calcular el riesgo de recurrencia

11. • 95% cromosoma extra de la madre
• 4% de cada 700 robertsoniana
1 translocación
• 1% Mosaicismo

12. 40% malformaciones
congenitas cardiacas
A los 40 años: Alzheimer,
10-20 veces mayor de sufrir
cambios neuropaticos, alt.
leucemia
autoinmunitarios

16. 1 de cada 660 nacimientos vivos
Raro diagnosticarlo antes de la
pubertad
Aumento entre la longitud entre las
plantas y la pelvis
Aspecto eunucoide, testiculos
atroficos, pene pequeño
Voz ronca, CI inferior al normal
Mayor incidencia a DM II, Prolapso de
valvula mitral, LES, infertilidad