Las malformaciones o anomalías congénitas son defectos estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina; se desarrollan principalmente durante los tres primeros meses del embarazo y pueden llevar a secuelas importantes, incluso la muerte del concepto. La posibilidad de actuar sobre los factores externos o ambientales con el fin de evitar algunas de estas anomalías son la razón de este estudio bibliográfico. El diagnóstico prenatal permite detectar y diagnosticar defectos congénitos mediante pruebas que se realizan principalmente entre la semana 6 y 13 de gestación

1. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES DEL
PRIMER TRIMESTRE.
DRA MARIA VARGAS VILLAGRA
RADIOLOGA

2. INTRODUCCIÓN.
Primer trimestre es el periodo desde la concepción hasta
el final de las 14 semanas.
La mayoría de las malformaciones se inicia desde el
periodo embrionario.

3. DEFECTOS DEL SISTEMA
NERVIOSO CENTRAL.
Representan las anomalías mas comunes en el primer
trimestre
Afecta a 1/200 nacidos vivos, la mayoría se diagnostica
antes del nacimiento
Dada su asociación frecuente a morbimortalidad fetal el
diagnostico precoz nos permitiría tomar decisiones
terapéuticas adecuadas.
El plexo coroideo y los ventrículos laterales se visualizan a
las 8 semanas.
A las 10 semanas la hoz divide la línea media y se observa
el cerebelo.
El cuerpo calloso empieza a desarrollarse a las 12-13
semanas de gestación.

4. ACRANIA.
Ausencia de la porción membranosa de la bóveda
craneal.
Polo cefálico anómalo.
Base del cráneo y las orbitas están presentes.
Exencefalia: existe tejido cerebral pero no se observa
membrana que lo tapiza

5. ANENCEFALIA
Debido al daño causado por la exposición del tejido
cerebral progresa hacia la anencefalia ausencia de
bóveda craneal y de hemisferios cerebrales.

8. ENCEFALOCELES.
Defecto óseo del cráneo casi siempre de la línea media,
que se acompaña de protrusión del contenido
intracraneal
Puede haber protrusión de las meninges (meningoceles o
de las meninges mas cerebro ( mielomeningoceles)
En el 75% es occipital, 13% frontal y 12% parietal.
Primer signo ultrasonográfico consiste en una dilatación
de la cavidad rombencefálica.
La protrusión atravez de la base del cráneo, nariz boca
son raras.

11. HOLOPROSENCEFALIA
Separación incompleta del prosencéfalo, que deja un
único ventrículo central sin hoz del cerebro.
Hay tres tipos: alobar, semilobar y lobar.
La forma mas grave es la alobar. En la que existe una
cavidad ventricular y los talamos están fusionados
Los ventrículos se empiezan a visualizar en ecografía a
las 7 SG.

12. CARACTERÍSTICAS
ECOGRÁFICAS.
Ausencia de división de la hoz del cerebro de la línea
media.
Talamos prominentes o fusionados.
Corteza semilunar frontal.
Malformaciones faciales asociadas.

15. VENTRICULOMEGALIA.
Presencia de dilatación de los ventrículos laterales.
La relación entre los ventrículos laterales y el diámetro
del hemisferio disminuye a lo largo del primer trimestre.
Suele aparecer y visualizarse a partir de las 14 SG.

18. HIDRANENCEFALIA.
Trastorno mortal raro.
Ausencia de los hemisferios cerebrales con preservación
del mesencéfalo y del cerebelo.
Malformación de Dandy-Walker.
Agenesia o hipoplasia del vermis
cerebelosos.
Dilatación quística del IV ventrículo, casi
siempre asociado a dilatación los
ventrículos III y laterales

20. ESPINA BÍFIDA
El tubo neural normalmente se cierra alas 6 SG.
Rasgos ecográficos característicos en el segundo
trimestre:
Festoneado de huesos frontales(cabeza en forma de
limón).
Diámetro biparietal menor del esperado.
Plexos coroideos colgantes.
Forma curva del cerebelo (signo del plátano)

23. CARA FETAL.
Las estructuras de la linea media se unen hacia la 10ma semana de
gestacion y en teoría las orbitas, el maxilar superior y la mandibula
deberían de identificarse en la ecograifa.
Hendidura labiopalatina.
Raro su diagnostico en el primer trimestre.
La mayoría se asocia a otras malformaciones.
Ausencia del hueso nasal.:
Visualizada a las 11-14 SG.
Asociado a trisomía 21 hasta el 73% de fetos.

26. CUELLO FETAL.
Traslucidez nucal.
Es el grosor máximo de la traslucidez entre la piel y el
tejido blando que recubre la columna cervical del feto a
las 11-14 SG.
El aumento de la traslucidez nucal se asocian con una
amplia gama de defectos y síndromes fetales.
Los defectos mas comunes son de tipo cardiaco
El 55% de las malformaciones principales del corazón y
de las grandes arterias se asocian con una mayor
translucencia nucal

28. HIGROMAS QUÍSTICOS.
Son malformaciones en el desarrollo sistema linfático.
El diagnostico ecográfico se basa en la presencia de
estructura quística tabicada, bilateral, localizada en la
región occipitocervical.

30. APARATO CARDIOVASCULAR
Cardiopatía congénita es una de las anomalías
congénitas mas frecuentes.
Aparece en 8/1000 nacidos
El latido cardiaco embrionario se identifica en ecografía
transvaginal a las 6 SG y a las 7 SG en ecografía
transabdominal.
En las primeras fases del embarazo el corazón ocupa la
mitad de la caja torácica y las aurículas parecen mas
anchas que los ventrículos.

31. APARATO CARDIOVASCULAR
A las 11 semanas se reconocen los ventrículos, las
aurículas, los tabiques, las válvulas, las venas y los
tractos de Salida.

33. El cribado de las poblaciones de bajo riesgo se basa en
una proyección de 4 cavidades efectuado a las 20sg
La detección de las grandes anomalías puede llegas
hasta un 50 -80
%

34. APARATO RESPIRATORIO.
El diafragma se forma y la cavidad pleuroperitoneal se
divide a las 9 SG.
A las 11 SG se visualiza el estomago de un feto normal.
El pulmón izquierdo se sitúa detrás del corazón y es mas
pequeño que el derecho.

35. HERNIA DIAFRAGMÁTICA
CONGÉNITA.
Se clasifican según su asiento:
El mas frecuente (80-90%) es el posterolateral (hernia de
Bochdaleck).
En la cara anterior (hernia de Morgagni) o en la línea
media, a través de cordón central.
El defecto puede ser izquierdo (80%) o derecho. En el 5%
son bilaterales.

36. HERNIA DIAFRAGMÁTICA
CONGÉNITA
En un defecto diafragmático el contenido abdominal
puede herniarse dentro del tórax entre la 10 y 12 SG.
Sucede después que los intestinos retornan a la cavidad
abdominal desde el cordón umbilical.
El diagnostico suele establecerse cuando se observa una
desviación mediastínica intratoracica o se visualizan los
órganos abdominales dentro del tórax.

38. TRACTO GASTROINTESTINAL.
15 % de las malformaciones se reconocen en ecografía.
En la 7ª, semana el signo de herniación intestinal se
caracteriza por un engrosamiento del cordón, que
contiene una zona ligeramente ecógena en la inserción
abdominal

39. TRACTO GASTROINTESTINAL
Desde las 8 semanas y 3 días hasta las 10 semanas y 4
días, todos los embriones presentan una herniación del
intestino medio.
El estomago se visualiza a partir de las 8 SG, como una
pequeña zona hipoecoecoica en lado izquierdo del
abdomen.

40. TRACTO GASTROINTESTINAL.
El diámetro transverso medio del estomago es de 1.2
mm a las 9 SG, y de 2.4 mm alas 12 SG.
El feto comienza a deglutir a las 11 SG.
El hallazgo de un estomago vacío a las 11 SG puede ser
normal.

42. ONFALOCELE.
Defecto en la línea media de la pared abdominal, con
aparición de un saco herniario que contiene vísceras y la
inserción del cordón umbilical en su punta.
El diagnostico debe establecerse a partir de las 11
semanas y 5 días.
Se asocia a defectos cromosómicos, principalmente
trisomía 18.

44. GASTROSQUISIS
Herniación intestinal a través de un pequeño defecto de
la pared abdominal que se sitúa inmediatamente lateral y
casi siempre a la derecha del cordón umbilical.
El diagnostico se puede efectuar a partir de las 9
semanas si se visualiza el intestino con flotación libre,
diagnostico definitivo a las 11 semanas y 5 días.

45. OBSTRUCCIÓN.
Atresia, estenosis o duplicación, suelen diagnosticarse
por la sospecha que despierta el polihidramnios en la
ecografía o la dilatación de una zona del intestino.
Atresia duodenal y atresia esofágica se reconoce el
signo de doble burbuja.

46. APARATO GENITOURINARIO.
Los riñones fetales alcanzan la forma y posición del
adulta a las 12 SG.
En el primer trimestre no se pueden diferenciar las
estructuras, como la corteza y la pelvis.
La vejiga urinaria se reconoce a las 10 SG. El diámetro
longitudinal de la vejiga es siempre inferior a 6 mm.

47. APARATO GENITOURINARIO
Los genitales externos no se diferencian completamente
hasta las 11 SG.
El falo masculino se puede ver a las 10-11 SG.
Los labios mayores y menores se pueden ver a las 15 SG.
Hasta después de las 14 SG asignación de sexo.

49. AGENESIA RENAL.
Puede diagnosticarse en el segundo trimestre ante la
presencia de anhidramnios, ausencia de vejiga urinaria y
la imposibilidad para detectar riñones fetales.
La producción de orina fetal comienza a las 11-13 SG.

50. AGENESIA RENAL.
El oligohidramnios no suele detectarse antes de la 16 SG.
En la agenesia renal bilateral.
El aspecto de las glándulas suprarrenales en la agenesia
renal, en forma de masa hipoecogena con aspecto
discoide, que se apoya sobre el lecho renal, puede
remedar los riñones.

51. ENFERMEDAD RENAL
POLIQUÍSTICA DEL
LACTANTE.
Aumento bilateral de tamaño e hiperecogenicidad
homogénea de los riñones.
Los quistes son pequeños y difíciles de separar.
Puede asociarse a oligohidramnios y no siempre se ven
hasta las 26 SG.

52. Dilatación de la pelvis renal.
Diámetro anteroposterior mayor de 3 mm.
Se confirma en ecografía con una zona hipoecoica en el lugar de
la pelvis renal.
Megavejiga.
El aumento del tamaño de la vejiga en la ecografía constituye un
signo de obstrucción distal.
Diámetros vesicales de 8 a 32 mm.

54. APARATO LOCOMOTOR.
Esbozos de los miembros se ven a las 7 SG y se mueven
a finales de las 8 SG.
A las 9SG aparecen los dedos de pies y manos.
La longitud normal de los huesos parece entre las 11-14
SG.

55. DISPLASIAS ÓSEAS.
Trastornos con desarrollo óseo inadecuado que motiva
un crecimiento y forma anormales del esqueleto fetal.
En muchas displasias óseas, como la acondroplasia y la
ontogénesis imperfecta d tipo IIB Y III, la longitud y el
aspecto de los miembros suele ser normal en el primer
trimestre.

56. El diagnostico de enanismo tanatofórico se ha establecido a las
13 SG en un feto con un tórax estrecho y fémures cortos y
arqueados.
Defectos de los miembros.
El pie equino se ha descrito en el primer trimestre tras observar
la aproximación del pie y la inversión plantar en los planos
sagital y coronal.