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Subido porMARIA DE LOS ANGELES AVARIA
Macrocefalia y microcefalia
El documento aborda la macrocefalia y microcefalia, definiendo sus características, etiologías y estudios relacionados. Se detalla la importancia de la circunferencia craneana y sus mediciones en niños, así como las distintas causas que pueden originar cada condición, incluyendo factores genéticos, congénitos y adquiridos. También se indican los procedimientos de diagnóstico y cuándo es necesario derivar a un especialista.
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Macrocefalia y microcefalia
- 1. Macrocefalia / Microcefalia Dra.Carolina Heresi V. Neurología Pediátrica Dpto Pediatría y Cirugía Norte Facultad de Medicina, U. Chile Mayo 2014
- 2. Menú • Circunferencia craneana •Forma del cráneo • Macrocefalia – Definición, Etiología, Estudio • Microcefalia – Definición, Etiologías, Estudio
- 3. Circunferencia craneana • Estádeterminada por: – Encéfalo – LCR – Sangre • La forma del cráneo depende de: – Contenido intracraneano – Fusión suturas – Fuerzas externas Es el parámetro objetivo que más se acerca al crecimiento del ENCÉFALO
- 4. Circunferencia craneana • Medición: –Circunferencia occipito-frontal – Se registra la medición mayor – CURVA de crecimiento • Curvas: – Niños/niñas – Edad gestacional – Sd Down
- 5. Circunferencia craneana REGISTRAR enTODO control de niño sano
- 8. Fontanelas Normales Fontanela Posterior RN0,5 cm 2m cerrada Fontanela Anterior RN 0,6-3,6com (2,1) 3m 1% cerrada 12m 38% cerrada 24m 96% cerrada
- 9. Fontanela Anormal Cierre lento •Acondroplasia • Hipotirodismo congénito • Sd. Down • Raquitismo • Hipertensión endocraneana • Otras Cierre precoz • Normal • Craneosinostosis – Primaria • Hipertiroidismo • Hiperparatiroidismo • Microcefalia
- 10. Craneosinostosis • Cierre precozsuturas • 1 o más • Crecimiento anormal del cráneo • Aumento de la presión intracraneana • TC con ventana ósea • Manejo quirúrgico eventual
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- 12. Menú • Circunferencia craneana •Forma del cráneo • Macrocefalia – Definición, Etiología, Estudio • Microcefalia – Definición, Etiologías, Estudio
- 13.
- 14. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia •Megalencefalia – Macrocefalia familiar • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
- 15. Hidrocefalia Comunicante: no obstructiva No comunicante: obstructiva Meningitis Papilomaplexo coroideo Post hemorrágica (HSA) Otras Tumor, Absceso Estenosis acueducto Hematoma Malf. vena de Galeno Dandy Walker Otras Hipertensión endocraneana
- 16. Hidrocefalia Obstructiva Malformación vena deGaleno Meduloblastoma
- 17. “Hidrocefalia externa” Espacio subaracnoideocomplaciente • Causa frecuente de Macrocefalia • Antecedentes familiares • DSM normal • Resto ex neurológico NORMAL • Imágenes con SA amplio, sin atrofia
- 18. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia •Megalencefalia – Macrocefalia familiar – Otras • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
- 19. Megalencefalia Anatómicas • Macrocefalia familiar •Sd Neurocutáneos – Neurofibromatosis – Esclerosis Tuberosa – Hipomelanosis de Ito – Sd Nevus epidérmico – Incontinencia pigmenti • Megalencefalias genéticas • Sd Sotos • Acondroplasia • Otros Metabólicas • Jarabe de Arce • Alexander • Canavan • Galactosemia • Gangliosidosis • Ac Glutárica tipo I • Leucod. metacromática • Mucopolisacaridosis • Leucoencefalotía megalencefalica con quistes subcorticales
- 20. Megalencefalia Anatómicas • Macrocefalia familiar •Sd Neurocutáneos – Neurofibromatosis – Esclerosis Tuberosa – Hipomelanosis de Ito – Sd Nevus epidérmico – Incontinencia pigmenti • Megalencefalias genéticas • Sd Sotos • Acondroplasia • Otros Metabólicas • Jarabe de Arce • Alexander • Canavan • Galactosemia • Gangliosidosis • Ac Glutárica tipo I • Leucod. metacromática • Mucopolisacaridosis • Leucoencefalotía megalencefalica con quistes subcorticales Macrocefalia al nacer, sin HTE PC N al nacer, >2ds progresiva Edema cerebral Depósito
- 21. Macrocefalia familiar • FRECUENTE •Antecedentes familiares CC>2ds • CC >2 cm sobre limite superior • Talla normal • DSM normal • Imágenes NORMALES
- 22. Megalencefalia: Sd Neurocutáneos Neurofibromatosistipo 1 Esclerosis Tuberosa Incontinencia pigmenti
- 23. Megalencefalias Genéticas Sd Xfrágil Sd Sotos
- 24. Megalencefalias: Metabólicas Mucopolisacaridosis Van derKnaap CanavanAlexander Acidura Glutárica tipo 1
- 25. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia •Megalencefalia – Macrocefalia familiar • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
- 26. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia •Megalencefalia – Macrocefalia familiar • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
- 27. Macrocefalia: Estudio • Curvacrecimiento – Progresiva? • Relación con talla • Medición CC padres • DSM/Dismorfias/Piel • Imágenes – Ecografía cerebral – TC cerebro (con contraste) – RM cerebro
- 28. Menú • Circunferencia craneana •Forma del cráneo • Macrocefalia – Definición, Etiología, Estudio • Microcefalia – Definición, Etiologías, Estudio
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- 30. Microcefalia: Causas • InicioPrenatal vs Postnatal • Genéticas vs Adquiridas
- 31. Microcefalia: GENÉTICAS Congénitas Postnatal AisladaError innato metabolismo Microcefalia aa, Aa, ligX (microcefalia vera) Glicosilación, mitocondrias, peroxisomales, Menkes, aminoacidopatías, GLUT1 Sindromáticas Sindromáticas Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3) Rearreglos no balanceados Rett Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres Cornelia de Lange Cohen Holoproscencefalia Otros Smith Lemli Opitz Seckel
- 32. Microcefalias GENÉTICAS Cornelia deLange Williams Holoprosencefalia
- 33. Microcefalia: ADQUIRIDAS Congénitas Postnatales TORCHTrauma grave Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica Alcohol fetal Acc vacular Fármacos Infección SNC PKU materno Intoxicación crónica por plomo DG mal controlada IRC Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa Insuficiencia placentaria Otros Otros
- 34. Microcefalias ADQUIRIDAS ! Imagen extraídade www.fetalalcohol.com/images prevenir en un 100%, si las mujeres dejasen de consumir alcohol antes de concebir o exista la posibilidad de una gestación. n y el consejo genético preconcepcional no solo en mujeres alcohólicas inveteradas. exposición fetal a alcohol asociada al uso de drogas de abuso (Cocaina) y a s como sífilis, en embarazadas adictas, así como el síndrome de abstinencia en el liar sus conocimientos de teratología puede consultar la página siguiente: http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_syndrome Alcohol fetal Toxo congénito CMV congénito
- 35. Microcefalia: Estudio • Tallay Curva de crecimiento CC • RDSM/Dismorfias • Antecedentes perinatales • Imágenes: – TC cerebro: calcificaciones – RM cerebro
- 36. Microcefalia: Estudio • Tallay Curva de crecimiento CC • RDSM/Dismorfias • Antecedentes perinatales • Estudios genéticos – Orientado por clínica
- 37. Microcefalia: Estudio • Tallay Curva de crecimiento CC • RDSM/Dismorfias • Antecedentes perinatales • SIEMPRE BUSCAR – Epilepsia – Parálisis cerebral – Alteraciones visuales y auditivas – Déficit cognitivo
- 38.
- 39. Evaluación Clínica • Cráneo –Tamaño: CC actual y CURVA – Forma – Fontanelas y Suturas – Auscultación • Antropometría: Talla • CC padres • Ex neurológico/DSM/piel
- 40. Terminando… ¿Cuándo derivar? • Sospechacraneosinostosis • Macrocefalia – Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA! – Progresiva: URGENCIA! • Microcefalia
- 41. Mas informacion enwww.neuropedhrrio.org
Notas del editor
- #4 Si uno aumenta, aunmenta el PC para mantener la presion durante la niñez.
- #7 Tablas oms Las curvas son diferentes para niños y niñas
- #16 No comunicante: estenosis acueducto Dandy walker puede ser obstructuva Discutir sg HTE
- #21 Jarabe de arce: aa ramificados, aa, valina, leucina, isoleucina
- #26 Anemia, osteopetrosis raquitismo, disostosis cleidocraneal, leontiasis, hiperfosfatemia, otros No está presente en los primeros meses de vida
- #30 Con CC < 3ds tienen RDSM o def cognitivo el 100%
- #36 40-80% niños tendrán una alteracion en las imágenes, mas si mas pequeña