El documento aborda las malformaciones genéticas y las mutaciones, clasificándolas según su origen, tipo y efectos en los organismos. Se discuten mutaciones puntuales, cambios cromosómicos numéricos y estructurales, así como el papel de agentes mutagénicos y genes letales. Las mutaciones pueden tener efectos positivos o negativos en la viabilidad de los organismos, influyendo en características hereditarias y evolución.

1. Malformaciones
GenéticasJesús Pérez // 16.643.622

2. Malformaciones
Genéticas
MUTACIÓN
Cuando se habla de Mutación, se refiere a
cualquier cambio en la cantidad o estructura
del material hereditario de un organismo,
provocando así un cambio en las
características hereditarias del mismo. Dichos
cambios pueden afectar bien sea a un solo
gen (Mutaciones puntuales), como también al
número o estructura de los cromosomas
(Cambios cromosómicos).
Vale la pena aclarar que Mutación no es lo
mismo que Modificación, que se refiere a los
cambios fenotípicos debido al medio o al uso.

3. Clasificación de las
Mutaciones
Las mutaciones pueden clasificarse de acuerdo a
diferentes criterios:
Por su Origen:
Espontaneas (o Naturales): Cuando no intervienen
factores químicos o físicos externos.
Inducidas por agentes mutagénicos: Por las células en
que se localizan pueden ser gaméticas o somáticas y
no se transmiten a la descendencia.
Por su Exterior:
Pueden ser dominantes o recesivas ( ambas respecto
al alelo normal no mutado), o en algunos casos
neutras, beneficiosas, patológicas (que causan
enfermedad), teratológicas (que causan
malformaciones) o letales.

4. Cambios cromosómicos
Numéricos
La Euploidía es una alteración del número de
cromosomas que afecta a juegos completos.
En el caso de los organismos que presentan
más de dos juegos completos de cromosomas
se les denomina Poliploides, pero también
ocurre la unión de genomas de una misma
especie, pero en este caso se le denomina
Autopoliploidía (esto sucede por lo general
cuando dos o más espermatozoides fecundan
el óvulo y la formación de gametos diploides
por un error durante la meiosis), mientras
que a la unión de genomas de especies
diferentes se le conoce como Alopoliploidía.

5. Cambios cromosómicos
Numéricos
La Aneuploidía es una anomalía numérica que no afecta a
todo el genoma pero si a uno o varios pares de
cromosomas homólogos que no se desunen durante la
meiosis. Algunos de los gametos resultantes tendrán
cromosomas, unos de más y otros de menos. Los
organismos aneuploides tendrán anomalías, por lo
general, de características fenotípicas y son poco viables.
Los casos más frecuentes son aquellos en los que aparece
un cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que
presentan un cromosoma extra en una pareja
cromosómica (trisomía). También se conocen casos de
individuos tetrasómicos, doble trisómicos y nulisómicos.

6. MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas
regiones de un cromosoma y se origina por errores que pueden producirse durante
la mitosis o la meiosis. Existen cuatro tipos de cambios estructurales:
- Inversiones: Cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.
- Translocaciones: Intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos
entre cromosomas no homólogos.
- Deficiencias o deleciones: Pérdidas de fragmentos de cromosomas.
- Duplicaciones: Repetición de un fragmento en un cromosoma.
Es importante destacar que si bien es cierto que muchas de estas alteraciones
provocan defectos que disminuyen la viabilidad de los individuos que la portan, en
ciertos casos, algunas duplicaciones pueden ser efectivas para la evolución, puesto
que algunos genes repetidos
pueden mutar hacia formas nuevas sin que ello suponga una pérdida de
adaptabilidad.

7. MUTACIONES
GÉNICAS
Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido
estricto y las responsables de la aparición de nuevos
alelos de un gen. Por lo general, estas alteraciones son
debido a errores que no fueron corregidos durante el
proceso de autoduplicación del ADN o a la acción de
determinados agentes físicos o químicos que alteran el
mismo.
Existen varios tipos de mutaciones génicas:
- Mutaciones por sustitución de una base por otra
distinta.
- Mutaciones por pérdida e inserción de bases.
- Mutaciones por cambios de lugar de algunos
segmentos del ADN (transposiciones).

8. MUTACIONES
GÉNICAS
- Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Este tipo de
mutación se divide en: Transiciones, que es cuando una base púrica es
reemplazada por otra o cuando una base pirimidínica es sustituida por otra
base igual pirimidínica; y Transversiones, en la que sí se producen el cambio
entre una base pirimidínica y una púrica, o viceversa.
- Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Su mensaje codificado es
completamente distinto ya que a partir partir del punto de deleción o de
adición, todos los tripletes de bases estarán cambiados. Se considera una de las
mutaciones más graves.
- Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN
(transposiciones). El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica
provoca la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

9. AGENTES
MUTAGÉNICOS
Los Agentes Mutagénicos están relacionados a las mutaciones que se producen
por la acción de un factor ambiental, físico o químico, y reciben el nombre de
inducidas.
Entre los mutágenos físicos están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o
rayos gamma) como las no ionizantes (ultravioletas). Las radiaciones, por lo
general, provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN. Por otra parte,
los mutágenos químicos pueden ser algunas moléculas de estructura parecida
a la de las bases nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que
reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su estructura.
Tanto en un caso como en otro se producen fallos en la complementariedad
que originan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica. En cuanto a
los mutágenos biológicos, ciertos virus pueden producir cambios en la
expresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el virus de la
hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos
móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar
distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

10. GENES
LETALES
Muchas mutaciones afectan negativamente a la viabilidad de un organismo
debido a un valor biológico bajo (viabilidad nula), originando así los llamados
Genes Letales. Dichos genes provocan la muerte del individuo antes de que
éste alcance la madurez reproductiva. Sin embargo, cuando el individuo no
muere, de igual forma tendrá efectos negativos como la disminución para
reproducirse e incluso de sobrevivir. A esto se le llama Deletéreos.
Los genes letales dominantes desaparecen con la muerte del individuo en el
que han aparecido. Sin embargo, los letales recesivos se mantienen en
pequeñas proporciones en las poblaciones, manifestándose solamente en los
homocigotos. En algunas ocasiones los cigotos que llevan un gen letal en
homocigosis no llegan a desarrollarse, por lo que su presencia sólo se detecta
por la alteración de las frecuencias fenotípicas en la descendencia. Tal es el caso
de la herencia del color del pelaje en los ratones.

11. GENES
LETALES
Muchas mutaciones afectan negativamente a la viabilidad de un organismo
debido a un valor biológico bajo (viabilidad nula), originando así los llamados
Genes Letales. Dichos genes provocan la muerte del individuo antes de que
éste alcance la madurez reproductiva. Sin embargo, cuando el individuo no
muere, de igual forma tendrá efectos negativos como la disminución para
reproducirse e incluso de sobrevivir. A esto se le llama Deletéreos.
Los genes letales dominantes desaparecen con la muerte del individuo en el
que han aparecido. Sin embargo, los letales recesivos se mantienen en
pequeñas proporciones en las poblaciones, manifestándose solamente en los
homocigotos. En algunas ocasiones los cigotos que llevan un gen letal en
homocigosis no llegan a desarrollarse, por lo que su presencia sólo se detecta
por la alteración de las frecuencias fenotípicas en la descendencia. Tal es el caso
de la herencia del color del pelaje en los ratones.