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MALFORMACIONES
GENÉTICAS
MALFORMACIONES Y
MUTACIONES GENÉTICAS
 Las mutaciones y malformaciones pueden ser de variados tipos; hay
algunas mutaciones de carácter espontáneo y natural, otras que son
desencadenadas por factores externos, las hay que no son transmitidas a la
descendencia y hay otras que sin lugar a dudas si son transmitidas a la
descendencia... pero ¿como se definiría? Pues es el cambio en la cantidad
o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como
resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo.
 En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta
frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los
nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el
primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de
malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o
sometidos a una serie de cirugías correctivas. Las alteraciones por razones
medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico
período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase
embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como
alcohol, tabaco, adicción a drogas o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como
alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol).
También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales
para la gestación, como puede ser el ácido fólico.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS
NUMÉRICOS
 Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la
morfología de los cromosomas es constante. En la mayoría de los organismos
superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis)
son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los
mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de
las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos
procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de
cromosomas.
CAMBIOS CROMOSÓMICOS
ESTRUCTURALES
 Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación
de determinadas regiones de un cromosoma. El origen de estos
cambios está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la
meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir
seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión
equivocada de este fragmento.
AGENTES MÚGATENOS
 Las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico, se conocen como
mutaciones inducidas. Estos factores que provocan la aparición de mutaciones se denominan mutágenos. Entre
los mutágenos físicos están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) como las no ionizantes
(ultravioletas). Las radiaciones ultravioleta tienen un efecto más suave que las ionizantes, por tener un menor
poder de penetración. En general las radiaciones provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN. Los
mutágenos químicos pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las bases nitrogenadas que
forman el ADN u otros productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su
estructura. Tanto en un caso como en otro se producen fallos en la complementariedad que originan
incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica. Por último, entre los mutágenos biológicos podemos
mencionar a ciertos virus, que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (como los retrovirus, los
adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos móviles de
ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso
a otro cromosoma.
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
 Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la
evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de selección
natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran
una población, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar
del individuo aislado, ya que son las proporciones en que se encuentran los diversos
individuos de una población las que cambian a lo largo del tiempo. Los principales
agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las
mutaciones.

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  • 2. MALFORMACIONES Y MUTACIONES GENÉTICAS  Las mutaciones y malformaciones pueden ser de variados tipos; hay algunas mutaciones de carácter espontáneo y natural, otras que son desencadenadas por factores externos, las hay que no son transmitidas a la descendencia y hay otras que sin lugar a dudas si son transmitidas a la descendencia... pero ¿como se definiría? Pues es el cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo.
  • 3.  En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas. Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas o exposición teratogénica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico.
  • 4. CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS  Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas.
  • 5. CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES  Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma. El origen de estos cambios está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto o bien de la fusión equivocada de este fragmento.
  • 6. AGENTES MÚGATENOS  Las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico, se conocen como mutaciones inducidas. Estos factores que provocan la aparición de mutaciones se denominan mutágenos. Entre los mutágenos físicos están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos gamma) como las no ionizantes (ultravioletas). Las radiaciones ultravioleta tienen un efecto más suave que las ionizantes, por tener un menor poder de penetración. En general las radiaciones provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN. Los mutágenos químicos pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la de las bases nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su estructura. Tanto en un caso como en otro se producen fallos en la complementariedad que originan incorporaciones erróneas cuando el ADN se duplica. Por último, entre los mutágenos biológicos podemos mencionar a ciertos virus, que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.
  • 7. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN  Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar del individuo aislado, ya que son las proporciones en que se encuentran los diversos individuos de una población las que cambian a lo largo del tiempo. Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.