El documento describe los tipos y causas de las mutaciones genéticas. Las mutaciones son alteraciones en la información genética y pueden ocurrir debido a daños en el ADN causados por factores ambientales como la radiación y sustancias químicas. Estos factores también pueden contribuir al desarrollo del cáncer, una enfermedad causada por la acumulación de mutaciones en los genes.

1. Influencia ambiental en la
producción de mutaciones
• Francisco Muñoz Maestre 13/12/2011

2. • ¿Qué es una mutación? ¿Cómo ocurre?
• Tipos de mutaciones existentes
• El ambiente puede afectar a la producción de
mutaciones
• El cáncer, enfermedad producida por mutaciones.
• Comentario personal
• Bibliografía

3. ¿QUÉ ES UN MUTACIÓN?
 alteración en la información genética de un
organismo.
 La unidad genética capaz de mutar es el gen.
En los organismos multicelulares, las mutaciones
sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células germinales.

4. ¿CÓMO OCURRE?
 La causa de una mutación se debe a, entre otros, un
daño en un (o más) nucleótido de la cadena del
ADN, un error en la replicación, a un desplazamiento de
la replicación, a cambios tautoméricos, por depurinación
y/o desaminación y por transposones .

5. G
A
T
C
lesión o daño
replicación
R
r R
DAÑO EN EL ADN, CAUSANTE DE MUTACIÓN

6. UN EJEMPLO DE MUTACIÓN
Podemos observar como el
cambio de la A por U afecta a
la proteína producto
(cambiando un aminoácido)
pero si el cambio fuera de la
última G por A no afectaría en
la proteína (daría el mismo
aminoácido), y a esto se le
llamaría mutación silenciosa

7. TIPOS DE MUTACIONES
las mutaciones se dividen en varios grupos
dependiendo de varios factores:
 la célula afectada (somática y en la línea germinal).
 la cantidad de material hereditario afectado
(génica, cromosómica y genómica).
 En función de cómo se produce, si de forma
espontanea o de forma inducida.
 En función de su efecto fenotípico
(morfológicas, letales y
deletéreas, condicionales, bioquímicas o
nutritivas, de pérdida de función o de ganancia de
función)

8. EL FACTOR AMBIENTAL
 Dentro de los factores que pueden causar
mutaciones en los organismos hay uno que tiene
especial relevancia, el factor ambiental
El fenotipo puede llegar a expresar por influencia
ambiental rasgos o caracteres sorprendentemente
parecidos a las que provocaría un determinado
genotipo.
La mayoría de los factores ambientales están
incluido en el tipo mutaciones inducidas por
múgatenos (factores externos) y estos pueden ser
de tres tipos (físicos, químicos y biológicos).

9. TIPOS DE FACTORES AMBIENTALES
 Físicos Radiaciones ionizantes (rayos X, alfa
gamma, …)
Radiaciones no ionizantes (rayos UV)
Choque térmico
 Químicos cafeína, formalina, nitrógeno, gas
colorantes de acridina, carcinógenos
carcinógenos, sulfato de cobre, ácido
bórico, etc.
 Biológicos virus, bacterias

10. Las mutaciones pueden provocar diversos efectos:
 Nocivos mutaciones letales, cáncer, artritis
espinal, patologías congénitas.
 Beneficiosos mutaciones que favorecen a los
organismos.
afectan a los organismos y a los componentes
biológicos de los ecosistemas, provocando en
muchos casos severos desequilibrios y daños
permanentes.
EFECTOS

11. EJEMPLO: CÁNCER
 El cáncer es causado por mutaciones genéticas;
más frecuentemente, por una serie de
mutaciones, algunas de las cuales pueden ser
heredadas, que forman tumores malignos y pueden
emigrar a otros puntos a través del sistema linfático
o circulatorio (metástasis).. El paso de célula
normal a cancerosa se denomina transformación
cancerosa.

12. ¿ QUÉ TIPOS DE GENES PUEDEN CAUSAR
CÁNCER?
 Ciertos genes normales implicados en el
crecimiento, el desarrollo y la diferenciación de la
célula se pueden convertir en "oncogenes", que
causan cánceres debido a mutaciones. Otros
genes, que normalmente previenen el crecimiento
incontrolado de células—los genes "supresores"—
, también pueden producir cánceres si son
anulados por mutaciones genéticas.

13. LOS FACTORES AMBIENTALES CAUSAN
CÁNCER
 Las mutaciones aisladas generalmente no son suficientes
para causar cáncer, sino que producen cambios que pueden
predisponer a las células al crecimiento maligno. Mutaciones
adicionales en otros genes, causadas por el daño del medio
ambiente, continúan la transformación maligna de las
células. De este modo, el cáncer es un proceso de muchos
pasos, que implica la interacción entre los genes y su medio
ambiente.

14. ¿ A QUÉ SE DEBE EL CÁNCER ?
Puede deberse a, entre otros, factores ambientales como
radiaciones U.V., rayos X, alquitrán, bebidas alcohólicas y
tabaco entre otros. Todos estos factores están en nuestra
vida cotidiana en menor o mayor medida aunque de
cualquier medida esto nos afecta muy gravemente.

15. COMENTARIO PERSONAL
 Investigando sobre este tema, uno se da cuenta de
la cantidad de factores que influyen en la expresión
de nuestros genes, y a los que estamos expuestos
en mas o menos medida en la sociedad, pues los
rayos U.V. siempre que estés al sol te van a afectar
y sentarte al lado de alguien que esta fumando que
parece que no entraña peligro, es todo lo contrario.
Opino que, todos deberíamos estar informados de
estos casos y por lo general, y en contra de toda
lógica, gobierna la ignorancia.

16. BIBLIOGRAFÍA
 Conceptos de Genética, Ed. Pearson 2006
 http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.
htm
 http://es.wikipedia.org/wiki/Mutación
 http://www.hhmi.org/genetictrail-esp/g110.html
 http://www.cricyt.edu.ar/enciclopedia/terminos/Mutacion.htm

17. GRACIAS
POR…
…VUESTRA
ATENCIÓN

18. Para que ocurra una
mutación, previamente el ADN ha
tenido que experimentar un daño