Este documento describe las principales causas y tipos de malformaciones congénitas. Explica que las malformaciones son alteraciones del desarrollo que pueden deberse a factores genéticos, ambientales o nutricionales. Describe los principales factores de riesgo como trastornos genéticos, edad materna, consumo de alcohol y medicamentos. También explica los métodos de diagnóstico prenatal e identifica las malformaciones más comunes en los sistemas nervioso, circulatorio, digestivo y otros órganos.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Universitaria, Ciencia y Tecnología
Universidad Nacional de Yacambú
Facultad de Humanidades
Participante: JOHAN
ANTONIO
GARCIA
OMAÑA
C.I. V-
16721844
Táchira, Marzo 2016

2. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Las malformaciones congénitas son alteraciones de la anatomía humana o del
funcionamiento del organismo que pueden ser de causa genética, ambiental,
nutricional o tóxica.
Estos factores actúan en el embrión durante su crecimiento en el vientre
materno o incluso antes de la concepción del mismo. El término congénito quiere decir
que la malformación se manifiesta desde el nacimiento, independientemente de si la
lesión se produjo durante el desarrollo del embrión, el parto, o por un defecto genético.
La mitad de las malformaciones pueden prevenirse si se actúa a tiempo, esto
implica un principio de responsabilidad moral para toda la sociedad para poner los
medios que sean necesarios para detectar y tratar dichas alteraciones a tiempo.

3. CAUSAS PRINCIPALES Y FACTORES DE RIESGO DE LAS
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin
embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas
complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones.
Es importante indicar que la gran mayoría de las malformaciones congénitas
son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algún factor conocido.
De éstos los más frecuentes son:

4. 1.- Trastornos genéticos y cromosómicos, estas
malformaciones vienen determinadas por la información
genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso
en la familia y se trate de una alteración espontánea, como
ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración
sea aportada por la información genética los padres; en este
caso se trataría de una enfermedad hereditaria.
2.- La edad de la madre en el momento de la concepción.
3.- El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes,
los rayos X…

5. 4.- El consumo de sustancias como el alcohol, si la madre bebe en exceso, el niño corre
riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en
la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones
intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.
5.- Algunos fármacos, es importante que la embarazada tenga en cuenta que la
mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso, solo
hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. En general, los
medicamentos van a ser más peligrosos durante el primer trimestre del embarazo, ya
que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más
vulnerable.

6. 6.- Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden
afectar al feto.
7.- Cabe destacar de entre todos estos factores el de la
alimentación materna al que luego se hará referencia y se
explicará de manera más detallada.
DIAGNÓSTICO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La medicina ha realizado avances en los métodos de diagnóstico prenatal, más
de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del
nacimiento. De esta forma se cuenta con la valiosa información que supone para los
padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento y abre las puertas a multitud
de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto.

7. Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en
sangre materna como en el líquido amniótico. Valores disminuidos de alfafetoproteina
sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los
niveles de esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a
malformaciones, siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo
neural.
PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVAS
ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12: Tiene como objetivo
comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), el número de
fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la
traslucencia fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos
dan el riesgo de alteraciones genética como el Síndrome de
Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards

8. ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 20: También llamada ecografía morfológica. Es una
ecografía de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los
defectos y malformaciones fetales.
SCREENING BIOQUÍMICO EN EL PRIMER TRIMESTRE: Análisis de sangre para medir los
niveles de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se
mide la traslucencia nucal informando del riesgo de alteraciones genética como el
Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

9. PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVAS
AMNIOCENTESIS: es la prueba prenatal más empleada en
la actualidad para el diagnóstico de defectos congénitos.
Consiste en la extracción de una muestra del líquido
amniótico que rodea al feto. Es posible detectar la
mayoría de alteraciones cromosómicas como el Síndrome
de Down, trastornos genéticos como la fibrosis quística y
defectos del tubo neural.
BIOPSIA CORIAL: es la técnica de elección en el primer
trimestre para la detección de anomalías cromosómicas.
Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades
coriales de la placenta

10. CORDOCENTESIS: técnica diagnóstica utilizada para
detectar si el feto padece una infección o una
enfermedad genética. Consiste en la extracción de una
muestra de sangre fetal dentro del útero.
PRINCIPALES MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a
cualquier parte de la anatomía humana. A continuación se citan las más importantes y
características:

11. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO
1.- Anencefalia y encefalocele: es un defecto de nacimiento muy rara en la que un
problema con el desarrollo del feto hace que una parte del cerebro a una hernia a
través del cráneo
2.- Espina bífida: es una malformación congénita en
la que existe un cierre incompleto del tubo neural al
final del primer mes de vida embrionaria y
posteriormente, el cierre incompleto de las últimas
vértebras.
3.- Microcefalia: es un trastorno neurológico en el
que la circunferencia de la cabeza es más pequeña
que la circunferencia promedio para la edad y el sexo
del niño

12. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO, DEL OÍDO, DE LA CARA Y EL CUELLO
1.- Entropión y entropión congénitos: es un término médico usado cuando
el borde del párpado (más frecuentemente el párpado inferior) se pliega o
invierte en dirección hacia la superficie del ojo.
2.- Microftalmias: orbita con un ojo hipoplásico, es decir, globo
ocular mas pequeño de lo normal
3.- Anoftalmía: ausencia completa del globo ocular
4.-Catarata congénitason: aquellas opacidades del cristalino que se
presentan en los tres primeros meses de vida
5.- Coloboma de iris: es un defecto congénito, presente desde el
nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o
hendidura

13. 6.- Ausencia congénita de pabellón auditivo: Se refieren a la forma o
posición anormal del oído.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA CIRCULATORIO
1.- Transposición de los grandes vasos: Es un defecto cardíaco que
ocurre desde el nacimiento (congénito), en el cual los dos vasos
principales que llevan sangre lejos del corazón, la aorta y la arteria
pulmonar, están intercambiados (transpuestos).
2.- Tetralogía de Fallot: es una cardiopatía congénita
caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la
mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos
cianotizantes (niños azules). Esta enfermedad era conocida
antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la
padecían se les coloreaba de color azul grisáceo
determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación
sanguínea (Maladie Bleue).

14. 2.- Síndrome de Eisenmenger: Es un trastorno que afecta el flujo de
sangre del corazón a los pulmones en algunas personas que nacieron
con problemas estructurales del corazón
3.- Valvulopatías congénitas: son todas aquellas enfermedades que
afectan a las válvulas cardiacas, independientemente de su etiología o
la gravedad del cuadro clínico que produzcan
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA RESPIRATORIO
1.- Atresia de coanas: es la alteración congénita más frecuente del
desarrollo nasal, puede ser unilateral o bilateral.
2.-Laringomalacia congénita: inmadurez congénita de la laringe que
provoca un ruido respiratorio característico (estridor) por colapso de la
glotis durante la inspiración.

15. Algunas otras malformaciones pueden ser:
• Quiste pulmonar congénito
• Secuestro de pulmón
• Hipoplasia y displasia pulmonar
FISURA DEL PALADAR Y LABIO LEPORINO
Es uno de los defectos congénitos más
frecuentes, y afecta a uno de cada 500 bebés recién
nacidos. Los suplementos de ácido fólico, antes y durante
el embarazo, ayudan a prevenirlo
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA DIGESTIVO
1.- Macroglosia: es un trastorno en el que la lengua es más
grande de lo normal (en posición de reposo protruye más allá
del reborde alveolar) generalmente debido a un aumento en la
cantidad de tejido y no debido a un crecimiento externo como
en el caso de un tumor.

16. 2.- Atresia de esófago: es un trastorno congénito caracterizado
por una falta de continuidad en el trayecto del esófago, es decir,
la porción superior del esófago termina abruptamente y no se
continúa con la porción inferior del mismo
Algunas otras malformaciones pueden ser:
• Hernia de hiato congénita
• Divertículo de Meckel
• Atresia de los conductos biliares
• Enfermedad quística del hígado
• Páncreas anular
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS ÓRGANOS GENITALES
1.- Ausencia, quiste o torsión de ovario: es una
formación anormal, en el interior del ovario, de una
bolsa que contiene líquido y está limitada por una pared
propia. El tamaño de los quistes de ovario es muy
variable, desde unos pocos milímetros a varios
centímetros de diámetro.

17. 2.- Ausencia congénita de la vagina: el Síndrome de Mayer-
Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS, las siglas en inglés),
agenesia mulleriana o agenesia vaginal, es un cuadro clínico
malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo
de los conductos de Müller consistente en amenorrea
primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con
ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes.
Algunas otras malformaciones pueden ser:
• Útero unicorne y bicorne
• Himen imperforado
• Testículo no descendido
• Hermafroditismo y pseusohermafroditismo
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA URINARIO
1.- Agenesia renal: es la ausencia, en el
nacimiento, de un riñón, (agenesia renal
unilateral) o de ambos riñones (agenesia renal
bilateral).

18. 2.- Riñón supernumerario: es una anomalía rara; este riñón es un
órgano accesorio con parénquima perfectamente individualizado, su
propio sistema colector y aporte sanguíneo. Se presenta con mayor
frecuencia en el lado izquierdo; acompañado de otras patologías
como hidronefrosis, pielonefritis; la mayoría son asintomáticos.
Algunas otras malformaciones pueden ser:
• Enfermedad quística del riñón
• Hidronefrosis congénita
• Persistencia del uraco
• Divertículo congénito de la vejiga
MALFORMACIONES Y DEFORMIDADES CONGÉNITAS DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR
1.- Pie plano congénito: es un cambio en la
forma del pie en el cual este no tiene un
arco normal al estar parado

19. 2.- Focomelia: es una enfermedad que se manifiesta por una
malformación de origen teratogénico consistente en la
ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro
superior o inferior, quedando reducido a un muñón o
prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la
cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a
un solo miembro o a varios.
Algunas otras malformaciones pueden ser:
• Pie cavus
• Dolicocefalia
• Plagiocefalia
• Escoliosis congénita
• Tórax excavado
• Polidactilia
• Sindactilia
• Focomelia
• Craneosinostosis
• Hipertelorismo
• Acondroplasia
• Síndrome de Ehlers–Danlos
• Malformaciones congénitas de la piel