Síndromes euploides

1. Síndrome de
Patau
Diana de la Cruz Sanchez
Anasofia Esparza Cepeda
Maria Fernanda Alderete Ballesteros

2. Concepto
Síndrome congénito
polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera
el año de vida, causado por la
existencia de tres copias del
cromosoma 13 en el cariotipo

3. Etiologia:
Existe una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno
20% traslocaciones t(13q14) la más
frecuente.
5% de dichas traslocaciones es heredada
de uno de los progenitores.
Los mosaicos representan otro 5%

4. Historia prenatal
Los fetos afectados presentan anomalías
múltiples que pueden ser detectadas por
US.
Entre ellas destacan las anomalías del
SNC, malformaciones faciales, cardiacas
y renales.
Es frecuente el retraso de crecimiento
intrauterino.

5. Prevalencia
:
Es de 1:12.000 nacidos vivos.
La tasa de abortos espontáneos es elevada y
representa alrededor del 1% del total de
abortos espontáneos reconocidos.
Predomina en sexo femenino

6. Cuadro
clínico
ANOMALÍAS DE LA LÍNEA MEDIA
Holoprosencefalia
ANOMALÍAS FACIALES: arcos suprairbitarios
planos, hendiduras palpebral es inclinadas
Las orejas tienen forma anormal y, en
general, implantación baja

7. Cuadro
clínico 01.
02.
Pliegue palmar transverso único,
polidactilia y uñas de los dedos de la
mano estrechas e hiperconvexas
80% de los casos tienen anomalías
cardiovasculares (dextrocardia)
03.
Genitales anormales en ambos sexos
Criptorquidia y escroto anormal niños, útero
bicornenen niñas
Las crisis de apnea durante la primera infancia
son frecuentes y la discapacidad intelectual es
grave

8. Análisis FISH
Prueba de cariotipo
Ecografía prenatal
Diagnóstico
Explorando la
Creatividad

9. Complicaciones
•La posibilidad de dar a luz con vida a un bebe
con síndrome de Patau es de 1 de cada 12.000
nacimientos.

10. Complicaciones
Los mismos presentan problemas mentales y múltiples
anormalidades físicas, tales como: malformaciones en los
pies, en las manos y en su rostro.
A su vez, también pueden nacer con sordera o presentar
dificultades para ver u oler. Este es por lo general, el
resultado de un desarrollo cerebral incompleto.

11. Complicaciones
Los recién nacidos con síndrome de patau, no suelen
pasar los primeros días y semanas de vida, ya que
presentan numerosas alteraciones graves. De entre
estos, mas del 80% de los niños Patau mueren en su
primer año de vida.

12. Asesoramiento Genético
1.Hacer preguntas sobre antecedentes
médicos de familia.
2.Analizar las pruebas que se hayan hecho.
3.Explicar de que manera los cambios en
los genes pueden causar enfermedades
genéticas.
4.Ofrecer apoyo y recursos.
5.Opciones durante el embarazo: tener al
bebé o finalizar el embarazo.

13. ¡Muchas gracias!
Referencias Bibliográficas
-https://kidshealth.org/es/parents/genetic-counseling.html
lCurda, C. G. (2019). Utilidad del diagn stico prenatal precoz en el estudio de la cromosomopat A: trisom a 13 o S ndrome de Patau.
https://www.redalyc.org/journal/3759/375967800006/html/.
-Síndrome de Patau: causas y detección en el embarazo - NACE®. (2022, 5 abril). NACE®. https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-de-patau/.
-https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-
g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-13.
-Powell-Hamilton, N. N. (2023, 15 noviembre). Trisomía 13. Manual MSD versión para profesionales.
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-
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