Este documento describe las embriopatías y síndromes dismórficos más comunes, incluyendo sus causas, signos y síntomas. Explica las clasificaciones de anomalías como malformaciones, disrupciones, secuencias y síndromes. También detalla varios trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, síndrome de Moebius, síndrome de Patau y síndrome de Edwards. Finalmente, resume las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas y invasivas.

1. EMBRIOPATÍASY SÍNDROMES DISMORFICOS MAS
FRECUENTES.
MARCELA P BLANCOWILCHES
JUAN CANTILLO MERCADO
PEDIATRIA
X SEMESTRE
2016

2. EMBRIOPATIAS: Alteración del desarrollo embrionario, producida antes de
que se hayan formado los órganos mayores y de haberse determinado las
características externas importantes; es decir, antes de la novena semana de
vida intrauterina.
DISMORFISMOS: Cuando las medidas o estructuras de las características
anatómicas se encuentran fuera del rango normal.

3. SIGNOSY SINTOMASCONCEPCIONAL
Hay varios signos y síntomas que la mujer experimenta y que pueden
conducir a la sospecha de estar embarazada. No obstante pueden
presentarse algunos síntomas sin que haya concepción o bien sólo aparecer
algunas señales y estar embarazada.
- Ausencia de la menstruación
- Sensibilidad e inflamación de las mamas
- Micción con frecuencia
- Contracciones intermitentes
- Oscurecimiento de la areola
- Mareos
- Antojos o repugnancia por ciertos alimentos
- Cansancio y sueño
- Nauseas y vomitos

4. CLASIFICACION DE LAS
ANOMALIAS

5. MALFORMACION
su prevalencia es del 94%. Se produce tempranamente durante el periodo
de embriogénesis, abarca desde la ausencia completa de la estructura
afectada o la constitución de una formación incompleta.
Ejemplos: anomalías cardiacas congénitas como: defectos del septo
ventricular o el atrial, labio leporino con o sin paladar hendido , anencefalia
o la mielomeningoceles lumbosacra.

6. DISRUPCION
su prevalencia es del 2%. Es el defecto morfológico de un órgano,
parte de un órgano o de un área corporal, producido por la ruptura o
interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido.
Ejemplos: efecto ejercido sobre el desarrollo de un miembro cuando
una banda de tejido amniótico se enrolla alrededor de los dedos o
antebrazos de un bebe,

7. SECUENCIA: Hallazgos a consecuencia de
acontecimientos iniciados por un único factor primario.
Ejemplo: secuencia de Potter: oligohidramnios.
Perdida crónica de liquido amniótico
Producción defectuosa de orina
Compresión fetal
Luxación cadera
Talipes
Hipoplasia pulmonar

8. SÍNDROME
Patrones consistentes y reconocibles de anomalías por causa
subyacente conocida.
Ejemplo: anomalías cromosómicas, síndrome de Down o defectos
monogénicos como el síndrome de van der woude.

9. DEFECTO POLITOPICO
Patrón de anomalías múltiples en diferentes áreas del cuerpo
derivado de la alteración de un solo campo del desarrollo.
Ejemplo: Fusión esplenogonadal, con defectos de extremidades y
micrognatia.

10. ASOCIACIÓN
Cuando dos o mas malformaciones aparecen juntas con mayor
frecuencia de lo esperado No hay explicación subyacente
Ejemplo: Asociación de VATER
Anomalías vertebrales
Anales
Traqueo esofágicas
renales

11. Causas genéticas de las
malformaciones
Causa %
Genética
* cromosómica
*mono génica
*multifactorial
30-40
6
7.5
20-30
Ambiental
*farmacos-quimicos
*infecciones
*enfermedad materna
*agentes fisicos
5-10
2
2
2
1
Desconocida 50%
Total 100

12. Agentes físicos
Agente efecto
• Radiaciones ionizantes
• Hipertermia prolongada
Microcefalia y defectos oculares del feto
en desarrollo. (2-5 semana)
Microcefalia, microftalmia, defectos de
migración neuronal(primer trimestre).
Enfermedades maternas
Enfermedad efecto
DM Cardiopatias congenitas, DTN, agenesia
sacra, hipoplasia femoral,
holoprosencefalalia, y la sirenomelia.
Fenilcetonuria Microcefalia, cardiapatias
Epilepsia materna Hendidura palatina, defectos de los
miembros, rasgos faciales característicos.

13. Agentes infecciosos
Infección Efectos
Vírica
Citomegalovirus
VHS
Rubeola
Varicela zoster
Coriorretinitis, sordera, microcefalia.
microcefalia, microftalmia.
Microcefalia, cataratas, retinitis,
defectos cardiacos.
Microcefalia, coriorretinitis, defectos
de la piel.
Bacteriana
Sifilis Hidrocefalia, osteitis, rinitis
Parasitaria
Toxoplasmosis Hidrocefalia, microcefalia, cataratas,
coriorretinitis y sordera

14. FÁRMACOS, INFECCIONES MATERNAS
ASOCIADAS A EFECTO TERATÓGENOS
fármacos efectos
Inhibidores de la ECA Displasia renal
Alcohol Defectos cardiacos, microcefalia, rasgos
faciales característicos.
Cloroquina Coriorretinitis, sordera
Litio Defectos cardiacos, anomalía de ebstein
Fenitoina Defectos cardiacos, paladar hendido,
hipoplasia digital
Retinoides Defectos oculares y auditivos, hidrocefalia
Estreptomicina Sordera
Tetraciclinas Hipoplasia del esmalte dental
Talidomida
Acido valproico
Warfarina
Focomelia, anomalías cardiacas y auditivas
Hendidura palatina, defectos de los
miembros, rasgos faciales característicos.
Hipoplasia nasal, epifisis punteadas.

15. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Síndrome de down (trisomía 21) 1:650 nv.
Hallazgos mas frecuentes en el S. de down
P.Neonatal
Hipotonía, somnolencia, pliegue de la nuca excesivo.
Craneofaciales
Braquicefalia, pliegues del epicanto, lengua protruyente, orejas pequeñas,
hendiduras palpbrales hacia arriba.
Miembros
Línea palmar única, falange del quinto dedo pequeña
Primer y segundo dedo de los pies apartados
Cardiacos
Defectos de los septos auriculares, y ventriculares, canal auriculoventricular
común, ducto arterioso persistente.
Otros
Atresia anal, duodenal, enfermedad de hirschsprung, estatura baja, estrabismo.

16. SÍNDROME DE MOEBIUS
El síndrome de Moebius, también conocido como Secuencia de Moebius, ó Diplejia
Facial Congénita, fue descrito a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius
Moebius y consiste en la parálisis congénita, desde el nacimiento, de los músculos
inervados por los nervios craneales VII (Facial) y VI (Oculomotor externo ó
Abducens).
Babeo
Falta de sonrisa
Parálisis facial
Falta de movimiento en los ojos.
Dificultad en el habla
Pronunciación defectuosas

17. SÍNDROME DE PATAU(TRISOMIA 13)Y
SÍNDROME DE EDWARS (TRISOMIA 18)
• Incidencia de aprox 1 de cada 5.000
• Conllevan un muy mal pronostico
Trisomía 18 0,5 por 1.000 nv
Restricción del crecimiento intrauterino(peso al nacer de 1,5 a 2,5 kg en un
embarazo de termino)
Occipucio prominente, frente angosta, boca y mandibula pequeñas, manos
cerradas con superposicionde los dedos, talones promintentes, pies talo.
Cardiopatías,atresia esogafica, defectos de radio

19. Trisomía 13; 0,7: 1000 nv.
Defectos del cuero cabelludo(APLASIACUTIS CONGENITA)
Puente nasal ancho
Polidactilia
Holoprosencefalia, cardiaopatias, anomalias renales.
Mueren antes del primer mes de vida

20. TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
• Sindrome de klinefelter (47,XXY)
• Relativamente comun, 5: 10.000 n.
• Clínica:
• Varon torpe
• Dificultades de aprendizaje
• Coeficiente intelectual de
10 y 20 puntos inferior a lo normal.
• Comportamiento egocéntrico
• 30% Posee ginecomastia
• Infertilidad (azoospermia)
• Testiculos pequeños y blandos

21. SÍNDROME DE TURNER (45,X)
• Ausencia de un corpúsculo de barr, consistente con la presencia de
solamente un cromosoma X.
• Es de baja incidencia entre las niñas rn 3: 10.000
• Clínica
• DX prenatal
• Edema generalizado(hipodresia)
• Hinchazón localizada en la nuca(quiste o pliegue de la nuca grueso)
• Implantación baja del cabello en nuca
DX posnatal
• Aumento del Angulo del codo
• Cuarto metacarpos corto
• Pezones muy apartados
• Coartación de la aorta (15%)
• Baja estatura
• Insuf ovárica (amenorrea e infertilidad)

22. PRUEBAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL NO INVASIVO
- ECOGRAFIA SEMANA 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido
fetal), el número de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia
fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos dan el riesgo de alteraciones
genética como el Síndrome de Down, Síndrome deTurner o el Síndrome de Edwards.
- ECOGRAFIA SEMANA 20: También llamada ecografía morfológica. Es una
ecografía de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los
defectos y malformaciones fetales.
- SCREENING BIOQUIMICO EN EL PRIMERTRIMESTRE :Análisis de sangre para
medir niveles plasmáticos de proteína A asociada a la gestación( PAPP-A )y hormona
gonadotrofina coriónica humana (b-Hcg).Acompañan a la ecografía del primer
trimestre en la que se mide la traslucencia nucal informando del riesgo
de alteraciones genética como el Síndrome de Down, Síndrome deTurner o el
Síndrome de Edwards.
- SCREENING BIOQUIMICO EN EL PRIMERTRIMESTRE : Análisis de sangre para
determinar los valores de hormona gonadotrofina coriónica humana (b-hCG) y
alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor riesgo de
cromosomopatías.

23. PRUEBAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL INVASIVAS
- AMNIOCENTESIS
Es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico de
defectos congénitos.Consiste en la extracción de una muestra del líquido
amniótico que rodea al feto. Es posible detectar la mayoría de alteraciones
cromosómicas como el Síndrome de Down, trastornos genéticos como la
fibrosis quística y defectos del tubo neural.
- BIOPSIA CORIAL
Es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de
anomalías cromosómicas. Consiste en la extracción de una muestra de
vellosidades coriales de la placenta.
- CORDOCENTESIS
Técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección o
una enfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra de
sangre fetal dentro del útero.