Malformaciones geneticas -cambios cromosomicos numericos: mutaciones genomicas -Cambios cromosomicos estructurales: mutaciones cromosomicas -mutaciones genicas

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la
Educación
Universidad Yacambú
Asignatura: Genética y Conducta
Facultad: Psicología
Profesora:
Xiomara Rodríguez
Alumna:
Marliuska Ramos
Marzo, 08 del 2016

2. Mutaciones
Una mutación es un cambio brusco en el material genético,
en el cual puede ser o no hereditable, esto depende del lugar donde
se genere, es decir, si ocurre en las células somáticas no se hereda,
si ocurre en las células sexuales será hereditable. En la naturaleza
las mutaciones se originan al azar y aunque la mayoría de las
causas son inciertas, se conocen agentes externos relacionados con
ella, como las radiaciones ambientales y sustancias químicas,
llamadas mutágenos.

3. Mutaciones
Las mutaciones podrían reportar una ventaja al
individuo y ser transmitida a la siguiente generación, de
hecho esto es la fuente de variabilidad de los seres humanos.
Por otro lado, en el caso que sea una desventaja, los
individuos en lo que se produce tienden a ser eliminados y
con ellos la mutación

4. Mutaciones genómicas
Alteran el numero de genomas del individuo:
 Poliploidía: pasa cuando el individuo tiene el numero completo
de cromosómicas duplicado. Común un plantas lo que genera
nuevas especies. En humanos por ejemplo:
- Trisomía 23, Síndrome de Klinefelter es XXY varón con
testículos degenerados, con desarrollo de busto y cadera.
- Trisomía 18, se denomina Sindroma de Edward se
caracteriza por un desarrollo físico y mental disminuido,
microcefalia, conductos auditivos estrechos bajo peso,
mandíbula pequeña y fuertes cardiopatías.
- Trisomía 21, Sindroma de Down se caracteriza por desarrollo
físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal
aplanado, macroglosia (lengua gruesa), ojos rasgados (como
chinos y cardiopatía congénita
- Trisomía 23 XYY, Sindroma del superhombre, son varones
anormalmente altos, afectados por el acné severo y tendencia
al retraso mental.

5.  Aneuploidias, en este caso el individuo presenta carencia de
algún cromosoma:
- Monosomia X, Sindroma de Turner se
caracteriza por hipocrecimiento evidente,
implantación baja del cabello, tórax ancho,
cuello reticulado, posible retardo mental,
ovarios degenerados y características sexuales
rudimentarias
 Haploidía, durante esta mutación el individuo tiene el mismo
numero de cromosomas que los gametos de su especie. No
es frecuente y los individuos tienden a no sobrevivir a este
tipo de mutaciones.
Mutaciones genómicas

6. Mutaciones cromosómicas
Estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas se produce
alguna alteración o cambio en el numero de cromosomas y su estructura.
1. El cambio en el numero de cromosomas recibe distintos nombres, según
el numero de cromosomas que intervienen:
a) Haploidía: esta mutación supone la perdida de la mitad del numero
normal de cromosomas. En estos casos desaparece uno de cada par de
cromosomas homólogos.
b) Poliploidía: cuando existen mas de dos juegos de cromosomas en la
célula. Es triploide (3n) si tiene tres juegos de cromosomas; si es
tetraploide (4n) si tiene cuatro. La Poliploidía es frecuente en los vegetales
y mayor fuerza y vigor en las plantas, de ahí que a veces se provoca
artificialmente
c) Heteroploidía: ocurre cuando existe un numero mayor o menor del total
de cromosomas de la especie. La perdida de un cromosoma suele ser letal.
Sin embargo, la presencia de un cromosoma supernumerario afecta al
fenotipo, modifica al equilibrio genético.

7. 2. La alteración de la estructura del cromosoma por cambios
en la disposición de los genes puede ocurrir:
a) Translocación: cuando un segmento del cromosoma se traslada de un
lugar a otro dentro del mismo cromosoma o pasa a otro.
b) Inversión: cuando un segmento del cromosoma gira 180º y vuelve a
soldarse invertido en el mismo cromosoma. Su disposición lineal en ese
trozo resulta invertida
c) Delección: cuando un cromosoma pierde un segmento con un o
varios genes.
d) Duplicación: consiste en la repetición de un segmento cromosómico.
Por tanto se añaden uno o varios genes iguales a los existentes en un
cromosoma, por lo que algunos resultan repetidos

8. Mutaciones génicas
Estas se deben a alteraciones de los genes a nivel molecular,
por lo tanto, se ve afectada la disposición de las bases de la molécula
de ADN. La modificación de una base en la secuencia de nucleótidos del
ADN es suficiente para provocar una mutación. Entra las causas que
provocan el aumento de las mutaciones
- Duplicación: repetición de uno o
varios pares de bases nitrogenadas
dentro del cromosoma.
- Sustitución: uno o varios pares de
bases nitrogenadas son cambiadas
por otras diferentes
- Adición: cuando se insertan uno o
varias bases nitrogenadas.
- Delección: cuando se pierde uno o
varios pares de bases nitrogenadas

9. Agentes mutágenos
Entre las causas que provocan el aumento de las mutaciones
están:
Radiaciones por rayos X Radiaciones ultravioleta
Rayos gamma Rayos beta

10. Se han descubierto, además,
otros agentes externos, como factores
físicos y sustancias químicas que
poseen propiedades mutagénicas.
Estos conocimientos permiten prevenir
y luchar para evitar la contaminación
química, que afecta a grandes regiones
del planeta y que sino se las elimina
pueden alterar el patrimonio genético
de la especie humana. También,
influyen sobre la herencia factores
ambientales como la nutrición, la
temperatura, la luz, el grado de
humedad y para las plantas la
naturaleza del suelo, ya que los genes
actúan durante toda la vida.
Agentes mutágenos

11. Mutaciones y Evolución
Los cambios producidos en el
material genético constituyen el motor
de la evolución de las especies. La
actuación de los mecanismos evolutivos
de selección natural requiere la
existencia previa de variabilidad entre
los individuos que integran una
población, considerada actualmente la
unidad evolutiva por excelencia en
lugar del individuo aislado, ya que son
las proporciones en que se encuentran
los diversos individuos de una población
las que cambian a lo largo del tiempo.
Los principales agentes de la
variabilidad de las poblaciones son la
recombinación genética y las
mutaciones.

12. La recombinación genética consiste en una reordenación de
los genes ya existentes en la población, que puede traducirse en la
aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo material hereditario.
Las mutaciones, por el contrario, permiten la aparición de genes que
antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían
enormemente. No hay que olvidar, sin embargo, que la mayoría de las
mutaciones son negativas.
Las mutaciones beneficiosas
suelen pasar inadvertidas en un primer
momento, por lo que las ventajas
evolutivas se manifiestan lentamente. No
obstante, si el gen mutado proporciona
algún beneficio a los individuos que lo
llevan, irá sustituyendo paulatinamente
al gen original en la población, ya que la
proporción de los individuos portadores
irá aumentando. Se produce así una
evolución molecular que se reflejará en
las características biológicas de los
individuos.

13. Flujo genético en Venezuela
El flujo genético en Venezuela comenzó luego de la llegada de los
españoles. Los indígenas venezolanos son de estatura pequeña, piel
cobriza, cabello liso y ojos achinados.
Los nuevos genomas, el europeo y el negro africano, se mezclaron
en muchos casos con los indígenas para originar el pueblo mestizo que
somos ahora. Pero también, la llegada de una población nueva trajo
consigo una serie de enfermedades que hicieron que las poblaciones
indígenas del país fueran seleccionadas negativamente , ya que carecían de
las defensas necesarias, resultando el grupo menos representado en la
mezcla racial.

14. Importancia de las Mutaciones
Los seres humanos sufrimos mutaciones
de diversas niveles con frecuencia pero el cuerpo
tiene sistemas que las detectan y reparan, si lo
son, o eliminan la célula si no lo son. Aun así hay
mutaciones que pasan desapercibidas aunque si
son perjudiciales y originan problemas, como el
cáncer. Una mutación es la alteración o cambio en
la información genética de un ser vivo y por lo
tanto, va a producir un cambio de características,
que se presenta espontáneamente, y que se
puede transmitir o heredar a la descendencia.
La evolución es una mutación muy
valiosa en la biología, ya que sin está la vida
misma no tendría sentido y esto sucede gracias a
muchísimos cambios en la secuencia de bases del
ADN. Este problema se origina por errores de la
información genética contenida en las células y
que además esta alteración se puede transmitir a
las futuras generaciones.