Este documento trata sobre la estructura y composición del material genético. Explica que el ADN está compuesto por cuatro bases nitrogenadas que forman la doble hélice, y que los genes se encuentran en los cromosomas. También describe el cariotipo humano, que contiene 23 pares de cromosomas agrupados en 7 grupos. Finalmente, resume el modelo de doble hélice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953.

1. MATERIAL GENETICO UNIDAD 1

2. En esta unidad conocerás y comprenderás La ubicación y naturaleza química del material genético La relación entre los cromosomas y el cariotipo La estructura básica de los cromosomas La relación entre el cariotipo y el fenotipo La naturaleza y localización de los genes La relación entre reproducción celular e información genética

4. EXPERIMENTO DE JHON GURDON 1960

5. LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO Son los portadores de la información en los eucariontes. Son estructuras celulares formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra. Constan de una serie de genes y se presentan en pares (homólogos)

7. 1. Las cuatro letras Todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases: la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la guanina (G). El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases.

8. 2. La dóble hélice de ADN Los pares de bases A-T y C-G constituyen los escalones de la espiral de ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. De ser posible "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros.

9. 3. Genes Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes - el resto son "deshechos". Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula u organismo.

10. 4. Cromosomas El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con precisión, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas.

11. 5. Núcleo y célula El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo tienen la mitad). De esta forma, la mayoría de las células contienen toda la "fórmula" para crear un ser humano.

12. 6. Cuerpo Cada una de las células de nuestro cuerpo se "especializa" en realizar determinada tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el genoma. El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos. El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones (millones de millones) de células.

13. Comparación de algunas secuencias de ADN conocidas con los tamaños de cromosomas y genomas de distintos organismos y el hombre Secuencuias N° de Bases Cromosoma 3 de la levadura 350 mil Genoma de Escherichia coli 4.6 Millones El más grande cromosoma de levadura mapeado 5.8 Millones Genoma de la levadura 15 Millones El más pequeño cromosoma humano (Y) 50 Millones El más grande cromosoma humano (1) 250 Millones Genoma Humano 3 Billones

14. CARIOTIPO Y FENOTIPO Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

15. CARIOGRAMA

16. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales - ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

17. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero , y con el brazo largo siempre hacia abajo . Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

18. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas:

19. PAG 13 Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

21. El modelo de la doble hélice de Watson y Crick ha supuesto un hito en la historia de la Biología. Watson y Crick integraron todos los datos disponibles en un intento de desarrollar un modelo de la estructura del ADN. Franklin tomó fotomicrografías de difracción de rayos X de cristales de ADN, que fueron la pieza clave del rompecabezas.

22. Los datos que se conocían por ese tiempo eran: 1) que el ADN era una molécula grande también muy larga y delgada. 2) los datos de las bases proporcionados por Chargaff (A=T y C=G; purinas/pirimidinas=k para una misma especie). 3) los datos de la difracción de los rayos-x de Franklin y Wilkins (King's College de Londres). 4) los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma de hélice mantenida por puentes hidrógeno), quién sugirió para el ADN una estructura semejante. Watson (23 años) y Crick (34 años) Laboratorio Cavendish, Cambridge, Inglaterra, 1953)