Los cromosomas son estructuras que contienen el ADN y se pueden observar durante la división celular. Existen tres tipos de cromosomas basados en la longitud de sus brazos: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, 46,XX en mujeres y 46,XY en hombres. Los cromosomas se agrupan de A a G según su tamaño y forma, con los cromosomas sexuales X e Y al final.
Presentación que ilustra los pasos más relevantes de la práctica sobre EL DESARROLLO EMBRIONARIA DEL ERIZO DE MAR (Paracentrotus lividus).
Más materiales en www.profesorjano.org y www.profesorjano.com
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Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
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Medicina general y comunitaria
Principio de Arquímedes, Ecuación de continuidad y Ecuación de BernoulliEdisson Paguatian
A continuación se presenta el desarrollo de las ecuaciones: Principio de Arquímedes, ecuación de continuidad y ecuación de Bernoulli, como parte esencial del estudio de la hidrostática de los fluidos.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
Definiciones de cromosoma, tipos de cromosomas, determinación del sexo, homocigotos, heterocigotos, herencia según el sexo, cariotipos y alteraciones cromosómicas.
El presente informe contiene información sobre la definición, las funciones, relevancia y los
tipos de cromosomas. Se le denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas,
formadas por ADN (El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo
humano) y proteínas, que contienen la mayor parte de la información genética y hereditaria de un ser
vivo.
2. Cromosomas
Son básicamente los "paquetes" que
contienen el ADN. Normalmente los
cromosomas no se pueden ver con un
microscopio óptico, pero durante la
división celular se condensan lo suficiente
como para poder ser fácilmente analizados
a 1.000 aumentos.
3. Morfología del Cromosoma
Tienen un brazo corto
y otro largo
separados por un
estrechamiento o
constricción primaria,
llamada centrómero.
El brazo corto se
designa como p y el
largo como q.
4. Clases de Cromosomas
Los cromosomas humanos presentan tres
formas básicas y se pueden clasificar de
acuerdo con la longitud de los brazos
corto y largo, así como por la posición del
centrómero en:
5. 1. Metacentricos
Tienen los brazos
corto y largo de
aproximadamente la
misma longitud, con
el centrómero en el
punto medio.
6. 2. Submetacentricos
Tienen los brazos
corto y largo de
longitudes desiguales,
con el centrómero
más próximo a uno de
los extremos.
7. 3. Acrocentricos
Tienen el centrómero
muy cerca de un
extremo, con un
brazo corto muy
pequeño.
8. Cariotipo
Es la dotación cromosómica normal. En la
especie humana es 46,XX para las
mujeres y 46, XY para los varones.
Para facilitar el estudio del cariotipo los
cromosomas se han clasificado en grupos.
9.
10. Grupos que comprende el cariotipo
humano
Los grupos que comprende el cariotipo
humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacéntricos
11.
12. - Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12
y además los cromosomas X),
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos
13.
14. Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22)
acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e
Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte
al final del cariotipo.
17. Tarea
Investigar en que consisten los siguientes
síndromes:
Pateau, Klinefelter, turner y el maullido del
gato
Traer tijeras y goma para la próxima clase
Notas del editor
Éste es un ejemplo típico de un cariotipo masculino normal a resolución de 550 bandas.