El genoma humano contiene todo el material genético de un individuo en forma de ADN, el cual almacena y transmite la información biológica de generación en generación a través de los genes. Aunque el genoma evoluciona y está sujeto a mutaciones, alberga potencialidades que se expresan de manera diversa según factores ambientales y sociales. Se busca descubrir todos los genes humanos y su secuencia para comprender mejor las enfermedades genéticas.