Este documento resume la información sobre el Síndrome de Patau. Es un trastorno genético raro causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Sus principales características incluyen anomalías en el sistema nervioso, cardíacas y faciales, así como retraso mental. No tiene cura y suele ser fatal en el primer año de vida. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido prenatal o análisis citogenético. No existe prevención más allá del consejo genético y diagnóstico prenatal temp

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAREPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA DEFENSAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA DEFENSA
VICEMINISTERIO DE EDUCACION PARA LA DEFENSAVICEMINISTERIO DE EDUCACION PARA LA DEFENSA
UNIVERSIDAD MILITAR BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD MILITAR BOLIVARIANA DE VENEZUELA
ACADEMIA MILITAR DE MEDICINAACADEMIA MILITAR DE MEDICINA
SINDROME DESINDROME DE
PATAUPATAU
IINTEGRANTES:NTEGRANTES:
VELASQUEZ GIL IVAN CI:26.114.795VELASQUEZ GIL IVAN CI:26.114.795
MARQUEZ P. BARBARA CI:26808847MARQUEZ P. BARBARA CI:26808847
SANCHEZ I.ROCKSY CI: 25.532.911SANCHEZ I.ROCKSY CI: 25.532.911
VERA A. MARIANELA CI: 26.719.375VERA A. MARIANELA CI: 26.719.375
MONTES MARTINES NORMAMONTES MARTINES NORMA

2. ORIGEN Y CAUSASORIGEN Y CAUSAS
¿QUE ES EL SINDROME DE PATAU?
¿QUIEN LO DESCUBRIO?
SINDROMESINDROME
CROMOSOMICOCROMOSOMICO
CONGENITOCONGENITO
POLIMALFORMATIVOPOLIMALFORMATIVO
GRAVE DEBIDO A LAGRAVE DEBIDO A LA
EXISTENCIA DE TRESEXISTENCIA DE TRES
COPIAS DELCOPIAS DEL
CROMOSOMA 13CROMOSOMA 13

3. CAUSASCAUSAS
¿POR QUE RAZON SE ORIGINA ESTE¿POR QUE RAZON SE ORIGINA ESTE
SINDROME? ¿QUE SUCEDE?SINDROME? ¿QUE SUCEDE?
SE DEBE A UNA NOSE DEBE A UNA NO
DISMINUCIONDISMINUCION
CROMOSOMICA DURANTECROMOSOMICA DURANTE
LA MEIOSISLA MEIOSIS
PRINCIPALMENTE EN ELPRINCIPALMENTE EN EL
GAMETO MATERNOGAMETO MATERNO
TAMBIEN LA EDAD DE LOS PADRES TIENE QUETAMBIEN LA EDAD DE LOS PADRES TIENE QUE
VER EN ESTE CASO.VER EN ESTE CASO.

4. Factores que influyenFactores que influyen
La Edad de la madre influye como factor de riesgo para este síndrome
Grafica que muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de
Patau con la edad de la madre
L

5. DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
NORMALMENTE SE DETECTANORMALMENTE SE DETECTA
MEDIANTE EL ULTRASONIDOMEDIANTE EL ULTRASONIDO
PRENATAL, ES POSIBLEPRENATAL, ES POSIBLE
DIAGNOSTICAR MEDIANTE UNDIAGNOSTICAR MEDIANTE UN
ANALISIS CITOGENETICO CONANALISIS CITOGENETICO CON
CARIOTIPO TANTO PARA ELCARIOTIPO TANTO PARA EL
DIAGNOSTICO PRENATAL YDIAGNOSTICO PRENATAL Y
POSTNATAL. ACTUALMENTE EXISTEPOSTNATAL. ACTUALMENTE EXISTE
OTRAS TECNICAS DEOTRAS TECNICAS DE
DIAGNOSTICO.DIAGNOSTICO.

6. CARACTERISTICASCARACTERISTICAS
CROMOSOMICASCROMOSOMICAS
LA MAYORIA DE LOS CASOSLA MAYORIA DE LOS CASOS
DEL SINDROME SE DEBE ADEL SINDROME SE DEBE A
QUE ES UNA TRISONOMIA DELQUE ES UNA TRISONOMIA DEL
CROMOSOMA 13, ENCROMOSOMA 13, EN
CONSECUENCIA A LA NOCONSECUENCIA A LA NO
DISMINUCION MEIOTICA.DISMINUCION MEIOTICA.
ESTE CROMOSOMA TIENE LAESTE CROMOSOMA TIENE LA
CARACTERISTICA DE SERCARACTERISTICA DE SER
MEDIANO Y POR EL LUGARMEDIANO Y POR EL LUGAR
UBICADOUBICADO
SUBMETRACENTRICO.SUBMETRACENTRICO.
EN LA TRASLOCACION COMOEN LA TRASLOCACION COMO
SE PUEDE OBSERVAR ES ELSE PUEDE OBSERVAR ES EL
INTERCAMBIO DE SEGMENTOSINTERCAMBIO DE SEGMENTOS
CROMOSOMICOS ENTRE DOSCROMOSOMICOS ENTRE DOS
CROMOSOMAS.CROMOSOMAS.

8. CARACTERISTICASCARACTERISTICAS
FISIOLOGICASFISIOLOGICAS
SE PUEDE INDICAR QUESE PUEDE INDICAR QUE
DICHAS ALTERACIONESDICHAS ALTERACIONES
VIENEN DESDE EL PERIODOVIENEN DESDE EL PERIODO
EMBRIONARIO EN LA SEXTAEMBRIONARIO EN LA SEXTA
SEMANA DE VIDASEMANA DE VIDA
INTRAUTERINA.INTRAUTERINA.
EL ORIGEN DE LA ANOMALIAEL ORIGEN DE LA ANOMALIA
MUCHAS VECES SE ENCUENTRAMUCHAS VECES SE ENCUENTRA
UNA TRANSLOCACION DELUNA TRANSLOCACION DEL
CROMOSOMA 13 AL 14CROMOSOMA 13 AL 14

9. ANOMALIA DEL SISTEMAANOMALIA DEL SISTEMA
●
NERVIOSONERVIOSO
●
RETRASO MENTALRETRASO MENTAL
●
DILATACION DE LADILATACION DE LA
BIFURCACION VENTRICULARBIFURCACION VENTRICULAR
●
ALARGAMIENTO DEL SURCOALARGAMIENTO DEL SURCO
POSTERIORPOSTERIOR
ANOMALIA CARDIACASANOMALIA CARDIACAS
●
COMUNICACIONCOMUNICACION
INTERVENTRICULARINTERVENTRICULAR
●
DISPLACIA VALVULARDISPLACIA VALVULAR
●
TETRALOGIA DE FALLOTTETRALOGIA DE FALLOT
ANOMALIAS FACIALESANOMALIAS FACIALES
●
LABIO/PALADAR HENDIDOLABIO/PALADAR HENDIDO
OTRASOTRAS
APNEAAPNEA
●
DTADTA
●
HEMAGIOMAS CAPILARESHEMAGIOMAS CAPILARES
●
HOLOPROCEFALIAHOLOPROCEFALIA
●
MICROCEFALEAMICROCEFALEA
●
MICRODACTILIAMICRODACTILIA

10. TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Los recién nacidos con trisomía 13 suelenLos recién nacidos con trisomía 13 suelen
necesitar asistencia médica desde el mismonecesitar asistencia médica desde el mismo
momento del nacimiento debido a que 2/3 demomento del nacimiento debido a que 2/3 de
los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7
en el test de Apgar al primer minuto, cifra queen el test de Apgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dadodesciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado
que las anomalías cardiacas representan laque las anomalías cardiacas representan la
causa principal de morbimortalidad en lacausa principal de morbimortalidad en la
trisomía 13.trisomía 13.

11. PREVENCIONPREVENCION
**Prevención PrimariaPrevención Primaria: Para los padres consejo genético si: Para los padres consejo genético si
hay riesgos se aconseja diagnostico prenatal temprano.hay riesgos se aconseja diagnostico prenatal temprano.
**Prevención SecundariaPrevención Secundaria: Se desconoce como prevenir el: Se desconoce como prevenir el
error cromosómico que la causa la trisomia 13.error cromosómico que la causa la trisomia 13.
Sin Embargo: Estudio de la AmniocentesisSin Embargo: Estudio de la Amniocentesis
- Asesoría Genética Profunda- Asesoría Genética Profunda
- Asociada con la edad materna avanzada- Asociada con la edad materna avanzada
°Ambos sexos°Ambos sexos
°Cualquier Raza°Cualquier Raza

12. GRACIAS POR SUGRACIAS POR SU
ATENCIONATENCION
¿PREGUNTAS?¿PREGUNTAS?