Este documento describe varias patologías de la hemostasia, incluyendo la hemofilia, enfermedad de von Willebrand, síndrome urémico hemolítico, púrpura trombocitopenica, y trombocitopenia inmune primaria. Describe sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia y enfermedad de von Willebrand son trastornos hereditarios que causan hemorragias, mientras que el síndrome urémico hemolítico es causado por la bacteria E.

1. PATOLOGÍAS EN LA HEMOSTASIA
Introducción a la Cirugía
5PM6
Profesores:
Alvarado Ruiz Mario Salvador.
Castrejón Islas Oscar.
De la Torre Corral Uriel
Gómez Basurto Karla Aurora

2. Hemofilia
Desorden hemorrágico hereditario y
congénito, originado por mutaciones en el
cromosoma X, caracterizado por la
disminución o ausencia de la actividad
funcional de los factores VIII o IX.
La frecuencia de la hemofilia A
(deficiencia del FVIII) es de
aproximadamente 1 cada 5.000 a 10.000
nacimientos de varones y la de la
hemofilia B (deficiencia del FIX) es de 1
cada 30.000 a 50.000 nacimientos.

4. Clínica
La expresión clínica de la hemofilia es la
hemorragia en diversas localizaciones del
organismo, siendo las más características y
frecuentes las de articulaciones y músculos.
Las articulaciones más afectadas son los
tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis
repetidas originan una patología
característica denominada artropatía
hemofílica que provoca una severa
limitación de la función articular y dolor
crónico.

6. Diagnóstico
La hemofilia se sospecha por la prolongación del
APTT (que corrige con el agregado de plasma normal)
y es necesaria la determinación del nivel de FVIII/FIX
para su diagnóstico. (Tener en cuenta que en la
enfermedad de von Willebrand, de mayor incidencia, el
dosaje de FVIII puede estar disminuido). En las
siguientes situaciones clínicas se debe considerar el
diagnóstico de hemofilia

7. Neonatos:
con presencia de hematomas musculares en los
sitios de administración de vitamina K o vacunas,
hemorragia intracraneal, cefalohematoma,
hematomas en sitios de venopunción, etc.
Niños:
el inicio de la deambulación puede originar
hematomas glúteos, subcutáneos en piernas,
hemartrosis en tobillos o rodillas en pacientes con
hemofilia severa. El corte del frenillo o del labio
superior (traumático) suele ser otra localización
habitual de hemorragia persistente en estos
pacientes.

8. Tratamiento
Concentrados de factor de coagulación
➣ Concentrados de factor VIII y IX
fraccionados del plasma: el
procesamiento actual ha disminuido
significativamente el riesgo de
infecciones, por lo que se consideran
altamente seguros.
➣ Concentrados recombinantes de
FVIII y FIX

9. Otros productos del plasma
➣ Crioprecipitados (CP): no se recomienda
su uso y sólo puede justificarse en
situaciones en las que los concentrados de
FVIII no estén disponibles. (1 bolsa de CP:
80 UI de FVIII)
➣ Plasma fresco congelado (PFC): no se
recomienda su uso y sólo puede justificarse
en situaciones en las que los concentrados
de FIX no estén disponibles.

10. ENFERMEDAD DE VON
WILLEBRAND
Coagulopatía congénita más frecuente,
afecta al 1% de la población.
Herencia autosómica dominante.
Causada por alteraciones genéticas en
el gen del FvW (brazo corto del
cromosoma 12), ocasionando una
disfunción plaquetaria.

11. CLASIFICACIÓN
Tipo 1. Deficiencia cuantitativa de FvW,
que es la forma más común y es un
trastorno AD.
Tipo 2. Alteración cualitativa de la síntesis
de FvW que puede deberse a diversas
anomalías genéticas y es un trastorno AD.
Tipo 3. Trastorno AR raro en el que los
homocigotos no tienen FvW detectable.

12. SIGNOS Y SÍNTOMAS ● Propensión a presentar hematomas
● Manifestaciones hemorrágicas de
leves a moderadas.
● Hemorragia mucosa.
● Hemorragia por pequeños cortes en
la piel que se detiene y aparece luego
de unas horas.
● Hipermenorrea.
● Hemorragia anormal luego de
procedimientos quirúrgicos
(amigdalectomía, extracción dentaria)

13. DIAGNÓSTICO
Antígeno de FvW plasmático, función del
FvW y concentración plasmática del Factor
VIII.
● En el tipo 1, los resultados son
concordantes.
● En el tipo 2, los resultados son
discordantes.
● En el tipo 3, los pacientes no tienen
FvW detectable y presentan
deficiencia marcada de Factor VIII.

14. TRATAMIENTO
● Antifibrinolíticos: hemorragias leves.
● Desmopresina intravenosa.
● Tratamiento sustitutivo: Reemplazo
de FvW cuando es necesario.

15. Purpura
Trombocitopenica
La púrpura es producida por la
extravasación de células sanguíneas a la
piel y/o mucosas, dando origen a lesiones
de coloración purpúrea que no
desaparecen a la vitropresión
A nivel clínico, se manifiesta con
hemorragias cutáneo-mucosas, pudiendo
afectar en casos graves a cualquier otro
órgano o sistema, condicionando
sintomatología muy diversa.

16. Púrpuras superficiales:
se denominan petequias las lesiones
menores de 2 mm y equimosis las de
mayor de 1 cm.
Las de tamaño intermedio
constituyen la púrpura propiamente
dicha.
Púrpuras profundas o hematomas:
cuando invade los distintos estratos

17. Etiología
Déficit absoluto de la metaloproteasa del
factor von Willebrand (FvW) denominada
ADAMTS-13
el FvW recién secretado por la célula
endotelial y que permanece anclado a ésta
conserva estos multímeros de alto peso y
desencadena la agregación plaquetaria en el
interior del vaso sanguíneo
Esto da lugar a un consumo acelerado de
plaquetas, que se manifiesta por
trombocitopenia y diátesis hemorrágica.

18. La oclusión vascular da lugar, además a
fenómenos isquémicos distales al trombo,
los cuales son más evidentes en el
sistema nervioso central pero pueden
afectar también a otros órganos como el
miocardio, el intestino, el páncreas, las
suprarrenales, etc.

19. Clínica
Las manifestaciones clínicas y analíticas de la PTT
se explican fácilmente desde la fisiopatología de la
enfermedad y son de tres tipos:
● las relacionadas con la hemólisis por
fragmentación mecánica de los hematíes
● las debidas a la trombocitopenia secundaria al
consumo acelerado de plaquetas en los
trombos microvasculares
● las de causa isquémica por trombosis y
microembolias en los pequeños vasos

20. La diátesis suele consistir en petequias y equimosis,
más raramente hemorragias mucosas (epistaxis,
hematuria, gastrointestinal) o hematomas. Las
hemorragias en los tejidos se deben tanto a la
trombocitopenia como a la trombosis de los
pequeños vasos cutáneos y mucosos
La hemólisis es intravascular y suele acompañarse
de hemoglobinemia y, a veces, de hemoglobinuria. El
dato analítico típico de la PTT e imprescindible para
el diagnóstico es la presencia de esquistocitos en la
extensión de sangre

21. Tratamiento
se fundamenta en aportar la enzima
ADAMTS-13 que está deficiente en el
paciente y en eliminar el anticuerpo
inhibidor.
la forma más rápida de eliminar el
anticuerpo inhibidor es mediante
plasmaféresis, generalmente acompañada
de la administración de corticoides.

22. SINDROME
UREMICO
HEMOLITICO
caracterizado por la combinación de insuficiencia renal
aguda, trombocitopenia y anemia hemolítica
microangiopática.
Afecta tanto a los niños como a los adultos y está
causado, en la mayoría de los casos, por cepas de
Escherichia coli productoras de verotoxinas (E. coli
enterohemorrágica, ECEH). Ocasionando la destrucción de
los glóbulos rojos y daño en los riñones.
E. Coli se puede transmitir:
● Contacto directo de una persona a otra.
● Consumir alimentos crudos, como productos
derivados de la leche o res.

23. SÍNTOMAS A menudo inicia con vómitos y diarrea, que
pueden contener sangre. Al cabo de una semana,
la persona puede tornarse débil e irritable.
Oliguria.
Sintomas tardios:
● Hematomas.
● Disminución del estado de conciencia.
● Palidez.
● Convulsiones,
● Anemia.

24. DIAGNÓSTICO
Exámenes de laboratorio que mostraran
signos de anemia hemolítica e
insuficiencia renal aguda:
● Exámenes de la coagulación de la
sangre (TP y TPT)
● Conteo sanguíneo completo.
● Conteo de plaquetas (reducido)
● Análisis de orina.
● Examen de proteinuria.
● Coprocultivo, que puede ser positivo
a E.coli.

25. TRATAMIENTO.
Los niños con SHU asociados a la Shiga-
toxina de la E.coli, generalmente se
recuperan espontáneamente y no
requieren terapia con plasma.
● Diálisis.
● Medicamentos como los
corticoesteroides.
● Control de liquidos y electrolitos.
● Transfusiones de concentrado de
eritrocitos.

26. Trombocitopenia
trastorno autoinmune adquirido que se
caracteriza por trombocitopenia aislada,
definida como una cuenta plaquetaria en
sangre periférica menor a 100 x 10^9/l
sin causa aparente
La presentación clínica de la TIP puede ir
desde pacientes asintomáticos o con
manifestaciones mínimas de púrpura
(equimosis y petequias) hasta la
hemorragia grave, que rara vez incluye
hemorragia intracraneana

27. la trombocitopenia en la TIP está mediada por
varios mecanismos, que incluyen la
producción disminuida de plaquetas y su
destrucción acelerada a través de
autoanticuerpos
algunos factores adicionales como la edad, las
comorbilidades, los procedimientos
quirúrgicos y el estilo de vida pueden
modificar el riesgo de hemorragia

28. Clasificación
recién diagnosticada (0-3 meses)
persistente (3-12 meses)
crónica (>12 meses)
La causa de la TPI se desconoce, aunque
puede ser precedida por una infección o la
vacunación.

29. Causas
Menor producción de plaquetas
● Desarrollo anormal de los megacariocitos.
● Mutación congénita del receptor de trombopoyetina c-
MPL.
● Síndrome de May-Hegglin.
● Síndrome de Wiskott-Aldrich.
● Medicamentos, productos químicos e infecciones virales
Insuficiencia generalizada de la médula ósea
● Malignidad hematológica─leucemia, anemia aplásica,
mieloma, mielodisplasia, mielofibrosis.
● Secundaria a fármacos citotóxicos y radioterapia.
● Infecciones─VIH, citomegalovirus, hepatitis B y C.
● Exceso de alcohol. Anemia megaloblástica.

30. Aumento del consumo de plaquetas
Inmunológico
● Idiopática/autoinmune primaria (trombocitopenia inmunológica).
● Secundaria─lupus eritematoso sistémico, leucemia linfocítica crónica, linfoma.
● Infecciones: VIH, hepatitis B y C, malaria.
● Inducida por fármacos, por ej., rifampicina, penicilinas, sulfonamidas, heparina, quinina.
● Púrpura post-transfusión.
● Púrpura trombocitopénica trombótica. Hemólisis intravascular diseminada
Distribución anormal de plaquetas
● Esplenomegalia (hasta un tercio de la producción plaquetaria de la médula ósea puede quedar atrapado en
el bazo normal en un tiempo dado, aumentando si la esplenomegalia es masiva)
Dudosa
● Transfusión masiva de sangre

31. Los anticuerpos antiplaquetarios están dirigidos
contra las plaquetas y los megacariocitos. Las
plaquetas recubiertas por anticuerpos se
destruyen, ya sea por los macrófagos en el bazo, y
a veces en el hígado, o por la lisis plaquetaria
directa.
Las células T reguladoras se reducen en los
pacientes con TPI, y Hay tendencia hacia los
fenotipos autoinmunes T helper 1 y 17. Las células
T citotóxicas también lisan directamente las
plaquetas, y posiblemente los megacariocitos,
aunque su papel en la médula ósea no está claro.

32. Sintomatología
La mayoría de los pacientes con
trombocitopenia son asintomáticos y el
recuento bajo de plaquetas suele ser un
hallazgo incidental.
Solo una parte de los pacientes presenta
síntomas de sangrado, desde petequias
(puntos rojos pequeños) en la piel, hasta
moretones y, con mayor gravedad,
hemorragia en la mucosa oral desde la
nariz, o en la orina o las heces.

33. Tratamiento
depende de su estado clínico, la evidencia
de sangrado, la presencia de
comorbilidades y el beneficio del
tratamiento, habiendo comparado el
riesgo de sangrado con los potenciales
efectos adversos del tratamiento.
Los pacientes con un recuento >30 × 109/l
raramente necesitan tratamiento a menos
que exista un aumento del riesgo de
sangrado o someterse a cirugía

34. El tratamiento de primera línea es con
corticosteroides o inmunoglobulina
intravenosa
El tratamiento de segunda línea es con
inmunosupresores como el micofenolato
mofetil (MMF), o los agonistas del
receptor de trombopoyetina