Definición, Etiologias, Patogenia, Manifestaciones Clínicas, Diagnóstico y Tratamiento de los síndromes de Hipercoagulabilidad: Alteraciones Primarias = Deficiencia de Antitrombina, Proteína C y S, Desfibrinogenemias; Alteraciones Secundarias = Sindrome Antifosfolipidico, DM tipo 2, ACO`s, en pacientes oncologicos. Basado en la Medicina Interna de Harrison 19va edición y otros articulos relacionados
2. Es un estado determinado por
algunos trastornos que alteran el
balance hemostático, hacia la
deposición intravascular de
fibrina. También es conocido
como trombofilia o estados
trombofílicos.
4. Su cuadro clínico está caracterizado
por la presencia de TVP (Trombosis
venosa profunda), o con el episodio
de embolia pulmonar y en una
menor proporción la trombosis
arterial.
5. Aún entra en vigencia la triada de Virchow para entender y
comprender los compromisos de la trombosis.
TROMBOSIS
Hipercoagulabilidad
Flujo sanguíneo
anormal
Lesión endotelial
6. Estas pueden corresponder a las
alteraciones adquiridas, para sufrir de
síndrome de hipercoagulabilidad. Las más
frecuentes con:
● Deficiencia de antitrombina.
● Déficit de proteína C y S.
● Disfibrinogenemias ?
7. La antitrombina es una
molécula que inhibe la
cascada de la coagulación
con ayuda de la heparina. Al
existir un daño no existe
control alguno en la
formación de trombos.
8. La proteína S es un cofactor
ayudante, qué activa a la
proteína C, convirtiéndola en
proteína C activada, y así inhibir
el papel del factor V, y VII.
En algunas ocasiones los
pacientes con resistentes a la
proteína C activa, o tienen
presencia del factor V leiden.
9. Es un defecto cualitativo en el que
el fibrinógeno no funciona de la
manera en que debiera, es decir
produce hipercoagulabilidad por
CID.
La CID, es un trastorno que
consiste en la generación excesiva
y anormal de trombina y fibrina en
la sangre circulante.
10. Son aquellos trastornos causados por una
enfermedad de base, o también conocidas
como alteraciones congénitas. Las más
frecuentes son:
● Síndrome antifosfolipídico.
● DM II.
● Anticonceptivos orales.
● Procesos mieloproliferativos.
● Cáncer.
11. Es un síndrome en donde los
autoanticuerpos antifosfolipídicos,
sé adhieren al endotelio,
provocando una reacción inmune ,
lo cual ayuda a la alteración de los
inhibidores de la coagulación y la
formación de coágulos.
12. Auto-anticuerpos implicados Efecto
Auto-anticuerpos lúpicos Sé unen a la protrombina, lo cual
conduce a un aumento de la
trombina, provocando
hipercoagulabilidad.
Anticuerpos anti proteína S Estos anticuerpos disminuyen el
papel de la proteína S, como
cofactor de la proteína C,
inhibiendo la proteína C,
provocando una
hipercoagulabilidad.
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29. ● Conte G, Figueroa G. Hipercoagulabilidad. Sección de Hematología, Departamento de Medicina, Hospital Clínico
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● Balas P, Rabe E, Fareed J. PREVENTION AND TREATMENT OF VENOUS THROMBOEMBOLISM International
Consensus Statement. The Journal of vascular biology, medicine, surgery and phlebology [Internet]. 2013 [cited 6
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content/uploads/2015/02/IUA_Guidelines_2013.pdf
Notas del editor
Todos los pacientes con tromboembolismo venoso establecido (TEV) deben someterse a una historia completa y examen físico combinado con la revisión de estudios de diagnóstico por imagen y pruebas de laboratorio de rutina.
Esto puede revelar una condición adquirida predisponente al evento trombótico o proporcionar pistas sobre la presencia de trombofilia hereditaria.
Como la trombosis venosa es un trastorno multifactorial, algunos pacientes tendrán más de un factor de riesgo importante
o FR comunes incluyen procedimientos quirúrgicos importantes o traumatismos, hospitalización reciente (dentro de los 90 días previos), embarazo e inmovilidad.
o Antecedentes de tromboembolismo o presencia de trastornos protrombóticos significativos (p. Ej., Enfermedad colágeno-vascular, como LES , neoplasias mieloproliferativas, síndrome nefrótico, enfermedad inflamatoria intestinal). Historia familiar de trombosis venosa.
o Medicamentos que aumentan el riesgo de trombosis (A.O, terapia de reemplazo hormonal), así como fármacos que pueden inducir el desarrollo de anticuerpos antifosfolípidos (hidralazina , procainamida , fenotiazinas)
Una historia obstétrica en mujeres, ya que la pérdida fetal recurrente sugiere la posible presencia de anticuerpos antifosfolípidos; Pérdida fetal tardía (2 º o 3 º trimestre) puede sugerir una trombosis hereditaria subyacente.
Los hallazgos que sugieren una malignidad subyacente incluyen síntomas constitucionales (por ejemplo, pérdida del apetito, pérdida de peso y fatiga) y síntomas específicos (tos, hemoptisis, cambios en los hábitos intestinales y hematuria)
o El examen físico puede revelar signos de malignidad (linfadenopatía o masas mamarias), trombosis de la vena hepática (ascitis y hepatomegalia), policitemia vera (esplenomegalia inexplicada) y síndrome nefrótico (edema)
oPara la mayoría de pacientes no es necesaria una gama extensa de imágenes distintas de la necesaria para el diagnóstico de TEV como lo serian la ultrasonografía de miembros inferiores y angiograma pulmonar.
oLos hallazgos abdominales o torácicos incidentales en las pruebas de diagnóstico pueden sugerir malignidad (por ejemplo, masa abdominal o torácica, linfadenopatía, esplenomegalia).
Trombosis múltiple o trombosis en órganos inusuales (p. Ej., Venas mesentérica, hepática, portal, esplénica, renal y cerebral) pueden sugerir malignidad, neoplasia mieloproliferativa, trombofilia hereditaria, síndrome nefrótico y, raramente, hemoglobinuria paroxística nocturna.
La trombosis arterial o embolización es sugestiva de síndrome antifosfolipídico o trastornos mieloproliferativos, pero también puede ocurrir en el síndrome nefrótico y maligno
Niveles de :
Antitrombina: ensayo de cofactor antitrombina- heparina detecta las deficiencias de AT familiar.
Proteina C: ensayo funcional para defectos cuantitativos y cualitativos.
Proteina S: ensayo de antígeno de proteína S libre.
Resistencia APC / Factor V Leiden: resistencia a la proteína C activada (APC) se mide utilizando un ensayo de coagulación de segunda generación
Mutacion del gen de la protrombina : análisis molecular
Antiuerpos antifosfolipidos: prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado se realizaran adicionalmente pruebas de niveles de anticuerpos anticardiolipina y beta2-glicoproteína I) y la presencia de un anticoagulante lúpico.
Análisis genotípico para la mutación JAK2 debe realizarse en pacientes con síndrome de Budd-Chiari, vena porta y trombosis venosa mesentérica debido a la alta prevalencia de esta mutación en estos trastornos