2. El desarrollo de autoanticuerpos circulantes que inhiban a los factores de la
coagulación puede generar cuadros hemorrágicos graves y en ocasiones
fatales. Esta entidad clínica se denominada hemofilia. Se incluye entre las
enfermedades hereditarias aunque su incidencia puede estar infraestimada
debido a la carencia de registros, a su desconocimiento por parte de muchos
especialistas, a la complejidad de su diagnóstico en el laboratorio y, en
ocasiones, a una presentación clínica tan fulminante que impide su
confirmación (María Eva Mingot-Castellanoa, 2017).
3. Siglo II D.C
Los Rabinos identifican
sangrado en niños
varones judíos tras la
circuncisión
Siglo XII
Maimónides descubre
que gen es trasmitido
por las madres
Siglo XI
Abulcasis describe la
enfermedad
1928
Se nombra la
enfermedad como
hemofilia
1880
Realizo primer estudio
de familia hemofílicas
1950
Inicio del
tratamiento con
plasma
1970
Producción de
concentrados de
factores de
coagulación
1980
Se dio de baja el
tratamiento con
plasma
1985
Reanudación del
tratamiento
1992
Sale al mercado
primer factor
recombinante
1995
Primer tratamiento
profiláctico
HISTORIA
4. A la hemofilia se le ha llamado en ocasiones “la enfermedad de la
realeza”. Esto se debe a que el gen de la hemofilia pasó de la Reina
Victoria, quien se convirtió en Reina de Inglaterra en 1837, a las
familias regentes de Rusia, España y Alemania. El gen de la
hemofilia en el caso de la Reina Victoria fue causado por una
mutación espontánea. De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo
hemofilia, y dos hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras. La hija de
Beatriz se casó con un miembro de la familia real española. Ella le
pasó el gen de la hemofilia al varón heredero del trono de España.
5. Epidemiologia
• Tiene una frecuencia estimada de aproximadamente
1 caso por cada 10.000 nacimientos.
• Según las estimaciones que surgen de las encuestas
mundiales que realiza la FMH cada año, la cantidad de
personas con hemofilia en el mundo es de
aproximadamente 400.000 individuos.
• La hemofilia A es más frecuente entre el 80 y el 85%
de la población total de personas con hemofilia.
LA HEMOFILIA
Generalidades
La hemofilia es un grupo de trastornos hereditarios de los
factores de la coagulación que determina una hemorragia
persistente y en ocasiones grave.
6. ETIOLOGÍA
En cada célula humana hay 46 cromosomas la mitad la
recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para
ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el
organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones
se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se
llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica
de la vida.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo
masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene
muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la
producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación
sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones solo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado
del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de
respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
7. FISIOLOGÍA NORMAL
DE LA COAGULACIÓN
SANGUÍNEA
Cuando se produce una lesión tisular, las
plaquetas acuden al lugar y se adhieren a la
pared del vaso lesionado (tapón plaquetario).
La activación de la cascada de la coagulación,
un proceso secuencial de reacciones
interactivas de los factores de la coagulación,
resulta fundamental para que se forme un
coágulo estable.
Cuando el coágulo está formado y
estabilizado, se empieza a retraer, de forma
que los extremos del vaso se aproximan y
esto inicia el proceso de cicatrización.
8. FISIOPATOLOGÍA
Deficiencia del factor VIII, trasmitida por las mujeres y afecta
principalmente a los varones. Los tiempos de coagulación
prolongados.
Deficiencia del factor IX, trasmitida por las mujeres y afecta
principalmente a los varones. Los tiempos de coagulación
prolongados.
Deficiencia del factor XI, afecta a hombres y mujeres, el
tiempo de tromboplastina parcial activada esta prolongada.
A
B
C
TIPOS
Von
Willebrand
Afecta a hombres y mujeres, existe prolongación en el
tiempo de hemorragia y de coagulación.
9. HEMOFILIA TIPO
A
La hemofilia A (clásica) es la forma más frecuente de
hemofilia y se debe a una deficiencia o disfunción del
factor de la coagulación VIII. Se transmite como un
trastorno recesivo ligado a X de madres a hijos varones. El
defecto genético de la hemofilia A el cromosoma X puede
ocasionar una deficiente producción de factor VIII o la
producción de una forma defectuosa de la proteína.
• Factor de la coagulación es 5%-35% de la normal, la
enfermedad será leve;
• Concentraciones de 1%-5% determinan una
enfermedad moderada;
• Concentración es inferior a un 1% de la normal, sería
hemofilia grave .
(Kasper y cols., 2005; McCance y Huether, 2006).
Cada descendiente varón tiene un riesgo del 50% de heredar el gen
defectuoso; cada mujer tiene un riesgo del 50% de ser portadora.
10. HEMOFILIA TIPO B HEMOFILIA TIPO C
Se debe a una deficiencia de factor IX. A pesar de la
diferencia en el factor de la coagulación implicado,
la hemofilia A y B es idéntica a nivel clínico.
La deficiencia de factor XI (o hemofilia C) suele ser
un trastorno leve, identificado por una hemorragia
postoperatoria prolongada
11. ENFERMEDAD VON
WILLEBRAND
La enfermedad de Von Willebrand, que se suele considerar un
tipo de hemofilia, es el trastorno hemorrágico hereditario más
frecuente (Porth, 2005). Se debe a un factor Von Willebrand
(vW) deficiente o deficitario. Este factor es una proteína que
interviene en la adherencia de las plaquetas.
Este trastorno de la coagulación afecta
por igual a varones y mujeres.
Con frecuencia se diagnostica tras un sangrado
prolongado en relación con una cirugía o
extracción dental.
12. EPIDEMIOLOGÍA DE LA
POBLACIÓN CON HEMOFILIA
SEGÚN EL TIPO
80 %
Se produce en 1 de
cada 10.000 nacidos
vivosCasi 20%
Se produce en 1 de
cada 100.000 nacidos
vivos
1%
Es frecuente entre los
judíos askenazíes.
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia C
13. MANIFESTACIONES
Las siguientes son manifestaciones de la hemofilia:
■ Hemartros;
■ Hematomas que aparecen con facilidad y hematomas
cutáneos tras traumatismos menores (p. ej., una inyección).
■ Hemorragia gingival y sangrados prolongados tras
traumatismos o cortes mínimos.
■ Hemorragia digestiva con hematemesis (vómitos de sangre),
sangre oculta en heces, dolor gástrico o abdominal.
■ Hematuria o epistaxis espontáneas.
■ Dolor o parálisis secundarios a la presión de los hematomas
sobre los nervios.
■ Hemorragia intracraneal, como posible manifestación con
riesgo vital de la hemofilia.
14. DIAGNOSTICO
Los recuentos de plaquetas en el
suero
Los estudios de coagulación como el
TTPa
El tiempo de hemorragia y el tiempo de
protrombina, permiten una detección
selectiva de la hemofilia cuando se produce
un sangrado anormal.
Se realizan estudios de factores.
El factor VIII está reducido en la hemofilia A
y a menudo en la enfermedad de Von
Willebrand. El factor IX está reducido en la
hemofilia B y el factor XI en la hemofilia C
La amniocentesis o la biopsia de
vellosidades coriales
Permiten identificar el defecto genético de
la hemofilia cuando existen antecedentes
familiares de la enfermedad.
15. TRATAMIENTO
El tratamiento (profilaxis) de la hemofilia se centra
principalmente en prevenir las hemorragias, tratarlas o ambas
cosas, sobre todo mediante la reposición de los factores
deficientes.
La asistencia se puede complicar por la aparición de hepatitis o
infección VIH en los hemofílicos tratados con concentrados de
factores de la coagulación preparados a partir de múltiples
unidades de sangre donada.
En este momento, el estudio rutinario de todas las sangres, la
mejora de los estudios en donantes y los actuales métodos de
tratamiento de la hemofilia han permitido reducir de forma
significativa el riesgo de estas enfermedades transmitidas por
vía hematógena
16. MEDICAMENTOS
El acetato de desmopresina (DDAVP) puede administrarse a pacientes con
hemofilia A o enfermedad de Von Willebrand leves antes de una cirugía
menor. Este fármaco induce la liberación del factor VIII y aumenta las
concentraciones de este factor en sangre hasta dos o tres veces durante
varias horas, lo que reduce el riesgo de sangrado y la necesidad de
administración de concentrados de factores de la coagulación (Tierney y
cols., 2005).
Los medicamentos antifibrinolíticos (por ejemplo, el ácido tranexámico o
el ácido épsilon amino caproico) son eficaces como tratamiento
coadyuvante para hemorragias en mucosas y para el caso de extracciones
dentales
El concentrado de factor IX (por vía intravenosa) se utiliza en el
tratamiento de la hemofilia B
17. VALORACIÓN
Anamnesis
Exploración física
Pruebas diagnósticas
HC, incluida hemoglobina, hematocrito y recuento de
plaquetas; pruebas para medir factores de la
coagulación; sangre oculta (heces, vómitos, orina);
radiografías y tomografías para buscar hemorragias.
Constantes vitales; hematomas o sangrados de piel o
mucosas; estado mental; valoración del abdomen;
presencia de deformidad articular o reducción del arco de
movilidad.
Episodios previos de sangrado asociados o no a traumatismos;
antecedentes de formación rápida de hematomas, epistaxis,
sangrado gingival, hematuria, vómitos de sangre o dolor
articular; uso de ácido acetilsalicílico; antecedentes familiares
de hemofilia o trastornos de sangrado
18. DIAGNÓSTICOS E INTERVENCIONES DE
ENFERMERÍA
Protección ineficaz
La incapacidad de formar coágulos estables y el sangrado de los vasos
lesionados suponen un riesgo importante en los pacientes hemofílicos.
La asistencia de enfermería se centra en prevenir las lesiones y
proteger a la piel de daños.
• Monitorice los signos de hemorragia, incluidos los hematomas,
equimosis y púrpura, además de los sangrados superficiales por
rezumado. Compruebe la presencia de sangre oculta en heces o
vómitos
• Evite las inyecciones intramusculares, la toma de temperatura
rectal y los enemas.
• Si se produce una hemorragia, controle la pérdida de sangre
aplicando una suave presión, hielo o un compuesto hemostático
tópico, como esponja de gelatina reabsorbible
Riesgo de mantenimiento ineficaz de la salud
La hemofilia es un trastorno crónico, que necesita tratamiento activo
para prevenir y controlar el sangrado y sus complicaciones. Pueden ser
necesarias frecuentes consultas médicas. Además, el paciente tiene que
aprender a administrarse los factores de la coagulación y algunas
medidas para prevenir complicaciones.
• Valore los conocimientos sobre el trastorno y los tratamientos
relacionados.
• Aporte información sobre el trastorno hemorrágico y los
medicamentos y tratamientos prescritos
• Dé al paciente apoyo emocional, expresando su confianza en la
capacidad de autocuidado.
• Realice un aprendizaje supervisado y dé al paciente
oportunidades prácticas de administrarse los factores de la
coagulación y hemostáticos tópicos.
19. Aunque la principal responsabilidad del control de esta enfermedad recae en el
paciente y su familia, la asistencia de enfermería plantea algunos retos. Como es
Animar a los pacientes con antecedentes familiares de hemofilia o trastornos
hemorrágicos a buscar asesoramiento genético cuando se planteen formar una
familia. Que estos organicen un entorno doméstico seguro (p. ej.,
almohadillado de los picos de los muebles, uso de luz en los pasillos o luz
nocturna, evitación de las alfombras y uso de guantes protectores cuando se
trabaja en casa o el jardín). Y que nosotros como enfermeros sepamos
reconocer las manifestaciones de hemorragias interna: palidez, debilidad,
intranquilidad, cefaleas, desorientación, dolor, edema. Estas manifestaciones
deben ser tratadas de forma urgente y se deben notificar de inmediato.
20. REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA
María Eva Mingot-Castellanoa, R. N.-M. (abril de 2017). El Sevier . Obtenido de El Sevier: https://www.elsevier.es/es-revista-
medicina-clinica-2-articulo-hemofilia-adquirida-epidemiologia-clinica-diagnostico-S0025775316306765
Priscilla Lemone, Karen Morke . (2009). Enfermería Medicoquirurgica: Pensamiento critico en la asistencia del paciente . España:
PEARSON EDUCACIÓN, S. A., Madrid.
http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1513.pdf
Hemofilia, F. M. (Abril de 2008). Protocolo para el tratamiento de la hemofilia y de la enfermedad de Von Willebrand.
Georgia, Estados Unido
