El documento trata sobre las enfermedades raras en niños. Explica que las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2,000 personas y que la mayoría son genéticas. Detalla algunas características comunes de estas enfermedades como su gravedad, su naturaleza crónica y degenerativa, y la falta de autonomía que causan. También describe un programa llamado "Las Enfermedades Raras van al cole" cuyo objetivo es promover el respeto a las diferencias y normalizar la imagen de estas enfermedades entre

1. UNIVERSIDAD TECNICA DE ORURO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE ATENCION TEMPRANA Y EDUCACION INFANTIL
NOMBRE: GABRIELA BRIGITTE SOLIZ
COCHI
SEMESTRE: CUARTO
ING: JAQUELINE MARTINEZ
ORURO - BOLIVIA

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RESUMEN
Para que a una enfermedad se la considere rara solo puede afectar a un
número limitado de la población total. Se estima que actualmente existen
entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. El 80% tienen orígenes
genéticos, otras son causadas por infecciones (bacteriales o víricas) y
alergias o se deben a causas degenerativas, prolíficas o tetragénicas
(productos químicos).
INTRODUCCION
Quiero introduciros en las patólogias infantiles denominadas:
enfermedades raras.
¿Por qué se llaman así? Pues porque son de baja incidencia. Se da menos
de un caso cada 2.000 habitantes.
Son alrededor de 7.000 enfermedades, en su mayoría genéticas, que
afectan a un millón y medio de niños españoles, según la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría (35%) muere antes
de cumplir un año de vida; el 10%, entre el primer y el quinto año; y el 12%
entre los 5 y los 15 años.
Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y
desorientación en el momento del diagnóstico, además de rechazo social,
pérdida de la autoestima, aislamiento y falta de contacto con otras
personas afectadas son algunos de los síntomas que sufre la familia y el
enfermo.
Hay desinformación sobre los cuidados, los tratamientos, los médicos y
especialistas ya que no hay un protocolo a seguir para este tipo de
enfermedades ni medicamentos específicos para tratarlas.
OBJETIVOS
Las Enfermedades Raras van al cole es un programa educativo para
fomentar el respeto a las diferencias y normalizar la imagen de las
enfermedades poco frecuentes entre la población infantil.
Nuestro objetivo es situar a niños y adultos con enfermedades poco
frecuentes como parte de la sociedad, en igualdad de derechos como
cualquier otra persona. Para ello es necesario un cambio de actitudes que
debe surgir desde la primera infancia, potenciando una escuela para todos
que se vea enriquecida por la diversidad y donde se respire un clima de
respeto y comprensión por las diferencias.El programa cuenta con:

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•El voluntariado de más de 300 asociaciones de enfermedades raras y de
sus delegaciones, agrupadas en nuestra federación.
•La colaboración de los centros educativos y del profesorado, que realizan
una actividad de sensibilización en clase y amplían sus conocimientos
sobre ER.
•El compromiso de las familias de los escolares que han realizado esta
actividad, que pueden dejar sus mensajes y dibujos de apoyo a las familias
con hijos e hijas con enfermedades poco frecuentes.
CARACTERISTICAS
Los niños afectados desarrollan un aspecto distintivo caracterizado por ser
delgados, bajos y deformados, por tener una cabeza grande, y por la caída
temprana del pelo. Su pecho, brazos y piernas son esqueléticos. No tienen
cejas ni pestañas. La piel es muy fina y les pueden faltar las uñas de los
pies y de las manos. Las venas de la cabeza se dilatan y abultan y puede
que les falten algunos dientes. Además, los huesos son deformes y
subdesarrollados.
Cuáles son las características más relevantes de las Enfermedades Raras
en niños?
La característica común de las Enfermedades Raras es que son
infrecuentes en la población, es decir, la prevalencia de cada una de estas
enfermedades en la población es inferior a 5 por cada 100.000 habitante.
Estas patologías son muy heterogéneas y diversas. Tienen algunas
características que las diferencian del resto:
Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y
técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad (a veces, los
test necesarios sólo se realizan en muy pocos centros).
- Precisan un manejo médico muy especializado y requieren la
participación de varias especialidades y distintas disciplinas
- Son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos
invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y
prolongados.
Características comunes:
1.Son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen
en peligro la vida.
2.Para el 50% de enfermedades la enfermedad tiene lugar en la niñez.

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3.Falta de autonomía.
4.Para el paciente y su familia el sufrimiento aumenta por la desesperación
psicológica, a falta de esperanza terapéutica y ausencia de ayuda práctica
para la vida diaria.
5.En algunos casos se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad
de vida.