La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria caracterizada por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que causa un depósito excesivo de cobre en el hígado, el encéfalo y la córnea a largo plazo. Se produce por una mutación en el gen ATP7B que codifica una proteína necesaria para la eliminación del cobre y su incorporación a la ceruloplasmina, la cual transporta el cobre en la sangre. Esto lleva a una acumulación ex

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE ATENCION TEMPRANA Y EDUCACION INFANTIL
ARTICULO 3
La enfermedad de Wilson es por definición una enfermedad hereditaria, que
se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre
que proviene de la dieta, lo que trae como consecuencia a largo plazo el
depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el
encéfalo y la córnea del ojo, con los consiguientes fallos en los mismos.
La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara, su
frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada
40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación
-pero en los que no aparece la enfermedad al no ser una mutación
dominante- es cercana a un 1%.
Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que son
necesarios para llevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y
mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este
oligoelemento.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario
del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen
codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la
eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la
ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre.
Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una
tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones
hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre
no unido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de
este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en
el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel
neurológico y alteraciones psiquiátricas.
Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado
encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta
disminuida por una incorporación defectuosa del cobre a la proteína. Este
hecho puede ayudar al diagnóstico, pues se pueden medir los niveles de
ceruloplasmina en sangre y, en caso de existir la enfermedad, estos niveles
aparecen anormalmente bajos.

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