Este documento describe las enfermedades raras y los retos asociados con su atención. Las enfermedades raras tienen baja prevalencia, alta morbilidad y mortalidad, y frecuentemente carecen de tratamiento. Su diagnóstico y atención plantean desafíos para el sistema de salud. La atención primaria juega un papel clave en la detección temprana y coordinación del cuidado de estas personas.