1. El documento resume las bases celulares y moleculares de la herencia, incluyendo las leyes de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia y la meiosis. 2. Explica que los genes están ordenados de forma lineal en los cromosomas y que durante la meiosis los cromosomas homólogos se separan, reduciendo el número de cromosomas a la mitad y explicando la segregación de alelos. 3. La meiosis consta de dos divisiones donde primero se producen bivalentes y luego se separan los cromosomas
1. La ecología del comportamiento estudia la conducta desde una perspectiva evolutiva, centrándose en su función adaptativa. Se origina de la confluencia de la psicología comparada y la etología. 2. La etología clásica se basa en la observación del animal en su entorno natural y descubre que muchas conductas son innatas. 3. La ecología del comportamiento, la neuroetología y la endocrinología conductual comparten el estudio de los mecanismos subyacentes a la conducta y su relación con factores internos y externos
1. El documento describe la evolución de las teorías sobre el origen de las especies desde las explicaciones bíblicas hasta la teoría sintética de la evolución. 2. Darwin observó en las Galápagos que las variaciones dentro de las especies permiten la adaptación a nuevos ambientes y el aislamiento geográfico conduce a nuevas especies. 3. Combinando estas observaciones con ideas de Malthus y Lyell, Darwin propuso que la selección natural de las variaciones hereditarias más adaptadas conduce a la evolución de nuevas especies a lo
The document discusses inheritance patterns and genetic disorders. It provides examples of experiments studying inheritance in pea plants. Mendel's experiments on pea plants showed that offspring inherit traits from parents through alleles and that some alleles are dominant while others are recessive. The document also summarizes several genetic disorders and their inheritance patterns such as diabetes, cancer, heart disease, and PKU. It describes the genetic and environmental factors that influence these conditions.
The document summarizes key concepts in chromosomal inheritance from early experiments in fruit flies to human applications. It describes how Morgan's experiments with fruit flies established that genes are located on chromosomes and can be linked or unlinked. The text also explains sex determination, sex-linked traits and disorders, and how alterations in chromosome number or structure can cause conditions like Down syndrome, Klinefelter syndrome, and Turner syndrome.
This document discusses several key concepts for analyzing inheritance patterns from pedigrees:
1. It describes modes of inheritance like dominant, recessive, sex-linked, mitochondrial, and maternal effects.
2. Rules are provided for determining genotypes of individuals in dominant and recessive pedigrees, including outsider rules.
3. Methods are described for calculating probabilities of offspring phenotypes given parental genotypes using Mendelian genetics.
This document provides an overview of genetics and inheritance concepts taught in Campbell & Reece's chapters 14 and 15. It summarizes Gregor Mendel's experiments with pea plants that established the basic principles of heredity, including dominant and recessive traits, segregation of alleles, and his laws of inheritance. It also explains genetic crosses, including monohybrid and dihybrid crosses, and genetic terms like genotype and phenotype. Sex-linked inheritance and determining sex of offspring is described.
1. La ecología del comportamiento estudia la conducta desde una perspectiva evolutiva, centrándose en su función adaptativa. Se origina de la confluencia de la psicología comparada y la etología. 2. La etología clásica se basa en la observación del animal en su entorno natural y descubre que muchas conductas son innatas. 3. La ecología del comportamiento, la neuroetología y la endocrinología conductual comparten el estudio de los mecanismos subyacentes a la conducta y su relación con factores internos y externos
1. El documento describe la evolución de las teorías sobre el origen de las especies desde las explicaciones bíblicas hasta la teoría sintética de la evolución. 2. Darwin observó en las Galápagos que las variaciones dentro de las especies permiten la adaptación a nuevos ambientes y el aislamiento geográfico conduce a nuevas especies. 3. Combinando estas observaciones con ideas de Malthus y Lyell, Darwin propuso que la selección natural de las variaciones hereditarias más adaptadas conduce a la evolución de nuevas especies a lo
The document discusses inheritance patterns and genetic disorders. It provides examples of experiments studying inheritance in pea plants. Mendel's experiments on pea plants showed that offspring inherit traits from parents through alleles and that some alleles are dominant while others are recessive. The document also summarizes several genetic disorders and their inheritance patterns such as diabetes, cancer, heart disease, and PKU. It describes the genetic and environmental factors that influence these conditions.
The document summarizes key concepts in chromosomal inheritance from early experiments in fruit flies to human applications. It describes how Morgan's experiments with fruit flies established that genes are located on chromosomes and can be linked or unlinked. The text also explains sex determination, sex-linked traits and disorders, and how alterations in chromosome number or structure can cause conditions like Down syndrome, Klinefelter syndrome, and Turner syndrome.
This document discusses several key concepts for analyzing inheritance patterns from pedigrees:
1. It describes modes of inheritance like dominant, recessive, sex-linked, mitochondrial, and maternal effects.
2. Rules are provided for determining genotypes of individuals in dominant and recessive pedigrees, including outsider rules.
3. Methods are described for calculating probabilities of offspring phenotypes given parental genotypes using Mendelian genetics.
This document provides an overview of genetics and inheritance concepts taught in Campbell & Reece's chapters 14 and 15. It summarizes Gregor Mendel's experiments with pea plants that established the basic principles of heredity, including dominant and recessive traits, segregation of alleles, and his laws of inheritance. It also explains genetic crosses, including monohybrid and dihybrid crosses, and genetic terms like genotype and phenotype. Sex-linked inheritance and determining sex of offspring is described.
02. bases celulares y moleculares de la herencia psicología unedPsicologaInstitutoNi
Este documento resume las principales leyes y conceptos de la genética clásica. Explica las tres Leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres: la Ley de la Uniformidad, la Ley de la Segregación y la Ley de la Combinación Independiente. También describe conceptos como la dominancia, la codominancia, la herencia intermedia, el pleiotropismo y la epistasia. Finalmente, introduce la teoría cromosómica de la herencia, incluyendo los cromosomas sexuales y el número cromosómico haploide y diploide.
Mendel performed dihybrid crosses in garden peas to study inheritance of two traits simultaneously. He found that the alleles for each trait sorted independently during gamete formation, resulting in a 9:3:3:1 phenotypic ratio in the offspring (F2 generation). This led Mendel to formulate his Law of Independent Assortment, which states that allele pairs for different traits assort independently during meiosis. His findings demonstrated that inheritance of one trait does not influence inheritance of another trait.
Gregor Mendel conducted experiments with pea plants to study inheritance of traits from one generation to the next. He found that traits are inherited as discrete units (genes) that can be dominant or recessive. When true-breeding pea plants with different traits were crossed, the offspring exhibited only one parent's traits (F1 generation), but both traits reappeared in the grandchildren (F2 generation) in a 3:1 ratio. This supported Mendel's laws of inheritance, including dominance, segregation, and independent assortment.
This document discusses genotype by environment interactions (GxE) and how climate change can impact them. It presents equations to model production (P) as a function of genotype (G), environment (E), and their interaction (G*E). Different values for the coefficients β1, β2, and β3 represent purely genetic differences, additive interactions, and non-additive interactions between G and E. Methods like AMMI and RDA are described that use statistical models to analyze GxE, predict impacts of climate change, and define variety adaptation zones.
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética según la localización de los genes: herencia autosómica, ligada al sexo y citoplásmica. También explica los conceptos clave de la genética mendeliana como líneas puras, generaciones filiales, dominancia y segregación de alelos.
This document discusses different types of gene interaction, including allelic and non-allelic interaction. Allelic interaction includes complete dominance, incomplete dominance, and co-dominance. Non-allelic interaction includes complementary gene interaction, dominant and recessive epistasis, inhibitory gene interaction, and duplicate gene interaction. Examples are provided for each type of interaction, such as flower color in snapdragons and blood types in humans. Gene interaction occurs when the expression of one gene is influenced by one or more other genes.
This document provides an overview of gene epistasis. It defines epistasis as the phenomenon where the effect of one gene is dependent on the presence of another gene. It discusses the different types of epistatic interactions, including dominant and recessive epistasis. As an example, it describes how epistasis influences human hair color through the interaction of genes that control production of eumelanin and pheomelanin. The document emphasizes that epistasis is important for understanding genetic pathways and evolutionary dynamics.
This document discusses different types of gene interactions:
1. Hereditary traits like eye color are passed from parents to offspring, while non-hereditary traits like scars are acquired during one's lifetime.
2. Examples of gene interactions include recessive epistasis in mice coat color and dominant epistasis in squash fruit color. In recessive epistasis, a recessive allele masks other alleles, while in dominant epistasis a dominant allele masks other alleles.
3. Other types of gene interactions discussed include dominant inhibitory epistasis shown in rice pigmentation, duplicate recessive epistasis in pea flower color, and polymeric gene interaction in squash fruit shape inheritance. Each interaction results
Advanced biometrical and quantitative genetics akshayAkshay Deshmukh
Additive and Multiplicative Model
Shifted Multiplicative Model
Analysis and Selection of Genotype
Methods and steps to select the best model
Bioplot and mapping genotype
THE PUZZLE OF X CHROMOSOME "alice test" حسين الخافوري
Females have two X chromosomes and males have one, so it was initially thought that females would produce double the amount of proteins encoded by the X chromosome compared to males. However, measurements show that females and males produce equal amounts. This is due to a process called dosage compensation that equalizes X chromosome gene expression between the sexes. In females, one of the two X chromosomes is randomly inactivated in each cell early in development, forming a Barr body. This inactivation is permanent and ensures that only one X chromosome remains active in females, matching males who have only one X chromosome.
This document provides an introduction to principles of quantitative genetics. It discusses the history and development of the field, beginning with Mendel's foundational work in genetics and Galton's development of statistical techniques. It describes how early geneticists differed in their views of inheritance as qualitative vs quantitative. Key figures who helped establish quantitative genetics are mentioned, including Fisher who integrated Mendelian and statistical approaches. The document outlines differences between Mendelian and polygenic traits. It also discusses types of statistics used in quantitative genetics like first and second degree statistics, as well as biometrical techniques and parameters used in plant breeding like assessment of variability, selection of elite genotypes, choice of parents, and stability analysis.
Genomic imprinting results in certain genes only being expressed from the copy inherited from either the mother or father. Improper imprinting can lead to developmental issues if two copies are active or inactive. Prader-Willi and Angelman syndromes are linked to the same chromosome but have opposite imprinting patterns and symptoms depending on whether the paternal or maternal copy is missing. Beckwith-Wiedemann syndrome is caused by activation of the normally silenced maternal IGF2 growth gene and results in overgrowth.
A pedigree is a diagram that shows family relationships and is used to determine genetic inheritance patterns of diseases. Pedigrees are useful for analyzing human genetics because humans have small family sizes and mating is uncontrolled. Traits on the Y chromosome are only expressed in males while mitochondrial traits are only inherited from mothers. Dominant and recessive traits behave differently and pedigree analysis makes assumptions about unknown parents. Determining genotypes and calculating probabilities of disease requires applying Mendelian genetics rules to parental crosses.
Gregor Mendel conducted experiments with pea plants to study inheritance of traits. He found that traits are passed from parents to offspring through discrete units called alleles, and that alleles segregate and assort independently during reproduction according to his principles of segregation and independent assortment. Mendel's discoveries established the foundations of classical genetics.
The document summarizes Gregor Mendel's experiments with pea plants that laid the foundation for the modern understanding of genetics and heredity. It discusses Mendel's observations of inherited traits in pea plants and how this led him to discover the three laws of inheritance: 1) the law of dominance, 2) the law of segregation, and 3) the law of independent assortment. It also explains some of Mendel's experimental methods and variables he controlled that contributed to his success, such as choosing simple and contrasting traits to study. Finally, it provides examples of genetic crosses and inheritance patterns including monohybrid and dihybrid crosses using Punnett squares.
Chromosomal theory of heredity. Genetics of a sexEneutron
Chromosomal theory of heredity states that chromosomes, not just traits, are inherited. It was developed in 1902 and linked Mendel's work on genes to chromosome behavior. The key points are: chromosomes contain genes and are inherited in pairs from parents; during meiosis homologous chromosomes separate so gametes receive one of each; fertilization restores chromosome pairs. Later, researchers discovered that some genes are linked if on the same chromosome and can be mapped based on recombination rates. Sex chromosomes also carry traits, with mutations on the X chromosome being sex-linked in many species.
Este documento resume los principales conceptos y leyes de la genética mendeliana, incluyendo la herencia de caracteres, los alelos, la segregación de alelos durante la formación de gametos, y las tres leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres individuales, la segregación de alelos y la combinación independiente de caracteres. Explica cómo los experimentos de Mendel con guisantes le llevaron a descubrir estos principios fundamentales de la herencia genética.
Este documento resume las principales leyes de la herencia descubiertas por Gregor Mendel en sus experimentos con guisantes en el siglo XIX. Explica la ley de la uniformidad, según la cual la primera generación filial (F1) muestra un solo fenotipo dominante. También describe la ley de la segregación, donde los caracteres recesivos reaparecen en la F2 en una proporción de 3:1. Por último, resume la ley de la combinación independiente, que establece que los caracteres se heredan de forma independiente cuando se cruzan dos
02. bases celulares y moleculares de la herencia psicología unedPsicologaInstitutoNi
Este documento resume las principales leyes y conceptos de la genética clásica. Explica las tres Leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres: la Ley de la Uniformidad, la Ley de la Segregación y la Ley de la Combinación Independiente. También describe conceptos como la dominancia, la codominancia, la herencia intermedia, el pleiotropismo y la epistasia. Finalmente, introduce la teoría cromosómica de la herencia, incluyendo los cromosomas sexuales y el número cromosómico haploide y diploide.
Mendel performed dihybrid crosses in garden peas to study inheritance of two traits simultaneously. He found that the alleles for each trait sorted independently during gamete formation, resulting in a 9:3:3:1 phenotypic ratio in the offspring (F2 generation). This led Mendel to formulate his Law of Independent Assortment, which states that allele pairs for different traits assort independently during meiosis. His findings demonstrated that inheritance of one trait does not influence inheritance of another trait.
Gregor Mendel conducted experiments with pea plants to study inheritance of traits from one generation to the next. He found that traits are inherited as discrete units (genes) that can be dominant or recessive. When true-breeding pea plants with different traits were crossed, the offspring exhibited only one parent's traits (F1 generation), but both traits reappeared in the grandchildren (F2 generation) in a 3:1 ratio. This supported Mendel's laws of inheritance, including dominance, segregation, and independent assortment.
This document discusses genotype by environment interactions (GxE) and how climate change can impact them. It presents equations to model production (P) as a function of genotype (G), environment (E), and their interaction (G*E). Different values for the coefficients β1, β2, and β3 represent purely genetic differences, additive interactions, and non-additive interactions between G and E. Methods like AMMI and RDA are described that use statistical models to analyze GxE, predict impacts of climate change, and define variety adaptation zones.
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética según la localización de los genes: herencia autosómica, ligada al sexo y citoplásmica. También explica los conceptos clave de la genética mendeliana como líneas puras, generaciones filiales, dominancia y segregación de alelos.
This document discusses different types of gene interaction, including allelic and non-allelic interaction. Allelic interaction includes complete dominance, incomplete dominance, and co-dominance. Non-allelic interaction includes complementary gene interaction, dominant and recessive epistasis, inhibitory gene interaction, and duplicate gene interaction. Examples are provided for each type of interaction, such as flower color in snapdragons and blood types in humans. Gene interaction occurs when the expression of one gene is influenced by one or more other genes.
This document provides an overview of gene epistasis. It defines epistasis as the phenomenon where the effect of one gene is dependent on the presence of another gene. It discusses the different types of epistatic interactions, including dominant and recessive epistasis. As an example, it describes how epistasis influences human hair color through the interaction of genes that control production of eumelanin and pheomelanin. The document emphasizes that epistasis is important for understanding genetic pathways and evolutionary dynamics.
This document discusses different types of gene interactions:
1. Hereditary traits like eye color are passed from parents to offspring, while non-hereditary traits like scars are acquired during one's lifetime.
2. Examples of gene interactions include recessive epistasis in mice coat color and dominant epistasis in squash fruit color. In recessive epistasis, a recessive allele masks other alleles, while in dominant epistasis a dominant allele masks other alleles.
3. Other types of gene interactions discussed include dominant inhibitory epistasis shown in rice pigmentation, duplicate recessive epistasis in pea flower color, and polymeric gene interaction in squash fruit shape inheritance. Each interaction results
Advanced biometrical and quantitative genetics akshayAkshay Deshmukh
Additive and Multiplicative Model
Shifted Multiplicative Model
Analysis and Selection of Genotype
Methods and steps to select the best model
Bioplot and mapping genotype
THE PUZZLE OF X CHROMOSOME "alice test" حسين الخافوري
Females have two X chromosomes and males have one, so it was initially thought that females would produce double the amount of proteins encoded by the X chromosome compared to males. However, measurements show that females and males produce equal amounts. This is due to a process called dosage compensation that equalizes X chromosome gene expression between the sexes. In females, one of the two X chromosomes is randomly inactivated in each cell early in development, forming a Barr body. This inactivation is permanent and ensures that only one X chromosome remains active in females, matching males who have only one X chromosome.
This document provides an introduction to principles of quantitative genetics. It discusses the history and development of the field, beginning with Mendel's foundational work in genetics and Galton's development of statistical techniques. It describes how early geneticists differed in their views of inheritance as qualitative vs quantitative. Key figures who helped establish quantitative genetics are mentioned, including Fisher who integrated Mendelian and statistical approaches. The document outlines differences between Mendelian and polygenic traits. It also discusses types of statistics used in quantitative genetics like first and second degree statistics, as well as biometrical techniques and parameters used in plant breeding like assessment of variability, selection of elite genotypes, choice of parents, and stability analysis.
Genomic imprinting results in certain genes only being expressed from the copy inherited from either the mother or father. Improper imprinting can lead to developmental issues if two copies are active or inactive. Prader-Willi and Angelman syndromes are linked to the same chromosome but have opposite imprinting patterns and symptoms depending on whether the paternal or maternal copy is missing. Beckwith-Wiedemann syndrome is caused by activation of the normally silenced maternal IGF2 growth gene and results in overgrowth.
A pedigree is a diagram that shows family relationships and is used to determine genetic inheritance patterns of diseases. Pedigrees are useful for analyzing human genetics because humans have small family sizes and mating is uncontrolled. Traits on the Y chromosome are only expressed in males while mitochondrial traits are only inherited from mothers. Dominant and recessive traits behave differently and pedigree analysis makes assumptions about unknown parents. Determining genotypes and calculating probabilities of disease requires applying Mendelian genetics rules to parental crosses.
Gregor Mendel conducted experiments with pea plants to study inheritance of traits. He found that traits are passed from parents to offspring through discrete units called alleles, and that alleles segregate and assort independently during reproduction according to his principles of segregation and independent assortment. Mendel's discoveries established the foundations of classical genetics.
The document summarizes Gregor Mendel's experiments with pea plants that laid the foundation for the modern understanding of genetics and heredity. It discusses Mendel's observations of inherited traits in pea plants and how this led him to discover the three laws of inheritance: 1) the law of dominance, 2) the law of segregation, and 3) the law of independent assortment. It also explains some of Mendel's experimental methods and variables he controlled that contributed to his success, such as choosing simple and contrasting traits to study. Finally, it provides examples of genetic crosses and inheritance patterns including monohybrid and dihybrid crosses using Punnett squares.
Chromosomal theory of heredity. Genetics of a sexEneutron
Chromosomal theory of heredity states that chromosomes, not just traits, are inherited. It was developed in 1902 and linked Mendel's work on genes to chromosome behavior. The key points are: chromosomes contain genes and are inherited in pairs from parents; during meiosis homologous chromosomes separate so gametes receive one of each; fertilization restores chromosome pairs. Later, researchers discovered that some genes are linked if on the same chromosome and can be mapped based on recombination rates. Sex chromosomes also carry traits, with mutations on the X chromosome being sex-linked in many species.
Este documento resume los principales conceptos y leyes de la genética mendeliana, incluyendo la herencia de caracteres, los alelos, la segregación de alelos durante la formación de gametos, y las tres leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres individuales, la segregación de alelos y la combinación independiente de caracteres. Explica cómo los experimentos de Mendel con guisantes le llevaron a descubrir estos principios fundamentales de la herencia genética.
Este documento resume las principales leyes de la herencia descubiertas por Gregor Mendel en sus experimentos con guisantes en el siglo XIX. Explica la ley de la uniformidad, según la cual la primera generación filial (F1) muestra un solo fenotipo dominante. También describe la ley de la segregación, donde los caracteres recesivos reaparecen en la F2 en una proporción de 3:1. Por último, resume la ley de la combinación independiente, que establece que los caracteres se heredan de forma independiente cuando se cruzan dos
Este documento describe las tres leyes de la genética de Mendel. 1) En la primera generación filial (F1) de un cruzamiento monohíbrido, todos los descendientes son iguales y muestran el carácter dominante de uno de los progenitores. 2) En la F2, los caracteres se segregan en una proporción de 3:1. 3) Dos o más caracteres se heredan de forma independiente, dando lugar a nuevas combinaciones.
La primera ley de Mendel establece que cuando se cruzan dos variedades diferentes de individuos homocigotos para un carácter, todos los descendientes de la primera generación (F1) son iguales genotípica y fenotípicamente, mostrando el carácter dominante. Mendel dedujo esta ley tras cruzar guisantes verdes y amarillos y observar que todos los híbridos F1 eran amarillos.
1. Mendel estudió la herencia de caracteres discretos en guisantes y descubrió las leyes de la segregación y la independencia de los caracteres. 2. Realizó cruces monohíbridos y observó que los descendientes de la F1 mostraban un único fenotipo dominante. 3. Al cruzar individuos de la F1 obtuvo una proporción de 3:1 en la F2, lo que le llevó a formular su primera ley.
El documento resume las Leyes de Mendel sobre la herencia biológica. Explica la Ley de la Uniformidad, la Ley de la Segregación y la Ley de la Combinación Independiente. Describe los experimentos de Mendel con guisantes y cómo llevaron al descubrimiento de estas leyes. También cubre conceptos como alelos, dominancia, recesividad, genotipos, fenotipos y cómo varios genes pueden interactuar.
La genética estudia la herencia biológica, cómo se transmiten y expresan los caracteres de los seres vivos. Los trabajos de Mendel en 1865 establecieron las leyes de la herencia que forman la base de la genética mendeliana. Mendel descubrió que los caracteres se heredan como unidades discretas llamadas genes que se transmiten de generación en generación sin mezclarse.
El documento describe los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes que establecieron las bases de la genética moderna. Mendel cruzó variedades puras de guisantes que diferían en características como el color y la forma de la semilla. Observó que las características se transmitían de forma predecible de una generación a la siguiente según las leyes de la herencia que propuso. Sus experimentos demostraron que los caracteres se heredan como unidades discretas (genes) y que los alelos se segregan e independizan durante la formación de gametos.
El documento resume conceptos básicos de genética como la terminología genética, las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres, la herencia de dos caracteres y variaciones sobre la herencia como la dominancia incompleta y los alelos múltiples. También aborda temas como la herencia ligada al sexo y los cromosomas sexuales en la mosca de la fruta.
El documento resume conceptos básicos de genética mendeliana como genotipo, fenotipo, dominancia, segregación de alelos, monohibridismo y dihibridismo. Explica los experimentos pioneros de Mendel con guisantes, incluida la ley de segregación y distribución independiente. También cubre ejemplos de herencia en humanos como el color de ojos y el grupo sanguíneo.
El documento resume conceptos genéticos clave como genes, alelos, locus, genotipo y fenotipo. Explica los principios de Mendel de factores en pareja, dominancia/recesividad y segregación. Describe los cruces monohíbridos y dihíbridos realizados por Mendel y cómo esto lo llevó a deducir la transmisión de factores en pareja y la herencia independiente de caracteres. También cubre conceptos como dominancia incompleta, codominancia y alelos múltiples.
Este documento resume los principios básicos de la herencia mendeliana y no mendeliana. Explica conceptos como gen, alelo, fenotipo y genotipo. Resume las tres leyes de Mendel sobre la herencia de características basadas en experimentos con guisantes. También cubre ejemplos de herencia no mendeliana como dominancia incompleta y codominancia.
Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes para estudiar la herencia de caracteres. Observó que en la F1 los caracteres dominantes se expresaban uniformamente, mientras que en la F2 había una proporción de 3:1 de dominantes a recesivos. Esto lo llevó a proponer que los caracteres se heredan a través de factores que se segregan independientemente durante la formación de gametos. Más tarde, se comprobó que estos factores son los genes ubicados en los cromosomas.
1) Gregor Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes entre 1858-1866 que sentaron las bases de la genética moderna. 2) Trabajó con características discretas como el color de las semillas y las vainas que mostraban variaciones claras. 3) Formuló hipótesis sobre la herencia que explicaron correctamente los resultados observados y predijeron nuevos hallazgos, convirtiéndose luego en las leyes de la herencia mendeliana.
Este documento presenta conceptos básicos sobre genética. Explica que la genética estudia cómo las características de los organismos vivos se transmiten de una generación a otra bajo diferentes condiciones ambientales. Define términos clave como gen, locus, alelos, homólogos, genotipo y fenotipo. Resume las leyes de la herencia de Mendel sobre segregación de alelos y transmisión independiente de caracteres.
El documento resume conceptos clave de la genética mendeliana, incluyendo los experimentos de Mendel con guisantes y las leyes que derivó. También describe la teoría cromosómica de la herencia propuesta por Morgan, incluyendo que los genes están localizados en cromosomas y pueden recombinarse durante la meiosis. Además, explica conceptos como genes letales e interacciones génicas como la epistasis.
Este documento resume los principios básicos de la herencia descubiertos por Gregor Mendel en sus experimentos con guisantes. Sus principales hallazgos fueron que (1) la herencia de cada carácter está determinada por factores hereditarios que se transmiten de generación en generación, y (2) estos factores existen en pares y pueden ser dominantes o recesivos, lo que da lugar a diferentes fenotipos según su combinación. Mendel demostró estos principios al cruzar plantas puras que diferían en dos características y analizar la herencia
Este documento presenta una introducción a las leyes de Mendel sobre la herencia biológica. Explica que Mendel descubrió las leyes de la herencia a través de experimentos de cruzamiento con guisantes durante más de diez años. Identificó la primera ley de Mendel, que establece que la primera generación de híbridos muestra el carácter dominante de uno de los progenitores, y la segunda ley, que indica que los alelos se separan en los gametos y pueden recombinarse en la siguiente generación.
El documento resume los antecedentes históricos del descubrimiento de las leyes de la herencia de Gregor Mendel a través de sus experimentos con guisantes entre 1866 y 1868. Describe los conceptos básicos de la genética mendeliana como genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica los siete caracteres estudiados por Mendel, su método experimental y los resultados que lo llevaron a formular sus tres leyes de la herencia.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
1. TEMA 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA
La Genética estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes, que son segmentos de ADN que controlan el
funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.
1. LAS LEYES DE MENDEL
Mendel seleccionó para sus experimentos una planta con caracteres discretos (color de la flor o textura de la semilla de la
planta). Las plantas además tenían que tener líneas puras para los caracteres estudiados, por ello las siguientes generaciones
obtenidas por autofecundación, siempre fueron constantes y semejantes a los progenitores.
Una vez controlado esto, se pudo llevar a cabo la fecundación cruzada entre varias líneas puras. Así se consiguieron unos
resultados que pusieron de manifiesto que la herencia biológica seguía unas leyes.
1ª Ley: Ley de la Uniformidad: cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado
carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce.
La flor del guisante sólo puede tener dos fenotipos: flores blancas o violetas.
Mendel cruzó plantas de dos líneas puras (una de flores blancas y otra de flores
violetas) que era la generación parental (P) y la descendencia en todos los casos
fue de flores color violeta, que fue la primera generación filial (F 1) y además, como
eran descendientes de dos líneas puras los llamó híbridos.
Al fenotipo que se manifestó en los híbridos de la F 1, es decir, el color violeta, lo
llamó dominante; al que no se manifestó, el blanco, lo llamó recesivo.
También realizó un cruzamiento recíproco (si en el primer cruce polinizó las
plantas blancas con polen de las violetas, ahora polinizó las violetas con el polen de las blancas) para cerciorarse de que el
resultado era independiente del sexo de los progenitores. Todos los descendientes seguían siendo de color violeta.
2ª Ley: Ley de la Segregación: las variantes recesivas enmascaradas en la F1heterocigota, resultante del cruce entre
dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial en una proporción 3:1.
La F2 se obtuvo dejando que los híbridos de la F 1 se autofecundasen, el resultado fueron flores violetas y blancas, el carácter
recesivo reaparecía. Por cada 3 plantas con flores violetas había 1 con flores blancas, proporción 3:1.
Esto indicaba que el carácter recesivo no había desaparecido, sólo estaba oculto, lo que significa que cada carácter se debe a
un factor hereditario (gen). Los genes que tienen más de una variante (ej: gen responsable del color: blanco o violeta) se
llaman alelomorfos o alelos.
En el caso del gen responsable del color de las flores, podemos llamar A al alelo dominante (color violeta) y a al alelo recesivo
(color blanco).
Plantas con flores color violeta: AA o Aa
Plantas con flores blancas: aa
GENOTIPO
FENOTIPO
GAMETO PRODUCIDO
AA (homocigoto)
Color violeta
A
Aa (heterocigoto)
Color violeta
Aya
aa (homocigoto)
Color blanco
a
La constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres se llama genotipo y su manifestación externa, es el
fenotipo.
Fenotípicamente hablando los homocigotos dominantes (AA) y los
heterocigotos (Aa) son indistinguibles, pero se puede averiguar su
genotipo a través del cruzamiento prueba: cruzar individuos cuyo
fenotipo queremos probar con otros individuos homocigotos recesivos
(aa), estos últimos solo producen gametos con el alelo recesivo (a) y el
fenotipo de la herencia dependerá del genotipo del otro progenitor. Para
representar los cruces mendelianos se emplea el tablero o cuadrado de
Punnett.
3ª Ley: Ley de la Combinación Independiente: los miembros de las parejas alélicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarillas y lisas, la 1ª
ley se cumplía ya que todos los individuos de F1 tenían el mismo fenotipo. Las
variantes amarilla y lisa (AABB) eran dominantes mientras que
verde y rugosa eran recesivas (aabb).
La generación F2 obtenida por autofecundación tenía las cuatro combinaciones posibles:
Semillas amarillas y lisas (9)
Semillas amarillas y rugosas (3) -> no estaban ni en P ni en F1
Semillas verdes y lisas (3) -> no estaban ni en P ni en F1
Semillas verdes y rugosas (1)
2. Variación de la dominancia e interacciones génicas
1.
Codominancia (difiere de la 1ª ley de Mendel): cuando Mendel cruzó dos líneas puras obtuvo una F1 con un
fenotipo similar al del progenitor con homocigoto dominante (AA), pero no siempre pasa esto y en algunos casos
los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente.
Ej: los grupos sanguíneos humanos del sistema ABO.
En la población humana hay cuatro fenotipos en relación con los grupos sanguíneos (A, B, AB, O), esta presencia se relaciona
con la presencia o la ausencia de uno o dos Ag en la membrana de los eritrocitos:
A: presenta Ag A y tiene Ac contra Ag B
B: presenta Ag B y tiene Ac contra Ag A
AB: presenta ambos Ag y no tiene Ac
O: no presenta Ag y tienen Ac contra ambos Ag
Es por esto que la donación de sangre depende de los grupos sanguíneos tanto del receptor como del donante.
AB+: receptor universal, donante único
O-: receptor único, donante universal
Los grupos sanguíneos ABO están regulados por los alelos A, B y O; A y B son codominantes y O es recesivo. Por ello:
GENOTIPOS
AA / AO
BB / BO
AB
OO
FENOTIPOS
A
B
AB
O
En cuanto al tema del Rh, no es un caso de codominancia, pero se sabe que hay dos alelos (Rh+ y Rh-); estos dos alelos
tienen una relación de dominancia por lo que los individuos Rh+Rh+ y Rh+Rh- presentarán fenotípicamente Rh+. Solo los
individuos Rh-Rh- son fenotípicamente Rh-.
Rh+: presenta Ag Rh
Rh-: no presenta Ag Rh
En el plasma de las personas Rh- solo aparecerá el Ac contra el Ag Rh cuando su sangre sea puesta en contacto con este Ag.
Enfermedad hemolítica del recién nacido: ocurre cuando el feto es Rh+ y la madre Rh-. La madre crea Ac contra el
antígeno Rh de los glóbulos rojos fetales.
2.
Herencia intermedia: el cruce de dos líneas puras da una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos
progenitores.
Ej: color de las flores del dondiego de noche.
Si se cruzan dos líneas puras, una con flores rojas y otra con flores blancas, se obtiene una F1 con
todos los individuos con flores rosas (tal como decía la 1ª ley de Mendel). Ninguno de ellos tiene un
fenotipo similar al de ninguno de sus progenitores (contradice la 1ª Ley de Mendel). Los alelos de
esta flor son:
A1: color rojo
A2: ausencia de color (color blanco)
Si se autofecundan las plantas de F1 se obtiene una segunda generación
(F2) con una proporción fenotípica diferente a la que Mendel estudió con sus
guisantes, debido a que el mecanismo de la coloración de estas plantas es
diferente que en el de los guisantes.
A1A1: homocigoto dominante, color rojo
A1A2: heterocigoto, mitad de pigmento rojo: color rosa
A2A2: homocigoto recesivo, ausencia de color
3.
Pleiotropismo: cuando un genotipo afecta a más de un fenotipo.
Ej: gen responsable del albinismo en el ratón y la rata.
El albinismo es causado por un alelo recesivo que impide la pigmentación en el cuerpo. JC Fries además descubrió que
también afectaba al grado de emocionalidad del animal. Esta característica puede evaluarse a través del test de Campo
Abierto; en esta prueba se introduce al animal en un recinto amplio y muy iluminado y se observa su conducta. Los ratones
albinos tenían menos actividad y defecaban más que los pigmentados (eran más emocionales o reactivos): el alelo
responsable del albinismo además de causar una falta de pigmentación tenía un efecto pleiotrópico sobre su emocionalidad,
consecuencia de la afectación del sistema visual de los animales albinos.
4.
Epistasia: si al analizar la herencia de dos caracteres simultáneamente hay falta de concordancia entre la
proporción fenotípica esperada por la 2ª Ley de Mendel (9:3:3:1) y la obtenida.
Ej: sordera congénita humana.
Esto ocurre por una interacción de genes que determinan distintos rasgos y hace que uno enmascare al resto.
En la sordera congénita humana están involucrados dos genes (a y b) que presentan cada uno dos alelos. Si uno de ellos
aparece en homocigosis recesiva (aa o bb) -> (AAbb, Aabb, aabb, aaBb) habrá sordera.
Si aparece al menos un alelo dominante de cada gen (Aa o Bb) -> (AABB, AABb, AaBB, AaBb) no habrá sordera.
2. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Durante la división celular,
los cromosomas son fácilmente visibles y presentan aspectos distintos que permiten diferenciarlos unos de otros.
La mayoría de células eucariotas tienen dos juegos de cromosomas (se encuentran en parejas): células diploides. Cada
miembro de la pareja procede de un progenitor. A los miembros de un mismo par cromosómico se les llama cromosomas
homólogos. La dotación cromosómica de las células diploides, por tener dos juegos de cromosomas, será 2n (46 cromosomas:
n = 23).
3. Las células que presentan un solo juego de cromosomas reciben el nombre de haploides; los gametos son un ejemplo de ello.
La dotación cromosómica haploide se representa mediante la letra n (7 cromosomas: n = 7).
Al conjunto de todos los cromosomas de una célula se le denomina cariotipo.
En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca de determinadas características.
En el conjunto de cromosomas de cada célula se encuentra recogida toda la información acerca de todas las características del
organismo (color de piel, estímulos a los que puede responder). En los organismos diploides, al haber dos juegos, los genes
están duplicados, cada par cromosómico son cromosomas homólogos: este par tendrá instrucciones sobre determinada
característica (ej. Color de pelo) y en cada uno de los cromosomas del par habrá unas instrucciones, que pueden ser diferentes
(uno de ellos da instrucción para que el cabello sea rubio y el otro para que sea castaño) o iguales (ambos cromosomas dan la
instrucción de que el cabello sea rubio).
El grado de divergencia de este par es en realidad el grado de heterocigosis que tienen los loci del par cromosómico en
cuestión.
Cromosomas sexuales
En nuestra especie, hay una pareja en la que los cromosomas que la forman difieren morfológicamente y en su constitución
genética;se trata de los cromosomas sexuales X e Y.
Sexo homogamético: Así es denominado el sexo femenino XX por producir únicamente gametos con el cromosoma X.
Sexo heterogamético: Así es denominado el sexo masculino, ya que pueden formar gametos que contengan
cromosomas X y otros cromosomas Y.
Hemicigosis: Es el caso de los cromosomas sexuales del varón. Dichos cromosomas no tienen homólogos (por lo que no se
puede dar ni homocigosis ni heterocigosis en sus locus), con lo cual sólo existe un tipo de información (un alelo) por
cromosoma. Recordando el ejemplo del “color del pelo”: el “rubio (A)” o el “moreno” (a).
Meiosis
El objetivo de la meiosis es formar los gametos y reducir la dotación cromosómica diploide (2n) a haploide (n). Este proceso se
leva a cabo en dos etapas:
Meiosis I:etapa en la que se produce la reducción cromosómica de la célula madre (2n 46=>n 23) en las siguientes fases:
Profase I: Los cromosomas homólogos se aparean dos a dos formando los que se
denomina bivalentes (a cada pareja de homólogos) o tétradas (por contener 4
cromátidas). Al aparearse, se produce la recombinación génica durante el proceso
llamado entrecruzamiento o sobrecruzamiento, en el cual hay un intercambio de genes
de un cromosoma homólogo al otro.
Metafase I: los centrómeros de los bivalentes se insertan en las fibras del huso
adoptando un orden circular sobre la placa ecuatorial.
Anafase I: se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas
(cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo.
Telofase I: los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y
se produce la citocinesis que da lugar a dos células hijas con n cromosomas.
Por haberse reducido el número de cromosomas a la mitad, esta división meiótica también se llama división reduccional.
La meiosis I es diferente de la mitosis porque se separan cromosomas homólogos en vez de cromátidas. Esto es la
demostración citológica de la 2ª ley de Mendel (Segregación): los cromosomas homólogos portan dos alelos de cada gen y su
separación es también la separación de esos alelos predicha por Mendel.
Meiosis II: después de la meiosis I, las células hijas pueden entrar directamente a la meiosis
II o pasar por un periodo de interfase; en cualquier caso no habrá duplicación de
cromosomas antes de esta segunda meiosis ya que en la primera se duplicaron cuando se
separaron los cromosomas con sus dos cromátidas.
La meiosis II se diferencia de la mitosis en que la célula que entra en división es haploide, ya
no hay cromosomas homólogos y tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas.
Recombinación y ligamento
Durante la profase I se produce el emparejamiento de homólogos gracias al cual se produce el sobrecruzamiento (intercambio
de alelos entre los cromosomas de la pareja de homologos). Citológicamente se manifiesta por la aparición de unos puntos de
cruce en forma de X entre las cromátidas de los bivalentes, llamados quiasmas.
Recombinación:Gracias a este proceso aparece una nueva combinación de alelos que ofrece una amplia variabilidad en la
creación de gametos distintos, el número de gametos diferentes que se puede crear mediante elsobrecruzamiento depende del
número de loci heterocigotos que existan en el individuo (Ejemplo: “Aa”: “rubio” “moreno” ->mayor variabilidad).
Número de gametos distintos: Esta cantidad puede calcularse elevando el número 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci
2
heterocigotos. Por ejemplo, si un organismo presenta dos loci en heterocigosis, se podrán formar 2 gametos distintos. En la
3350
especie humana hay unos 3350 loci en heterocigosis: cada individuo puede formar 2
gametos distintos, esto nos da una
clave de porqué es prácticamente imposible, salvo en gemelos monocigóticos, que haya dos personas iguales.
Ligamento: cuando dos genes tienen nula o baja tasa de recombinación entre ellos se dice que existe ligamento o que están
ligados. En este caso no existe combinación independiente de caracteres y por tanto, la 3ª ley de Mendel (combinación
4. independiente), queda enmascarada al igual que ocurría con la epistasia, aunque en este caso sucede tanto fenotípica como
genotípicamente.
A menor distancia, menor recombinación habrá.
3. TIPO DE TRANSMISIÓN GÉNICA
Hay rasgos de un organismo que pueden estar determinados por un único gen (herencia monogénica o rasgos mendelianos
dado que Mendel trabajó con caracteres cuya herencia es monogénica) y otros por varios genes (herencia poligénica).
En la población humana se recurre al estudio del patrón de transmisión del carácter; dicho patrón se establece a través de la
información recogida de la familia en la que se detecta el carácter a estudiar y esta información se resume representándola en
una genealogía o pedigrí.
Mediante una serie de símbolos se recogen las relaciones de parentesco y la manifestación del rasgo estudiado del mayor
número de miembros y generaciones de la familia.
La herencia monogénica depende de dos factores:
Localización del sitio que ocupa el gen implicado en el cromosoma (locus):
o Autosómica: si el locus se halla en un autosoma (denominación de cualquier cromosoma que no sea de los sexuales).
o Ligada a los cromosomas sexuales.
La expresión fenotípica del carácter en cuestión: puede ser diversa, pero el principal número de loci estudiados responden
a una relación de dominancia y recesividad.
Según estos criterios se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica: autosómica dominante,
autosómica recesiva o ligada al sexo.
Transmisión autosómica dominante
En este tipo de trasmisión tanto los homocigotos dominantes (AA) como los heterocigotos (Aa) manifiestan el carácter.
Ejemplo: la enfermedad o corea de Huntington causada por un único gen Dominante (A). Cuando esta enfermedad se
manifiesta en un individuo, uno de los progenitores estará también afectado. Sus descendientes en cambio, al ser un alelo
dominante el que regula la manifestación de dicho gen, no se verán afectados cuando su fenotipo sea homocigoto recesivo
(aa).
Transmisión autosómica recesiva
En este tipo de trasmisión:
Sólo los homocigotos recesivos (aa) manifiestan el carácter y, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener en su
genotipo al menos un alelo para este locus.
Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo y, dependiendo del genotipo de su pareja,
los descendientes tendrán diferentes probabilidades de presentar el carácter en cuestión.
Algunos ejemplos:
Los portadores, aunque no manifiesten el gen, el 50% de sus gametos trasportará el alelo a la siguiente generación. Este
hecho permite que la enfermedad permanezca en la población y que no se manifieste durante varias generaciones, siempre
que los individuos no están relacionados genéticamente. Es decir, si existe consanguinidad en la pareja, habrá más
probabilidades de que ambos porten en alelo y con ello de que los descendientes manifiesten la enfermedad.
Transmisión ligada al sexo
El mayor número de trastornos asociados a los cromosomas sexuales, suelen localizarse en el X y suelen ser de carácter
recesivo.
Como las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres sólo tienen uno, las variantes fenotípicas causadas por alelos
recesivos situados en el cromosoma X sólo se manifiestan en las mujeres cuando los alelos implicados están en homocigosis;
sin embargo en los varones aparecerá en el momento en que los porte su único cromosoma X ya que ellos son homocigóticos
para todos los loci de este cromosoma.
Madre afectada (XaXa): Tanto hijos como hijas heredan de su madre el cromosoma X y con él, el alelo recesivo.
Hijas: Aunque hereden de su madre dicho alelo (Xa) para que éste se manifieste debe presentarse en homocigosis,
por lo que dependerá de la herencia paterna.
Hijos: Como únicamente reciben el cromosoma X por herencia materna, al tratarse de un varón manifestará el alelo en
cuestión.
Padre afectado (XaY): Tan sólo las hijas heredan de su padre el cromosoma X. Sin embargo, al tratarse de mujeres, la
manifestación del alelo recesivo exige homocigosis, por lo que dependerá de la herencia materna.
5. Ejemplos:
Debido a esta peculiar transmisión, aparece el fenómeno de la alternancia de generaciones, el cual consiste en que, tanto el
abuelo como el nieto, presenten la variante fenotípica en cuestión pero no los individuos de la generación intermedia (siempre y
cuando la abuela no fuera portadora).
Ejemplos: Hemofilia A (que impide la coagulación de la sangre) y el daltonismo (individuos que no distinguen el color verde
‘deuteranopo’ o el rojo ‘protanopo’).
4. LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO
Los cromosomas están formados por proteínas y ácidos nucleicos. Durante un tiempo se consideró a las proteínas como el
vehículo de la herencia, sin embargo, sus características no eran las idóneas para tal fin. Las características necesarias que
debe reunir una molécula para portar la herencia biológica son:
1) guardar información
2) permitir copiar fielmente dicha información
3) posibilitar cierta capacidad de cambio o de alteración de la misma.
Esta molécula se denomina ácido desoxirribonucleico.
El ADN está formado por secuencias de nucleótidos que son sustancias formadas por una molécula de ácido fosfórico, una de
desoxirribosa (un azúcar) y otra de una base nitrogenada, que puede ser púrica (adenina y guanina) o pirimidínica (timina y
citosina).
Forman una doble hélice gracias a la disposición de sus moléculas:
Las moléculas de desoxirribosa y de ácido fosfórico de cada nucleótido
marcan la espiral
Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior.
Entre las bases púricas de una cadena y las pirimidínicas de la otra se establecen puentes de hidrógenoque sirven de unión
para ambas cadenas denucleótidos. La adenina únicamente se aparea con la timina y la guanina sólo con la citosina.
Esta relación restrictiva (complementariedad) hace que las dos cadenas de nucleótidos del ADN sean complementarias entre
sí.
Dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimidínica (A-T y C-G), la cantidad de bases púricas
siempre será igual a la de pirimidínicas, es decir A + G = T + C o tambiénA/T= C / G.
Por ejemplo, si en una determinada molécula deADN la timina representa el 17% de todas las bases nitrogenadas de ese
ADN, la cantidad de adenina representará también un 17% y el porcentaje restante, 66% estará repartido a partes iguales
entre la otra pareja: 33% de citosina y 33% de guanina.
5. LAS COPIAS PARA LA HERENCIA: DUPLICACIÓN DEL ADN
La complementariedad de las bases nitrogenadas, además de restringir los apareamientos entre éstas, también hace posible la
duplicación del ADN.
Las características de este proceso universal, son:
Replicación semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen dos y cada una de ellas tiene una hebra del ADN
que se ha duplicado.
Al acabar la replicación, las dos nuevas moléculas de ADN se separan y cada una lleva una hebra antigua y otra nueva, pero
las dos son iguales y la información podrá ser fielmente transmitida a otra generación.
Cada una de estas moléculas de ADN constituirá cada una de las cromátidas del cromosoma metafásico.
La replicación es llevada a cabo por un complejo enzimático en el que cada enzima tiene una tarea concreta (helicasa,
polimerasa, primasa…).
6. LA EXPRESIÓN GÉNICA: LA INFORMACIÓN EN ACCIÓN
Tras varias investigaciones, se llegó a laconclusión de que el nexo entre genotipo y el fenotipo es el metabolismo y más
concretamente, el de los polipéptidos (sinónimo de proteína, las cuales están formadas por aminoácidos): los genes regulan las
características de los organismos a través de la enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metabólicos
(genotipo=>polipéptidos=>fenotipo).
6. La expresión génica es el proceso mediante elcual se extrae la información recogida en el ADN. Dicha información se guarda
en segmentos discretos de ADN que se denominan genes. Entre los diferentes genes, se encuentran los genes estructurales
que son la secuencia de nucleótidos de ADN en los que se halla codificada la naturaleza y el orden en el que se ensamblan los
aminoácidos de cada uno de los polipéptidos que se sintetizan en una célula.
Otros segmentos de ADN recogen la información de los distintos ARN que están presentes en esa célula.
El flujo que sigue la información genética lo establece el denominado dogma central de la Biología: dicho flujo se inicia en el
ADN, molécula desde la que la información pueda ser
1. duplicada para su transmisión a otra célula, a través del proceso dereplicación (cuya finalidad es la herencia)
2. transferida a una molécula de ARN mediante el denominado proceso de transcripción (cuya finalidad es la formación de
polipéptidos), para que finalmente desde el ARN, a través del proceso de traducción la información se exprese en una
secuencia polipeptídica.
Este flujo puede seguir otros caminos. Es lo que ocurre con los virus (SIDA) que transportan su información genética en forma
de ARN: la diferencia se halla en el primer paso, en el que la información se copia a una molécula de ADN. El resto del flujo es
similar al descrito anteriormente.
La transcripción
El ADN de los eucariotas (células cuyo núcleo está bien diferenciado y separado del citoplasma) se encuentra situado en el
núcleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. Por ello, cada vez
que es necesaria la producción de un determinado polipéptido se produce el proceso de transcripción, el cual evita que la
molécula de ADN tenga que desplazarse hasta el citoplasma.
El ARN polimerasa es la enzima encargada de copiar la información de la secuencia de aminoácidos existentes en el
polipéptido desde el correspondiente gen. Para ello Se asocia con el promotorque es un segmento de ADN cuyos nucleótidos
son de Timina y Adenina, sirve para la unión de la enzima al ADN y es la zona en la que se separan las dos hebras de ADN
para que la información pueda ser transcrita a una hebra de ácido ribonucleico.
Para dicha trascripción debe seguir las reglas (al igual que ocurre en la duplicación) de complementariedad, con una salvedad:
en vez de añadir Timina cuando en la hebra molde aparece Adenina, añade un nucleótido de Uracilo.
Este proceso termina cuando la enzima alcanza la región de ADN denominada secuencia de fin. Cuando esto ocurre, la hebra
de ARN queda liberada para que pueda cumplir con su cometido:ARN mensajero (ARNm). El ARN formado recibe este nombre
porque una vez liberado, viaja hasta el citoplasma transportando la información (el mensaje) para que el polipéptido en
cuestión sea sintetizado.
El ARNm se denomina también transcrito primario: la secuencia (información) que porta no está colocada de forma continua,
sino disgregada en exones, que son secuencias codificantes (que contienen información) e intrones, los cuales representan un
mayor porcentaje y son segmentos no codificantes situados entre los exones que se eliminan a través de un proceso de corte y
empalme denominado maduración o procesamiento. Gracias a este proceso se obtiene el ARNm maduro que porta la
secuencia lineal de un polipéptido funcional.
El lenguaje de la vida: el código genético
El ADN tiene una secuencia de cuatro tipos distintos de nucleótidos que le permite guardar información que se codifica
mediante las iniciales de los nucleótidos:
● ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
● ARN: adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C).
El código genético es el conjunto de normas por las cuales se relacionan la ordenación lineal de nucleótidos del ADN con la
ordenación lineal de aminoácidos de los polipéptidos. Un polipéptido puede estar formado por 20 distintos aminoácidos y se
diferencian entre ellos por el orden en que estos aminoácidos estén colocados.
El ADN tiene la información de las secuencias de Aa de todos los Pp del organismo, pero como la naturaleza del ADN y la de
los Pp es diferente,la información está cifrada en un código.
El ADN tiene 4 tipos de nucleótidos (4 letras) y los Ppnecesitan 20 letras: la solución está en combinaresas cuatro letras de tres
3
en tres entre sí, de forma que hay 4 (64) combinaciones posibles.
Esas combinaciones de tres letras son la base del código genético y se llaman triplete en el ADN y codón en el ARNm. Las
distintas ordenaciones en que aparecen los nucleótidos en el triplete especifican los Aa de un Pp.
El código genético:
● Es redundante o degenerado: un mismo Aa puede ser codificado por más de un codón o triplete (arginina = AGA y AGG) y
otros codones no codifican sino que envían señales de paro para que finalice la traducción (UAA, UAG, UGA).
● Es un código sin superposición: un nucleótido sólo pertenece a un codón y no puede ser de varios.
● La lectura es lineal y sin comas: la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin separaciones
entre ellos.
● Es universal: desde una bacteria a un mamífero, plantas u hongos usan el mismo código para traducir el mensaje del ADN
a polipéptidos. Excepto las mitocondrias, algunas levaduras y algunas especies de Paramecium.
7. La traducción
La traducción es el proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm en un alfabeto de cuatro letras es
convertida, siguiendo las reglas del código genético, al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos.
La síntesis del polipéptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm se inicia en los ribosomas.A través de un proceso enzimático,
los ARN de transferencia (ARNts) van incorporando los correspondientes Aa especificados por la secuencia lineal de codones
del ARNm; existen tantos ARNts como codones distintos puede haber en el ARNm. La diferencia entre los ARNts radica en el
triplete de nucleótidos complementario de cada uno de los codones del ARNm (anticodon) y en el Aa que transporta que es el
especificado por su codón complementario.
El resultado es la formación de un Pp con una función biológica concreta y distinta de la de cualquier otro, cuya secuencia de
Aa sea diferente.
7. LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN
El término mutación fue introducido por Hugo de Vries en 1901 y lo definió como cualquier cambio permanente en el material
génico no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de
meiosis.
Se producen al azar, aunque generalmente son perjudiciales, pueden conferir alguna ventaja a las células en las que
aparecen.Generan la variabilidad necesaria para que la selección natural actúe. Ponen de manifiesto que el ADN cumple la
última propiedad como candidata para el material hereditario: permitir cierta capacidad de cambio.
Se puede producir:
De forma natural durante la replicación del ADN
Por los mutágenos, que son agentes físicos y químicos que, distribuidos en el medio ambiente, incrementan la tasa normal
de mutación (como los rayos X, los gamma, el gas mostaza…).
La herencia de la mutación:
Los seres vivos que se reproducen sexualmentepresentan dos tipos de células:
Células germinales: son las células que producen los gametos y por tanto, si la mutación las afecta, el cambio en la
información se transmitirá a los descendientes.
Células somáticas: son las células que constituyen y dan lugar a los tejidos y órganos de unindividuo. La mutación que las
afecte se denominará mutación somática y el cambio se transmitirá a las células hijas que se originen tras el proceso de
mitosis y citocinesis, pero no a la siguiente generación. Uno de los efectos de la mutación sobre una célula somática es el
mosaicismo somático que es la aparición en un individuo o en un tejido de dos líneas celulares que difieren genéticamente.
El aumento de mutaciones somáticas a lo largo de la vida producido por errores en la duplicación del ADN y por los
mutágenos es lo que conlleva al envejecimiento del organismo y su muerte.
Las alteraciones que puede presentar el material hereditario son muy diversas:
Mutaciones genómicas: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el número de los mismos.
Mutaciones cromosómicas: ocurren en una parte del cromosoma cambiando su estructura e involucra a varios genes.
Mutaciones génicas: son las que modifican un solo geny explican el 90% de la variabilidad genética entre individuos de
una misma raza.
Polimorfismos de un único nucleótido en la población humana: Por ejemplo, los grupos sanguíneos.Se producen por
cambios en las bases púricas y pirimidínicas de los nucleótidos del ADN. Al menos debe darse en un 1% de la población
para catalogarse como polimórficos.
8. NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL ADN: EL CROMOSOMA EUCARIÓTICO
El cromosoma es la molécula de ácido nucleico que porta la información hereditaria. Está formado por una molécula de ADN y
proteínas, sobre todo de histonas que hacen que el ADN se condense con un cierto orden para alcanzar los distintos niveles de
organización.Es el ARN de algunos virus, la molécula de ADN de procariotas y cada una de las moléculas del núcleo de la
célula eucariota.
En las células eucariotas el aspecto del cromosoma varía dependiendo del nivel de organización;
lo que distingue un nivel de otro es el grado de condensación del ADN. La organización varía
desde el cromosoma metafásico que está claramente definido hasta la cromatina que es una
estructura amorfa y disgregada.
El nivel de organización más elemental (unidad básica de condensación) es el que se alcanza
a través de varios tipos de histonas con el ADN, formando el nucleosoma.
En las células eucariotas el nivel más básico es la estructura formada por nucleosomas
distribuidos periódicamente a lo largo del material hereditario y su longitud se reduce siete
veces.
Los nucleosomas se pliegan formando una fibra que compacta el ADN cien veces más.
Los sucesivos plegamientos posiblemente son sobre un eje proteico no histónico que
proporcionan el grado final de condensación del ADN.
En el cromosoma metafásico el nivel de condensación del ADN es 1400 veces mayor que en
los nucleosomas debido a sucesivos plegamientos (nivel más avanzado de organización).
La condensación del ADN varía desde el estado de cromatina hasta el de cromosoma metafásico; sin embargo hay dos tipos
de cromatina según su nivel de organización, que depende del grado de expresión génica:
Eucromatina: menor empaquetamiento.
Heterocromatina: cromatina más condensada.
8. El cromosoma eucariótico es mucho más complejo que el procariótico. El análisis del ADN de una célula eucariota revela que
Un 10% del total constituye el ADN altamente repetitivo. Su función se desconoce y no hay pruebas de que se transcriba.
Una parte está relacionada con los telómeros y el centrómero.
Un 20% del total constituye el ADN moderadamente repetitivo. Una parte son zonas de reconocimiento para determinadas
enzimas, otra parte son genes que se encuentran en múltiples copias idénticas y otra, genes que están en múltiples copias
no idénticas.
El 70% restante son segmentos de copia única o poco repetidos. Son en su mayoría genes estructurales.
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo constituye su genoma. Aunque más del 70% del
ADN está relacionado con los genes, no todo el segmento asociado a un gen se traduce a proteínas.
La mayor parte de los genes de eucariotas tienen intercambiados segmentos de ADN (intrones) que son secuencias que no se
transcriben; en humanos sólo entre un 1 y un 5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipeptídicas.
Algunos segmentos no codificadores que no son intrones regulan la expresión génica y se denominan secuencias reguladoras.
Sirven para:
Marcar el comienzo de la replicación.
Señalar el inicio de la recombinación del ADN.
Identificar el principio y el final de los genes estructurales.
Intervenir en la regulación de la expresión génica como sustrato para las proteínas reguladoras.
9. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
Cada célula del organismo se origina por las sucesivas mitosis del cigoto. Esta mitosis asegura el reparto completo y equitativo
de la información genética, es decir, todas las células de un individuo tienen la misma información y los mismos genes en sus
núcleos. Sin embargo, durante la vida las células toman destinos distintos: se diferencian morfológica y fisiológicamente
(diferenciación celular) formando tejidos que a su vez darán origen a órganos (organogénesis) y otras estructuras corporales
(morfogénesis).
Dentro de la célula ya diferenciada, el metabolismo celular varía continuamente; mediante el anabolismo (síntesis) y el
catabolismo (degradación) se activan o desactivan en función de las necesidades puntuales que la célula requiera. Por eso,
dependiendo del momento en el que analicemos el contenido celular, encontraremos unos u otros Pp ya que mediante la
economía celular, la expresión génica se activa sólo cuando los correspondientes Pp se necesitan.
La expresión génica está regulada de forma precisa:
A corto plazo: metabolismo celular que provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresión génica.
A largo plazo: desarrollo del organismo que conduce a cambios en el ADN de la célula que conllevan al bloqueo
permanente, aunque no irreversible, de la expresión de determinados genes.
Regulación de la expresión génica a corto plazo
Es la que controla el metabolismo celular y produce cambios pasajeros de la expresión génica. En este proceso están
implicados los genes reguladores, que son los que codifican la secuencia de las proteínas reguladoras o factores de
transcripción, los cuales impiden la expresión de los genes estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a la secuencia
reguladora, que es una región específica del ADN, impidiendo que se una la enzima ARN polimerasa y por tanto, la expresión
del gen estructural.
Las proteínas reguladoras se unen a específicamente a la secuencia reguladora porque las estructuras tridimensionales de
ambas son compatibles, encajan como una llave en una cerradura.
En algunos casos necesitan de un poco de ayuda para encajar y esto lo consiguen con moléculas como:
Correpresores:
Son moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas reguladoras para adoptar una conformación espacial
adecuada que les permita unirse a la secuencia reguladora del ADN e impedir la expresión de un gen.
Ejemplo: ARN de interferencia (ARNi); éste bloquea la expresión de genes con gran especificidad y es muy importante en
la regulación del desarrollo y plasticidad neuronales. El efecto represor se ejerce por la acción conjunta de un ARN de
doble hebra (ARNdh) y la formación de un complejo multiproteicoque inhibe el proceso de traducción del ARNm al que se
haya acoplado el ARNdh. Este ARNdh es transcrito a partir de microARN.
Se está explorando la utilidad del ARNipara enfermedades neurodegenerativas como la corea de Huntington, el Parkinson
o el Alzheimer.
Inductores:
Son moléculas que al unirse a las proteínas reguladoras, hacen que estas cambien la estructura que les impedía unirse al
ADN, de forma que con la nueva estructura el gen sí puede ser transcrito. Esto sucede tanto en eucariotas como en
procariotas.
Ejemplo: El modelo del operón es un ejemplo sencillo. En concreto los genes de las enzimas que intervienen en el
metabolismo de la lactosa (genes lac).
Situado cerca de los genes lac se encuentra el gen regulador que codifica la secuencia de una proteína reguladora (en
este modelo se llama represor). Esta proteína (represor) reconoce y se une a la secuencia reguladora de ADN (operador),
que está situada después de los genes lac. La unión entre represor y operador impide que la enzima ARN polimerasa
pueda acoplarse al ADN y se produzca la transcripción de los genes lac.
Cuando en el medio hay lactosa, las pocas β –galactosidasasde la célula, la transforman en alolactosa. Esta molécula
actúa como inductorde la transcripción de los genes lac uniéndose al represor y provocando un cambio en su estructura,
haciendo que se rompa la unión entre represor y operador.
9. Una vez que el operador está libre, la enzima ARN polimerasa se puede acoplar al promotor y comenzar a transcribir los
genes lac. Según se va degradando la lactosa, desaparece el inductor y aparecerán represores libres que se unirán al
operador y bloqueará la transcripción de los genes lac. Así la célula economiza recursos y energía.
Regulación de la expresión génica a largo plazo
Este tipo de regulación produce la diferenciación celular junto con la compleja organización pluricelular que da lugar a los
distintos órganos del cuerpo y hace que éste adopte su forma tridimensional típica.
Se cree que se deben a complejas interacciones entre diferentes grupos de genes y distintos tipos de moléculas durante el
desarrollo embrionario. Entre estos genes se encuentran los homeogenes que son muy importantes en la diferenciación de las
estructuras corporales (en todos los animales), y para el desarrollo y diferenciación del sistema nervioso (en los humanos).
En la diferenciación celular están involucrados también mecanismos de inactivación génica permanente como:
metilación del ADN: reacción catalizada por enzimas que provoca un cambio que impide la unión de la enzima ARN
polimerasa y por tanto, evita la transcripción del gen afectado.
condensación del ADN: impide que la enzima ARN polimerasapueda acceder a los respectivos promotores, existiendo una
relación inversa entre el grado de condensación del ADN y el proceso de transcripción. La condensación afecta a grandes
segmentos de ADN o a cromosomas enteros.
Tanto la metilación como la condensación hacen que cada tipo celular (neuronas, fibras musculares, etc) expresen
determinadas propiedades. Las zonas metiladas y condensadas se heredan a través de la mitosis.
Ejemplo: la inactivación del cromosoma X:
Las hembras, a pesar de poseer dos cromosomas X, no producen mayor cantidad de los genes codificados en ese cromosoma
que los machos. Además, sólo en las hembras y en los machos que tenían más de un cromosoma X aparecía en el núcleo una
masa de cromatina llamada corpúsculo de Barr durante la interfase celular.
Mary Lyon explicó que en las células somáticas (conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo)de las
hembras de mamíferos sólo un cromosoma X está activo; el otro está condensado e inactivo y su expresión citológica es el
corpúsculo de Barr. Por este motivo también es conocido como cromatina sexual.
La inactivación del cromosoma X también explica por qué las mujeres que son heterocigotas para algún locus situado en el
cromosoma X presenten dos poblaciones celulares atendiendo a qué cromosoma X tienen activo (mosaicismo). Dos ejemplos
de este fenómeno son la distrofia muscular de Duchenne y el color del pelo de las gatas barcinas.
De la misma manera que hay procesos que regulan la expresión génica a largo plazo bloqueando la transcripción de los genes,
también existen otros que la desbloquean. Estos mecanismos son los que parece que están implicados en la
totipotencialidad(células que poseen la capacidad de dar origen a varios tipos celulares)que se ha conseguido en los
experimentos de clonación. No se puede asegurar que mediante la clonación se desbloquee todo el ADN ni si todo el ADN que
está en el núcleo de una célula diferenciada y perteneciente a un adulto, mantiene intacta toda la información génica.