El documento resume conceptos clave sobre la estructura y función de la envoltura nuclear, la importación y exportación de proteínas al núcleo, componentes del núcleo como la lámina nuclear y nucleoplasma, estructura y función del nucleolo, histonas y su papel en la condensación cromosómica, componentes del cinetocoro y su función en la división celular, estructura y función del telómero y la telomerasa, cariotipo humano, las fases de la mitosis y meiosis y los tipos de anomalías cromosó

1. REPASO 4° PARCIAL DE BIOLOGÍA
CELULAR Y MOLECULAR
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3. Envoltura nuclear ( Cisterna perinuclear)
• Doble membrana ( externa e interna)
• Entre ambas un espacio de 25 a 40 nm
(espacio perinuclear)
• Características similares a membrana
plsmática:
• Bicapa fosfolipídica
• Diversas proteínas asociadas.
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4. Membrana externa:
 Posee ribosomas
 Continuidad de RER.
Membrana interna:
Posee la lámina fibrosa o lámina nuclear.
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5. Lámina nuclear
• Tiene de 30 a 100 nm de espesor.
• Constituido por 3 polipéptidos principales:
• Láminas A, B , C.
• Forman dímeros que se ensamblan para dar
lugar a filamentos en forma de malla
cuadrangular.
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8. 8

9. • Síndrome Hutchinson Gilford Progeria ( HGPS)
• Desorden causado por mutación en la lámina
A la cual origina una permanente farnesilación
de la lámina mutada.
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10. 10

11. • Importina libre se
une a SLN de
proteina carga.
• Complejo carga.
• Importina de tipo
alfa establece
puente con SLN
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12. 12

13. • Importina beta interactúa con nucleoporina
FG.
• Complejo carga se difunde a través de CPN por
interacción con nucleoporina FG.
• En nucleoplasma , interacción con Ran-GTP
provoca cambio conformacional. Disminuye
afinidad por SLN y libera carga.
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14. • Ran-GTPImportina
transportado al
citoplasma.
• Proteina GTPasa.
• GAP hidroliza
GTP de Ran y
complejo se
disocia.
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15. • Ran-GDP se une a NTF2 y es devuelta al
nucleoplasma.
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16. 16

17. EXPORTINAS
• En nucleoplasma ,proteína exportina 1 se une
a Ran-GTP y luego a NES de complejo carga.
• Complejo carga TRIMOLECULAR.
• Complejo carga se difunde por CPN gracias a
la presencia de nucleoporinas FG.
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18. 18

19. • Ran-GAP convierte Ran-GTP a Ran-GDP.
• Disociación del complejo trimolecular.
• RanGDP transportada al nucleoplasma por
NTF2
• Exportina 1 regresa al nucleoplasma.
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20. • Ran-GDP convertido en Ran-GTP por factor de
intercambio de nucleótido guanina ( GEF) en
citoplasma.
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21. NUCLEOPLASMA
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22. • Nucleoplasmina
• Proteína N1
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23. NUCLEOLO
• Estructura del núcleo donde tiene lugar la
síntesis y procesamiento de RNA ribosómico.
• Se organiza a partir de los organizadores
nucleolares, regiones que existen en ciertos
cromosomas.
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24. • Fibrilar:
Es interna y contiene
DNA y RNA ribosómico
recién transcripto.
• La heterocromatina asociada al nucleolo.
• Es la heterocromatina telomérica de los
organizadores nucleolares.
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25. • Granular:
• Rodea a la anterior y contiene
ribonucleoproteínas, precursoras de las
subunidades ribosómicas
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26. 26

27. • Histonas
• Proteínas muy básicas, ya que interaccionan
con el DNA.
• Alto contenido de Arg y Lys.
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28. 28

29. 29

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32. 32

33. 33

34. 34

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38. 38

39. 39

40. 40

41. 41

42. 42

43. • CENP-A : Variante de la histona H3
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44. 44

45. CENP-B :
En región central.
Se asocia al DNA alfoide por la caja de 17 pb.
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46. CENP-C :
• En placa interna del cinetocoro.
• Presente solo en cinetocoro activo.
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47. CINETOCORO
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48. • Cinetocoro externo:
• Es una estructura proteica con muchos
componentes dinámicos que se ensambla y
funciona sólo durante la división celular.
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49. Función cinetocoro.
• Anclaje de los cromosomas a los microtúbulos
del huso mitótico.
• La activación del checkpoint.
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50. TELÓMERO
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51. TELÓMERO
• Extremos de los cromosomas.
• Regiones de DNA no codificante., altamente
repetitivas.
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52. Función del telómero
• Mantienen la integridad de las terminaciones
de los cromosomas impidiendo que se
enmarañen y adhieran unos con otros.
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53. • El telómero se irían acortando en sucesivas
replicaciones.
• El extremo 5´ se puede copiar sin problemas
debido a que viene cebado desde atrás.
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54. 54

55. Telomerasa
• No necesita plantilla exógena de DNA para
realizar su función.
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56. 56

57. 57

58. • La telomerasa es reprimida en las células
somáticas maduras después del nacimiento.,
lo que produce un acortamiento del telómero
después de cada división celular.
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59. • Muchas células cancerosas reactivan
desmesuradamente la actividad de
telomerasa favoreciendo la proliferación de un
clon maligno.
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60. 60

61. • Grupo C
• 6 al 12, X
• Submetacéntricos medianos
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62. • Grupo G
• 21,22, Y
• Acrocéntricos cortos con satélites.
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63. Cromosoma X
• Tiene una baja proporción de genes.
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64. 64

65. 65

66. 66

67. 67

68. Idiograma
• Consigue la identificación individual de los
cromosomas por medio de otros métodos.
• Radiografía
• Tinciones
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69. Interfase
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70. Mitosis
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71. 71

72. Huso acromático
• Fibras del huso:
• Continuas ( polares)
• Cromosómicas ( cinetocóricas)
• Interzonales.
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75. 75

76. • Los microtúbulos de las fibras cromosómicas
se acortan a un tercio o un quinto de su
longitud original.
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77. 77

78. 78

79. 79

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81. MEIOSIS
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82. 82

83. • Fase S premeiótica + larga que fase S
premitótica.
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84. 84

85. • Ausencia de expresión de Ime 2 antes de la
meiosis II y la represión continua de expresión
de ciclinas G1 ( Cln 1/2/3) producen la
ausencia de replicación del DNA.
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86. 86

87. 87

88. 88

89. 89

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91. 91

92. Leptoteno( Filamentos delgados)
• Núcleo aumenta de tamaño.
• Cromosomas comienzan a visualizarse, sin
embargo son diferentes a los de una mitosis
ya que son delgados, a pesar de haber
duplicado su DNA durante fase S.
• Cada cromosoma posee 2 cromátidas.
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93. 93

94. Cigonema
• Cromosomas homólogos replicados se alinean
mediante el proceso de SINAPSIS debido a la
formación del complejo sinaptonémico.
• Estructura resultante, TÉTRADA, por estar
formado por las 2 cromátides cada
cromosoma.
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95. Complejo sinaptonémico.
• 2 componentes laterales de proteínas básicas
y un componente central que tiene además
RNA.
•
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96. 96

97. Paquiteno
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98. 98

99. DIPLOTENO ( DOBLE)
• Cromosomas homólogos se separan, aunque
todavía permanecen unidos a nivel de los
quiasmas. ( Cruz).
• Complejo sinaptonémico se desintegra.
• En la mujer este periodo es tan largo que va
desde el 3° mes de vida intrauterina hasta la
pubertad como mínimo.
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100. 100

101. 101

102. 102

103. diacinesis
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104. 104

105. 105

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107. Translocación
• Un cromosoma tiene un fragmento
suplementario que perteneció a otro
cromosoma.
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109. 109

110. Delección
• Pérdida de un fragmento de cromosoma que
quizás pasó a otro cromosoma. ( Si eso ocurre
inserción)
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112. Duplicación
• Un fragmento de cromosoma está
representado dos veces en el mismo
cromosoma debido a errores en la replicación
del DNA.
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113. 113

114. 114

115. ANEUPLOIDIA
• NO hay separación de cromosomas
homólogos o las cromátides hermanas en la
anafase.
• Pasan juntas a un solo polo dejando vacío el
otro polo.
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116. •
•
•
•
En cromosomas autosómicos humanos:
Trisomía 21
Trisomía 15
Trisomía 18
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•
•
•
•
En cromosomas sexuales humanos.
Síndrome de Turner : XO ( monosomía)
Síndrome de Klinefelter : XXY
Hembras triple.
Hembras tetra.
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