La SCID es una enfermedad genética rara caracterizada por la ausencia de linfocitos T, B y NK debido a un bloqueo en su desarrollo. Puede ser causada por deficiencias en ADA, cadenas gamma, receptores de IL-7 alfa, recombinación de genes o Janus cinasa 3. Los síntomas incluyen infecciones graves y recurrentes desde los primeros meses de vida. El diagnóstico se basa en linfocitopenia y ausencia del timo. El tratamiento es trasplante de médula ósea, terap

1. SCID
Síndrome de inmunodeficiencia
combinada severa

2. “Síndrome del niño burbuja”

3. ¿Qué es?
Para entender mejor qué es
la SCID antes debemos de
saber que existen dos tipos
de sistemas inmunitarios:

4. ¿Qué es?
Las Inmunodeficiencias Primarias (PID) son
enfermedades genéticas que surgen de manera
predominante por un mecanismo de herencia
que ocurre cuando hay una deficiencia genética
en la expresión o función de algunos de los
productos efectores del sistema inmunitario.
Entonces la SCID es una enfermedad
clasificada dentro de las Enfermedades de
Inmunodeficiencia Primaria (PID) del Sistema
Adaptativo.
Son raras y se caracterizan por un bloqueo
profundo en el desarrollo de Linfocitos T,
Linfocitos B o NK (células del sistema
inmune adaptativo) y con ello su ausencia
completa.

6. ¿Qué es?
Existen distintos tipos de SCID:
●Por deficiencia de Adenosina
Desaminasa (ADA-SCID).
●Deficiencia de la cadena gamma
(SCID gamma).
●Deficiencia del receptor de la
cadena IL-7 alfa.
●Deficiencia por recombinación-
activación de genes.
●Deficiencia de Janus cinasa 3.

7. Historia
Dos casos bien conocidos:.
El caso más conocido se dio en la
década de los 80’s, fue conocido como
“el chico de la burbuja” David Vetter.
En 1990 Ashanti de Silva primera niña
en recibir terapia génica.

8. Metabolito que se acumula...
Recordando...

9. Los nucleótidos sintetizados generalmente
se convierten en nucleótidos trifosfato:
ATP + AMP 2ADP
Adenilato cinasa
ATP + NMP ADP + NDP
Nucleótidos monofosfato cinasas
Nota: Generalmente se usa ATP porque es el
que se encuentra en mayor abundancia
NDPD + NDPA NDPD + NTPA
Nucleótido difosfato cinasa

10. Usamos ribonucleótidos para sintetizar
desoxirribonucleótidos
ADP dADP
Ribonucleótido reductasa
GDP dGDP

11. Regulación de la RR

12. Regulación de la RR

13. En el catabolismo de las purinas ocurre la
causa del SCID
Deficiencia de ADA → Acumulación de dATP → Inhibición de la RR → Desoxirribonucleótidos → ADN
INMUNODEFICIENCIA

14. Adenosina Desaminasa
(ADA)

15. Dx
El diagnóstico suele darse los primeros meses después del nacimiento, sobre todo
entre los 3 y 12 meses aunque suele haber casos donde se diagnostica hasta los 8
años.
Al igual que todas las PID, se puede diagnosticar por:
●Infecciones repetitivas o extraordinariamente grave.
●Manifestaciones alérgicas o autoinmunes repetitivas o recurrentes.
●Exploración clínica (Evaluar el tamaño de órganos linfoides, exámenes de
laboratorio y exámenes genicos.

16. Dx
Específicamente para diagnosticar la SCID se
observan las siguientes manifestaciones clínicas:
●Candidiasis bucal repetitiva.
●Retraso del crecimiento.
●Diarrea prolongada/ Neumonitis intersticial
aguda o ambas.
●Infecciones por virus o bacterias.
●Infecciones causadas por vacunas con
microorganismos vivos.
●Linfocitopenia: Sugiere SCID en el 90% de los
casos.
●Ausencia de la sombra del timo en radiografías
del tórax.

17. Dx
Para el diagnóstico del subtipo ADA-SCID
se conocen los siguientes síntomas:
●Diarrea crónica
●Infecciones oportunistas recurrentes de la
piel, tracto respiratorio y sistema digestivo
●Retraso en el desarrollo

18. Dx

19. Tratamiento
Los tratamientos para el ADA-
SCID:
●Trasplante de médula ósea.
●Terapia de reemplazo
enzimático.(ADA-PEG)
●Terapia génica experimental.

20. Pronóstico...
● Mortalidad del
100% durante los
primeros 2 años de vida
si no hay tratamiento.
● Con trasplante de MO:
40-70%
● Con terapia génica: 90%

21. Epidemiología...
● La incidencia de SCID es de un caso por 50, 000 a 100, 000 recién nacidos
vivos.
● En México se han reportado cifras de 0.16 a 0.24 casos por 100,000 RNV.
● SCID por deficiencia de señalización de citocinas: 40-50% de los casos.
● SCID por deficiencia de ADA: 10-20%
● SCID por predisposiciones defectuosas
de los receptores de linfocitos T y B: 20-30%

22. Profilaxis...
● Se pueden prevenir las consecuencias de la enfermedad con un Dx
temprano.
● El cribado neonatal para identificar SCID se lleva a cabo utilizando la
reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del ADN. O mediante la
identificación de los receptores de células T.
● Asesoramiento genético.

23. Manifestaciones clínicas más frecuentes...