Presentación sobre abordaje y diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, así como la última clasificación 2019 de la IUIS con los 10 grupos de inmunodeficiencias, epidemiología, inmunodeficiencia primaria más frecuente, historia clínica, tratamiento y pronóstico.
El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.
El documento presenta una sesión clínica sobre el abordaje del paciente adulto con sospecha de inmunodeficiencia primaria. Se discuten los mitos sobre las inmunodeficiencias primarias y se explica que existen más de 400 tipos con defectos genéticos. Las inmunodeficiencias primarias más comunes en adultos son las deficiencias de anticuerpos como la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, las cuales se caracterizan por infecciones recurrentes. Final
Este caso clínico describe una niña de 5 años que ha presentado infecciones recurrentes como candidiasis oral, BCGitis y dermatitis desde los 1 año de edad. Se sospecha una inmunodeficiencia primaria debido a niveles bajos de IgG4 encontrados inicialmente. Exámenes recientes muestran una deficiencia específica de anticuerpos a neumococo. El diagnóstico final es inmunodeficiencia primaria por deficiencia específica de anticuerpos.
El documento describe las características del sistema inmunitario humano y las células y componentes que lo componen, incluyendo linfocitos T, linfocitos B, y anticuerpos. También describe varios tipos de inmunodeficiencias, como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la deficiencia de IgA, y la deficiencia de IgG, las cuales pueden causar susceptibilidad a infecciones.
El ser humano para defenderse de las agresiones por agentes patógenos pone en marcha sus mecanismos de defensa, éste se halla constituido por las barreras naturales del cuerpo (piel y mucosas).Y por factores de respuesta inmunológica inespecíficas (células fagocíticas), y específicas (anticuerpos).
Su función consiste en tolerar lo propio y eliminar lo extraño, y lo hace a través de sus distintos componentes, que no actúan en forma independiente sino conjuntamente.
Utilizando distintas estrategias para eliminar aquello que considera extraño.
De acuerdo con la clasificación de Gell y Coombs las reacciones de hipersensibilidad se basan en los diversos tipos de mecanismos inmunológicos involucrados, dando cada uno de ellos características clínicas típicas.
Cabe destacar que los procesos inmunitarios son complejos y una determinada respuesta dependerá del terreno genético y de la compleja red de procesos celulares y humorales que entran en juego para determinar una reacción que mantendrá la integridad del organismo al responder en forma eficaz, o reaccionar en forma excesiva causando trastornos por hipersensibilidad.
Este documento presenta información sobre tres tipos de inmunodeficiencias primarias: hipogammaglobulinemia transitoria, deficiencia de IgA y deficiencia específica de anticuerpos. Se discuten las características clínicas, epidemiológicas y el tratamiento de estas condiciones. El documento también proporciona detalles sobre las manifestaciones, factores de riesgo, fisiopatología y abordaje diagnóstico de la deficiencia selectiva de IgA.
La influenza es una enfermedad respiratoria causada por el virus influenza. Históricamente se han descrito brotes desde el siglo V a.C. La pandemia de 1918 causó millones de muertes. Existen tres tipos de virus influenza que infectan humanos: A, B y C. El tipo A es el más mutable y causa pandemias. El virus se transmite a través de gotitas respiratorias. La vacunación y tratamiento antiviral son importantes medidas de prevención y control.
El documento describe los cuatro estadios clínicos del VIH según la OMS, incluyendo los síntomas asociados a cada estadio. También describe los criterios de SIDA, incluyendo infecciones oportunistas como neumonía por Pneumocystis y candidiasis esofágica. Además, explica cómo clasificar la inmunodeficiencia asociada al VIH según los niveles de CD4, los cuales indican el riesgo de contraer infecciones.
El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.
El documento presenta una sesión clínica sobre el abordaje del paciente adulto con sospecha de inmunodeficiencia primaria. Se discuten los mitos sobre las inmunodeficiencias primarias y se explica que existen más de 400 tipos con defectos genéticos. Las inmunodeficiencias primarias más comunes en adultos son las deficiencias de anticuerpos como la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, las cuales se caracterizan por infecciones recurrentes. Final
Este caso clínico describe una niña de 5 años que ha presentado infecciones recurrentes como candidiasis oral, BCGitis y dermatitis desde los 1 año de edad. Se sospecha una inmunodeficiencia primaria debido a niveles bajos de IgG4 encontrados inicialmente. Exámenes recientes muestran una deficiencia específica de anticuerpos a neumococo. El diagnóstico final es inmunodeficiencia primaria por deficiencia específica de anticuerpos.
El documento describe las características del sistema inmunitario humano y las células y componentes que lo componen, incluyendo linfocitos T, linfocitos B, y anticuerpos. También describe varios tipos de inmunodeficiencias, como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la deficiencia de IgA, y la deficiencia de IgG, las cuales pueden causar susceptibilidad a infecciones.
El ser humano para defenderse de las agresiones por agentes patógenos pone en marcha sus mecanismos de defensa, éste se halla constituido por las barreras naturales del cuerpo (piel y mucosas).Y por factores de respuesta inmunológica inespecíficas (células fagocíticas), y específicas (anticuerpos).
Su función consiste en tolerar lo propio y eliminar lo extraño, y lo hace a través de sus distintos componentes, que no actúan en forma independiente sino conjuntamente.
Utilizando distintas estrategias para eliminar aquello que considera extraño.
De acuerdo con la clasificación de Gell y Coombs las reacciones de hipersensibilidad se basan en los diversos tipos de mecanismos inmunológicos involucrados, dando cada uno de ellos características clínicas típicas.
Cabe destacar que los procesos inmunitarios son complejos y una determinada respuesta dependerá del terreno genético y de la compleja red de procesos celulares y humorales que entran en juego para determinar una reacción que mantendrá la integridad del organismo al responder en forma eficaz, o reaccionar en forma excesiva causando trastornos por hipersensibilidad.
Este documento presenta información sobre tres tipos de inmunodeficiencias primarias: hipogammaglobulinemia transitoria, deficiencia de IgA y deficiencia específica de anticuerpos. Se discuten las características clínicas, epidemiológicas y el tratamiento de estas condiciones. El documento también proporciona detalles sobre las manifestaciones, factores de riesgo, fisiopatología y abordaje diagnóstico de la deficiencia selectiva de IgA.
La influenza es una enfermedad respiratoria causada por el virus influenza. Históricamente se han descrito brotes desde el siglo V a.C. La pandemia de 1918 causó millones de muertes. Existen tres tipos de virus influenza que infectan humanos: A, B y C. El tipo A es el más mutable y causa pandemias. El virus se transmite a través de gotitas respiratorias. La vacunación y tratamiento antiviral son importantes medidas de prevención y control.
El documento describe los cuatro estadios clínicos del VIH según la OMS, incluyendo los síntomas asociados a cada estadio. También describe los criterios de SIDA, incluyendo infecciones oportunistas como neumonía por Pneumocystis y candidiasis esofágica. Además, explica cómo clasificar la inmunodeficiencia asociada al VIH según los niveles de CD4, los cuales indican el riesgo de contraer infecciones.
La meningitis bacteriana es una inflamación de las meninges causada principalmente por bacterias como neumococo, meningococo y hemófilo. Provoca fiebre alta, rigidez de nuca, cefalea y alteración del estado mental. El diagnóstico se realiza mediante punción lumbar que muestra pleocitosis con predominio de polimorfonucleares, hiperproteinorraquia e hipoglucorraquia. El tratamiento urgente con antibióticos es necesario para prevenir complicaciones como el shock o la muerte.
Este documento describe las cuatro clasificaciones principales de hipersensibilidad (tipos I-IV), incluidos sus mecanismos inmunopatológicos, mediadores involucrados y ejemplos de enfermedades. El tipo I se media a través de IgE y mastocitos/basófilos, causando reacciones alérgicas inmediatas. El tipo II implica anticuerpos que dañan células. El tipo III involucra complejos inmunes que activan el complemento. Y el tipo IV es mediado por células T, causando reacciones
Este documento describe la influenza humana, incluyendo su definición, etiología, tipos, ciclo de replicación viral, subtipos, mecanismos de variabilidad antigénica, pandemias del siglo XX, patogenia, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones, prevención y tratamiento. La influenza es una enfermedad respiratoria aguda causada principalmente por los virus de influenza A y B que se transmite de persona a persona a través de gotitas respiratorias y puede agravarse en personas de alto
El documento resume una sesión clínica sobre el síndrome de hiper-IgE. El síndrome se caracteriza por eccema, infecciones recurrentes y niveles elevados de IgE. Puede heredarse de forma dominante o recesiva. Las manifestaciones clínicas incluyen infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes, neumatoceles pulmonares, otitis media frecuente y manifestaciones gastrointestinales e inmunológicas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio que incluyen
Sesión de Inmunología del CRAIC "Trastornos de la inmunidad innata".Juan Carlos Ivancevich
Este documento presenta una sesión de inmunología sobre trastornos de la inmunidad innata. Se discuten los componentes y funciones de la inmunidad innata, incluyendo barreras físicas, células, receptores y moléculas efectores. También se describen los receptores de reconocimiento de patrones como los receptores tipo Toll y sus ligandos, así como las vías de señalización asociadas. Finalmente, se analizan los defectos en la inmunidad innata que predisponen a infecciones virales graves, bacterianas y
Este documento presenta información sobre el síndrome de hiper IgM, una inmunodeficiencia primaria causada por defectos en la comunicación entre linfocitos B y T. Se describen las características clínicas, fisiopatológicas y de diagnóstico de esta condición, incluidas las infecciones recurrentes, las variantes genéticas y los hallazgos de laboratorio.
Presentación de inmunodeficiencias primarias en adultos.
Como debe ser el abordaje, cuales son las inmunodeficiencias primarias mas frecuentes en adultos, que estudios de laboratorio solicitar, tratamiento y algoritmos diagnósticos.
Este documento describe las cuatro clasificaciones principales de reacciones de hipersensibilidad del sistema inmunitario (tipos I-IV), sus mecanismos subyacentes, ejemplos clínicos y enfoques de tratamiento. Explica que la hipersensibilidad ocurre cuando el sistema inmunitario reacciona exageradamente a un antígeno, y provee definiciones clave como alergeno y atopia. Luego, discute cada tipo de hipersensibilidad en detalle, incluyendo los procesos celulares y moleculares involuc
El documento trata sobre varios herpesvirus como el virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, herpesvirus 6 y 7, y herpesvirus 8. El virus de Epstein-Barr es un parásito de los linfocitos B que causa mononucleosis infecciosa, linfoma de Burkitt y carcinoma nasofaríngeo. El citomegalovirus pertenece a la subfamilia Betaherpesvirinae y es una causa común de infección congénita. Los herpesvirus 6 y 7 son virus linfotropos que causan exantema súbito
Patogenia, etiología, impetigo, celulitis, erisipela, piomiositis, fascitis necrosante, recomendaciones de la Asociación Americana de enfermedades infecciosas.
El documento describe un caso clínico de un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich. Este es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen WASP que causa trombocitopenia, eccema y una mayor susceptibilidad a infecciones. A pesar de recibir tratamiento con gammaglobulina y transfusiones de plaquetas, el niño falleció a los 4 años debido a complicaciones posteriores a un trasplante de médula ósea fallido.
1) The document discusses X-linked agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia and antibody deficiency.
2) It is caused by mutations in the BTK gene which result in arrested B cell development and absence of mature B cells.
3) Clinical manifestations include recurrent bacterial infections, particularly of the respiratory and gastrointestinal tracts, beginning in infancy. Chronic lung disease can develop if not treated.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de hepatitis viral. Explica brevemente la estructura, transmisión, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la hepatitis A, B, C, D y E. Se enfoca principalmente en describir las características clave de cada uno de estos virus hepáticos.
Agammaglobulinemia De Bruton Ligada A XLuis Fernando
La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen BTK que codifica la tirosina quinasa de Bruton, impidiendo la maduración de los linfocitos B. Los pacientes con XLA son propensos a infecciones bacterianas graves recurrentes debido a la ausencia de anticuerpos. El diagnóstico se basa en la ausencia de linfocitos B maduros y niveles muy bajos de inmunoglobulinas en sangre. No
Este documento trata sobre la neumonía. Define la neumonía como una inflamación del parénquima pulmonar causada por agentes biológicos, químicos y físicos. Clasifica las neumonías en adquiridas en la comunidad, del paciente senil, nosocomiales y en huéspedes comprometidos. Describe los agentes causantes, cuadros clínicos, diagnósticos y tratamientos de las neumonías típicas y atípicas.
Presentación sobre generalidades de los anticuerpos utilizados para el diagnóstico en Reumatología: anticuerpos antinucleares (ANAs), factor reumatoide, anticuerpos anti peptido cíclico citrulinado, anticitoplasma de neutrófilos. Así como generalidades de la VSG y PCR.
El documento habla sobre la celulitis y la erisipela en la infancia. Explica que son infecciones difusas de la piel causadas por el estreptococo y destaca la importancia de identificarlas de manera precoz para prevenir infecciones más severas como la fascitis necrotizante o el síndrome de shock tóxico estreptocócico. También compara las características de la celulitis y la erisipela.
Revisión breve de microbiología/Infectología para el diagnostico de Coronavirus y COVID-19, actualizada a Julio de 2020. Dirigida a estudiantes de pregrado
Este documento describe la mononucleosis infecciosa, una enfermedad causada principalmente por el virus de Epstein-Barr. Los síntomas típicos incluyen fiebre, fatiga, faringitis y adenopatías. El diagnóstico se basa en la presencia de linfocitos atípicos, anticuerpos heterófilos y otros marcadores de EBV. Aunque por lo general es autolimitada, pueden ocurrir complicaciones neurológicas, respiratorias o esplénicas en raras ocasiones.
Este documento trata sobre la neumonía atípica. Define la neumonía atípica como una neumonía que no sigue un curso clínico o radiológico habitual, diferenciándola de las neumonías producidas por agentes bacterianos clásicos. Luego describe las principales etiologías de neumonía atípica como Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, Chlamydia psittaci y Legionella pneumophila. Finalmente resume los síntomas clínicos como fiebre, tos y crepitaciones pulmon
Las inmunodeficiencias son enfermedades causadas por defectos en el sistema inmunitario que aumentan la susceptibilidad a infecciones. Se clasifican en primarias (congénitas por defectos genéticos) y secundarias (adquiridas por factores como VIH, cáncer o fármacos). El VIH causa el síndrome de inmunodeficiencia adquirida al infectar y destruir células T, lo que conduce a infecciones oportunistas. Más de 30 millones de personas viven con VIH a nivel mund
La meningitis bacteriana es una inflamación de las meninges causada principalmente por bacterias como neumococo, meningococo y hemófilo. Provoca fiebre alta, rigidez de nuca, cefalea y alteración del estado mental. El diagnóstico se realiza mediante punción lumbar que muestra pleocitosis con predominio de polimorfonucleares, hiperproteinorraquia e hipoglucorraquia. El tratamiento urgente con antibióticos es necesario para prevenir complicaciones como el shock o la muerte.
Este documento describe las cuatro clasificaciones principales de hipersensibilidad (tipos I-IV), incluidos sus mecanismos inmunopatológicos, mediadores involucrados y ejemplos de enfermedades. El tipo I se media a través de IgE y mastocitos/basófilos, causando reacciones alérgicas inmediatas. El tipo II implica anticuerpos que dañan células. El tipo III involucra complejos inmunes que activan el complemento. Y el tipo IV es mediado por células T, causando reacciones
Este documento describe la influenza humana, incluyendo su definición, etiología, tipos, ciclo de replicación viral, subtipos, mecanismos de variabilidad antigénica, pandemias del siglo XX, patogenia, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones, prevención y tratamiento. La influenza es una enfermedad respiratoria aguda causada principalmente por los virus de influenza A y B que se transmite de persona a persona a través de gotitas respiratorias y puede agravarse en personas de alto
El documento resume una sesión clínica sobre el síndrome de hiper-IgE. El síndrome se caracteriza por eccema, infecciones recurrentes y niveles elevados de IgE. Puede heredarse de forma dominante o recesiva. Las manifestaciones clínicas incluyen infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes, neumatoceles pulmonares, otitis media frecuente y manifestaciones gastrointestinales e inmunológicas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio que incluyen
Sesión de Inmunología del CRAIC "Trastornos de la inmunidad innata".Juan Carlos Ivancevich
Este documento presenta una sesión de inmunología sobre trastornos de la inmunidad innata. Se discuten los componentes y funciones de la inmunidad innata, incluyendo barreras físicas, células, receptores y moléculas efectores. También se describen los receptores de reconocimiento de patrones como los receptores tipo Toll y sus ligandos, así como las vías de señalización asociadas. Finalmente, se analizan los defectos en la inmunidad innata que predisponen a infecciones virales graves, bacterianas y
Este documento presenta información sobre el síndrome de hiper IgM, una inmunodeficiencia primaria causada por defectos en la comunicación entre linfocitos B y T. Se describen las características clínicas, fisiopatológicas y de diagnóstico de esta condición, incluidas las infecciones recurrentes, las variantes genéticas y los hallazgos de laboratorio.
Presentación de inmunodeficiencias primarias en adultos.
Como debe ser el abordaje, cuales son las inmunodeficiencias primarias mas frecuentes en adultos, que estudios de laboratorio solicitar, tratamiento y algoritmos diagnósticos.
Este documento describe las cuatro clasificaciones principales de reacciones de hipersensibilidad del sistema inmunitario (tipos I-IV), sus mecanismos subyacentes, ejemplos clínicos y enfoques de tratamiento. Explica que la hipersensibilidad ocurre cuando el sistema inmunitario reacciona exageradamente a un antígeno, y provee definiciones clave como alergeno y atopia. Luego, discute cada tipo de hipersensibilidad en detalle, incluyendo los procesos celulares y moleculares involuc
El documento trata sobre varios herpesvirus como el virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, herpesvirus 6 y 7, y herpesvirus 8. El virus de Epstein-Barr es un parásito de los linfocitos B que causa mononucleosis infecciosa, linfoma de Burkitt y carcinoma nasofaríngeo. El citomegalovirus pertenece a la subfamilia Betaherpesvirinae y es una causa común de infección congénita. Los herpesvirus 6 y 7 son virus linfotropos que causan exantema súbito
Patogenia, etiología, impetigo, celulitis, erisipela, piomiositis, fascitis necrosante, recomendaciones de la Asociación Americana de enfermedades infecciosas.
El documento describe un caso clínico de un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich. Este es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen WASP que causa trombocitopenia, eccema y una mayor susceptibilidad a infecciones. A pesar de recibir tratamiento con gammaglobulina y transfusiones de plaquetas, el niño falleció a los 4 años debido a complicaciones posteriores a un trasplante de médula ósea fallido.
1) The document discusses X-linked agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia and antibody deficiency.
2) It is caused by mutations in the BTK gene which result in arrested B cell development and absence of mature B cells.
3) Clinical manifestations include recurrent bacterial infections, particularly of the respiratory and gastrointestinal tracts, beginning in infancy. Chronic lung disease can develop if not treated.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de hepatitis viral. Explica brevemente la estructura, transmisión, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la hepatitis A, B, C, D y E. Se enfoca principalmente en describir las características clave de cada uno de estos virus hepáticos.
Agammaglobulinemia De Bruton Ligada A XLuis Fernando
La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen BTK que codifica la tirosina quinasa de Bruton, impidiendo la maduración de los linfocitos B. Los pacientes con XLA son propensos a infecciones bacterianas graves recurrentes debido a la ausencia de anticuerpos. El diagnóstico se basa en la ausencia de linfocitos B maduros y niveles muy bajos de inmunoglobulinas en sangre. No
Este documento trata sobre la neumonía. Define la neumonía como una inflamación del parénquima pulmonar causada por agentes biológicos, químicos y físicos. Clasifica las neumonías en adquiridas en la comunidad, del paciente senil, nosocomiales y en huéspedes comprometidos. Describe los agentes causantes, cuadros clínicos, diagnósticos y tratamientos de las neumonías típicas y atípicas.
Presentación sobre generalidades de los anticuerpos utilizados para el diagnóstico en Reumatología: anticuerpos antinucleares (ANAs), factor reumatoide, anticuerpos anti peptido cíclico citrulinado, anticitoplasma de neutrófilos. Así como generalidades de la VSG y PCR.
El documento habla sobre la celulitis y la erisipela en la infancia. Explica que son infecciones difusas de la piel causadas por el estreptococo y destaca la importancia de identificarlas de manera precoz para prevenir infecciones más severas como la fascitis necrotizante o el síndrome de shock tóxico estreptocócico. También compara las características de la celulitis y la erisipela.
Revisión breve de microbiología/Infectología para el diagnostico de Coronavirus y COVID-19, actualizada a Julio de 2020. Dirigida a estudiantes de pregrado
Este documento describe la mononucleosis infecciosa, una enfermedad causada principalmente por el virus de Epstein-Barr. Los síntomas típicos incluyen fiebre, fatiga, faringitis y adenopatías. El diagnóstico se basa en la presencia de linfocitos atípicos, anticuerpos heterófilos y otros marcadores de EBV. Aunque por lo general es autolimitada, pueden ocurrir complicaciones neurológicas, respiratorias o esplénicas en raras ocasiones.
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El documento habla sobre las infecciones recurrentes en relación con las deficiencias de la inmunidad. Explica que las infecciones recurrentes son el principal indicio de inmunodeficiencia primaria y que un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno con antibióticos y sustitución de inmunoglobulinas puede disminuir la morbilidad y mortalidad de los pacientes, mejorar su calidad de vida y evitar daños irreversibles. También proporciona detalles sobre las manifestaciones clínicas más comunes, el abordaje diagnóstico y
Este documento describe las inmunodeficiencias primarias, incluyendo defectos en las células B, células T y el sistema del complemento. Estos defectos conducen a una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes. Se discuten varios síndromes específicos como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y la inmunodeficiencia combinada grave.
Este documento resume las consideraciones sobre vacunación en pacientes con inmunodeficiencias primarias. Explica que las vacunas deben administrarse de forma individualizada dependiendo del tipo y gravedad de la inmunodeficiencia. Recomienda vacunas inactivadas y evitar vacunas con microorganismos vivos atenuados. También discute criterios para indicar o contraindicar vacunas específicas según el tipo de inmunodeficiencia.
Este documento resume las consideraciones sobre vacunación en pacientes con inmunodeficiencias primarias. Explica que las vacunas deben administrarse de forma individualizada dependiendo del tipo y gravedad de la inmunodeficiencia. Recomienda vacunas inactivadas y evitar vacunas con microorganismos vivos atenuados. También discute criterios para indicar o contraindicar vacunas específicas según el tipo de inmunodeficiencia.
Este documento describe las inmunodeficiencias primarias y secundarias. Las inmunodeficiencias primarias son trastornos genéticos presentes desde el nacimiento, mientras que las secundarias son adquiridas más adelante en la vida, generalmente como resultado de infecciones, medicamentos u otras enfermedades. El documento explica los diferentes tipos de inmunodeficiencias, sus causas y manifestaciones clínicas.
Inmunodeficiencias primarias y su influencia en las falencias de la respuesta...Daniel Moreira Intriago
Las Inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo grande y variado de afectaciones del sistema inmunológico de carácter hereditario y genético que son capaces de provocar una mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas, hipersensibilidades, desarrollo de autoinmunidad, e inclusive para el desarrollo de neoplasias.
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno hereditario caracterizado por defectos en el desarrollo o función de linfocitos T, B y/o NK que predispone a infecciones graves. Se debe a mutaciones en genes que codifican componentes del sistema inmune. Presenta infecciones recurrentes en etapas tempranas de la vida con alta mortalidad si no se trata. Existe heterogeneidad en la clasificación y manifestaciones clínicas de acuerdo al gen afectado.
1. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios causados por defectos del sistema inmunológico que se manifiestan principalmente por infecciones recurrentes.
2. Se clasifican según características inmunológicas y clínicas, y la mayoría se manifiestan en edades tempranas.
3. Representan entre 1 de cada 100,000 y 1 de cada 500,000 nacidos vivos.
Este documento describe diferentes tipos de inmunodeficiencias, incluyendo inmunodeficiencias primarias y secundarias. Las inmunodeficiencias primarias son defectos congénitos que afectan la inmunidad innata y adaptativa, y se clasifican según la etapa del desarrollo celular afectada. Las inmunodeficiencias linfoides afectan las células T y B, mientras que las de células B o T afectan solo uno de esos linajes. La inmunodeficiencia combinada grave es la forma más sever
El documento discute la relación entre inmunodeficiencia y autoinmunidad. Explica que algunas inmunodeficiencias primarias se asocian con manifestaciones autoinmunes debido a una estimulación antigénica persistente o defectos en las células T reguladoras. También describe síndromes como el de APECED, ALPS e IPEX que definen la presencia de autoinmunidad causada por defectos genéticos específicos.
Este documento describe el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias. Explica que existen varios tipos de defectos inmunológicos que pueden causar infecciones recurrentes o de gravedad en los pacientes. Detalla una secuencia de estudios inmunológicos para diagnosticar el tipo de defecto, incluyendo análisis de sangre, linfocitos, anticuerpos, complemento y estudios moleculares. El diagnóstico temprano es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y evitar complicaciones graves.
Este documento describe varios virus que causan infecciones exantemáticas. Describe la estructura, replicación y patogenia del virus del sarampión, la rubeola, y el parvovirus B19. También explica las enfermedades clínicas asociadas con cada uno de estos virus, incluyendo el sarampión, la rubeola congénita, y el eritema infeccioso. Además, cubre los métodos de diagnóstico y tratamiento/control de estas infecciones virales.
Este documento resume la ontogenia del sistema inmunológico y las diferentes etapas por las que evoluciona. Se describe la adaptación a los antígenos maternos y ambientales en el útero y recién nacido, la maduración e incremento de la capacidad inmunológica en la infancia y adultez joven, la tolerancia inmunológica en la vida reproductiva y el deterioro funcional en la senectud. Además, explica las diferentes formas de inmunidad constitutiva e innata y la respuesta adaptativa específica del sistema
El documento resume la ontogenia del sistema inmunológico desde el embarazo hasta la vejez, pasando por diferentes etapas como la infancia y vida reproductiva. Describe la maduración y adaptación del sistema inmunológico a los ambientes intrauterino y extrauterino, así como su disminución funcional en la senectud. Además, distingue entre las respuestas innata y adaptativa del sistema inmunológico.
El documento habla sobre las inmunodeficiencias y el VIH. Explica que las inmunodeficiencias pueden ser primarias o congénitas, o secundarias u adquiridas. Describe algunos tipos específicos de inmunodeficiencias como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la deficiencia de IgA, y las inmunodeficiencias severas combinadas. También explica brevemente el ciclo de vida del VIH y cómo infecta y depleta los linfocitos T CD4+.
El documento discute las inmunodeficiencias, señalando que aunque la infección por VIH es una causa común, existen otras causas más frecuentes como otras infecciones, malnutrición, neoplasias, edades extremas de la vida, embarazo, drogas inmunosupresoras y radiaciones. Luego describe las características generales de las inmunodeficiencias y clasifica los principales tipos, incluyendo deficiencias de células B, células T, mixtas, fagocitosis y complemento.
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La dermatosis IgA lineal es una enfermedad autoinmune caracterizada por depósitos lineales de IgA en la membrana basal. Se presenta con placas urticariformes y ampollas en la piel y mucosas. En niños es más común en la cara y áreas perineales, mientras que en adultos afecta el tronco. El diagnóstico se realiza con biopsia e inmunofluorescencia. El tratamiento de primera línea es la dapsona, aunque también se usan corticoesteroides tópicos y sistémic
Presentación sobre la dermatitis herpetiforme, enfermedad cutánea asociada a la enteropatía por gluten (enfermedad celiaca). Fisiopatología, etiología, historia, diagnóstico, cuadro clínico, enfermedades asociadas, inmunofluorescencia directa, biopsia, diagnóstico diferencial y tratamiento.
El pénfigo foliáceo es una enfermedad autoinmune vesículo-ampollosa causada por autoanticuerpos contra la desmogleína 1. Se caracteriza clínicamente por placas eritematosas y costras en cara y tronco superior sin afectación de mucosas. El diagnóstico se realiza mediante histología que muestra acantólisis subcórnea, inmunofluorescencia directa con depósito de IgG y C3 en epidermis superior, e inmunofluorescencia indirecta con patrón en "panal de
La introducción plantea un problema central en bioética.pdfarturocabrera50
Este documento aborda un problema central en el campo de la bioética, explorando las complejas interacciones entre el avance científico y sus implicaciones éticas. Se analiza cómo la tecnología biomédica y las investigaciones emergentes plantean dilemas éticos relacionados con el tratamiento y el cuidado de la vida humana, la toma de decisiones informadas y la equidad en el acceso a los beneficios médicos. Este análisis proporciona una base para discutir cómo estas cuestiones afectan las políticas públicas, la práctica médica y la ética profesional.
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La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
La medicina tradicional
Ñn´anncue Ñomndaa es el saber-conocimiento de mayor trascendencia en la vida de
quienes integran las comunidades amuzgas, vinculadas por cómo la
población se relaciona con el mundo donde vive .Es un elemento integrador de conductas,
saberes y prácticas sociales, simbólicas y
psicológicas en la que se puede apreciar su interrelación para resolver y afrontar los
problemas emocionales, espirituales y de
salud (equilibrio del cuerpo, la mente y el
espíritu).
Desde esta perspectiva de salud/enfermedad
SABEDORAS y SABEDORES
atienden diferentes enfermedades (malestares que están dentro y
fuera del cuerpo), entre ellas: el espanto, el empacho, el antojo o motolin, y el
coraje. La incidencia en la curación de acuerdo a los Ñonmdaa
depende de algunos elementos centrales: A la experiencia del Sabedor y al carácter
territorial.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
1. Instituto Mexicano Del Seguro Social
Centro Médico Nacional SIGLO XXI
Edwin Daniel Maldonado Domínguez R2 de Alergia e Inmunología Clínica
Abordaje y
diagnóstico de
inmunodeficiencias
primarias
2. ¿Qué son las inmunodeficiencias primarias o
errores de la inmunidad congénitos?
Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios ocasionados por
defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico.
Se manifiestan por:
Infecciones Malignidad
Disregulación inmune
(autoinflamación,
autoinmunidad o
alergia)
Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
3. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
¿ Por qué no se diagnostican?
Existe un retraso en el diagnóstico de hasta 10 años,
dependiendo del tipo de deficiencia.
Las infecciones recurrentes pueden ser aceptadas como variaciones de la normalidad
Existe percepción de que las IDP se presentan exclusivamente en la infancia
Características difíciles de distinguir de otras condiciones
4. Clasificación
• Desde el 2013 la IUIS (Unión Internacional
de Sociedades Inmunológicas) ha
publicado una clasificación de las
inmunodeficiencias primarias
• Clasificación genotípica
• La última actualización es de 2019
J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
5. J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
Comprende
406
trastornos
distintos con
430 defectos
genéticos
enumerados,
en 10
diferentes
categorías:
1.- Inmunodeficiencias que afectan inmunidad celular y humoral
2.- Inmunodeficiencias combinadas con características sindrómicas
3.- Deficiencias predominantemente de anticuerpos
4.- Enfermedades con disregulación inmune
5.- Defectos congénitos en el número o función de fagocitos
6.- Defectos en la inmunidad innata e intrínseca
7.- Trastornos autoinflamatorios
8.- Deficiencias del complemento
9.- Falla de la médula ósea
10.- Fenocopias
6. J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
1.- Inmunodeficiencias que
afectan inmunidad celular y
humoral
Inmunodeficiencia combinada
severa
Inmunodeficiencia combinada
no severa
2.- Inmunodeficiencias
combinadas con
características sindrómicas
Wiskott Aldrich
Ataxia telangiectasia
Síndrome Hiper IgE
7. J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
3.- Deficiencias
predominantemente de
anticuerpos
Inmunodeficiencia común variable
Agammaglobulinemia ligada a X
Deficiencias selectivas de subclases de
IgG
Deficiencia selectiva de IgA
4.- Enfermedades con
disregulación inmune
Chediak Higashi
Síndrome de linfohistiocitosis
hemofagocítico familiar
Susceptibilidad a infección por VEB
Síndromes con autoinmunidad
8. J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
5.- Defectos congénitos en el
número o función de fagocitos
Asociado a síndromes: Shwachman-
Diamond
Enfermedad granulomatosa crónica
Defectos funcionales: deficiencia de
adhesión leucocitaria
GATA 2
6.- Defectos en la inmunidad
innata e intrínseca
Predisposición a bacterias: IRAK4,
MyD88
Predisposición a hongos y parásitos:
candidiasis mucocutánea
Predisposición a infecciones virales:
STAT1, STAT 2, IFNAR1, IFNAR2
Encefalitis por virus del herpes simple
9. J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
7.- Trastornos
autoinflamatorios
Inflamación recurrente: fiebre mediterránea
familiar
Inflamación sistémica con urticaria:
síndrome autoinflamatorio familiar por frío
Inflamación estéril: PAPA
Defectos en el interferón: Aicardi-Goutières
8.- Deficiencias del
complemento
Infecciones por Neisseria: Deficiencia de C5,
C6, C7, C8, C9
Infecciones piógenas recurrentes: deficiencia
de MASP2, Ficolina
Similar a LES: deficiencia de C1q, C1r, C1s
Deficiencia de C1 inhibidor: angioedema
hereditario
10. J Clin Immunol. 2020; 40: 20-64.
9.- Falla de la médula
ósea
Anemia de Fanconi
Disqueratosis congénita
Síndrome de falla de médula ósea
Síndrome MIRAGE
10.- Fenocopias
Asociado con mutación somática:
ALPS-SFAS, Criopirinopatías
(Mucke Wells)
Asociado con autoanticuerpos:
candidiasis mucocutánea crónica,
susceptibilidad a micobacterias,
síndrome de Good
11. Epidemiología
Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Prevalencia de 1/200,000 en países desarrollados
Se estima que nacen entre 150 a 200 niños con IDP
Más comunes en el sexo masculino por patrón de herencia
ligado a X
Más frecuentes las que afectan al sistema humoral
12. En Latinoamérica…
Los casos se registran en la página electrónica de
LASID (Latinoamerican Society for Immunodeficiency)
Deficiencias
de
anticuerpos
58%
Defectos de
fagocitosis
9%
Defectos de
granulocitos
8%
Defectos
combinados
5%
Alergia, Asma e Inmunología Pediátricas. 2013; 22(1): 8-10.
13. Alergia, Asma e Inmunología Pediátricas. 2013; 22(1): 8-10.
La deficiencia
selectiva de IgA es la
inmunodeficiencia
primaria
asintomática más
común (1:600
nacidos vivos)
La inmunodeficiencia
común variable es la
inmunodeficiencia
primaria sintomática
más común (1:50,000
nacidos vivos)
14. Genética
Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
• Las IDPs son enfermedades de etiología genética o
hereditaria: un gen sufre mutación que se traduce en la
síntesis anormal de una proteína
• Más de 300 genes responsables
Los tipos de herencia son:
Ligado a
cromosoma X
Autosómico
recesivo
Autosómico
dominante
15. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
El antecedente familiar negativo NO
excluye la posibilidad de una IDP:
La madre puede ser portadora de una enfermedad ligada al cromosoma
X y ella no lo sabe
Ambos padres pueden ser portadores de enfermedad autosómica
recesiva
La anomalía genética es de novo, por mutación durante proceso de
fertilización
16. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Edad de presentación
Puede evidenciarse en cualquier edad
Más frecuente en la infancia: 55% de los casos
Combinada severa aparece en los primeros meses
Adultos: más frecuente es la común variable (87% de los casos)
17. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Características de las infecciones:
Recurrencia: no hay un evento aislado, son
infecciones crónicas
Severidad: algunos pacientes comienzan con
infecciones banales que posteriormente
evolucionan a eventos severos (sepsis, meningitis)
18. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
El agente etiológico puede orientarnos sobre
el tipo de inmunodeficiencia:
Todas Oportunistas
Inmunodeficiencias humorales Bacterias y enterovirus
Enfermedad granulomatosa crónica Bacterias y hongos
Inmunodefciencia combinada severa Virus, hongos y bacterias
Defecto en receptor IL12RB1 Micobacterias o salmonella
19. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Características de las infecciones:
Cronicidad: la infección no mejora con tratamientos ordinarios
Respuesta a agentes antimicrobianos: no hay mejora con
antibióticos, o recaída cuando se suspenden.
Reacción adversa a vacunas: con vacunas de agentes vivos
atenuados. La infección por BCG se observa en: granulomatosa crónica,
combinada severa y defectos del eje IL-12/INF gamma
21. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Datos de alarma:
La fundación Jeffrey Modell ha descrito y difundido 10
signos de alarma que pueden indicar la existencia de una IDP:
4 o más otitis en 1
año
2 o más sinusitis
graves en 1 año
2 o más meses
tomando
antibióticos
2 o más
neumonías en 1
año
Dificultad para
aumentar peso
Abscesos
cutáneos
profundos
recurrentes
Úlceras orales
persistentes
después del año
Necesidad de
antibióticos
intravenosos para
tratar infecciones
2 infecciones
profundas o más,
incluida
septicemia
Antecedentes
familiares de
inmunodeficiencia
primaria
22. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
El Centro de
Referencia de
Déficits
Inmunitarios
Hereditarios
(CEREDIH) ha
sugerido
signos de
alarma para
IDP tanto en
niños como en
adultos:
23. Datos de alarma según la Asociación Alemana de
Sociedades Médicas Científicas
Mnemotecnia
Alemana,
ELVIS. No son
exhaustivas ni
específicas,
pero pueden
orientar al
médico
E(Erreger)(Patógeno): infecciones por oportunistas
L(Lokalisation)(Localización): atípica (abscesos cerebrales por Aspergillus)
V(Verlauf)(Curso): crónico, recurrente, mala respuesta a tratamiento
I(Intensitat)(Intensidad): curso severo
S(Summe der Infektionen)(# de infecciones): >8 menores/año, >2
neumonías/año, >3 bacterianas/año en adultos
Allergo J Int. 2014; 23: 261–8.
24. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Características clínicas no
infecciosas
Patrón familiar:
Antecedente de
muertes en la infancia
sin etiología
Peso y talla:
En niños, la cronicidad
de las infecciones
afecta el peso y la talla
Tejido linfoide:
La ausencia de
amígdalas y ganglios
se observa en
agammaglobulinemia,
así como ausencia de
timo en combinada
severa
27. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Características clínicas no
infecciosas
Autoinmunidad:
mayor riesgo de
presentar eventos
autoinmunes como:
anemia hemolítica,
trombocitopenia, vitíligo,
LES, anemia perniciosa
Neoplasias:
Mayor riesgo de
neoplasias,
principalmente linfoma
28. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Características en
adultos:
Manifestaciones autoinmunes Esplenomegalia
Adenopatías Hiperplasia folicular
Timoma Diarrea crónica
Granulomas Poliartritis atípica
Además de las infecciones, son comunes:
29. Allergo J Int. 2014; 23: 261–8.
Mnemotecnia de
la Asociación
Alemana de
Sociedades
Médicas
Científicas para
otros signos de
inmunodeficienci
as
G(Granulome)(Granulomas): pulmonares, linfáticos
A(Autoimmunitat)(Autoinmunidad): citopenias autoinmunes
RFI(Rezidivierendes FIeber)(Fiebre recurrente): periódica
E(Ekzeme)(Eccema): inicio temprano, atípico, refractario
L(Lymphoproliferation)(Linfoproliferación): linfadenopatías
crónicas, esplenomegalia
D(Darmentzundung)(Enfermedad inflamatoria intestinal): inicio
temprano, atípica, refractaria
30. Características por tipo de
inmunodeficiencia:
Ausencia de función o número de
linfocitos T, con alteraciones en
linfocitos B
Infecciones frecuentes de aparición
temprana, por patógenos
bacterianos, virales o fúngicos
Infecciones por: Pneumocystis
jirovecci, CMV, adenovirus, VSR
Se pueden asociar a síndromes:
DiGeorge, alteración de la formación
del timo, paratiroides y corazón
Inmunodeficiencias combinadas
Allergy Asthma Proc. 2019; 40:465–469.
31. Características por tipo de
inmunodeficiencia:
Defectos en el desarrollo,
maduración o función de los
linfocitos B
El examen físico revela
ausencia de tejido linfático
(amígdalas, ganglios)
Infecciones por bacterias
encapsuladas: otitis media
recurrente, sinusitis, neumonía
Complicaciones de
disregulación inmunitaria en el
35%
Deficiencias de anticuerpos
Allergy Asthma Proc. 2019; 40:465–469.
32. Características por tipo de
inmunodeficiencia:
Alteraciones en el número o función
Infecciones bacterianas o fúngicas
recurrentes: estomatitis oral, infecciones
respiratorias y de piel (abscesos)
Los defectos en la adhesión leucocitaria
alteran la migración de fagocitos de la
circulación hacia los tejidos
Caída del cordón umbilical tardía (4-6
semanas), alteraciones en la
cicatrización, neutrofilia.
Alteraciones en los fagocitos
Allergy Asthma Proc. 2019; 40:465–469.
33. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Diagnóstico
• Debemos sospecharlas
• Inicialmente clínico
• Descartar una inmunodeficiencia secundaria como:
Causas mecánicas
• Obstrucción o ruptura de las
barreras naturales
• Mucoviscidosis, estenosis de
vías urinarias, fugas de líquido
cefalorraquídeo, dermatitis
atópica, quemaduras
Causas inmunológicas
• Pérdida de inmunoglobulinas renal o intestinal
• VIH
• Inmunosupresores, quimioterapia
• Neoplasias (leucemias, linfomas), LES
• Diabetes Mellitus
• Desnutrición
34. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Estudios de
laboratorio
Biometría hemática
Linfopenia (inmunodeficiencia celular)
Neutropenia
Inmunoglobulinas séricas
IgG, IgM, IgA, IgE
Su alteración sugiere inmunodeficiencia
humoral o combinada
36. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Estudios de
laboratorio
Pruebas de
hipersensibilidad
retardada
Candidina
Evalúa inmunidad
celular
US o radiografía de
tórax
En lactantes, evalúa la
presencia de timo
Ausente en
inmunodeficiencia
combinada
Complemento
hemolítico total (CH50)
Si los niveles bajos se
solicita cuantificación de
C1-C9
Defectos del
complemento
37. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Si los estudios de laboratorio son normales, considerar solicitar:
Subpoblaciones de
linfocitos:
- B: CD19+, CD20+
- T: CD3+ CD4+
CD8+
- NK: CD 16+ CD56+
- B de memoria:
IgM- IgD- CD27+
Respuesta a
antígenos proteicos
y polisacáridos:
- Se aplica vacuna
polisacárida de
neumococo y 1 mes
después se
cuantifican los
valores de
anticuerpos
Subclases de
inmunoglobulinas
IgG:
- IgG1, IgG2, IgG3,
IgG4
- Se solicita ante
valores normales de
IgG e infecciones
recurrentes
respiratorias
38. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Detección de
aglutininas (anti-
A y anti-B):
Evalúa la
producción de
anticuerpos
naturales contra
antígenos
polisacáridos
Linfoproliferación:
Medición de la
proliferación de
linfocitos con
estímulos
antigénicos no
específicos
- IDP con déficit
celular
Evaluación de
producción de
radicales libres
por neutrófilos:
- Técnica 1,2,3
dihidrorodamina
- Técnica de
nitroazul de
tetrazolilo
39. Criterios diagnósticos
Inmunodeficiencia común variable:
Hombre o mujer con disminución de IgG (2 DE) y disminución al
menos en un isotipo de IgM o IgA, más:
- >2 años de vida
- Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas
- Se descartó otra causa de hipogammaglobulinemia
ESID: European Society for Immunodeficiencies
40. Criterios diagnósticos
Agammaglobulinemia ligada a X:
Paciente masculino con menos del 2% de linfocitos B CD19+ y al menos
uno de los siguientes:
- Mutación en BTK
- Ausencia de mRNA BTK en neutrófilos o monocitos
Ausencia de proteína BTK en monocitos y plaquetas
- Primos, tíos o sobrinos por línea materna con linfocitos B CD19+ <2%
ESID: European Society for Immunodeficiencies
41. Criterios diagnósticos
Deficiencia selectiva de IgA:
Hombre o mujer mayor de 4 años que tiene niveles de IgA < 7
mg/dL pero niveles normales de IgG o IgM, en quién se descartó
otra causa de hipogammaglobulinemia
- Respuesta adecuada de IgG a la vacunación
ESID: European Society for Immunodeficiencies
43. Rev Alerg Méx. 2016;63(2):180-189.
Tratamiento:
Depende del tipo de inmunodeficiencia primaria
Antibióticos (varios ciclos, más prolongados)
Antibióticos profilácticos
Inmunomodulares (interferón gamma recombinante)
Vacunas
Inmunoglobulina G intravenosa o subcutánea
44. Inmunoglobulina humana
intravenosa:
Las preparaciones disponibles se obtienen de muestras de
plasma de más de 1000 donadores de sangre, y contienen
95-98% de moléculas de IgG monoméricas, y elementos
traza de IgA o IgM
Dosis: 400 A 600 mg/kg por mes o 100-150 mg/kg por
semana
Acta Pediatr Mex. 2018 mar;39(2):134-171.
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico, la mayoría se manifiestan a edad temprana por infecciones, datos de malignidad o por disregulación en la respuesta inmune, ya sea autoinflamación, autoinmunidad o alergia
También se conocen como errores congénitos de la inmunodad
El retraso en el diagnóstico de las IDP es variable y depende del tipo de deficiencia; para algunas condiciones puede ser hasta de 10 años. El retraso se relaciona con mayor morbilidad. Las razones de la demora en el diagnóstico son diversas:3 1. Las infecciones recurrentes pueden ser aceptadas como variaciones de la normalidad. 2. Existe la percepción errónea de que las IDP se presentan exclusivamente durante la infancia. 3. Las características de las IDP pueden ser difíciles de distinguir de las condiciones de otras enfermedades, tales como las bronquiectasias, sarcoidosis, asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica
Desde 2013, el comité de expertos (CE) de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (IUIS) sobre Errores Congénitos de la Inmunidad (IEI) ha publicado una clasificación fenotípica actualizada de IEI, que acompaña y complementa su clasificación genotípica en diez tablas. Esta clasificación fenotípica es fácil de usar y sirve como recurso para los médicos de cabecera. En la actualidad hay 430 fenotipos subyacentes de IEI de un solo gen tan diversos como infección, malignidad, alergia, autoinmunidad y autoinflamación. En este documento informamos la clasificación fenotípica de 2019, incluidas las 65 nuevas afecciones. Los algoritmos de diagnóstico se basan en fenotipos clínicos y de laboratorio para cada una de las diez categorías amplias de IEI.
Ahora comprenden 406 trastornos distintos con 430 defectos genéticos diferentes enumerados en la clasificación clásica de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (IUIS) de 2019 [1]. Si la mayoría de las IEI son raras individualmente, colectivamente son más comunes de lo que generalmente se piensa [2]. El comité de expertos (IUIS) en IEI propone cada dos años una clasificación genotípica de todos estos trastornos [1], lo que facilita tanto la investigación como el diagnóstico de estas afecciones en todo el mundo. Esta clasificación se organiza en diez tablas, cada una
La que se agregó es la falla de la médula osea
Que se asocian xon trombocitopenia
Con linfopenia de CD3
Shwachman-Diamond: Pancytopenia, exocrine pancreac insufficienc
Adhesion: Skin infections evolve to large ulcers. Leukocytosis with neutrophilia (WBC > 25000)
GATA2: Susceptibility to Mycocbacteria, Papilloma Viruses, Histoplasmosis, Lymphedema. Alveolar proteinosis, myelodysplasia/ AML/ CMML . Multi lineage cytopenias. Low NK.
Granulomatosa crónica:Early onset of severe and recurrent infections affecting initially the natural barriers of the organism ( lungs. Granulomata obstructing respiratory, urinary or gastrointestinal tracts. Inflammatory bowel disease (Crohn’s like disease) and perianal disease : up to 30 %
Deficiencia de: IRAK4, MyD88
Herpes: TLR3
Pueden manifestarse a cualquier edad. Son características de este grupo las aftas y la periodontitis. Las infecciones son con frecuencia respiratorias, cutáneas, formado abscesos.
Pyogenic sterile arthris, pyoderma gangrenosum, acne (PAPA
Interferon: Progressive encephalopathy, ICC, Cerebral atrophy, HSMG, leukodystrophy , Thrombocytopenia, Elevated hepac transaminases . Chronic cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis
Desórdenes autoinflamatorios Se trata de un grupo de IDP, causadas por una hiperfunción a nivel del sistema inmune con características muy diferenciadas de los otros siete grupos puesto que las infecciones graves y
Fanconi: CNS, skeletal, skin, cardiac, GI, urogenital anomalies. Increased chromosomal breakage, pancytopenia.
MIRAGE sd ,AD. SAMD9 (GOF) : IUGR with gonadal abnormalies, adrenal failure, MDS with chromosome 7 aberraons, predisposion to infecons, enteropathy, absent spleen
Mutación somática: Splenomegaly, lymphadenopathy, autoimmune cytopenias. Defective lymphocyte apoptosis.
El síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditaria se caracteriza por al menos un linaje de células hematopoyéticas defectuoso.
Este grupo de trastornos se presenta con manifestaciones clínicas similares a las PID con defectos genéticos conocidos, pero no tienen ningún defecto genético o tienen una mutación somática y, por lo tanto, se han etiquetado como "Fenocopias de PID".
En 1952, O. Bruton describió la primera IDP, la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X; más tarde se identificó que el responsable es el gen mutado de BTK. Los avances en biología molecular han favorecido el incremento explosivo en la caracterización de nuevas inmunodeficiencias primarias. La prevalencia de las IDP en los países desarrollados es de 1 entre 200 000 nacidos vivos. En Francia, la incidencia es de 1 entre 400 000, de modo que se estima que cada año nacen de 150 a 200 niños con IDP. Tanto la distribución como la prevalencia de las IDP varían entre los distintos grupos humanos debido a las características genéticas y al acceso a los recursos diagnósticos. En cuanto al sexo, las IDP son más frecuentes en hombres debido al patrón de herencia ligado al cromosoma X. En cuanto a la clasificación, son más frecuentes las IDP que afectan al sistema humoral (Cuadro 1). En México, los datos epidemiológicos de las IDP se registran en la página electrónica de LASID (Latinoamerican Society for Inmunodeficiency).3-6
En México, los datos epidemiológicos de las IDP se registran en la página electrónica de LASID (Latinoamerican Society for Inmunodeficiency).3-6
Según el registro de LAGID (Latinoamerican Group for Primary Immunodefi ciencies, ahora LASID) de 1998 el grupo de IDP más frecuente fue la defi ciencia de anticuerpos con un 58% de casos, seguida de defectos de fagocitosis 9%, disfunción de granulocitos 8%, defectos combinados 5%, defectos de sistema complemento 2%.9 En nuestro centro, las IDP humorales fueron las más frecuentes. En cuando al tipo de inmunodefi ciencias humorales, ESID en 2009 reportó que el padecimiento más frecuente fue la inmunodefi ciencia común variable (20.7% del total de los casos), seguida de la defi ciencia de subclases de IgG (7.4%). Estas dos IDP también fueron las más frecuentes dentro del grupo de las humorales
Las IDP son enfermedades con una etiología genética o hereditaria: un gen sufre una mutación que se traduce en la síntesis anormal de una proteína, lo que da lugar a una susceptibilidad anormal de un agente infeccioso, con un patrón de herencia determinado. Una misma mutación en un mismo gen específico puede generar diferentes expresiones fenotípicas. A la fecha se has descrito más de 300 genes responsables de IDP.7 Por otro lado, existen individuos con clara susceptibilidad a infecciones en quienes no se ha detectado un gen responsable; de su estudio surgirán las nuevas descripciones de las IDP. En los últimos años, el descubrimiento de los genes responsables de las IDP ha permitido entender mejor el desarrollo y la función del sistema inmune.
Los dos tipos de trasmisión hereditaria más frecuentes son el ligado al cromosoma X (antecedentes familiares de varones fallecidos durante la infancia temprana) y el autosómico recesivo (la consanguinidad entre los padres incrementa la posibilidad); otro es el autosómico dominante. Algunas familias no tienen un tipo de herencia definido aun cuando hay más de un integrante afectado y con mayor susceptibilidad a las infecciones (antecedente de muerte en la infancia de individuos de uno u otro sexo).9 El antecedente familiar negativo no excluye la posibilidad de una IDP debido a que pueden darse algunas de las siguientes situaciones: • La madre es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X y ella no lo sabe. • Ambos padres son portadores de una enfermedad autosómica recesiva. • La anomalía genética es de novo, por una mutación durante el proceso de fertilización del espermatozoide al ovocito
El antecedente familiar negativo no excluye la posibilidad de una IDP debido a que pueden darse algunas de las siguientes situaciones: • La madre es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X y ella no lo sabe. • Ambos padres son portadores de una enfermedad autosómica recesiva. • La anomalía genética es de novo, por una mutación durante el proceso de fertilización del espermatozoide al ovocito.
Las IDP pueden evidenciarse a cualquier edad, sin embargo, con frecuencia se manifiestan durante la infancia (55% del total de casos). La inmunodeficiencia combinada severa afecta la respuesta inmune humoral y celular y se presenta desde el nacimiento; otras inmunodeficiencias pueden manifestarse durante la edad adulta, principalmente las humorales, como la inmunodeficiencia común variable (87% de todos los casos son adultos). Recientemente se han descrito pacientes adultos con infecciones por micobacterias atípicas y mutaciones en los genes IRF8 y GATA2. 10-13
Recurrencia. No hay un evento aislado infeccioso, sino que las infecciones son recurrentes y su cronicidad puede llevar a daño permanente de un órgano. El diagnóstico diferencial de la neumonía recurrente relacionada con bronquiectasia incluye la inmunodeficiencia humoral. De igual forma, la recurrencia de otitis o sinusitis debe hacer pensar en inmunodeficiencia de antígenos polisacáridos específicos.14 2.
Severidad. Algunos pacientes con IDP comienzan sus manifestaciones con infecciones banales que posteriormente evolucionan a eventos severos por los que requieren hospitalización, por ejemplo, por sepsis, meningitis o abscesos profundos (en hígado o anal).8
Agentes etiológicos. Las IDP pueden ser causadas por agentes etiológicos oportunistas (micobacterias, Nocardia, Aspergillus o Pneumocystis, entre otros).
El tipo de susceptibilidad infecciosa depende de la IDP, de ahí la importancia de los aislamientos, por ejemplo:1
• A bacterias y enterovirus, inmunodeficiencias humorales.
• A bacterias y hongos, enfermedad granulomatosa crónica.
• A virus, hongos y bacterias, inmunodeficiencia combinada severa.
• A micobacterias o salmonella, inmunodeficiencia por defecto del receptor IL12RB1.
Cronicidad. La infección no mejora con los tratamientos ordinarios (por ejemplo, la candidiasis que tiene su base en el defecto de la molécula CARD 9).16 5.
Respuesta a agentes antimicrobianos. No hay mejoría satisfactoria con la administración de antibióticos, y hay recaída cuando éstos se suspenden por haberse completado el esquema o se tienen que emplear esquemas terapéuticos más agresivos, largos o combinados (antibióticos más antimicóticos o antivirales).3 6.
Reacciones adversas a vacunas. Las vacunas de agentes vivos atenuados pueden causar infección en pacientes con IDP. La infección por la vacuna BCG se observa en enfermedad granulomatosa crónica, inmunodeficiencia combinada severa y en pacientes con defectos del eje IL12/IFNγ. La infección por la vacuna de Sabin se observa en pacientes con agammaglobulinemia. El antecedente de reacción adversa por administración de agentes vivos debe ser un signo de alerta.
La Fundación Jeffrey Modell ha descrito y difundo 10 signos de alarma que pueden indicar la existencia de una IDP, y que siempre debemos de tomar en cuenta, sin embargo, con el tiempo se ha demostrado que pueden pasarse La Fundación Jeffrey Modell ha descrito y difundo 10 signos de alarma que pueden indicar la existencia de una IDP, sin embargo, con el tiempo se ha demostrado que pueden pasarse
La presencia de dos o más de estos signos de alarma debería hacer sospechar la presencia de una IDP en el paciente. La detección precoz de estos signos se tiene que realizar de forma cuidadosa, evitar realizar pruebas innecesarias para el paciente, que puedan provocar ansiedad y otros problemas o inconvenientes al mismo. A su vez, ser demasiado específico puede evitar el diagnóstico o retrasar el mismo. De todos modos, los 10 signos de alarma de la JMF, no hacen referencia a las manifestaciones autoinmunes, autoinflamatorias u oncológicas de las IDP, a pesar de ser unas de las principales presentaciones clínicas en algunas de estas enfermedades5
El Centro de Referencia de Déficits Inmunitarios Hereditarios (CEREDIH, Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires), uno de los más calificados en Europa, ha sugerido signos de alarma para IDP tanto en niños como en adultos (Cuadro 3).18
Por esta razón, los signos de advertencia clásicos de la DI se han formulado y resumido para pacientes con mayor susceptibilidad a la infección en un mnemónico alemán, ELVIS, en nombre de la Asociación Alemana de Sociedades Médicas Científicas (AWMF, Arbeitsgemeinscha der Wissenscha liquen Medizinischen Fachgesellscha en eV, www.awmf.org) [4]. Aunque no son exhaustivas ni específicas, estas advertencias pueden orientar al médico en ejercicio: —Patógeno (Erreger): las infecciones debidas a patógenos oportunistas como Pneumocystis jirovecii (Fig. 1) deben suscitar la sospecha de DI. —Localización (Lokalisation): localización atípica de la infección, p. ej., absceso cerebral por Aspergillus (fig. 2), toxoplasmosis cerebral o artritis neumocócica, son sugestivos de DI. —Curso (Verlauf): Un curso inusual en términos de cronicidad / recurrencia y una respuesta insatisfactoria a la terapia con antibióticos representan signos (aunque difíciles de diferenciar) de DI. —Intensidad (Intensität): lo mismo se aplica a las infecciones que siguen un curso inusualmente grave. —Número de infecciones (Summe der Infektionen): este parámetro depende claramente de la edad: ≥ 8 infecciones menores / año, ≥ 2 casos de neumonía o sinusitis grave / año se consideran anormales en niños pequeños, mientras que la regla general en adultos es que ≥ 3 infecciones bacterianas por año, cada una de las cuales dura más de 4 semanas, deberían impulsar una mayor investigación (Tabla 3) [6-8].
Patrón familiar. Antecedente de muertes en la infancia sin una etiología determinada.15
Peso y talla. En la infancia, la cronicidad de las infecciones relacionadas con IDP tiene repercusión en el peso y la talla, sin embargo, la talla y el peso normales no descartan una IDP. Algunos adultos con inmunodeficiencia común variable cursan con granulomas en intestino y peso bajo.
Tejido linfoide. La ausencia de amígdalas y ganglios se observa en las agammaglobulinemias (ausencia de inmunoglobulinas séricas), así como la ausencia de timo en la inmunodeficiencia combinada severa o síndrome de DiGeorge.14
Fenotipos clínicos característicos.
En general, las IDP se presentan con mayor susceptibilidad a infecciones sin ninguna otra manifestación, pero en ocasiones tienen un fenotipo clínico característico como implantación baja de orejas, micrognatia, hipertelorismo, úvula bífida y defectos cardiacos en el síndrome de Di George; facies tosca en el adulto con síndrome de hiperIgE (patrón autosómico dominante); petequias y eccema en la enfermedad de Wiskott-Aldrich; cabellos plateados en los síndromes de Griscelli y Chediak-Higashi; así como telangientasias oculares en el síndrome de ataxia telangiectasia
DeGeorge: n cara larga y estrecha, nariz tubular con punta bulbosa, fisuras palpebrales estrechas y boca y orejas pequeñas.
Chediak Higashi: albinismo oculocutáneo incom- pleto e infecciones recurrentes, habitualmente letales. En éstos, es común el estrabismo y el nistagmo, tienen piel clara, con áreas hipercrómicas, predominando en las superficies expuestas.
Hiper IgE: distancia interalar, frente y barbilla prominentes, piel áspera, asimetría facial, eccema.
Autoimunidad. En general, los pacientes con IDP tienen mayor riesgo (respecto a la población general) de presentar eventos autoinmunes como anemia hemolítica, plaquetopenia, vitíligo, lupus eritematoso sistémico o anemia perniciosa.3
Neoplasias. Al igual que la autoinmunidad, los pacientes con IDP tienen mayor riesgo de padecer neoplasias, principalmente linfoma.19
En la clasificación de IDP propuesta en 2015 por la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología se reconoce que éstas pueden presentarse sin infecciones, tan solo con eventos autoinflamatorios como fiebre, artritis, rash, enfermedad inflamatoria intestinal o angioedema.7
Las inmunodeficiencias humorales son las más frecuentes en el adulto. En este grupo de edad, además de las infecciones, las manifestaciones autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, vitíligo, tiroiditis, lupus, anemia perniciosa), la esplenomegalia o las adenopatías con hiperplasia folicular, timoma, diarrea crónica, granulomas, poliartritis atípica pueden sugerir una IDP (Cuadro 3).4
Además de la susceptibilidad a la infección, esEs importante saber que otros signos de inmunodeficienciaEl deterioro del sistema puede deberse a la identificación. estos incluyeninflamación crónica, autoinmunidad y trastornos linfoproliferativos, que se resumenen las directrices de AWMF por el mnemónico alemánGARFIELD
La CID grave (SCID) se caracteriza por la ausencia de linfocitos T y / o función de linfocitos T, con presencia o ausencia de linfocitos B y / o linfocitos citolíticos naturales. Incluso si las células B están presentes, la producción de anticuerpos es defectuosa debido a la falta de ayuda de las células T. Clínicamente, la SCID se caracteriza por infecciones frecuentes y de aparición temprana causadas por patógenos bacterianos, virales o fúngicos; diarrea crónica; sarpullido; y / o falta de crecimiento. La neumonía por Pneumocystis jiroveci se observa comúnmente en estos pacientes, así como infecciones pulmonares por adenovirus, virus respiratorio sincitial (RSV), citomegalovirus (CMV) y virus parainfluenza. Deficiencia aislada de linfocitos T CD4, causada por deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II o linfopenia idiopática de CD4, y deficiencia aislada de linfocitos T CD8 por la ausencia de expresión de moléculas de MHC de clase I o causada por cadenas zeta asociadas La deficiencia de proteína quinasa 70 (ZAP 70) también causa una inmunodeficiencia grave de linfocitos T. El síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como síndrome de Di George) es secundario a un defecto del desarrollo fetal que da como resultado una alteración de la formación del timo, las glándulas paratiroides y el corazón.3,4 Los pacientes afectados pueden tener un trastorno deficiencia variable de células T, desde leve o moderada, en el síndrome de DiGeorge parcial, hasta deficiencia grave de células T en el síndrome de DiGeorge completo, una afección similar a la SCID. Los pacientes también pueden tener cardiopatía congénita asociada, retraso en el desarrollo cognitivo e hipocalcemia secundaria a hipoparatiroidismo1,3,4.
Los síndromes por deficiencia de anticuerpos pueden deberse a defectos en el desarrollo, la maduración o la función de las células B. El examen físico puede revelar la ausencia de tejido de amígdalas y ganglios linfáticos.1 Las personas con síndromes de deficiencia de anticuerpos son susceptibles a infecciones por en bacterias encapsuladas y experimentan otitis media recurrente, sinusitis y neumonía. También corren el riesgo de contraer infecciones por enterovirus, que pueden provocar cefalitis meningoen, infección cutánea por Helicobacter e infección por Mycoplasma, que puede causar artritis.6 Se pueden observar complicaciones de la desregulación inmunitaria en XLA, y una revisión retrospectiva reciente encontró que el 35% de estos pacientes tienen manifestaciones clínicas gastrointestinales (p. ej., enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), enfermedad inflamatoria del intestino (EII) y / o enteritis) .
A defect in the phagocyte number or function may cause recurrent bacterial and fungal infections. Recurrent oral stomatitis, infections of the respiratory tract and skin, and deep-seated abscesses are commonly observed. Patients may also present with colitis.1 Chronic granulomatous disease (CGD) results from a defect in phagocyte function. Reduced levels of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex components in phagocytes lead to defective killing of catalase-positive bacteria and fungi. The chronic inflammatory response to the presence of these organisms leads to granuloma formation, especially in hollow organs, which may cause outlet obstruction in the gastrointestinal and urinary tracts.3
Leukocyte adhesion deficiency (LAD) is the result of impaired trafficking of phagocytes from the circulation into the tissues. Clinical and laboratory manifestations of LAD include delayed umbilical cord separation of 4 – 6 weeks, impaired wound healing, severe bacterial and fungal infections, and a very elevated peripheral neutrophilia (up to 100,000/L during an infection).9
La premisa para diagnosticar una IDP es reconocer que si bien se catalogan como enfermedades raras, son una realidad médica y no un mito. En el diagnóstico de presunción deben descartarse las inmunodeficiencias secundarias a:1,3,
Ante la sospecha clínica puede solicitarse estudios iniciales como los siguientes:1,3,8,20 1.
Biometría hemática. La presencia de linfopenia orienta a una IDP de tipo celular (dependiente de linfocitos T). La neutropenia con < 500 neutrófilos/mm3 explica la ocurrencia de infecciones, sin embargo, un valor normal no descarta neutropenia cíclica. La citopenia autoinmune también se relaciona con IDP. 2. Inmunoglobulinas séricas (IgG, IgM, IgA, IgE). La IgG es valorable después de los 4 meses de vida extrauterina debido a que antes de esa edad es de origen materno. Es indispensable interpretar los niveles de acuerdo con los valores de referencia según la edad. La disminución de inmunoglogulinas sugiere inmunodeficiencia humoral (linfocitos B) o combinada (linfocitos T y B)
3. Pruebas de hipersensibilidad retardada (candidina). Con ellas se evalúa la inmunidad celular.
4. Ultrasonido o radiografía de tórax. En los lactantes sirve para evaluar la presencia de timo; se observa ausencia de timo en inmunodeficiencia combinada.
5. Complemento hemolítico total (CH50). Si los niveles son bajos es necesario solicitar cuantificación de C1-C9.
Identificación de poblaciones linfocitarias en sangre periférica. Se puede diferenciar entre los diferentes tipos de linfocitos mediante marcadores específicos como anticuerpos monoclonales fluorescentes, para ser detectados con un citómetro de flujo:
. Respuesta a antígenos proteicos y polisacáridos (después de la aplicación de la vacuna contra tétanos y contra neumococo, respectivamente). • Consiste en aplicar al paciente la vacuna polisacárida de neumococo (no conjugada) y enviar al día siguiente al laboratorio para la cuantificación de los anticuerpos contra 14 antígenos polisacáridos (que incluyan los de la vacuna aplicada). Un mes después es necesario medir nuevamente los niveles de anticuerpos contra antígenos polisacáridos (que incluyan los de la vacuna aplicada). Implica comparar los valores de anticuerpos antes y después de la vacuna: * Para un niño mayor de 5 años debe existir un nivel superior a 1.3 mcg/mL en 70% de los anticuerpos estudiados. * Para un niño menor de 5 años debe identificarse un valor mayor de 1.3 mcg/mL en 50% de los anticuerpos estudiados. * Cuando las cuantificaciones son menores a los rangos establecidos será necesario pensar en una deficiencia a antígenos polisacáridos.
Medición de subclases de inmunoglobulinas de IgG, IgG1, IgG2, IgG3, IgG4. Se recomienda ante niveles normales de IgG relacionados con infecciones recurrentes de vías respiratorias. Para que el resultado sea valorable se debealizar después de los 18 meses de edad.
Detección de aglutininas (anti-A y anti-B) en grupos sanguíneos A o B. • Evalúa la producción de anticuerpos naturales contra antígenos polisacáridos. • No puede realizarse antes de los 2 años de edad. • No se debe solicitar en pacientes con grupo sanguíneo AB.
Linfoproliferación. • Medición de la proliferación de los linfocitos con estímulos antigénicos no específicos (PHA, anticuerpos anti-CD3) • Medición de la proliferación de los linfocitos con estímulos antigénicos como toxina antitetánica, candidina o tuberculina. • Se solicita por sospecha de una IDP con déficit celular
Evaluación de la producción de radicales libres por los neutrófilos (fagocitosis). • Por técnica de 1,2,3 dihidrorodamina. • Por técnica de nitroazul de tetrazolio.
La falta de producción de radicales libres confirmada por ambas técnicas es indicativa de enfermedad granulomatosa crónica
Probable
Male or female patient who has a marked decrease of IgG (at least 2 SD below the mean for age) and a marked decrease in at least one of the isotypes IgM or IgA, and fulfills all of the following criteria:
1) Onset of immunodeficiency at greater than 2 years of age2) Absent isohemagglutinins and/or poor response to vaccines3) Defined causes of hypogammaglobulinemia have been excluded (see 'Differential Diagnosis of Hypogammaglobulinemia'
Male patient with less than 2% CD19+ B cells and at least one of the following:1) Mutation in Btk2) Absent Btk mRNA on northern blot analysis of neutrophils or monocytes3) Absent Btk protein in monocytes or platelets4) Maternal cousins, uncles or nephews with less than 2% CD19+ B cells
Male or female patient greater than 4 years of age who has a serum IgA of less than 7 mg/dl (0.07 g/L) but normal serum IgG and IgM, in whom other causes of hypogammaglobulinemia have been excluded (see 'Differential Diagnosis of Hypogammaglobulinemia'). These patients have a normal IgG antibody response to vaccination.
De forma general, las infecciones en los pacientes con inmunodeficiencias requieren varios ciclos de antibióticos, esquemas más prolongados, dosis mayores o la administración de antibióticos intravenosos para una respuesta terapéutica favorable. Los antibióticos profilácticos se recomiendan en algunas IDP. Otros tratamientos incluyen inmunomoduladores (interferón gamma recombinante), reemplazo De forma general, las infecciones en los pacientes con inmunodeficiencias requieren varios ciclos de antibióticos, esquemas más prolongados, dosis mayores o la administración de antibióticos intravenosos para una respuesta terapéutica favorable. Los antibióticos profilácticos se recomiendan en algunas IDP. Otros tratamientos incluyen inmunomoduladores (interferón gamma recombinante), reemplazo equerirá un protocolo de estudio que incluya diversos cultivos y aislamiento en el hospital.3,21 En los pacientes con ciertas IDP deben evitarse las vacunas con agentes vivos atenuados, como la BCG, la Sabin oral (antipolio), aquellas contra rotavirus, fiebre amarilla, sarampión, parotiditis, rubéola y varicela. En general, se pueden aplicar las vacunas inactivadas, sin embargo, la inmunogenicidad es variable según el tipo de IDP. En ciertas IDP es recomendable la aplicación de vacunas como la antipneumococo, antihaemophilus influenzae tipo b y antimenigococo, como en los pacientes con asplenia o con déficit de complemento. Existen guías específicas de vacunación para cada IDP.17
El tratamiento de la inmunodeficiencia debe comenzar rápida y agresivamente después de que se hace el diagnóstico para prevenir complicaciones por infecciones. Los trastornos de la inmunidad humoral requieren tratamiento con reemplazo de inmunoglobulina intravenosa en dosis de 400 a 600 mg / kg por mes o por vía subcutánea a 100-200 mg / kg por semana y pueden requerir profilaxis con antibióticos.11 Casos más leves de inmunodeficiencia humoral, p. Ej., la deficiencia de anticuerpos específicos, puede tratarse con profilaxis antibiótica. Los trastornos celulares, por ejemplo, SCID, requieren una evaluación rápida para el trasplante de células madre; evitar las vacunas de virus vivos, incluido el rotavirus; y cualquier transfusión de hemoderivados debe irradiarse, ser leucorducida y ser negativa para CMV.1 Se debe discutir la lactancia, dado el riesgo de transmisión de la enfermedad a través de la leche materna. La hiper-IgM ligada al cromosoma X, WAS y otras enfermedades de inmunodeficiencia grave también se pueden tratar con trasplante de células madre. SCID ligado al cromosoma X, deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)
Las preparaciones de inmunoglobulina G humana disponibles comercialmente se obtienen de muestras de plasma de más de 1000 donadores de sangre. Esas preparaciones contienen entre 95 y 98% de moléculas de IgG monoméricas y elementos traza de IgA, IgM, entre otras proteínas plasmáticas.