Este documento trata sobre la inmunodeficiencia primaria por defectos predominante de anticuerpos (PAD). Explica que la PAD se debe a mutaciones genéticas que afectan el sistema inmune, causando infecciones recurrentes. Detalla los pasos para diagnosticar la PAD, incluyendo la cuantificación de inmunoglobulinas y anticuerpos específicos, así como el conteo de linfocitos. El tratamiento principal es el reemplazo de inmunoglobulinas para prevenir infecciones y sus complicaciones.

1. Inmunodeficiencia Primaria Por
Defectos Predominante de
Anticuerpos ( PAD)
Dr. Román Angulo Vigo.
Médico Asistente del Servicio de Pediatría
General HNERM

2. Sistema Inmune Humano

3. Desarrollo y Maduración del
Linfocito B

4. Desarrollo y Maduración del
Linfocito B

5. Respuesta T Dependiente

6. Respuesta T Independiente

7. Importancia de los
Anticuerpos

8. Importancia de los
Anticuerpos

9. ¿ QUE SON LAS IDP ?
• Patogenia: Mutaciones en genes que codifican ciertos
componentes del sistema inmune.
• A menudo Hereditarias ( AR > X ).
• Actualmente > 180 defectos genéticos asociados a IDP.
• 1:400 – 1:500,000 nacidos vivos.
• Defectos humorales > 50% de las IDP.
• Clínica : INFECCIONES
Autoinmunidad
Alergias
Neoplasias.

10. .

11. Caso Clínico
• Paciente varón de 4 años de edad con historia de 08 episodios de
neumonía desde los 8 meses de edad.
• Otitis media crónica desde los 2 años .
• Infecciones cutáneas desde los 3 años, gingivitis recurrente.
Episodios repetidos de diarrea disentérica.
• Transferido de Iquitos con Diagnóstico de Sepsis .
• Paciente con derrame pericardico moderado, infiltrado pulmonar
bilateral, lesiones de bordes eritematosos con centro necrótico en
nalga derecha, muslo derecho y rodilla izquierda tipo ectima
gangrenoso.
• Cultivo de lesiones : Pseudomona Aeuriginosa , hemocultivo:
candida albicans.

12. INFECCIONES
RECURRENTES
POCO USUALES O
AGENTES
INFECCIOSOS POCO
VIRULENTOS
CONSIDERAR UNA
INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
PERSISTENTES
INFECCIONES
SEVERAS

13. ¿ Que Hacer Para
Diagnosticar PAD ?
• Conocimientos básicos para hacer un diagnóstico y
tratamiento Precoz.
• Alto índice de sospecha Clínica.
• Conocer datos exploratorios/ resultados de
laboratorio sugestivos (edad del paciente).

14. DIAGNOSTICO DE LAS PAD.
• Historia Clínica : familiar.
• Exploración Física.
• Edad de Comienzo de la Infección.
• Pruebas de Laboratorio.

15. PRESENTACION CLINICA : PAD

16. Evaluación de sospecha de
deficiencia de anticuerpos.
1.- Cuantificación de Inmunoglobulinas : G,M,A,E.
Hemograma Completo.
2.- Niveles de Anticuerpos específicos :
niveles de anticuerpos de vacunaciones previas y a los antígenos
de grupo sanguíneo ( isohemoaglutininas )
3.- Niveles de anticuerpos pre/post vacunación :
Antígenos proteicos : tétanos, difteria.
Antígenos polisacáridos: neumococo.
4.- Inmunofenotipo de Células B : CD19 / CD20. CD 27 +.Célula T y
NK.
5.- Estudios funcionales in vitro, Btk (XLA), estudio del gen.
6.- Excluir HIV,FQ,Defectos de Complemento,otras causas de
hipogammaglobulinemia.

18. Principales deficiencias
primarias de anticuerpos.
ENFERMEDAD CELULAS B INMUNOGLOBULINAS RESPUESTA ANTIGENOS
Deficiencia Btk. Ausente/bajo Bajo IgG, IgA, IgM Isohemoaglutininas ausente
CVID > 2 % Bajo IgG, IgA Isohemoaglutinas ausente
Bajo/Normal Ig M Mala respuesta a vacu nas
Síndrome HIGM Normal N o Alto IgM Pobre respuesta a vacunas
Bajo IgG, IgA.
Deficiencia Aislada Normal Normal Normal
Sub Clases IgG
Deficiencia Selectiva Normal Bajo Ig A Normal
Ig A Normal IgG, IgM
Deficiencia Específica Normal Normal Pobre Respuesta
De Anticuerpos.
Hipogammaglobulinemia Normal Bajo Ig G Normal o pobre respuesta
Transitoria de la Infancia
Btk: Tirosin Kinasa de Bruton.
CVID: Inmunodeficiencia Común Variable.
HIGM: Hiper IgM.

19. DEFICIENCIA DE PRODUCCIÓN DE ANTICUERPOS
• INFECCIONES SINO PULMONARES Y OTITIS RECURRENTE.
• MENINGITIS
• SEPSIS
• INF. CUTÁNEAS
• INFECCIONES INTESTINALES
• AUTOINMUNIDAD: CITOPENIAS
01 SITIO DE INFECCIÓN ≥ 2 SITIOS DE INFECCIÓN
PUEDE SER UNA
INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
EXAMEN FÍSICO
AMÍGDALAS Y GANGLIOS
PRESENTES
PUEDE SER UNA
INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
AUSENCIA AMÍGDALAS Y
GANGLIOS LINFÁTICOS
GENERALMENTE UNA
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA
EVALUACIÓN - LABORATORIO
CUANTIFICACIÓN DE
INMUNOGLOBULINAS
HEMOGRAMA Y RECUENTO
DIFERENCIAL
DISMINUIDO PARA LA EDAD
Ig G <
400 mg/dL
Ig A < 7
mg/dl
Ig E
> 2000
UI/ml
Ig M > 200
0 < 40
mg/dl
ANTICUERPOS ESPECIFICOS
CUANTIFICACIÓN DE LINFOCITOS B, T, NK

20. COMPLICACIONES DE PAD

21. MANEJO DE LAS PADs.
• Prevención.
• Inmunización.
• Manejos de las Condiciones Asociadas.
• Profilaxis de Antibiótica .
• Reemplazo de Ig.
• Seguimiento y Pronostico

22. INDICACIONES DE INMUNOGLOBULINA

23. RECOMENDACIONES
• PAD debe ser considerada en todos los pacientes con
infecciones recurrentes, persistentes, severas o agentes
inusuales.
• Determinación de Inmunoglobulinas.
• Nivel de Inmunoglobulinas disminuido (Ig G, Ig M, Ig A)- Referir.
• Un nivel normal de Inmunoglobulinas no excluye PAD.
• Los pacientes con PAD recibirán inmunoglobulina de reemplazo.
• Los pacientes deben ser monitorizados regularmente ante una
infección aguda y para evitar complicaciones.
• El manejo del paciente a cargo médico con experiencia y
entrenamiento adecuado.

24. GRACIAS