Las inmunodeficiencias pueden ser primarias (congenitas) debido a defectos genéticos que afectan la maduración de los linfocitos B y T, o secundarias (adquiridas) por factores como malnutrición, cáncer, fármacos o VIH. La inmunodeficiencia combinada grave causa un déficit severo de ambos linfocitos y puede deberse a mutaciones en el gen del receptor de citoquinas en el cromosoma X.

1. Inmunodefiencias

2. Inmunodeficiencias
La inmunodeficiencia es un estado patológico en el que el sistema inmunitario
no cumple con el papel de protección dejando al organismo vulnerable a las
infecciones.
Inmunodeficiencias primarias
(congenitas)
Son defectos geneticos provocan
mayor predisposicion a las infecciones
y se manifiestan en la mayoria de los
casos durante la infancia
Inmunodeficiencias segundarias
(adquiridas)
• Malnutricion
• Cancer diseminado
• Farmacos inmunosupresores
• Infeccions de las celulas del
Sistema immune
• VIH
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 462

3. Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 462
Caracteristicas generales de las inmunodeficiencias
La principal consecuencia es una mayor predisposicion a las infecciones
 Deficit de la inmunidad humoral: infecciones bacterianas
 Deficit de la inmunidad cellular: infecciones por virus y microorganismos
intracelulares
Tendencia a padecer tambien ciertos tipos de canceres
 virus oncogenos :virus Epstein-Barr
 Deficiencias de celulas T (vigilancia contra los tumores)
La inmunodeficiencias se deben a defectos de la maduracion o activacion de
los linfocitos o a defectos en los mecanismos efectores de la inmunidad
innata y adaptativa

4. Deficit de celulas B Deficit de celulas T
Bacterias piogenas(otitis , neumonias ,
meningitis , osteomielitis)
Pneumocystis carinii
Bacterias y virus entericos Virus , hongos
Parasitos Micobacterias atipicas
Caracteristicas de las inmnunodeficiencias que afectan a los
linfocitos B y T
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463

5. Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
La primera inmunodeficiencia fue descrita en 1952 denominada
agammaglobulinemia ligada al cormosoma X causada por defectos en la
maduracion de los linfocitos B
La anomalia primaria se encuentra en
• Fases de la maduracion de los linfocitos
• Las respuesta de los linfocitos maduros a la estiulacion
antigenica
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
Presencia de linfocitos T colaboradores anormales. Tiene com
consecuencia la produccion deficiente de anticuerpos

6. Inmunodeficiencia de las celulas B se diagnostica por los
niveles reducidos de Ig séricas. Por las respuestas de
anticuerpos defectuosos a la vacunación y en otras casos
por reducción del numero de las células b en la
circulación o tejidos linfoides o por ausencia de las
células plasmáticas en los tejidos
Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
Consecuencias de las anomalias de linfocitos B
• Produccion deficiente de antiguerpos
• ↑ de predisposicion a infecciones por
microorganismos extracelulares

7. Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
Anomalias de la maduracion y funcion de los
linfocitos T se deben
• Inmunidad celular deficiente
• ↑ Predisposicion a infecciones de
microorganismos intracelulares
Inmunidad por deficiencia de celulas T se diagnostica por
• numero reducido de células T en sangre periférica
• Bajas respuesta de proliferacion de linfocitos sanguineos
a los activadores de celulas T policlonales
( fitohemaglutinina y reacciones cutaneas de
hipersensibilidad retardada).

8. Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
• Defectos de la maduracion de los linfocitos
El proceso de maduracion va desde las celulas
madres hasta los linfocitos maduros funcionales
incluyendo:
 la proliferacion celulas
 la expresion de los receptores para el antigueno
 la seleccion de las celulas dotadas
 los cambios de expression de numerosos genes

9. Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
Inmunodeficiencias combinadas graves
(SCID)
afecta tanto a la inmunidad humoral, mediada por
linfocitos B, como a la inmunidad celular mediada por
linfocitos T.
El SCID también conocido como síndrome del
"niño burbuja" se debe a un trastorno
autosómico recesivo que origina una
disfunción intensa en las células T y B, y
puede acabar con la muerte de los pacientes
antes de los dos años de edad por infección
masiva.
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm
Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con
esta enfermedad

10. Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
La enfermedad es causada por la deficiencia de
adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en
la vía de degradación de las purinas, desaminando
la adenina para formar inosina, que tras sucesivos
pasos acabará generando ácido úrico (producto
final de excreción del catabolismo de los
nucleótidos purínicos). Su deficiencia conduce a
un aumento de unas 100 veces en la
concentración de ATP, un potente efecto negativo
de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se
produce una reducción general en los niveles de
los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo
de los linfocitos T y B.
http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/inmune/amplialinfocitos.htm
Inmunodeficiencia combinada grave causada por:

11. Inmunodeficiencias Primarias (congenitas)
Cap. 20 inmunodeficiencias congenitas y adquiridas pag. 463
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm
Inmunodeficiencia combinada grave causada por:
Ligada al cromosoma x causada por
mutaciones en la cadena Y comun del
receptor de citoquinas
Aproximadamente el 50% de los casos de SCID esta ligado al
cromosoma X
Se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica
un componente (o cadena) compartida por receptores para
factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T y
linfocitos-NK. Este componente es necesario para el crecimiento
normal y la función de los linfocitos T. Esta forma de
inmunodeficiencia combinada severa (ICS) se hereda como un
rasgo recesivo ligado al X. Por lo tanto únicamente los hombres
presentan este tipo de inmunodeficiencia combinada severa (ICS).
Las mutaciones en este gen resultan en recuentos muy bajos de
linfocitos T y linfocitos-NK, pero el recuento de linfocitos B es
normal. Aún cuando la cantidad de linfocitos B es normal, la
función de los linfocitos B es muy pobre.
Linfocito T
Linfocito-NK

12. Otros casos de
inmunodeficiencia
combinada grave
Aproximadamente en la mitad de los casos de
SCID autosómaticas recesiva se desconoce el
defecto genético concreto.
CAP. 20 Inmunodeficiencias congénitas y
adquiridas pag 465

13. Disgenesia reticular
• Este trastorno se caracteriza por la ausencia de linfocitos B y T y de
celulas mieloides,como los granulocitos, y se supone que se debe a
un defecto de las celulas madre hematopoyéticas.
• Es una enfermedad muy rara y no estan claras ni su base molecular ni
su tipo de herencia.
CAP. 20 Inmunodeficiencias congénitas y
adquiridas pag 465

14. Defectos en la maduracion de las células B
CAP. 20 Inmunodeficiencias congénitas y
adquiridas pag 466

15. Defecto de la maduracion celulas B
CAP. 20 Inmunodeficiencias congénitas y
adquiridas pag 465

16. Defecto de la maduracion celulas B

18. Defectos de la maduración de las células T

20. Inmuno. cong. Primarias: Deficit selectivos de
isotopos de inmunoglobulina.

21. Inmuno. Cong. Primarias.

22. Inmuno. Cong. Primarias: Deficit selectivas de subclases
de IgG.

23. Inmuno. Cong.primarias: Subclases de IgG.
● El deficit de la IgG3: esta mas asociado en adultos.
● El deficit de la IgG2: esta asociada al deficit de la IgA el cual se ve en
los niños.

24. Inmuno. Cong. Primarias.

25. Inmuno. Cong. Primaria: inmunodeficiencia
variable comun.

26. Inmuno. Cong. Primaria.

27. Inmuno. Cong. Primaria.Ataxia- telangiectasia.