Este documento proporciona información sobre el síndrome de Down, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, cuadro clínico, diagnóstico, alteraciones cerebrales, desarrollo, intervención y objetivos de tratamiento. El síndrome de Down se debe a la existencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retraso en el desarrollo cognitivo y motor. La estimulación temprana busca maximizar las capacidades del niño y mejorar su desarrollo y adaptación.

1. SÍNDROME DE DOWN

2. DEFINICIÓN
Trastorno genético, que
consiste en un cromosoma
extra en el par 21 responsable
de alteraciones de tipo
morfológico, bioquímico y
funcional que se producen en
diversos órganos,
especialmente en el cerebro.
Los niños con Síndrome de
Down, presentan un trastorno
que afecta al hipocampo y al
neocortex. Presentan un
fenotipo que posee diferencias
leves respecto a los niños
normales, dentro de un
contexto amplio de relativa
normalidad.

3. EPIDEMIOLOGÍA
Se presenta en 1 de cada 600 a 700
nacimientos y afecta a hombres y mujeres
por igual.
En Chile nacen más niños con SD que lo
reportado en la literatura internacional, con
una prevalencia al nacimiento de 3,36 por
mil, según los registros de hospitales
asociados al ECLAMC. (Estudio Colaborativo
Latinoamericano de Malformaciones Congénitas)
La edad materna está asociada
con el SD; la posibilidad de que
una madre de 20 años tenga un
hijo con SD es de
aproximadamente 1 en 2.000
nacimientos, y a los 45 años
aumenta a 1 en 20 a 25.

4. TASA SD POR 10000 NACIDOS EN
CHILE

5. ETIOLOGÍA
La causa es la existencia
de un cromosoma extra en
el par 21.

6. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
TRISOMÍA REGULAR (95%)
No disyunción del par 21 durante la gametogénesis, (meiosis)
o en la primera división celular posterior a la fecundación.
Contiene 3 cromosomas del par 21 y, esta copia extra está
presente en todas las células del organismo.
MOSAICISMO (1%)
Error en la división cromosómica , (mitosis) no aparece en la
1ª división, sino en la 2ª o 3ª.
El embrión se formará por la división simultánea de células
normales y de células con el cromosoma 21extra.
TRANSLOCACIÓN (4%)
El cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro
cromosoma, con mayor frecuencia al 14.
En 1/3 de los casos de translocación uno de los padres es
portador de la anomalía.

7. CUADRO CLÍNICO
Hipotonía
Hiperlaxitud
Ligamentosa
Inestabilidad
Atlantoaxoidea
Retardo en el
Crecimiento y
Desarrollo normal
Discapacidad
cognitiva
Braquicefalia
Genitales
Hipotróficos
Extremidades
cortas
Dermatoglifos
atípicos
Hendidura
palpebral
Oreja redonda de
Implantación baja
Macroglosia
Manos
cortas/Bradidactilia
Puente nasal
deprimido
Pliegue palmar
transversal
Paladar ojival

8. CUADRO CLÍNICO

9. CUADRO CLÍNICO

10. CUADRO CLÍNICO

11. PATOLOGÍAS ASOCIADAS
Cardiopatías
Congénitas
• Causa más frecuente
de muerte en niños
• 50% Defectos del
septo
aurículoventricular
• 30% Defectos del
septo ventricular
• Se recomienda la
realización de una
ecografía cardíaca a
todo RN con SD
Alteraciones
Gastrointestinales
• Atresia
esofágica/duodenal
• Obstrucción total del
lumen del esófago
/duodeno
• Esto se asocia a
aspiración de saliva
y alimentos hacia la
vía aérea
• Ano imperforado
• Megacolon
• Enfermedad celíaca
Alteraciones Endocrinas
• Hipotiroidismo
• Diabetes Mellitus

12. DIAGNÓSTICO
HALLAZGOS ECOGRAFICOS SUGERENTES DE SINDROME DOWN
Translucencia (edema) nucal >3mm
Ductus venoso de Arancio anormal
Hueso propio de la nariz ausente
Restricción del crecimiento intrauterino moderado
Poli/oligohidramnios.
Higroma quístico de nuca
Acortamiento del fémur
Hipoplasia de la falange media del 5 dedo
Atresia duodenal
Defecto cardiaco congénito
Macroglosia

13. HALLAZGOS ECOGRAFICOS
SUGERENTES DE SINDROME DOWN

14. DIAGNÓSTICO
Fenotípico
Fascie
Hendidura Palpebral
Puente nasal plano
Oreja redonda de
implantación baja
Pruebas
Diagnósticas
Amniocentesis
Toma de muestras de
vellosidades coriónicas
(CVS)
Toma percutánea de
muestras de sangre
umbilical (PUBS)

15. AMNIOCENTESIS
Extracción y análisis de células
fetales del LA
No puede efectuarse hasta las
14-18 semanas del embarazo.
< riesgo de aborto
espontáneo.
TOMA DE MUESTRAS DE
VELLOSIDADES CORIÓNICAS
•Extracción de tejido fetal a las 9-11
semanas de embarazo.
•Detecta la presencia de material extra
del cromosoma 21.
•1-2% de riesgo de aborto espontáneo.
TOMA PERCUTÁNEA DE
MUESTRAS DE SANGRE
UMBILICAL
•El método más exacto, para confirmar
los resultados de la CVS o la
amniocentesis.
•Analiza el tejido para detectar la
presencia de material extra del
cromosoma 21.
•No puede efectuarse hasta las 18-22
semanas del embarazo.
•Es el método que más alto riesgo
presenta de aborto espontáneo.
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

16. ALTERACIONES CEREBRALES
CAUSAS
Disgenesia:
Problemas de
desarrollo
Presencia de
factores tóxicos:
Que pueden
lesionar la vida
neuronal

17. ALTERACIONES CEREBRALES
CONSECUENCIAS
Disminución
de asociación
e integración
Alteración en
la estructura
y disminución
en el número
de las espinas
dendríticas
Reducción en
el tamaño del
hipocampo,
cerebelo y de
algunas áreas
de la corteza
prefrontal
Menor
eficacia en la
organización
bioquímica

18. ASPECTOS GENERALES DEL
DESARROLLO
Desarrollo casi normal en
sus primeros meses de
vida, patrón evolutivo
similar al de niños no
deficientes
Coeficiente de desarrollo
decrece progresivamente
con la edad
Importantes diferencias
interindividuales entre los
niños con SD en su nivel
de desarrollo
Diferencias
interindividuales en las
distintas áreas examinadas,
evolucionando unas
mejores que otras
Los niños Down que viven
en sus casas evolucionan
mejor que aquellos que
son institucionalizados.

19. DESARROLLO COGNITIVO
Tardan más tiempo en
fijar su mirada a
estímulos visuales
animados e inanimados
Respuestas de
orientación a estímulos
sonoros son lentas y
tardías
Movimientos defensivos
a estímulos aversivos no
son tan fuertes y tan
globales
Respuestas de
habituación tardan más
tiempo en aparecer
Capacidad de respuesta
e interés a los estímulos
ambientales son
menores
En el desarrollo de
habilidades visuales,
presentan un retraso
significativo
Proceso de atención,
conductas repetitivas
Difieren en las
estrategias empleadas
para asimilar e integrar
la información
Fracasan en la
consolidación del
conocimiento
recientemente adquirido
Tienden a evitar las
situaciones de un
aprendizaje más
complejo
Presentan un grado de
motivación insuficiente
Suelen infrautilizar las
habilidades que han
adquirido

20. DESARROLLO MOTOR
Retraso motor se debe a
factores biológicos,
psicológicos, educativos y
ambientales
Muestran un desarrollo
motor atrasado casi desde el
nacimiento
Los reflejos, en la mayoría de
los niños son débiles o
incompletos y, en bastantes
casos, ausentes
Las conductas motoras
suelen aparecer más tarde
de lo habitual, aunque
algunos niños alcanzan estos
hitos dentro de los intervalos
normales

21. DESARROLLO SOCIO-EMOCIONAL
Sonrisa social
aparece como
promedio a las 7
semanas
La risa aparece
alrededor de los 10
meses
Se ha evidenciado
un retraso en las
reacciones de afecto
negativo
Las conductas de
afecto tanto positivo
como negativo son
menos intensas.

22. INTERVENCIÓN
EQUIPO
MULTIDISCIPLINARIO
Kinesiólogo
Familia
Médicos
especialistas
Docentes
especialistas
Fonoaudiólogo
Psicólogo
Asistente social

23. ESTIMULACIÓN TEMPRANA
OBJETIVOS
Desarrollar
al máximo
las
capacidades
del niño
Paliar o
disminuir
los efectos
negativos
de la
Trisomía
Prevenir y
evitar la
aparición de
problemas
secundarios
Desarrollar
la máxima
autonomía
Lograr la
mejor
adaptación
posible al
medio en el
que se
mueve
Adquirir
conductas
adecuadas a
la edad y al
entorno

25. ESTIMULACION TEMPRANA
BENEFICIOS
Adquieren
niveles de
desarrollo más
altos
Adquieren los
hitos del
desarrollo a
edades más
tempranas
A lo largo de los
años, mantienen
un nivel más alto
y estable en su CI
sufriendo un
declive mucho
menor que en el
caso de los niños
sin estimular
Mejor salud,
conductas
adecuadas y
adaptadas, y
buenos niveles
de
independencia
personal

26. NORMAS BÁSICAS DEL NIÑO CON
HIPOTONÍA
CALIDAD DE TONO POSTURAL
Tono postural
permanentemente
bajo.
Incrementar tono
usando carga de
peso presiones
tapingg

27. NORMAS BÁSICAS DEL NIÑO CON
HIPOTONIA
CONTROL POSTURAL
Deficiente falta co-
contracción lo que
dificulta mantener
posturas y realizar
movimientos contra la
gravedad
Usar técnicas de
estimulación tactil y
propioceptiva
(presiones resistencias,
cargas de peso)

28. NORMAS BÁSICAS DEL NIÑO CON
HIPOTONÍA
RANGO Y CONTROL DE MOVIMIENTO
Rangos completos e inútiles
por hipomovilidad
Posible hipermovilidad articular
Rangos limitados por
retracciones
Movimientos son lentos y
largos
Fijar articulaciones proximales
para rangos de movimientos
funcionales
Evitar movimientos de rangos
excesivos
Estimular iniciación y
realización de actividades

29. NORMAS BÁSICAS DEL NIÑO CON
HIPOTONÍA
REACCIONES AUTOMÁTICAS BÁSICAS
Reacciones de equilibrio
ausentes, presente algunas
reacciones de enderezamiento
Reacciones protectoras de
brazos pueden estar presentes
o ausentes o hiperactivas.
Facilitar reacciones básicas,
dando buena fijación y control
Trabajar rangos medios del
movimiento

30. NORMAS BÁSICAS DEL NIÑO CON
HIPOTONÍA
CONTRACTURAS Y DEFORMIDADES
Pueden presentar
subluxaciones por
hipermovilidad articular, ojo
con la articulación atlanto
axoidea
Tienden a contracturas en
flexión de caderas y/o rodillas.
Evitar movimientos y
posiciones en rangos
articulares superiores a lo
normal
Evitar posturas viciosas que
lleven a provocar alguna
deformidad.

31. OBJETIVOS
1. Objetivo General:
• Lograr la mayor independencia del menor con síndrome de Down.
2. Objetivos Específicos:
• Prevenir y/o disminuir alteraciones músculo esqueléticas.
– Aumentar el tono muscular.
– Estimular y/o mejorar trofismo muscular .
• Estimular desarrollo psicomotor normal
– Estimular secuencias del desarrollo
– Estimular reacciones de enderezamiento
– Estimular reacciones de equilibrio
– Estimular reacciones de protecciones

32. OBJETIVOS
• Prevenir y/o disminuir complicaciones
secundarias
– Estimular la sensibilidad táctil y propioceptiva
• Educar a la familia
– Educar sobre la patología
– Enseñar cuidados posturales en el hogar
– Enseñar ejercicios simples para realizar en el
hogar

33. REFERENCIAS
• El niño con síndrome de Down. García Escamilla,
Silvia. Editorial Diana. año 1994.
• Programa de Atención Temprana, Intervención en
niños con Síndrome de Down y otros Problemas
de Desarrollo. Isidoro Candel 1993.
• Estudio epidemiológico global del síndrome de
Down, Julio Nazer H, Lucía Cifuentes O., Revista
Chilena Pediatría, 2011; 82 (2): 105-112