Trabajo practico de investigación realizado bajo método descriptivo
T.S.A.C Miranda Daniela
Materia : Epidemiologia
Instituto de Formación Técnica Superior Nº 10 CABA
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ÌNDICE
Resumen:.................................................................................................................................4
Abstract: ..................................................................................................................................5
Introducción:............................................................................................................................6
Objetivo:..................................................................................................................................9
Marco teórico 1:.......................................................................................................................10
Genética:................................................................................................................................13
Cuadro clínico: ......................................................................................................................16
Primeros hallazgos y casos del síndrome de patau................................................................17
Daños que provoca el síndrome de patau en el cuerpo humano............................................19
Avances de la comunidad científica en el estudio de la trisomia 13.....................................19
¿Qué hacen los cromosomas?................................................................................................21
¿Qué son los centrómeros?....................................................................................................22
¿Qué son los telómeros?........................................................................................................24
¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos? ................................................................25
¿Cómo se heredan los cromosomas?.....................................................................................27
Síntomas:...............................................................................................................................28
Anomalías de miembros ........................................................................................................31
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Diagnóstico:...........................................................................................................................33
Tratamiento: ..........................................................................................................................36
Recomendaciones:.................................................................................................................37
Información complementaria:................................................................................................38
Marco teórico 2 ........................................................................................................................39
Grafico de riesgo según la edad.............................................................................................40
Tabla de variantes..................................................................................................................41
Historias reales: .....................................................................................................................42
CONCLUSION .....................................................................................................................59
Bibliografía...............................................................................................................................61
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Dedicatoria:
Enprimer lugar quiero dedicar este trabajo a mi Mama, que hoy no está a mi lado, ella falleció el
16/dic/2017 por una enfermedad terminal llamada cáncer, Ella me enseño que esta vida siempre
hayque luchar y tener una sonrisa, por más que la vida sea dura y dolorosa, dejo sus últimas fuerzas
por vencer esta enfermedad, me dejo una gran enseñanza y me siento sumamente orgullosa de
haber tenido una madre tan presente en mi vida y por haberme dado todo el amor de mundo,
siempre va a estar en mi corazón. Ella anhelaba que termine mis estudios, y obtener mi Titulo, y sé
que lo voy a lograr porque a pesar de que no te tengo físicamente, sé que me das las fuerzas día a
día para no decaer, y cuando logre terminar , te sientas sumamente orgullosa de mi.
También quiero dedicar este trabajo a mi papa, mi hermana Lu y mi sobrino Valen, que si no
fuese por ellos no hubiera logrado todo lo que hoy en día logre, me ayudan a no caer y siempre ir
detrás de mis sueños, que en esta vida nada es imposible, con amor y perseverancia todo se puede
lograr, gracias a ellos me siento la mujer más afortunada del mundo.
También, debo y quiero dedicárselo a mi Amigo Ramiro quien me ayudo, me incentivo y apoyo
para poder lograr este trabajo. Y a mi Profesora Silvina Pérez, quien siempre estuvo para corregir
mis errores, solo para formarme día a día como una profesional, ella me enseño que: “Querer es
Poder”.
Me siento feliz y orgullosa de las personas que me rodean.
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Síndrome de Patau
Resumen:
A lo largo de los años y con los múltiples desarrollos científicos, los médicos han
determinado un número muy grande de enfermedades extrañas; muchos de estos padecimientos
son completamente desconocidos para nosotros y en algunos casos solo llegamos a saber de ellas
cuando nosotros o alguien cercano la padece.
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético generado por la alteración en el
material genético del cromosoma 13 entre las alteraciones de los cromosomas se presentan
diferentes modificaciones del ADN como la trisomía 18 y el síndrome de Down donde
encontramos que hay un par cromosomal adicional pero cuentan con manifestaciones diferentes,
en la cual hay tres copias del mismo, en otros casos, la trisomía 13 se debe a la trasladación de un
tercer cromosoma en alguna de las dos copias.
Este trabajo abordara casos concretos, en donde quedan en evidencia estos casos congénitos, de
los cuales quedaran ejemplificados en el siguiente informe. En este escrito se busca introducir al
lector y dar conocimiento sobre casos, para algunos tan poco comunes y para quienes lo padecen
junto a su núcleo familiar, termina siendo algo tan cercano como conocido.
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Se hará una construcción teórica dejando en claro las principales características de esta
enfermedad, y como la misma genera daños irreparable e irreversible en el paciente; no solo eso,
sino que también genera en el grupo familiar una gran dependencia la cual deja consecuencias de
diferentes tipos.
Abstract:
Throughout the years and with the multiple scientific developments, doctors have determined a
very large number of strange diseases; Manyof these conditions are completely unknown to us and
in some cases we only know about them when we or someone close to them suffers.
The Patausyndrome or trisomy 13 is a genetic disorder generated by the alteration in the genetic
material of chromosome 13 between alterations of chromosomes there are different DNA
modifications such as trisomy 18 and down syndrome where we find that there is a chromosomal
pair additional but have different manifestations, in which there are three copies of it, in other
cases, trisomy 13 is due to the translocation of a third chromosome in one of the two copies.
This work will address specific cases, where these congenital cases are evident, of which they
will be exemplified in the following report. In this paper, the aim is to introduce the reader and give
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knowledge about cases, for some so rare and for those who suffer from it with their family
nucleus, it ends up being something as close as known.
A theoretical construction will be made, making clear the main characteristics of this disease,
and how it causes irreparable and irreversible damage to the patient; not only that, but it also
generates in the family group a great dependence which leaves consequences of different types.
Introducción:
El Síndrome de Patau es uno de síndromes más raros y poco frecuente. Se trata de una mutación
genética en la que los síntomas que presentan los afectados son neuronales, físicos y conducen a la
muerte a las pocas horas, días o años de los niños que llegan a nacer con este síndrome.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome
con múltiples anomalías, y muchas de ellas no soncompatibles con la vida. De hecho, más del 80%
de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes, presenta defectos en el cerebro que
conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.
Particularmente, se desarrolla debido a problemas en los cromosomas, específicamente se da
ante la mutación del cromosoma número trece. Este cromosoma se ve duplicado haciendo que la
persona tenga dos cromosomas totalmente idénticos, produciendo diversos daños dentro de su
cuerpo.
Esta enfermedad presenta características muy particulares en los afectados. Los ojos son
pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y
paladar hendido, así como orejas de implantación baja, también se presenta enfermedad cardíaca
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Congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías
genitales son comunes.
El significado de síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas de una determinada
enfermedad o se describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.
Antes de hablar sobre este síndrome, es importante tener en claro qué es un síndrome, ya
que en términos médicos síndrome y enfermedad son totalmente diferentes.
A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por
tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos, posee una
cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Las causas que pueden generarlo son múltiples, razón por la cual existen tantos síndromes
diferentes que puedenpadecer los humanos, yque a su vez, debido a sucomplejidad, el tratamiento
no está muy avanzado, ya que a la comunidad científica aún le quedan grandes avances por realizar
en este campo.
El síndrome de Patau genera unas características muy particulares en el cuerpo humano. Al ser
un síndrome genético puede causar deformaciones físicas y deficiencias neuronales que los
médicos aún no saben controlar.
Pero nos debemos preguntar ¿Qué pasaría si cada síndrome no tiene un cuadro clínico? ¿Cómo
se pude enfrentar dicha enfermedad? Gracias a que hay un cuadro clínico para el síndrome de patau
o trisomía cromosómica 13 podemos afrontar esta enfermedad de dicha manera.
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Pero antes de comenzar debemos saber ¿que son los cromosomas? ¿A quienes afecta? ¿Cuáles
son sus causas? . Establecer a que nos referimos cuando utilizamos estas palabras es de
Importancia para que los conceptos a seguir puedan ser sumamente claros, seguramente otras de
las preguntas que puede llegar a surgir es ¿cuáles son estos conceptos? ¿Cómo se puede
diagnosticar? ¿Tiene cura? ¿Son muchos los afectados en el mundo? ¿Qué puede hacer que seamos
propensos a esta patología?
Para esto debemos estar seguros que no existen las enfermedades comunes, nos encontramos
expuestos a una gran diversidad de riesgos, que se encuentran bajo un cierto grado de control.
¿Se conocen fundaciones que aborden esta temática? ¿Cómo se desarrollan? ¿Son subsidiados
por el estado, o reciben algún apoyo por parte de estos? ¿Cuáles son las principales características
de estas fundaciones? ¿Se dan a conocer testimonios de familias afectadas por este síndrome?
Ahora bien, todas estas preguntas que nos hemos planteado se van a ir desarrollando a lo largo
de este estudio.
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Ilustración 1:
http://www.elheraldo.hn/otrassecciones/saludybelleza/998166-466/s%C3%ADndrome-de-patau-en-qu%C3%A9-consiste-la-enf
ermedad-de-la-hija-de
Objetivo:
El objetivo de este trabajo es concientizar e informar sobre esta enfermedad congénita y
organizar el material clínico. No solo contara con información sino que tendrá ilustraciones, que
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servirán como guía y ayuda al lector. También contara con casos reales desde sus orígenes
hasta la actualidad.
Pero a pesar de saber las características de esta enfermedad, debemos saber que este síndrome se
genera por una mala división cromosómica, para dejar mas en claro respecto a este tema vamos a
explayarnos más sobre ¿Cómo afecta la genética en esta trisomia?
Marco teórico 1:
Síndrome de patau
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Ilustración 4: http://enfermedadesembriologia.blogspot.com/2015/09/4-sindrome-de-patau.html
Genética: la trisomía del cromosoma 13 es frecuentemente completa, es decir, la aparición de
un tercer cromosoma. Durante la división cromosómica en la formación de los gametos un error en
la alineacióncromosómica lleva a una incorrecta separaciónde los cromosomas, llevando la pareja
de cromosomas a un polo, en lugar de un cromosoma a cada polo. Sin embargo, el síndrome
descrito por Pataupuede deberse tambiéna una trasladaciónde parte del mencionado cromosoma o
bien a un error en la separación cromosómica durante el desarrollo del feto, dando lugar a un
mosaicismo, en el que algunas células presentaran la trisomía y otras no.
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La prevalencia de esta anomalía cromosómica es relativamente poco frecuente, 1 de cada
12.000 nacimientos vivos y representa el 1% de los abortos (alrededor del 85% de los fetos no
llegan a término). Siendo la menos frecuente de todas las trisomías humanas. Los niños que llegan
a nacer con síndrome de Patau presentan serias malformaciones físicas, como malformaciones del
cráneo, polidactilia, paladar ojival, labio leporino, ojos muy juntos (en ocasiones solo un ojo),
comunicación entre los ventrículos del corazón, malformaciones del sistema nervioso y retraso
cognitivo severo. Los bebes que logran nacer viven menos de un año, normalmente unos tres
meses, debido a la severidad de sus malformaciones.
Ilustración 5: https://yasalud.com/sindrome-de-patau/
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En la actualidad las mujeres esperan más tiempo para comenzar a buscar su primer hijo , la
llegada de la persona adecuada se dificulta, por ende las personas se casan a mayor edad. A medida
que la edad avanza, el riesgo de concebir un hijo con anomalías congénitas es mayor. En las
mujeres comienza aproximadamente a los 35 años. En los siguientes gráficos vemos como la edad
afecta a este síndrome.
Ilustración 6:
http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria-desactivado-temporalmente/temas/html/tema33/caso.htm
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Ilustración 7: http://www.wikiwand.com/es/S%C3%ADndrome_de_Patau Gráfica en la que se muestra el aumento del
riesgo de tenerun hijo con síndrome de Patau con la edad de la madre.
Cuadro clínico:
El Síndrome De Patau es un cuadro clínico bastante grave, muchos de los fetos a los cuales se
les detecta la enfermedad mueren antes de nacer y los niños que logran hacerlo requieren de gran
atención ya que se encuentran en peligro constante, según las estadísticas un número alto de
neonatos con el Trisomía 13 no pasa de los tres meses de vida.
Esto se debe a que la Trisomía 13 genera graves daños dentro del cuerpo del bebé, alterando su
anatomía en general. La parte motriz se ve afectada, sus piernas y brazos no
funcionan correctamente; de la misma manera sus órganos no se desarrollancon normalidad lo que
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naturalmente origina otros problemas tanto como para el desarrollo como para el sostenimiento
de la vida misma.
Aunque el síndrome de Patau es considerablemente uno de los más fuertes debido al daño que
causa en los bebés, son muy pocos los casos detectados a nivel mundial.
Es un síndrome muy raro que sibien causa estragos en la vida de los niños , así como en la de los
padres que deben enfrentar esta enfermedad junto a su bebé, son muy pocos los casos registrados
según las estadísticas.
Otro aspecto curioso del síndrome de Patau o trisomía 13 es que tiende a afectar
mayoritariamente a los fetos varones, son muy pocos los casos de bebes niños a los cuales se les
detecta esta enfermedad que logran nacer con vida. Muchos de ellos no logran culminar el periodo
de gestación y deben ser extraídos mucho tiempo antes de llegar a término.
Por el contrario según las estadísticas son mayores los casos de bebés niñas que logran llegar al
nacimiento, muchas de estas culminan con el periodo de gestación llegando a término. Una vez
nacidas continúa la lucha para tratar de mantenerlas con vida el mayor tiempo posible, el síndrome
de Patau realmente causa muchos daños en los recién nacidos
Primeros hallazgos y casos del síndrome de patau
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Este síndrome es también conocido por otros dos nombres: uno de ellos es el síndrome de
Bartholin-Patau debido a los dos científicos que fueron parte del descubrimiento y detección de la
trisomía 13.
Thomas Bartholin fue un anatomista quien por primera vez se topa con la enfermedad en 1657,
describiendo ampliamente el caso de un paciente al que atendió que presentaba malformaciones
físicas notables.
Sin embargo, en 1960 Klaus Patau hizo el descubrimiento del factor causante del síndrome de
Patau, este genetista estadounidense fue quien dio con el cromosoma adicional que genera todo el
conjunto de alteraciones fisiológicas durante el proceso de gestación de los fetos.
Al toparse con un caso médico en el cual tuvo que enfrentarse a un bebé con múltiples
malformaciones se dio a la tarea de realizar una investigación para determinar qué era lo que
producía dichos rasgos particulares. Luego de estudiar con detenimiento pudo darse cuenta que lo
que lo causaba era el cromosoma duplicado.
Por lo cual el síndrome de Patau es también conocido como síndrome de Bartholin-Patau en
honor a los dos científicos que lograron dar con esta anomalía.
Se considera una de las enfermedades más dañina para los recién nacidos. Por ello vamos a
explicar que daños provocan.
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Daños que provoca el síndrome de patau en el cuerpo humano.
La trisomía 13 puede llegar a causar distintos daños en el desarrollo de los fetos impidiendo en
la mayoría de los casos que estos nazcan. Si el bebé llega a término y nace bajo riesgos médicos,
tiene altas probabilidades de morir en un periodo de dos a tres meses, en algunos casos se ha
encontrado niños que llegan a un año y otros más escasos aún llegan a los tres años.
Hasta el momento sólo se ha registrado un caso en particular de un paciente que alcanzó a
cumplir los 10 años de edad. El síndrome de Patau aunque es muy poco conocido y son pocos los
casos a nivel mundial: 1 caso entre 6000 nacimientos según las estadísticas, suele ser más común
que se dé en fetos de madres de edad avanzada.
Avances de la comunidad científica en el estudio de la trisomia 13
El síndrome de Patau al igual que muchos otros síndromes es común en mujeres que están cerca
de terminar la edad fértil debido a diversos factores entre ellos la calidad de los óvulos que
producen.
Además la trisomía 13 puede ser detectado en los primeros meses de gestación del bebé y solo
basta una ecografía para captar si el feto presenta algún tipo de anomalía, sin embargo, a diferencia
de otras enfermedades, detectarlo no sirve para hacer algo que pueda modificar su estado, sino para
estar atentos y velar por la vida de la madre, ya que la mayoría muere antes de nacer.
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Aunque son continúas las investigaciones, experimentos y avances médicos, aún no se ha
encontrado una cura para el síndrome de Patau, debido a la complejidad de sus síntomas y a la
cantidad de efectos secundarios que tiene sobre todo el cuerpo del feto.
Para poder entender un poco más del tema tenemos que saber... ¿Qué es un cromosoma? ¿Que
son los centromeros? ¿Que son los telomeros? ¿Cuántos cromosomas tienen un ser humano?
Los cromosomas sonestructuras conapariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células
de animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola
molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de padres a descendientes, el ADN contiene
las instrucciones específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.
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Ilustración 8: https://www.infobiologia.net/2011/09/los-cromosomas.html
¿Qué hacen los cromosomas?
La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de
proteínas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de
las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran
desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).
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Para que un organismo crezca y funcione, las células deben dividirse constantemente y producir
nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es
esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los
cromosomas son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya
fielmente en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aún así, se producen algunos errores en
raras ocasiones.
Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar en
graves problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y
algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos
unidos que proceden de cromosomas rotos.
Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y
espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos
cromosomas tengan la estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no
desarrollarse normalmente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21, en lugar de las dos copias encontradas en otras personas.
¿Qué son los centrómeros?
Los cromosomas lineales presentan una constricción que se denomina centrómero, aunque
habitualmente no se encuentra localizada exactamente en el centro del cromosoma y, en algunos
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casos, se encuentra casi en el extremo del cromosoma. Las regiones a ambos lados del
centrómero se conocen como los brazos del cromosoma.
Los centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la
divisióncelular. A medida que se copian los cromosomas enpreparaciónpara la producción de una
nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de unión para las dos mitades de cada
cromosoma duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.
Ilustración 9:
http://www.lastampa.it/2013/07/18/scienza/neutralizzata-in-provetta-il-cromosoma-responsabile-della-sindrome-di-down-gGtu
UiVB8XEc0S4xm4ptjK/pagina.html
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¿Qué son los telómeros?
Los telómeros son tramos repetitivos de ADN ubicados en los extremos de los cromosomas
lineales. Protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que los cromosomas se
"desenreden" o desorganicen.
En muchos tipos de células, los telómeros pierden un poco de su ADN, acortándose cada vez
que una célula se divide. Al final, cuando todo el ADN del telómero ha desaparecido, la célula ya
no puede duplicarse y muere.
Los glóbulos blancos, y otros tipos de células con la capacidad para dividirse con mucha
frecuencia, tienen una enzima especial que impide que sus cromosomas pierdan sus telómeros.
Debido a que éstas retienen a sus telómeros, dichas células por lo general viven más tiempo que
otras células.
Los telómeros también desempeñan una función en el cáncer. Los cromosomas de células
malignas normalmente no pierden sus telómeros, lo cual ayuda a impulsar el crecimiento
descontrolado que hace que el cáncer sea tan agresivo.
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Ilustración 10: https://lifelength.com/es/vigilar-la-longitud-de-tus-telomeros-puede-salvarte-la-vida/
¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, constituyendo un complemento
cromosómico total de 46 cromosomas.
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Ilustración 12: https://www.infobiologia.net/2011/09/los-cromosomas.html
Los cromosomas de cada ser vivo son hereditarios, esto se produce por un cromosoma de parte
la madre y otro cromosoma del padre.
¿Cómo se heredan los cromosomas?
En los seres humanos y en la mayoría de otros organismos con reproducción sexual, se hereda
una copia de cada cromosoma de la madre y la otra del padre. Esto explica por qué los niños
heredan algunas de sus características de su madre y otras de su padre.
Sólo los óvulos - y no los espermatozoides - conservan su mitocondria durante la fecundación.
Por lo tanto, el ADN mitocondrial se hereda siempre de la madre. En los seres humanos, algunas
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afecciones de la salud, incluidas algunas formas de deficiencia auditiva y diabetes, han sido
asociadas con ADN encontrado en las mitocondrias.
Síntomas:
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
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Ilustración 13: http://hesed.info/blog/cleft-palate-3d-ultrasound.abp
Anomalías en el sistema nervioso.
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Discapacidad mental: es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por
limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas
adaptativas
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular: La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía
congénita más frecuente, caracterizada por el cierre incompleto del tabique interventricular, la
pared que divide los dos ventrículos del corazón lo que permite la comunicación libre entre ambos
ventrículos. Con frecuencia se asocia a otros defectos estructurales, como la tetralogía de Fallot y el
síndrome de Down. Algunos estudios han mostrado que la CIV tiene una prevalencia entre el 2-5%
de los nacimientos y que en el 80-90% de los casos se cierra poco después del nacimiento. La
comunicación interventricular puede también formarse pocos días después de un infarto de
miocardio (ataque al corazón) por el desgarre mecánico de la pared interventricular.
Displasia valvular: Es una anomalía congénita del corazón que afecta al desarrollo y
funcionamiento de alguna de las válvulas de este órgano. En ocasiones las cuatro válvulas
cardiacas principales están afectadas, tanto las aurículas ventriculares (válvula mitral y válvula
tricúspide) como la válvula aórtica y la válvula pulmonar. La displasia valvular del niño puede
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asociarse a numerosos trastornos congénitos, entre ellos la trisomía 21, debe diferenciarse de
otras causas de enfermedad de las válvulas del corazón que no son congénitas sino adquiridas.
Tetralogía de Fallot: es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que
dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños
azules). Esta enfermedad era conocida antaño como Mal Azul debido a que los infantes que la
padecían se les coloreaban de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que no recibían
oxigenación sanguínea (Maladie Bleue).
Su incidencia es aproximadamente 400 por cada millón de nacidos vivos.
Anomalías de miembros
Polidactilia: es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el
pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más). Se detecta en el momento del
nacimiento.
Pie valgo.
Anomalías en abdomen
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Onfalocele: se da en el momento en el que el embrión presenta las vísceras de la región
abdominal fuera de su cuerpo, aunque casi siempre envueltas en un saco.
Extrofia vesical: es una malformación congénita del aparato urogenital, en donde la mucosa de
la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian con facilidad uréteres y uretra.
Hipotonía muscular
Anomalías de la cara.
Labio leporino/paladar hendido: Defecto congénito que consiste en una hendidura o separación
en el labio superior.
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Ilustración 14: http://sindrome-patau.com/caracteristicas-trisomia-13
Diagnóstico: se puede diagnosticar la trisomía del cromosoma 13 mediante la realización de un
cariotipo del feto, sobre todo si al realizar una ecografía se advierten malformaciones severas.
La realización de amniocentesis es muy compleja, y tiene sus riesgos.
Amniocentesis:
Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar estos problemas en el feto:
Anomalías congénitas.
Problemas genéticos.
Infección.
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Desarrollo pulmonar.
Forma en que se realiza el examen:
En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el
vientre (útero). El examen se realiza con más frecuencia en el consultorio médico o en un centro
médico.
Primero le harán un ultrasonido del embarazo. Esto le ayuda al proveedor de atención médica a
ver dónde está el bebé en el útero.
Su proveedor introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y hasta dentro del útero.
Se extrae una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. En la mayoría de casos, el
bebé es observado por medio de un ultrasonido durante el procedimiento.
El líquido se envía a un laboratorio. Los análisis pueden incluir:
Estudios genéticos
Medición de los niveles de alfafetoproteína (AFP) (una sustancia producida en el hígado del
feto)
Cultivo para buscar una infección
Los resultados de los exámenes genéticos tardan aproximadamente 2 semanas. Otros resultados
de exámenes toman de 1 a 3 días.
A veces la amniocentesis también se usa más adelante en el embarazo para:
Diagnosticar una infección
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Verificar si los pulmones del bebé están desarrollados y listos para el parto
Eliminar el exceso de líquido alrededor del bebé cuando se produce una cantidad de este
anormalmente alta
¿Cuándo es aconsejable realizarse una prueba de este tipo?
Si la madre tiente 35 años o más
Si otra prueba que se hizo saco a la luz un posible caso de anomalía congénita u otro problema
Ya han tenido embarazos con riesgos de anomalías cromosómicas y congénitas o tienen hijos
que la padecen
Existen antecedentes familiares de este tipo
Puede detectar casos raros de trastornos metabólicos
Puede detectar casos de anencefalia (falta de partes de cerebro)
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Ilustración 15:
http://www.cadamochueloasuolivo.com/blog/por-que-cada-vez-mas-embarazadas-rechazan-el-triple-screening/
Tratamiento: no existe un tratamiento que cure a los afectados con el síndrome de Patau.
Pueden aplicarse tratamientos paliativos individualizados para ayudar al sistema a seguir
funcionando, reparando sus problemas físicos. Por lo general los recién nacidos necesitan ayuda
para vivir desde el primer minuto. Normalmente mueren a causa de sus problemas cardiacos
durante la primera semana de vida, por lo que representa un problema ético debido a que su
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pronóstico es muy desfavorable. Muchas veces pese a la intervención quirúrgica el individuo
está tan dañado en tantos órganos que poco se puede hacer.
Recomendaciones: al igual que el resto de anomalías cromosómicas numéricas la incidencia
aumenta con la edad de los progenitores, sobretodo de la madre. Además el riesgo de recurrencia,
las probabilidades de tener un hijo con la trisomía aumenta cuando se ha tenido un hijo que la
padece, aunque de forma mucho menor que otras trisomías, como por ejemplo el síndrome de
Down. Por eso antes de tener un hijo a ciertas edades es recomendable pedir consejo genético en un
especialista tanto a la hora de diagnosticar al embrión para que los padres decidan seguir adelante
con el embarazo o bien para que se preparen para entender la gravedad de la situación a la que se
enfrentarán.
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Información complementaria:
Fundación Cromos asesora, dirige y orienta a quienes presentan alteraciones cromosómicas
como el Síndrome de Turner, mejorando la calidad de vida física y psicosocial, de modo que
puedan explotar al máximo su potencial humano.
Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico
previo y posterior, incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la
falta de comprensión.
Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la
sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social,
médica y legal.
¿Por qué fundación cromos es diferente?
Porque no solamente se remiten a lo medico, sino que además se conocen a las personas en lo
clínico, en lo personal, lo afectivo y emocional. Se le brinda atención y ayuda en cada uno de los
aspectos relacionados con su vida. Es una fundación no gubernamental, ya que no recibe ningún
subsidio por parte del estado nacional argentino.
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Ilustración 16: http://www.fundacioncromos.org/sindrome-de-patau/
Marco teórico 2
Al meterme con este trabajo de investigación pude entender las diferentes enfermedades que el
mundo puede contemplar, y estamos muy lejos de conocer todas estas anomalías congénitas. Este
síndrome es muydañino para los bebes en gestación, ya que para este no existe ninguna prevención
y tratamiento.
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Según mis estadísticas es una enfermedad poco frecuente, poco conocida y no cuentan con
ningún tipo de ayuda por parte del estado, la única fundación que encontré en mi investigación, fue
la Fundación Cromos, que cuentan con pacientes con estos tipos de síndrome. Mis estadísticas
serán mostradas en los siguientes cuadros.
Enel trabajo nombramos que la edad de la madre interfería mucho en anomalías congénitas yen
esta tabla les muestro los porcentajes.
Grafico de riesgo según la edad
Ilustración 17: Fuente-Hecha por Mi- Daniela Miranda
porcentaje de riesgo
20 años
25 años
30 años
35 años
40 años
45 años
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En este cuadro podemos ver que a mayor edad de la madre, mas posibilidad de tener anomalía
congénita habrá. Aunque la probabilidad es poca, el riesgo se corre igual.
En el siguiente cuadro se verá una distribución de pacientes según un diagnostico citogenética
con diferentes variantes.
Tabla de variantes
Variantes frecuencias Porcentajes
Síndrome de turner 4 53%
Trisomia 21 6 38%
Trisomia 13 1 2%
Trisomia 18 1 7%
Total 12 100%
Ilustración 18: Fuente-Hecha por Mi- Daniela Miranda
Hoy en día no contamos con muchas estadísticas, ya que es una enfermedad poco frecuente y
cuenta con escasos casos.
Gracias a mi investigación pude conocer algunas historias contada por los padres que tuvieron
que pasar por dicha enfermedad.
A continuación les dejo algunas historias.
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Historias reales:
Algunas personas quieren que los nombres de sus bebes y las fuentes sean publicadas, otros
prefieren permanecer en el anonimato.
Síndrome de patau- historia de una preciosa niña llamada violeta- 15 de septiembre 2017
En el caso de esta familia, ellos no sabían que su bebe iba a nacer con el síndrome de patau.
Todos los exámenes médicos que le hicieron hasta la fecha mostraron un desarrollo normal.
Lo que es aún peor, cuando nació tampoco nadie les dijo nada.
La noticia de la muerte de su querida hija les llego a los 2 días del parto. Así de golpe sin
explicaciones claras.
Al principio, los devastados padres, no quisieron hacerle la autopsia, pero en el hospital si le
tomaron muestras. Al mes después del fallecimiento del bebe, les comunicaron que violeta había
fallecido por culpa de la trisomia 13.
Les preguntaron cómo veían ellos a su hija y dijeron que era absolutamente precisa y que nada
ni nadie los podría haber preparado para el golpe de perderla.
A los dos años de trágico evento se les pregunto si tenían algo que compartir con las personas
que pasaban por lo mismo que ellos dijeron
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“que hagan aquello que les parezca mejor. Se para pasar el sufrimiento lo que necesitas es
estar en la cama durante días, que así sea. Si lo que quieres es salir de compras o de viaje haz eso.
Porque cada uno tiene una respuesta distinta al dolor”.
Aconsejan no pelear con la pareja ya que evidentemente las dos partes están sufriendo, aunque
cada uno lo expresa a su manera, pero que en su caso fue beneficioso hablar sobre ello todo lo
posible e intentar entender cómo se sentía el otro. Aunque aseguran que no fue fácil. Lo que
quieren que los otros sepas, es que aunque el dolor nunca desaparezca, con el tiempo cambiara a
algo con lo cual uno pueda llegar a vivir.
“el dolor nunca va desaparecer, con el tiempo cambiara a algo con lo cual uno puede llegar a
vivir”
Tambiénaconsejan no enfadarse con las personas ya que seguro que les harán muchas preguntas
estúpidas salidas de ignorancia, ya que su intensión es ayudar.
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Ilustración 19: Ecografía 4D brindada por la madre de violeta
La historia de Deán- 4 de septiembre 2017
Los padres de Deán quieren que se cuente su historia. Están muy orgullosos de su hijito y
piensan que al hacer saber al mundo sobre su precioso bebe podrían ayudar a otras familias.
Fue muy tarde en el periodo del embarazo cuando descubrieron que su hijito iba a ser distinto.
Deán es el quinto hijo de la familia y ellos decidieron que querían un parto en casa. Po eso se
perdieron las típicas sesiones de ecografías y ultrasonidos.
Pero una amiga de la madre tenía una clínica privada donde disponía de un aparato de
ultrasonidos y la invito que se pasase para un chequeo gratuito cuando quisiera .en la semana 30 de
embarazo esta tomo la palabra y fue a que le hiciesen el ultrasonido. Quería sacar muchas fotos de
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la carita de su bebe, pero este tenía otros planes. El pequeñín salía con las malitas en frente de su
cara, así que no podrían verle. Después de dos semanas la madre volvió a la clínica y paso lo
mismo, el pequeño se escondía la cara.
Pero mientras estaba mirando el monitor, lentamente el bajo sus manitas y fue cuando vieronsus
labio partido.
En la clínica le dijeron que no era tan preocupante, había muchos casos de niños con labio
leporino, pero la madre supo que allí había algo más.
Fue cuando decidió volver al médico.
En el centro de salud les volvieron a hacer los
ultrasonidos. Nada describe lo que los padres sintieron
cuando el médico empezó a decirles una lista entera de
anomalías que se podrían observar en su precioso bebe. Las
sospechas de síndrome de patau fueron confirmadas dos
semanas más tarde después de una prueba de amniocentesis (es un examen que se puede realizar
Ilustración 20 la madre de Deán nos
mostro esta ecografía
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durante el embarazo para determinar si el feto tiene problemas genéticos, anomalías congénitas, un
correcto desarrollo pulmonar o infecciones)
Le dijeron que su hijo era “incompatible con la vida”, que probablemente iba a morir en el útero
de su madre y que si legase a nacer sería muy pequeño y no sobreviviría mas de unos minutos.
Nada prepara a nadie para aquello, pero estos padres decidieron que aun así iban aprovechar
cualquier momento con su hijo, como hicieron con sus demás niños.
Al final el pequeñín no solo nació después de 40 semanas, además llego 9 días tarde y pesaba
unos orgullosos 3 kilos y 600 gramos.
Su familia aprovecho cada minuto de las 9 horas que tuvieron a su hijo con ellos. Hicieron todo
lo que se hace con unrecién nacido. Lo vistieron con los trajes de sus hermanos habíanelegido para
él, todo el mundo hizo muchas fotos, grabaron videos, le dieron mucho amor, todo el amor que
tenían.
Preguntando sobre que concejos les podrían ofrecer a padres en su misma situación ellos
dijeron.
“no hay un camino bueno o malo que elegir cuando está a punto de perder a un hijo. No dejes a
otros que te hagan sentir culpable sobre lo que piensas y lo que sientes y el amor que le tienes al
hijo que ya no está. Abraza tus sentimientos cualquiera que fuese el momento, si ahora estas
llorando y al segundo riendo, no importa. Hay que intentar contactar con personas que también
han perdido un hijo, porque no hay nada mejor para apoyarse y entenderse”
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La historia de Sarah – 4 de septiembre 2017
Sarah es una preciosa niña que nació cuatro días antes de navidad. Sus padres ya sabían que
Sarah era especial.
En la decimotercera semana de embarazo durante una prueba con ultrasonidos, el médico le dijo
a la madre que el corazón de su bebe no se estaba desarrollando de forma normal y que sospechaba
que se trataba de una anomalía cromosómica. Al escuchar aquello lo primero que hizo fue ir a ver
de inmediato a otro médico reconocido en el campo de las anomalías genéticas. La sospechas del
segundo medico fueron las mismas; sospechas que se confirmaron después de una prueba de
muestras de vellosidades corionicas.
El diagnostico era claro: Sindrome de Patau.
No hay que decir la tristeza e impotencia que sintieron los padres. Pero ellos mismos dicen que
hicieron lo que pudieron para que el embarazo fuese de lo más normal posible. La bebe nació a las
39 semanas después de un parto por cesárea.
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Ilustración 21: http://sindromedepatau.com/index.php/2017/09/04/sindrome-de-patau-historia-sarah/
La familia tenía que decidir si querían o no que se le hiciera una intervención quirúrgica al
corazón. Aseguran que fue una decisión muy difícil, pero que rechazaron hacerle pasar aquello a la
pequeña. Sarah se fue a la mañana de navidad
La familia aunque sabía que aquello era muy probable que pasara, no estaba preparada para el
adiós. Dicen que han tenido mucho apoyo de amigos y familiares y otras personas a través de
internet y que fue eso lo que los mantuvo fuertes.
Pregunte a la madre que aconsejaría a padres en su misma situación, ella dijo:
“todos somos diferentes, por lo tanto cada uno sufre a su manera. Lo importante es ser justo
con uno mismo, no negar los sentimientos y no rechazar apoyarse en los demás cuando es
necesario, porque al final siempre hay alguien allí a nuestro lado”.
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Este es un testimonio de una mujer llamada Elizabeth y es de chile, es un testimonio en el cual
refleja la falta de ayuda del ministerio de salud.
Hola mi nombre es Elizabeth soy de chile estoy con un embarazo de 8 meses a los 6 me
diagnosticaron trisomia 13 y me dieron la posibilidad de un aborto, yo no quise y llegare a las 35
semanas para tenerla es una niña se llamara mya Ignacia, ella es muy activa se mueve todo el día.
Pero la verdad es que me siento muy sola en lo que la medicina no hay nadie que me ayude o me
oriente, solo que ella no vivirá y eso me desespera, he llamado hasta el ministerio de salud y no eh
obtenido respuestas.
Caso Patau – Mía
Durante el embarazo la madre de Mía no sabía que había algo que no estaba bien con su bebé.
Realmente todo progresó de forma normal. Todas las pruebas rutinarias de ultrasonidos y todo
lo demás, salieron muy bien. Cuenta que incluso durante el parto todo marchó en la más absoluta
normalidad.
No fue hasta el momento que Mía nació, cuando se dieron cuenta de que no todo estaba bien.
Tan pronto como pusieron al bebe sobre el pecho de su madre esta vio que tenia dedos de mas.
También tenía problemas para respirar, así que tuvieron que estabilizarla.
Fue muy difícil para la madre no poder sostener a su bebe recién nacido y más duro aún no saber si
todo en el bebé estaba bien.
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La tuvieron debajo de la cúpula de oxigeno unas 12 horas. Una vez que pareció que todo estaba
otra vez bien, se la devolvieron a la madre. Necesitaron enseñarle cómo alimentarse ya que parecía
tener problemas para succionar. El hospital continúo monitorizándola por unos cuantos días más.
Fue al quinto día cuando le descubrieron un problema en el corazón. En aquel momento fue
trasladada a un hospital infantil especializado en casos parecidos.
Fue angustioso para los padres no saber realmente que es lo que le pasaba a su preciosa niña. Los
médicos les prepararon para lo peor.
A la semana de haber nacido, llegaron los resultados de su prueba cromosómica. Conforme el
médico se les acercó, los padres supieron que no iba a darles buenas noticias. Les dijo que se
trataba del Síndrome de Patau (trisomia 13) y que probablemente su bebé no iba a vivir más de un
mes. Fue la peor noticia que se les podría dar a unos padres.
“La preciosa niña que tuve en mi vientre durante nueve meses, solo iba a estar con nosotros
poco tiempo.”
El especialista en genética les advirtió de no buscar información online, ya que, pensaba que se
iban a aferrar a esos raros casos de niños que padecen la trisomía 13 y sobreviven.
Se la llevaron a casa y básicamente se pensaron que iban a verla morir.
Pero una vez en casa, les sorprendió lo bien que Mía se adaptó al entorno, a ellos y a todo en
general. Comía y crecía como cualquier otro bebe.
Definitivamente, apreciaron cada momento que compartían con ella, le sacaron cantidad de fotos y
de vídeos.
Pero al final decidieron no hacerle caso al médico ybuscar informaciónsobre el Síndrome de Patau
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yencontraron una grancomunidad de padres que tenían hijos contrisomía 13. Estos padres eran los
abogados de sus hijos en un mundo que no les daba muchas esperanzas.
Fue cuando se dieron cuenta de que también había esperanzas para Mía. También fue cuando
decidieron darle a su hija todo lo que fuera posible para que ella pudiera tener una buena vida, pero
más que eso, que tuviese oportunidades. Empezaron a juntarse con especialistas para poder
entender mejor el funcionamiento del cuerpo de su hija.
Por desgracia, poco después Mía se puso enferma por infecciones respiratorias y tuvieron que
llevarla al hospital.
En el momento en el cual se hizo pública su historia, Mía llevaba seis semanas ingresada, pero
los padres están muy optimistas de su recuperación.
Se pondrá el foco en estos momentos en un caso que llamo la atención de los profesionales
especialistas en el Sindrome de Patau. Ya que este caso es una excepción en varios aspectos, llama
la atención la longevidad de la paciente, teniendo en cuenta que en la mayoría de los casos tienen
una supervivencia muy escasa; Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el
44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años. La
supervivencia media es de 2,5 días, tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en
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abortos espontáneos es 100 veces más frecuente aunque hay casos aislados que llegan a la
adolescencia y excepcionalmente a la edad adulta. Se está en condición de informar el caso clínico
a través de esta historia.
Se trata de una paciente nacida en enero de 1975 de padres no consanguíneos y sanos. Madre de
29 años de edad, y Hermano sano. Como único antecedente la madre refiere que presentó cefaleas
intensas durante el embarazo y tomó una medicación que no sabe precisar. Al quinto o sexto mes
de gestación notó movimientos fetales de poca intensidad y el parto fue a término y eutócico. La
niña pesó al nacer 2,950 g y midió 48 cm. Presentó dificultad respiratoria a los pocos minutos del
nacimiento, por lo que fue ingresada en la unidad de reanimación neonatal y dada de alta a los
pocos días. Los padres refieren que presentaba una succión débil durante las primeras semanas de
lactancia y movimientos laterales de cabezas persistentes y repetitivos, por lo que consultaron a su
pediatra, que envió a la paciente al hospital para realizar un estudio genético por detectar múltiples
malformaciones. Al mes de vida pesaba 3,800 g (percentil 25-50) y medía 50 cm. Presentaba una
facies con oblicuidad antimongólica, nariz dorso convexa y ancha, orejas de implantación baja,
pobre desarrollo del pabellón auricular y el paladar ojival (Fig 1). Tenía hexadactilia cicatricial
bilateral en el borde cubital de las manos. Los dedos de la paciente presentaban una flexión
permanente (camptodactilia) y una curvatura lateral de los mismos (clinodactilia) (Fig. 2). Enel pie
izquierdo presentaba sindactilia entre el segundo yel tercer dedo, un angioma en el dorso, así como
un calcáneo prominente. El primer dedo de los pies era grande y de forma cúbica (Fig. 3). El
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desarrollo neurológico a esa edad era aparentemente normal, así como las analíticas de sangre,
orina y del líquido cefalorraquídeo. En el neumoencefalograma se visualizó una alteración
morfológica de los ventrículos laterales con forma cornada en las porciones superoexternas y una
ligera hipogenesia del cuerpo calloso. El trazado del electroencefalograma era normal así como la
exploración urológica y cardiaca. En la radiografía de tórax se apreció una osificación anormal del
esternón. En la exploración oftalmológica se descubrió un coloboma bilateral del iris con restos de
masa cristalina en reabsorción. No presentaba fijación de la mirada. El cariotipo realizado dio
como resultado una trisomía del grupo D (13-15) primaria. El cariotipo de los padres era normal.
Con el diagnóstico de Síndrome de Patau con posibles crisis comiciales la paciente comenzó
tratamiento con fenitoína
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Ilustración 22: Cara de la paciente con nariz ancha, pabellones auditivos de implantación baja, cuello con abscesos y
trayectos fistulosos. Se aprecia la gran hipertrofia.
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Ilustración 23: Mano de la paciente con campto y clinodactilia. Hexadactilia cicatricial en el borde cubital.
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Ilustración 24: Pie de la paciente con el primer dedo de forma cúbica, resto de los dedos superpuestos.
Alaño de vida se mantenía sentada, a los dos años decía monosílabos, parecía ver luz yoír poco,
reconocía la voz de los padres aunque padecía una encefalopatía grave. En la radiografía de
muñeca la edad ósea correspondía a una niña de cuatro meses. La dentición era completa con
defectos en el esmalte achacables a la medicación con fenitoína. Se realizó una tomografía axial
computarizada de las órbitas donde existía diferencia de densidad de los globos oculares que podía
corresponder a la primera fase de un retinoblastoma. Se decidió una actitud expectante ante este
hecho que nunca llegó a confirmarse. Tras cuatro meses, una nueva exploraciónocular permitió ver
que la imagen del escáner correspondía a la persistencia de la arteria hialoidea y a la formación de
una catarata posterior. Desde los siete años el tratamiento de las crisis comienza a ser el
fenobarbital. A los diez años daba algunos pasos con dificultad, parecía ver poco y no hablaba. No
comprendía ni sintonizaba con el medio aunque emitía ruidos aislados, sin relación con estímulos
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externos. Presentaba incontinencia de esfínteres y el retraso mental era muy profundo.
Desde los seis años de edad la paciente comenzó a padecer abscesos de repetición en las axilas e
ingles con fístulas que han necesitado antibioterapia repetitiva. A los once años precisó un ingreso
por este motivo y fue estudiada en el Servicio de Inmunología donde se le diagnosticó una
alteración en la movilidad y quimiotaxis de los neutrófilos típica de este síndrome. Comenzó
tratamiento con vitamina C. Los abscesos han sido desde ese momento foco importante de fiebre y
se ha necesitado la participación de los Servicios de Dermatología y Cirugía Plástica para el
desbridamiento de los trayectos fistulosos. Así mismo, se han realizado cultivos de los abscesos y
antibiogramas en los episodios febriles, cultivándose numerosas bacterias aerobias, anaerobias y
hongos. Se ha constatado la presencia de anemia ferropénica que se ha imputado también al
abundante sangrado crónico de las colecciones purulentas.
A los dieciocho años de edad la paciente ingresó de nuevo en el hospital por una sepsis de origen
urinario, donde se diagnosticó además una insuficiencia renal leve y una hepatopatía crónica
avanzada con citolisis y colestasis. Presentaba también desnutrición. En la analítica destacaba:
hemoglobina 9,2 g/dl; VCM 75,7 fL; 14.500 leucocitos con predominio de neutrófilos; GOT 444
U/l; GPT 347 U/l; GGT 334 U/l; fosfatasa alcalina 535 U/l; LDH 733 U/l; bilirrubina total 14,7
mg/dl yconjuada 11,3 mg/dl; albúmina 2,9 g/dl yproteínas totales 6,2 g/dl. La ecografía abdominal
permitió visualizar una vesícula acodada con barro y entre la misma y la porta se detectó un asa
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intestinal malformada e interpuesta a ese nivel. En el hígado aparecieron múltiples granulomas
calcificados. Se apreció también un bazo supernumerario de 1 cm en el polo inferior esplénico.
A los veinte años de edad, a pesar del tratamiento, presentó un estatus epiléptico por lo que éste fue
modificado y se introdujo de nuevo la fenitoína. Pasados tres años la paciente presentaba una
hipertrofia gingival enorme que le impedía comer con normalidad (fig1) y que precisó la
valoración del Equipo de Maxilofacial y la sustitución del fármaco causante. Actualmente está en
tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no
susceptible de tratamiento aún. A los ventiún años de edad presentó la menarquia aunque sus reglas
han sido irregulares desde ese momento debido a la anemia y a su nivel de desnutrición.
El cariotipo de la paciente fue repetido en el año 1998 y se perfiló con garantías suficientes (tras
revisar más de cien leucocitos) que se trataba de un cariotipo femenino con mosaicismo del 7% de
células normales y una trisomía del cromosoma 13 en el 93% de las mismas (fig.4)
En la actualidad la paciente tiene 26 años y sobrevive aún con sus múltiples
complicaciones, un retraso mental profundísimo y el deterioro de las escasas facultades que tuvo.
Ya no camina y precisa de cuidados constantes domiciliarios.
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CONCLUSION
Daniela Rocio Miranda:
A lo largo de esta investigación pude comprender el dolor y la desesperación que deja esta
enfermedad, es un caso donde no hay prevención ni tratamiento, estas anomalías congénitas son
difícil de entender y comprender ya que no hay ninguna prevención o un tratamiento que dé al
neonato una esperanza de vida estipulada.
Hay muy pocos caso en Argentina, y es complicado llevar alguna estadística constructiva, pero
eso no deja de afectar a ciertos bebes que lamentablemente padecen esta enfermedad.
Se debe tener presente que la presentación de los casos de síndrome de patau puede ser
variable, generalmente se presentan con las alteraciones clásicamente descriptas, sin embargo, las
formas atípicas pueden ser sobrevaluadas clínicamente, por ello el estudio citogenetico es de gran
utilidad.
Se debe considerar incluso que las formas atípicas de trisomia 13 por traslocaciòn pueden ser
variables clínicamente a pesar de tener un reporte de cariotipo similar, por ello el fenotipo con sus
alteraciones funcionales pueden tener manifestaciones poco perceptibles en los primeros días
posteriores al nacimiento y el médico examinador debe tener en cuenta la posibilidad de una
alteración cromosómica al momento de evaluar clínicamente a un neonato.
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Institución: Instituto de superior técnica nº 10 – Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos
Aires – Argentina.
Autor: TSAC. Miranda Daniela Rocio
Co-Autora: Profesora Silvina Adriana Pere; Doctora en Ciencia de la Nutrición, Licenciada de la
ingeniería, Profesora de Química y Biología, Diplomada en Gestión de la Educación
Carrera: Tecnicatura Superior en Análisis Clínicos – TSAC –
Año: 2018
Método: Descriptivo.
Tiempo de duración: 65 Días, 1560 hs
Costos: Mínimos
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Bibliografía
(s.f.). Obtenido de http://sindrome-patau.com/
(s.f.). Obtenido de https://sindromedepatau.com/
Contreras, R. (s.f.). Biologia, La Guia. Obtenido de
https://biologia.laguia2000.com/genetica/sindrome-de-patau
Cromos. (s.f.). Fundacion Cromos. Recuperado el mayo 2018 de 2018, de
http://www.fundacioncromos.org/equipo/
L. Sierra Santos, C. Á. (s.f.). Obtenido de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001000800009
National Human Genome Research Institute. (s.f.). Obtenido de
https://www.genome.gov/27562611/cromosomas/
