Recomendados
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
La actualidad más candente (20)
Similar a Patau.
Similar a Patau. (20)
Último
Último (20)
Patau.
- 1. MARIO ALBERTO PONCE FLORES. 4°A Materia: Genética. Dra. Patricia Ann Smith. Presentación de caso clínico. Fecha de entrega: 01/12/2017
- 2. CASO CLÍNICO. Paciente gestante de 34 años, secundigesta, primípara, cesareada anterior, sin antecedentes de consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos. Sin conocimiento de familiares afectados por alteraciones congénitas. Tiene ecografía del 1/11/13 con gestación de 13 semanas sin particularidades. Acude al Hospital Nacional a las 25 semanas para ecografía obstétrica de rutina remitida por otro colega. En este estudio se constatan: dilatación venticular, arrimia, prosbocide, ciclopia probable, arteria umbilical única y cisterna magna aumentada.
- 3. DIAGNOSTICO DEL CASO CLÍNICO. Se toma sangre para cariotipo por punción cardiaca y se remite a especialista en genética quien informa: células estudiadas: 25. Cromosomas: 47. Cariotipo: 47 XY + 13. Conclusión: trisomía 13 (en línea pura).
- 5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS. 1. Microcefalia. 2. Ciclopia. 3. Prosbocide. 4. arteria umbilical única. 5. Arrinia. 6. Criptorquidia. 7. Dedos de las manos superpuestos.
- 6. DATOS CLÍNICOS CARACTERÍSTICOS.Síndrome de Patau. Síndrome de Klinefelter. • 1. Craneofaciales: microcefalia • , hipotelorismo, fontanela amplia, labio leporino con o sin • fisura palatina, micrognatia, arrinia. • 2. Oculares: microftalmia, ciclopía, enoftalmia, glaucoma o catarata congénita. • 3. Cerebrales: retraso mental, convulsiones, sordera, ventrículo cerebral único, • Holopocencefalia alobar. • 4.Hematológicas: persistencia de hemoglobina fetal. • 5.Torácicas: defecto septal tipo comunicación auricular o ventricular, ductus permeable o • persistencia del ductus arterioso, dextrocardia. • 6.Abdominales: riñón poliquístico, onfalocele, criptorquidia. • 7.Otros: polidactilia, pliegue palmar único, pie valgo, • Musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. • Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños. • Talla elevada en la edad adulta. • Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. • Dismorfia facial discreta. • En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. • Esterilidad por azoospermia. • Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado). • Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja concentración de testosterona. • Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino. • Gonadotrofinas elevadas en la pubertad. • Disminución de la libido sexual en la
- 7. Síndrome de Edwards Dimorfismos • Faciales • Microcefalia • Occipucio prominente • Frente estrecha • Fisuras palpebrales cortas • Orejas bajas y malformadas • Paladar ojival • Micrognatia • Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18. • Músculo-esqueléticos • Cuello alado • Esternón corto • Areolas separadas • Pelvis estrecha • Dislocación de caderas • Focomelia • Pie en mecedora • Dedos sobrepuestos • Uñas hipoplásicas • Malformaciones • Anomalías del SNC y cráneo • Ventriculomegalia • Quiste de fosa posterior • Quiste de plexo coroídeo • Microcefalia • Mielomeningocele • Anomalías faciales • Labio leporino • Anomalías del cuello • Higroma quístico/edema nucal • Hidrops/linfangectasia • Anomalías cardiovasculares • Defectos septales • Coartación aórtica • Ductus arteriosus persistente • Transposición de grandes vasos • Dextrocardia • Lesiones valvulares • Anomalías gastrointestinales • Hernia diafragmática • Onfalocele • Hernia inguinal o umbilical • Intestino ecogénico • Anomalías genitourinarias • Riñón poliquístico • Riñón en herradura • Riñón ectópico • Hidronefrosis • Criptorquidia • Micropene • Anomalías de extremidades • Polidactilia • Pie bot • Clinodactilia • Otras anomalías • Arteria umbilical única • Pseudoquiste del cordón umbilical
- 8. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL. El cuadro típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo, aun así es preciso distinguirla principalmente del síndrome de Edwards (trisomía 18), con el que comparte numerosos hallazgos clínicos. También hay que considerar algunos síndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el síndrome de Meckel-Gruber (que se distingue por la presencia de malformaciones renales y encefalocele) y el síndrome de PallisterHall. La forma severa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz o el síndrome hidroletalus también comparten hallazgos aislados, pero presentan menos posibilidades de confusión.
- 9. ETIOLOGÍA. El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31,3 y 33,7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. También se han descrito casos de mosaicismo (5%) de la trisomía 13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor.
- 11. COMPLICACIONES MAS FRECUENTES La principal causa de fallecimiento en estos pacientes son las complicaciones cardiopulmonares. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos
- 12. FACTORES DE RIESGO. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31,3 y 33,7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
- 13. DIAGNÓSTICO. En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia, característica de este síndrome. Por ello, aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, Es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber translocaciones en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
- 14. TRATAMIENTO Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad de la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo mulidisciplinario. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente. Actualmente existen tablas de crecimiento percentiladas para niños con trisomía 13 hasta los 3 años de vida
- 15. SOBREVIDA. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. La supervivencia de estos individuos por encima del año de vida suele ser inusual, y sobrepasar los 10 años excepcional. Hasta la fecha sólo se han descrito siete pacientes por encima de esta edad, tres de los cuales tenía más de 18 años.
- 16. PATAU.
- 17. PATAU Y EDWARDS
- 19. PREVALENCIA. Se trata de la tercera trisomía autosómica en cuanto a frecuencia después de la trisomía 21(Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). La prevalencia se estima aproximadamente entre 1:12.000 y 1:29.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos de Sexo femenino respecto al masculino.
- 20. RIESGO DE RECURRENCIA. Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular. En los pacientes con translocación el riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior, llegando al 5%, siendo más frecuente la aparición de abortos espontáneos (20%).
- 21. COMENTARIO. Como se ha estudiado anteriormente, este síndrome ocupa un lugar de prevalencia importante. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13mueren en el primer mes. El Síndrome de Patau constituye una cromosomopatía rara pero altamente letal por lo que una vez hecho el diagnóstico debe encararse el problema no solo desde el punto de vista médico sino también humano, a fin de ayudar a los familiares a afrontar esta difícil situación con un equipo multidisciplinario (psicólogos, genetistas, obstetras) para comprender los riesgos para futuros embarazos y evitar secuelas psicológicas en los padres y hermanos.
- 22. El riesgo de alguna trisomía o alteración genética se ve influenciada, en muchas ocasiones por la edad. La probabilidad de vida de un paciente con Patau es muy corta, pero creo que el apoyo de nuestro trabajo medico a las personas que sufren este tipo de afecciones cromosómicas, nunca debe de faltar y habrá que hacer lo posible por darle un buen trato al paciente y a su familia.