Síndrome de Patau (Trisomía 13). SOFIA VALERIA AGUIRRE RINCÓN.

1. Sofia Valeria Aguirre Rincón.
PRIMER SEMESTRE.
MEDICINA.
Tema: Síndrome de Patau.

2. Consulta al DECs
http://decs.bvs.br/E/homepagee.htm

3. Definición
• El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13,
hace referencia a un trastorno genético, una anomalía
cromosómica, donde en lugar de haber un par de
cromosomas 13, existe un trío de cromosomas 13, causando
en el individuo una serie de problemas, haciéndolo casi
incompatible con la vida, por lo cual los bebés que nacen
con estas cromosomopatías, suelen vivir aproximadamente
2 años.
• Es un definido como una trisomía de herencia autosómica
recesiva, es decir, genética y que pasa de la madre al hijo.
• No tiene cura.
• Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000
nacimientos.
• Se caracteriza por presentar: labio leporino o paladar
hendido, manos empuñadas, ojos muy juntos: los ojos
pueden de hecho fusionarse en uno (ciclopía), disminución
del tono muscular, polidactilia, hernias, coloboma, orejas de
implantación baja, discapacidad intelectual grave,
microcefalia, entre otros múltiples síntomas.
• Existen 3 tipos o formas de presentarse esta trisomía, los
cuales son:
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra
en algunas de las células.
Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma
13 extra en las células.
Figura 1. Trisomía 13. Síndrome de Patau.

4. Artículo 1: Síndrome de Patau
En este articulo se hablan, al comienzo, sobre generalidades del Síndrome, explicando
en qué consiste, su incidencia y sus características principales.
Se hace énfasis en que no hay un tratamiento específico ni una cura.
Basándose en ese hecho, se habla sobre el caso de un lactante de 5 meses que padece
la enfermedad, por lo cual se le aplica una especie de tratamiento por medio de
terapia ocupacional, con el objetivo de mejorar su calidad de vida.
Esta intervención consta de 5 parámetros de actuación, los cuales son:
- Alteración de la deglución: Los únicos cuidados que precisa son de tipo higiénico,
revisión y limpieza de la sonda, y el aporte de abundantes líquidos.
- Alteración de la motilidad gastrointestinal: Se recomienda ingerir alimentos pobres en
grasas, puesto que son más fáciles de digerir.
- Riesgo de síndrome de desuso: Es una consecuencia de la inactividad músculo-esquelética.
Produce posible limpieza ineficaz de las vías aéreas.
- Alteración del patrón de sueño: La modificación del ritmo del sueño es la principal causa
del cansancio en el cuidador, por lo que es necesario el apoyo de varias personas.
- Deterioro parental: Es necesario realizar una intervención a las familias, basada en la
derivación psicológica.
Figura 2. Cuidado e intervención.

5. • En este articulo se presenta el concepto y
las características más prevalentes del
sindrome de Patau. Junto con esto, se
presenta el caso de una paciente con
mosaicismo celular del 93% de las células
trisómicas. Independientementevde esto,
se habla sobre la paciente puesto que,
inesperadamente, llegó a los 26 años de
vida. Presentó múltiples malformaciones
y dificultades a lo largo de su vida, tanto
cerebrales como renales y cardiacas
• Hoy en día la paciente sigue con vida
aunque bajo muchos cuidados. Es un
caso excepcional y que llamó mucho la
atención de la comunidad científica, de
sus familiares y de los profesionales del
Equipo de Atención Primaria.
Artículo 2: Un síndrome de Patau con una
supervivencia que supera los pronósticos
Figura 3. Imagen del paciente en
cuestión.

6. • En este articulo se hace una comparación entre varios casos presentados dentro del mismo. Se
reportan 9 casos, 6 con trisomía 13 libre y homogénea, 1 con trisomía 13 por translocación, y 2 con
trisomía 13 por mosaico cromosómico, donde se dividen en 5 mujeres y 4 hombres, de edades
entre los 2 días y los 10 años.
• Hoy en día, dos de los casos siguen vivos, con 5 y 10 años de edad, el menor con retardo
psicomotor severo y el mayor con retardo psicomotor leve; los otros individuos de los casos
fallecieron entreo los 3 días y los 3 meses de vida.
• A partir de estas comparaciones no se puede establecer que aquellos con trisomía 13 libre y
homogénea se vean más afectados que aquellos que presentan mosaicos cromosómicos.
Artículo 3: Hallazgos clínicos y cotigenéticos en
trisomía 13 (síndrome de Patau) Reporte de 9
casos
Figura 4. Explicación cromosómica de la trisomía 13.

7. Bibliografía
• Definición: MPIdsp. Trisomía 13. [Online].; 2019 [cited 2020 Marzo.
Available from: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm.
• Articulo 1: Camacho Gonzalez I, Garcia Arquero R, García de Pablo T.
Síndrome de Patau. Psychologia Latina. 2018; Vol. Especial, 51-53(ISSN 2171-6609).
• Articulo 2:SIERRA SANTOS, L., et al. Un síndrome de Patau con una
supervivencia que supera los pronósticos. Medifam, 2001, vol. 11, no 8, p. 70-
74.
• Articulo 3: DE PÉREZ, Minerva León, et al. Hallazgos clínicos y
citogenéticos en trisomía 13 (síndrome de Patau) reporte de 9 casos. Archivos
Venezolanos de Puericultura y Pediatría, 2006, vol. 69, no 3, p. 91-95.

8. Figuras
• Figura 1. https://medicinaprimersemestre.files.wordpress.com/2013/11/patau.png
• Figura 2.
https://www.webconsultas.com/sites/default/files/styles/rrss_wide/public/articulos/sindrome-patau.jpg
• Figura 3. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001000800009
• Figura 4.https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-
cromosómicas-y-génicas/trisom%C3%ADa-13