Síndrome de Patau

1. Síndrome de Patau
Integrantes: Javiera Baeza
Jeison Oses
Yasaph Romero
Curso: 3° Medio A Científico-Humanista
Fecha: 12/05/2016

2. Introducción
El Síndrome de Patau o también conocido como trisomía 13, hace
referencia a un trastorno genético.
Es un síndrome de alta gravedad, por lo que pacientes que han adquirido
esto, su tiempo de vida a sido mínimo.
A comenzado a encontrarse desde el siglo XX. Por lo que, en la actualidad
continúan ocurriendo casos como este.

3. ¿Qué es el síndrome de patau?
El síndrome de Patau o trisomía
trece es una anormalidad
cromosómica en la cual el
paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece.

4. Causas
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra
(tercer cromosoma).
Mosaicismo: la presencia de un cromosoma 13 extra en
algunas de las células.
Trisomía parcial: la presencia de una parte de un
cromosoma 13 extra en las células.

5. Edad materna avanzada, constituye un factor de riesgo
para este síndrome.

6. Importante
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada
10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos (hereditario).
Los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

7. Comienzo del síndrome
En la historia aparecen registros del síndrome
de Patau desde el año 1657, cuando el médico
anatomista danés Thomas Bartholin hace la
primera descripción de un caso.
En el año 1960 el médico genetista germano-
americano Klaus Patau reporta la presencia de
un cromosoma trece adicional en estos
pacientes.

8. Síntomas
• Labio leporino o paladar
hendido.
• Ojos muy juntos. Los ojos
pueden fusionarse en uno.
• Disminución del tono
muscular.
• Orejas de implantación
baja.
• Cabeza pequeña.
• Ojos pequeños.
• Ausencia de piel.
• Dedos adicionales en
manos y pies.
• Convulsiones.

10. Aspectos Importantes
Aproximadamente entre el 80 % y 90 % de los fetos con
Síndrome de Patau no alcanzan la semana de vida.
Algunos casos el máximo de vida que han alcanzado ha
sido de un año y su fallecimiento se debe a problemas
cardiorrespiratorios.
Pueden presentarse algunos casos donde todas las células
estén alteradas.

11. En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante
la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la
mujer.
Esto se debe al envejecimiento de la reserva ovárica, esto quiere
decir un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los
cromosomas a las células hijas de forma incorrecta, dando lugar a
embriones con más o menos cromosomas.
Meiosis: Proceso de división
celular.
Reserva ovárica: capacidad
del ovario para producir
óvulos capaces de ser
fertilizados y conseguir un
embarazo normal.

12. Conclusión
El síndrome de Patau comienza a desarrollarse en el espermatozoide o en
el óvulo que forman el feto.
Los pacientes que han nacido con este trastorno no pueden desarrollar su
vida más allá del primero año.
No se encuentra un tratamiento para evadir este trastorno.
Los síntomas desarrollados por un paciente son muy claros, por lo que
puede ser detectable rápidamente.