Este documento describe el síndrome de Alport, un trastorno genético raro que afecta el colágeno en los riñones, causando insuficiencia renal. Se caracteriza por una triada de síntomas que incluyen nefropatía (enfermedad renal), hipoacusia (pérdida de audición), y alteraciones oculares. A largo plazo puede causar enfermedad renal terminal, requiriendo diálisis o trasplante. No tiene cura y se hereda de padres a hijos, principalmente en hombres.

1. Fisiología
Humana I
Edith del C. Escalante Alvarez

2. Es un trastorno genético de
las subunidades del
colágeno que conduce a su
degradación y que puede
producir diversos problemas,
entre ellos la insuficiencia
renal.
Causa daño a los diminutos
vasos sanguíneos en los
riñones, como consecuencia
dicha enfermedad.

3. Es una enfermedad que se
caracteriza por una triada sintomática:
la nefropatía, la hipoacusia y
alteraciones oculares.
Además de numerosas mutaciones en
un gen encontrado en el brazo largo
del cromosoma X. Este gen codifica para la alfa
5 del colágeno IV de la
cadena, que es un
componente fundamental del
la lente glomerular, y las
membranas basales órgano
de Corti.
Nefropatía: Patología del
riñón.
Hipoacusia: Incapacidad total
o parcial de escuchar sonidos.

4.  Forma hereditaria de inflamación del
riñón (nefritis), causado por una
mutación de un gen para una proteína
en el tejido conjuntivo, llamada
colágeno.
 El trastorno es poco común y afecta
con mayor frecuencia a los hombres.

5.  Enfermedad renal terminal
 Antecedente familiar
 Hipoacusia antes de los 30 años

6.  Color de orina anormal
 Hinchazón de tobillos, pies y piernas
 Sangre en la orina
 Disminución o perdida de la visión
 Dolor de costado
 Perdida de la audición
 Hinchazón alrededor de los ojos
 Hinchazón generalizada
Nota: En algunos casos puede ser asintomática, pero puede
presentarse síntomas de insuficiencia renal o cardíaca.

7. Los signos abarcan:
 Cambios en los ojos, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
 Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
 Audiometría
 BUN y creatinina sérica
 Conteo de eritrocitos
 Biopsia renal
 Análisis de orina
BUN: Nitrógeno ureico en la
sangre.

8.  Monitorear, controlar y tratar los síntomas de la enfermedad. Lo mas
importante el control riguroso de la presión arterial.
 Se puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de
líquidos, entre otros.
 La enfermedad renal progresara, lo cual requerirá diálisis o trasplante.
 Se puede necesitar cirugía para las cataratas o protrusión del cristalino.
 Es probable que la perdida de la audición sea permanente.

9.  Enfermedad renal crónica
 Sordera
 Perdida de la visión
 Enfermedad renal terminal
Es poco común heredarlo. Tener
conciencia de los factores de riesgo,
tales como un antecedente familiar,
puede permitir que la condición se
detecte en forma temprana.

10.  Síntomas del síndrome Alport
 Tiene antecedentes familiar con este
síndrome y está planificando.
 Su gasto urinario disminuye o cesa
 Sangre en la orina