El síndrome de Down se produce cuando el espermatozoide o el óvulo aportan un cromosoma extra (trisomía 21), lo que causa rasgos físicos distintivos y una esperanza de vida que ha aumentado a casi 60 años gracias a los avances médicos.
Mosby de medicina, enfermería y ciencias de la salud contiene los términos fundamentales utilizados en las distintas especialidades médicas y de enfermería.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas.
2. El síndrome de Down es una alteración
genética que se produce en el momento
donde se unen el espermatozoide y el ovulo.
3. El ovulo o el espermatozoide pueden poseer un
cromosoma de máse. De esta manera uno de los dos
aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá
entonces una persona con síndrome de Down. Ese
cromosoma extra se alojará en el par 21 y, por eso, se
conoce con el nombre TRISOMIA 21
4. Un niño con síndrome de Down puede tener ojos
inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte
superior apenas doblada. La boca puede ser
pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande.
También la nariz puede ser pequeña, con el tabique
nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down
tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos
cortos.
5. La esperanza media de vida de las personas afectadas
por el síndrome de Down ha pasado de los 25 a los casi
60 años en las tres últimas décadas, debido a los
avances médicos y al tratamiento de enfermedades que
antes no se atendían.
6. Aceptación en la sociedad.
Todos los niños con síndrome de
Down merecen recibir el mismo trato.
Merecen recibir una educación como
todos los demás.