El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retrasos en el desarrollo mental y físico. Se detecta mediante pruebas prenatales y la probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna. Los niños con síndrome de Down comparten rasgos físicos comunes y problemas de salud como cardiopatías y problemas de visión o audición, aunque el grado de afectación varía. El tratamiento se centra en la estimulación temprana, la atención médica y

1. SINDROME DE DOWN
POR QUE SE LLAMA ASI:
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon
Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que
tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Que es:
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un
material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño,
tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de
Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
Como se detecta:
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de
Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de
cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas
diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.
Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten
dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de
Down.
Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para
detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto
que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras
complicaciones.
Como se genera:
Normalmente se da al momento de la concepción, un bebé hereda información
genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un
cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es
este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos
evolutivos asociadas al síndrome de Down.
Probabilidades de su aparición:
Se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la
madre. La probabilidades en de una madre de 15-29 años es de 1 por cada 1500
nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39
años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en
madres de 45 años es de 1 por cada 30. Como pueden observar entre más joven la
madre menos probabilidades

2. ¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como
perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
Este afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes,
pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos
modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces
de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida.
Además de que este causa que los niños con este problema alcanzan los distintos
hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un niño con
síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni
tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.
Los problemas comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren
cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome
de Down presentan cardiopatías congénitas.
Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión
pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter
irreversible.

3. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen
problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la
acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en
el mismo oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la
miopía, la hipermetropía y las cataratas.
Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el
síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los
trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la
leucemia infantil.
Tratamiento:
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta
casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. Los únicos
tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en
colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas
especiales. Y las vacunas ya que estos en la mayoría niños presentan infecciones
desde su nacimiento:
Vacunaciones:
Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante
en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan
como vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las siguientes:
 Hepatitis B.
 Difteria, tétanos y tosferina.
 Sarampión, rubeola y parotiditis.
 Poliomielitis.
 Gripe.
 Enfermedad neumocócica.
 Hepatitis A.
 Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
 Varicela.
 Rotavirus.

4. Grupos de apoyo:
Existe algunas organizaciones que se dedican en ayudar a personas con este
síndrome entre ellas podemos nombrar dos:
 National Down Syndrome Society
 National Down Syndrome Congress