El documento describe la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, que implica la presencia de un cromosoma 21 adicional y causa características faciales distintivas, retardo mental y problemas de salud. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y se produce principalmente por un error durante la división celular que resulta en tres copias del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down generalmente pueden caminar, hablar, vestirse y aprender habilidades básicas, aunque a

1. TRISOMIA XXI

2. 
 El término "trisomía" se utiliza para describir la
presencia de tres cromosomas en lugar del par usual
de cromosomas.
 Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21
en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía
21".
 La trisomía 21 también se conoce como síndrome de
Down.
¿Qué son las trisomías?

3. 
 El síndrome de Down es un
trastorno genético que implica
una combinación de defectos
congénitos, entre los que se
incluyen cierto grado de retardo
mental, rasgos faciales
característicos y, a menudo,
defectos cardíacos, deficiencia
visual y auditiva y otros
problemas de salud.
 La gravedad de todos estos
problemas varía en gran medida
entre los individuos afectados.
¿Qué es el síndrome de
Down?

4. 
 Este síndrome es uno de los defectos genéticos
congénitos más comunes y afecta aproximadamente
a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto
Nacional de Síndrome de Down (National Down
Syndrome Society), existen más de 350.000
individuos que padecen este síndrome en Estados
Unidos. La expectativa de vida de adultos con
síndrome de Down es de 55 años aproximadamente,
aunque el período de vida promedio varía.

5.  El nombre "síndrome de
Down" proviene del médico
Dr. Langdon Down, quien fue
el primero en describir el
conjunto de descubrimientos
en 1866. No fue sino hasta
1959 que se identificó la causa
del síndrome de Down (la
presencia de un cromosoma 21
adicional).

6. 
 Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y
el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de
46 cromosomas.
 El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular
en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes
iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen
23 cromosomas cada uno.
 Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza
un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un
grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida
del padre y la otra mitad de la madre.
¿Cuáles son las causas
del síndrome?

7. 
 A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas
se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide,
en lugar de reservar tan solo una copia del
cromosoma 21, sigue teniendo ambas.
 Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé
acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto
es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down.
 Las características del síndrome de Down se
originan porque cada célula del cuerpo posee una
copia adicional del cromosoma 21.

8. 
 El 95% de los casos de síndrome de Down se produce por la
Trisomía 21.
 En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción
de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el
espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina
síndrome de Down por "translocación" (el 3% o 4% de los casos)
éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces,
heredarse de alguno de los padres.
 Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down
llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en
"mosaico", cuando ocurre un error en la división celular
después de la fertilización (1 a 2 % de los casos).

9.  Puede tener ojos inclinados
hacia arriba y orejas
pequeñas con la parte
superior apenas doblada.
 La boca puede ser pequeña,
lo que hará que la lengua se
vea grande.
 La nariz puede ser pequeña,
con el tabique nasal
aplanado.
 Algunos bebés tienen el
cuello corto y las manos
pequeñas con dedos cortos.
Aspecto físico:

10. 
 En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la
mano, el niño con síndrome de Down generalmente
tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y
una segunda línea que forma una curva al lado del
pulgar.
 Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de
Down es de baja estatura y las articulaciones son
inusualmente laxas. La mayoría de los niños con
síndrome de Down presenta algunos de estas
características, si bien no todas.

11. 
 Alrededor del 40 a 50 % tienen defectos cardíacos.
 Alrededor del 10 % nace con malformaciones
intestinales que necesitan cirugía.
 Los niños con síndrome de Down tienen un mayor
riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los
problemas visuales más comunes se incluyen la
bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas
¿Qué clase de problemas tienen
generalmente?

12. 
 Pueden presentar una pérdida de la audición debida
a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto
nervioso o ambos.
 Tienen un mayor riesgo de padecer problemas de
tiroides y leucemia.

13. 
 El grado de retardo mental que se presenta varía
enormemente, oscilando desde leve a moderado a
severo.
 Sin embargo, el retardo más común es de leve a
moderado.
 No existe la manera de predecir el desarrollo mental
del niño con síndrome de Down basándose en los
rasgos físicos.
¿Cuán serio es el retardo mental que
se presenta?

14. 
 Generalmente pueden realizar la mayoría de las
actividades que cualquier niño realiza, como
caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño.
Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas
más tarde que los otros niños.
¿Qué puede hacer un niño con
síndrome de Down?

15. 
 Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de
Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes
del nacimiento a través del análisis de las células del
líquido amniótico o de la placenta.

16. 
 La Edad Materna El Riesgo en el Nacimiento
25 a 29 años 1 de cada 1250
35 años 1 de cada 378
40 años 1 de cada 100
45 años (o mayor) 1 de cada 30
Riesgos respecto a la edad
materna:

17. 
 No existe cura.
 No hay certezas acerca de cómo prevenir el error
cromosómico que provoca el síndrome de Down.
¿Se puede curar o prevenir?

18. 
 Sin embargo, una investigación reciente sugiere que
algunas mujeres que han tenido un hijo con
síndrome de Down presentaban una anomalía en la
manera en que sus cuerpos metabolizaban
(procesaban) el ácido fólico vitamina B. De
confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra
razón por la que todas las mujeres que estén por
concebir deben tomar una multivitamina diaria con
400 microgramos de ácido fólico

19. 