El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de ciertas enfermedades pero con tratamiento su esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años. No existe cura para el síndrome de Down pero programas de educación especial pueden apoyar el desarrollo.

1. •RODRIGUEZ LAURA
CI:20897717

2. Que es ?
 El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia
de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el
ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas
sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser
humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del
padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces,
ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par
número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
 La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1
de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente
geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o
mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los
pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que
hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante
presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre
distintos cromosomas).
 Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías
asociadas que veremos a continuación.

3. Características
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios
órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el
hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que
la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo:
defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o
estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
 Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al
del mono).

4.  Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas
de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica
en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
 El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down.
Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero
se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su
entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con
el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos
uniforme.
 Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es
característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
 Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de
purinas en sangre.
 La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome
de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente
con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a
su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán
normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la
transmisión de un cromosoma 21 excedente.

5. Factores de riesgo
 La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome
de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años,
siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
 Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta
anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21
se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la
fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito
materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión,
tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23
cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información
genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
 La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en
la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de
ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En
cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del
varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus
espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no
disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción
paterna.
 La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha
tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se
relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo
debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de
una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es
mucho mayor.

6. Diagnóstico prenatal
 Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías, como el
síndrome de Down, en embarazadas. Los más importantes son los denominados
marcadores bioquímicos del segundo trimestre:
 La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido
amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17,
pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los
niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
 Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con
anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a
término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción
placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con
fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el
caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el
que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles
normales.
 La hCG como marcador de cromosomopatías debe utilizarse junto con la edad materna y la
AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las embarazadas
portadoras de un feto con síndrome de Down.
 En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la
fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-
A, determinadas en la semana 12.
 El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en
torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal,
también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la
región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía.
Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un
síndrome de Down.

7. Complicaciones
Las personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de
salud asociados a este trastorno, aunque la mayoría de estas afecciones
pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente
es de unos 60 años. Algunos, no obstante, no presentan ninguna otra
enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen varias a la
vez. También la gravedad de las afecciones varía mucho de unas personas
a otras.
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:
 Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer
infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
 Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%)
padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o
esotropía (visión cruzada).
 Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el
oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
 Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos,
que deben ser corregidos mediante cirugía.
 Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.

8.  Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con
síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos leves
que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan
intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que
nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo
pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón
por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el
objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible
problema cardíaco.
 Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down
tienen más posibilidades que el resto de la población de
desarrollar la enfermedad de Alzheimer (que se caracteriza por un
progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en
el carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además,
de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte
de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años
presentan síntomas de alzhéimer.
 Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor
frecuencia a los niños con síndrome de Down.

9. Tratamiento y pronóstico
 No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los
programas de integración y de educación especial dirigidos al
desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
 La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende
de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas
malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en
los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de
cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas
(entre 50 y 60 años).
 Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a
los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está
aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una
enfermedad de Alzheimer muy precoz.