1. Trabajo de:
Naturales
Tema:
Síndrome de Turner
Presentado por:
Gloria de la cruz
Nataly Caraballo
Michelle freile
Johana Herrera
Yalidis Orozco
9°B
Presentado A:
Rosmeris solano maza
Insedmag

2. Índice
Síndrome de Turner
1. ¿Qué es?
2. causas
3. características fenotípicas y genotípicas
4. exámenes
5. diagnósticos
6. tratamientos
7. consecuencias clínicas y sociales
8. pronósticos
9. análisis
10. otros nombres

3. Síndrome de Turner
1) ¿Que es el síndrome de Turner?
El síndrome Turner, síndrome Ulrich-Turner o monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.Genotípicamente son mujeres
(por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se
produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del
cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios.
Solo un pequeño porcentaje de esos embromes, llega a termino, y las niñas que nacen con
este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni
físicas, ni mentales, pero si de estatura baja y con problemas de desarrollo
2) causas del síndrome de Turner
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los
pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas, los sexuales, determinan si una persona a
de ser hombre o mujer, las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales XX mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y seria XY. Estos
cromosomas sexuales ayudan a desarrollar la fertilidad y características sexuales de su
género.
El síndrome de Turner ocurre en las mujeres, a las cuales le falta todo o parte de un
cromosoma X, lo normal de las personas son 46 cromosomas pero en este caso lo mas común
es que le falte un cromosoma X o sea tenga 45 cromosomas o tenga los dos cromosomas XX
pero incompletos
3) características fenotípicas y genotípicas:
En los bebes pequeños abarcan:
-En manos y pies hinchados.
-Cuello ancho y unido por membrana (pterigium colli)
En las niñas mayores abarcan:
- baja estatura
- desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad
- tórax plano y ancho en forma de escudo
- parparos caídos

4. - epicanto
- baja implantación de cabello y de las orejas
- cúbico valgo (deformidad del codo)
- infertilidad
- ojos resecos
- ausencia de periodos (menstruación): primarios: nunca llega a producirse y secundario:
se produce un fallo ovárico prematuro pero normales periodos.
- Resequedad vaginal, relaciones sexuales dolorosas
4) exámenes:
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado por los padres. En pocos casos
uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome del Turner en una hija, es la única forma de heredar.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- un cariotipo para observar los cromosomas
- un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
- Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales.
- Un examen ginecológico para observar si hay requesedad de recubrimiento de la
vagina.
- Los niveles de la hormona luteinizante serica pueden estar elevados
- Este síndrome también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y orina.
5) diagnostico:
Es síndrome del Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la
pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar después del nacimiento (un
cariotipo) como parte de un examen prenatal.
En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para
detectar los cromosomas que faltan o están alterados.
Los bebes con este síndrome son difícil de conocer pero durante la niñez se facilita ya que,
durante un examen físico, el medico podrá apreciar las características fenotípicas alteradas del
síndrome y por medio de los síntomas que presenta.
6) tratamientos:

5. El síndrome del Turner, puesto que es una condición genética, no tiene cura pero algunos
síntomas pueden tratarse individualmente.
Las dos opciones son.
- terapia con hormona de crecimiento: para aumentar la estatura, la mayoría de las niñas
con síndrome reciben inyecciones con una forma sintética de la hormona de
crecimiento. Lo cual comienza en los primeros años preescolares o escolares.
- Terapia de reemplazo hormonal: la mayoría de las niñas con síndrome necesitan
terapia de estrógeno para desarrollar los cambios lo cambios físicos que normalmente
ocurren en la pubertad (crecimiento de manos y menstruación). El estrógeno viene en
parches, píldoras o inyecciones. Al comenzar la menstruación se agrega una segunda
hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad.
7) consecuencias clínicas y sociales:
Estas son:
- anomalías cardiacas
- anomalías renales
- artritis
- cataratas
- diabetes
- tiroides de hashimoto
- hipertensión arterial
- infecciones del oído medio
- obesidad
- escoliosis en la adolescencia
8) pronósticos:
La personas afectadas por el síndrome del Turner pueden tener una vida normal con el control
cuidadoso de su medico.
9) análisis:
Es importante identificar con edad temprana las niñas que tienen le síndrome del Turner para
que puedan comenzar el tratamiento y puedan lograr un crecimiento y desarrollo normal. Los
padres deben buscar un endocrinólogo pediatra, quien es un experto en las condiciones
hormonales infantiles. Se tienen que hacer vista periódicas la medico para que puedan
controlar los efectos del tratamiento y para que haga las pruebas que le permita determinar si
hay complicaciones de salud. Aunque el síndrome del Turner es una condición para toda la
vida, se puede manejar con éxito.
10) otros nombre que reciben:
- Disgenesia godonal (45, X)
- síndrome de bonnevie ulrich
- cromosoma X, monosomia X
- Monosomia X
- Sindrome Morgagni Turner Albright
- enanismo ovárico tipo Turner
- aplasia ovárica tipo Turner
- disgenesia gonadal (X0)
- síndrome 45, X

6. Enlace con español:
Fichas bibliograficas
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