El documento trata sobre el tamizaje neonatal de varias enfermedades como la fibrosis quística, hipoacusia congénita, cataratas congénitas. Explica la etiología, fisiopatología, criterios diagnósticos, pruebas auxiliares y algoritmos de detección de cada enfermedad según el MINSA. El objetivo es identificar de manera temprana estas patologías para lograr un mejor pronóstico en los recién nacidos a través de un tratamiento oportuno.

1. Tamizaje neonatal
Parte 2
Int. Jhonatan Jesús Méndez
Flores

2. Fibrosis Quística
Una enfermedad genética
multiorgánica que afecta a los
canales de cloro
1 de 3000 o 8000 nacidos vivos
Matilde G. Jiménez F. Losana A. Screening neonatal. Asociación española de pediatría

3. Etiología
Mutación del gen CFTR en el
cromosoma 7
La mutación más frecuente es la
AF508
1000 mutaciones implicadas
Matilde G. Jiménez F. Losana A. Screening neonatal. Asociación española de pediatría

4. Fisiopatología y clínica:
Matilde G. Jiménez F. Losana A. Screening neonatal. Asociación española de pediatría

5. Criterios
diagnósticos
1.- Uno o más manifestaciones
clínicas
2.- Historia familiar
3.- Tamizaje neonatal positiva
4.- Evidencia con una prueba
auxiliar
Matilde G. Jiménez F. Losana A. Screening neonatal. Asociación española de pediatría

6. Pruebas auxiliares
Prueba de Gitzon y
Cooke
Cifras elevadas de cloro en el
sudor con un valor >60 meq
Prueba genética
Presencia de dos o más
mutaciones
Diferencias de
potencial nasal
Se considera anormal
con un valor > 50 mV
Matilde G. Jiménez F. Losana A. Screening neonatal. Asociación española de pediatría

7. Algoritmo de
la AEPED
TIR: Niveles de tripsinógeno
inmunorreactivo
Matilde G. Jiménez F. Losana A. Screening neonatal. Asociación española de pediatría

8. Manejo
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

9. Manejo
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

10. Hipoacusia Congénita
Perdida de la función anatómica y/o
fisiología del sistema auditivo
1 de 5000 nacidos vivos
Pozo M. Almenar A. Tapia C. Moro M. Detección de la hipoacusia en el neonato. Asociación española de pediatría

11. Clasificación
Unilateral o bilateral
Prelocutiva, perilocutiva o postlocutiva
Hereditaria, adquirida o idiopática
Según grado: Leve, moderado, severo y profundo
Según localización: Conductiva, neurosensorial o mixta
Pozo M. Almenar A. Tapia C. Moro M. Detección de la hipoacusia en el neonato. Asociación española de pediatría

12. Factores de riesgo
Anomalías
craneocefalicas y
de cuello
Hiperbilirrubinemia
grave
Antecedentes
familiares
Infección en la
gestación por CMV
Pozo M. Almenar A. Tapia C. Moro M. Detección de la hipoacusia en el neonato.
Asociación española de pediatría

13. Emisiones otoacústicas: Evaluan la funcionalidad
de las celulas ciliadas de la coclea más no determina
el nivel de audición
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

14. Algoritmo del
MINSA
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

15. Cataratas Congénitas
Es una opacidad del cristalino
presente al nacimiento o poco
después de este
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

16. Factores de riesgo
Rubéola en la
gestación
Antecedentes
familiares
Anomalías
cromosómicas
Galactosemia
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

17. Reflejo rojo retiniano o test de bruckner
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

18. Hallazgos
del examen
de reflejo
rojo
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

19. Algoritmo del
MINSA
MINSA. Norma técnica para el tamizaje neonatal R.M. N° 558-2019/MINSA

20.  Objetivo: Evaluar la evolución de la función pulmonar en niños con fibrosis quística
durante los primeros 3 años de vida e identificar aquellos factores que la
comprometen
 Población: Se incluyeron 48 pacientes, de los cuales el 85 % fue diagnosticado por
tamizaje neonatal
 Conclusión: Los niños con fibrosis quística presentan una función pulmonar que,
progresivamente, desmejora durante los primeros 3 años de vida. Estos hallazgos se
asocian a las infecciones respiratorias por Staphylococcus aureus.
Balinotti JE, Chang DV, Lubovich S, Rodríguez V, et al. Evolución de la función pulmonar en niños con
fibrosis quística durante los primeros 3 años de vida. Arch Argent Pediatr 2019;117(5):323-329.

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