Trisomia 21 y 18, sidromes pediatricos..

ANEUPLODÍA
AUTOSÓMICA ANEUPLOIDES: Células que
contienen cromosomas
individuales ausentes o
profesionales
Solo está afectado un
cromosoma, pero es posible
que haya más de un cromosoma
ausente o duplicado
MONOSOMÍA: Presencia de
una solo copia (casi no
hay nacidos vivos)
TRISOMÍA: Tres copias
(más frecuentes)
Monosomía Trisomía
Jorde, L. B., Carey, J. C. y Bamshad, M. J., (2021). Genética Clínica. 6a ed. Barcelona: Elsevier. pp 103

LA CAUSA

TRISOMIA 21
Reservados, I.U.-T.L.D. (sin fecha) Orphanet: S�ndrome de Down. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
lng=es&Expert=870#:~:text=El%20diagn%C3%B3stico%20diferencial%20incluye%20el,infrecuente%20s%C3%ADndrome%20de%20Aym%C3%A9-Gripp.
• Presente en 1 de cada 700-1000
nacidos vivos
• Riesgo aumenta con el incremento
de edad de la madre
• Trastorno aneuploidía autosómico
más frecuente compatible con la
supervivencia hasta el nacimiento
• Dichas cifras dependen de las
condiciones sociales enfocadas en
salud
EPIDEMIOLOGIA

TRISOMIA 21
Powell-Hamilton, N. N., (2021). Síndrome de Down (trisomía 21) - Pediatría - Manual MSD versión para profesionales [en línea].
Manual MSD versión para profesionales. [Consultado el 18 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/pediatría/anomalías-cromosómicas-y-génicas/síndrome-de-down-trisomía-21#v1098913_es
• Síndrome de Down por Trisomía 21: 95% de los
casos hay un cromosoma adicional separado, que
proviene de la madre
• Cariotipo 47, xy, +21 ó 47,xx+21
• Síndrome de Down por traslocación: más frecuente
es t(14;21), en la que un fragmento de un cromosoma
21 adicional está unido al cromosoma 14.
• Uno de los progenitores (casi siempre la madre),
aunque con fenotipo normal, tiene sólo 45
cromosomas, uno de los cuales es t(14;21).
ETIOLOGIA

TRISOMIA 21
• La siguiente traslocación en orden de frecuencia es
la t(21;22).
o Las madres portadoras tienen un riesgo de
aproximadamente 1:10 de tener un hijo con
síndrome de Down; el riesgo es menor para los
padres portadores.
• Trisomía por mosaicismo: se debe presumiblemente
a la falta de disyunción (cuando los cromosomas no
pasan a células separadas) durante la división celular
en el embrión
ETIOLOGIA

TRISOMIA 21
• El síndrome de Down afecta múltiples
sistemas y causa defectos estructurales
y funcionales
• Alteraciones neurológicas (gen DYRK1A)
o Alteración cognitiva grave o leve
o Retrasos en la motricidad gruesa y
del lenguaje
o Tendencia al Alzheimer a edad
temprano
FISIOPATOLOGIA

TRISOMIA 21
• Alteraciones cardiológicas (50%)
o Canal atrioventricular
o Comunicación intervertricular
o Comunicación interauricular
o Tetralogía de Fallot
o Persistencia de conducto arterioso
FISIOPATOLOGIA

TRISOMIA 21
• Malformaciones digestivas (5%)
o Atresia duodenal
o Páncreas anular
o Enfermedad celiaca
o Enfermedad de Hirschsprung
FISIOPATOLOGIA

TRISOMIA 21
• Alteraciones endocrinológicas y
metabólicas
o Enfermedad tiroidea
(hipotiroidismo)
o Diabetes
o Tendencia a la obesidad y talla
disminuida
FISIOPATOLOGIA

TRISOMIA 21
Descargado por Carlos Carrera (xarloz24@gmail.com)
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• Alteraciones oculares
o Cataratas congénitas
o Glaucoma
o Estrabismo
o Errores de refracción
FISIOPATOLOGIA

TRISOMIA 21
• Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con
análisis del cariotipo.
• Cariotipo posnatal (si no se efectó cariotipo prenatal)
Diagnóstico prenatal
• Ecografía fetal
o Aumento de la translucencia nucal, defecto del canal
auriculoventricular y atresia duodenal
• Pruebas de cribado materno en suero
o Niveles anormales de proteína plasmática A a fines del primer
trimestre y de alfa-fetoproteína, beta-hCG (gonadotropina
coriónica humana), estriol no conjugado e inhibina a principios
del segundo trimestre (15-16 semanas de edad gestacional)
• Detección sistemática prenatal no invasiva
o Analiza el DNA fetal obtenido de la circulación materna
ABORDAJE DIAGNÓSTICO

TRISOMIA 21
Orphanet: Síndrome de Down [en línea], (sin fecha-a). Orphanet. [Consultado el 27 de abril de 2023]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
lng=es&Expert=870#:~:text=El%20diagnóstico%20diferencial%20incluye%20el,infrecuente%20síndrome%20de%20Aymé-Gripp.
• El diagnóstico diferencial incluye el
• Síndrome de Zellweger (defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales
dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática)
• La deleción 9qter (retraso mental, epilepsia, genitales ambiguos)
• Otras anomalías cromosómicas.
o Síndrome de Aymé-Gripp.
 Cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del
desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla
baja, braquicefalia y rasgos faciales dismórficos
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

TRISOMIA 21
Powell-Hamilton, N. N., (2021b). Síndrome de Down (trisomía 21) - Pediatría - Manual MSD versión para profesionales [en línea].
• Se tratan las manifestaciones clínicas
específicas
• Asesoramiento genético
• Terapia interdisciplinaria
TRATAMIENTO

TRISOMIA 21
• Nariz deprimida
• Hendiduras palpebrales ascendentes
orejas pequeñas con pliegues*
• Región maxilar y malar plana
• Mejillas redondas
• Conmisuras bucales hacia abajo
• Cuello corto con piel redundante en la
nuca
• occipucio plano
• Manos y pies anchos con un único
pliegue de flexión en las palmas
• Hipotonía
FENOTIPO

TRISOMIA 18
• Presente en 1 de cada 6000 nacidos
vivos
• Segunda trisomía autosómica más
frecuente
• Menos 5% de las concepciones
sobreviven
• Anomalía más frecuentes en los
mortinatos con malformaciones
congénitas
• Afecta a todas las razas y predomina
en el sexo femenino
EPIDEMIOLOGIA

TRISOMIA 18
A, P., (sin fecha). SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18) [en línea]. Asociación Española de Pediatría | Asociación Española de Pediatría.
[Consultado el 27 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
• Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18
• El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa
producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por
traslocación.
• La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen
presentar un fenotipo incompleto,
o Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas,
18q12-21 y 18q23 y con una zona, 18q12.3- q21.1 con
fuerte influencia en el retraso mental.
ETIOLOGIA

TRISOMIA 18
Powell-Hamilton, N. N., (2021c). Trisomía 18 - Salud infantil - Manuale Merck versión para el público general [en línea]. Manuale Merck
versión para el público general. [Consultado el 27 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/salud-
infantil/anomalías-cromosómicas-y-genéticas/trisomía-18
• No disyunción--Mecanismo más común
• En la no disyunción:
• Fallo en la separación adecuada de 2 cromosomas homólogos o
cromátidas hermanas
• Una célula diploide con un par de cromosomas se divide → 1 gameto
termina con 2 cromosomas mientras que la otra célula no tiene
ninguno (no es viable)---aneuploidia (estado de desequilibrio
cromosómico)
FISIOPATOLOGIA

TRISOMIA 18
• La translocación se produce cuando una parte
del cromosoma se une o intercambia con un
segmento de otro cromosoma.
• Translocación desequilibrada:
o Material extra del cromosoma 18 (brazo
largo) unido al cromosoma 15 (a la izquierda)
y trisomía parcial 18 de 2 juegos de
cromosomas 18 + brazo extra largo del
cromosoma 18 (a la derecha)
ETIOLOGIA

TRISOMIA 18
• Indicaciones:
o Prueba de tamizaje positiva
o Embarazo anterior con un niño con trisomía
o Translocación o aberración cromosómica conocida
en el progenitor
• Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de
sangre de la madre
• Biopsia de vellosidades coriónicas (10ma– 13ra semana
de gestación), amniocentesis (15ta–20ma semana de
gestación) o ambas
• Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis
de sangre del bebé

TRISOMIA 18

TRISOMIA 18
• Síndrome de trombocitopenia-ausencia de radios
 Un síndrome de microdeleción que causa
trombocitopenia, defectos cardíacos congénitos y
ausencia de radios bilaterales en los antebrazos.
Pueden producirse hemorragias en el cerebro y en
otros órganos. En los pacientes sin problemas
hemorrágicos cabe esperar una capacidad intelectual
normal. Los niños con trisomía 18 pueden presentar
ausencia de radios y trombocitopenia.

TRISOMIA 18
infantil/anomalías-c
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m)ticas/trisomía-18
• Síndrome de Patau (trisomía 13):
 Presencia de 3 copias del cromosoma13.
Muchos hallazgos clínicos de la trisomía
18 y 13 se solapan, pero el labio y/o
paladar hendido, el coloboma del iris, los
defectos del cuero cabelludo y la
polidactilia se observan con más
frecuencia en la trisomía 13. Tanto la
trisomía 18 como la 13 tienen un mal
pronóstico.

TRISOMIA 18
• No existe tratamiento específico
disponible para la trisomía 18. Cerca del
50% de los niños mueren durante la
primera semana y solo del 5 al 10%
siguen vivos a la edad de 1 año.
Preventivo.
TRATAMIENTO

TRISOMIA 18
FENOTIPO

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