Este documento resume seis síndromes cromosómicos: el síndrome de Turner (ausencia de cromosoma X), el síndrome de Klinefelter (presencia adicional de cromosoma X), el síndrome de Down (presencia adicional de cromosoma 21), el síndrome de Edwards (presencia adicional de cromosoma 18), el síndrome de Patau (presencia adicional de cromosoma 13) y el síndrome de Kleine-Levin (trastorno neurológico raro que causa episod

1. Síndromes Cromosomicos.Constanza ArriagadaGastón Arriagada14 de abril 2011Curso: 2º medio B

2. -El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Introducción

3. 1) Síndrome de Turner.

4. 2) Síndrome de Klinefelter

5. 3)Síndrome de Down

6. 4) Síndrome de Edwards.

7. 5)Síndrome de Patau

8. 6)Síndrome de Kleine-LevinTipos de síndromes:

9. Trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.Síndrome de Turner

10. http://genetics-montejo.blogspot.com/

11. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:45,X.jpg

12. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

13. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.Síndrome de Klinefelter

14. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Human_chromosomesXXY01.png

15. http://www2.uah.es/genetica_juangonzalez/GeneticaHumana/Temario/Tema5/Imagenes-5/individuoklinefelter.gifhttp://www.siempremedicina.com/wp-content/uploads/2010/08/Qu%C3%A9-es-s%C3%ADndrome-de-Klinefelter.jpg

16. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (Trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.Síndrome de Down

19. El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por nosticismo en las células fetales.Síndrome de Edward

20. Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Algunas anomalías Del Síndrome

21. Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindáctila (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

22. http://4.bp.blogspot.com/_tMBqqiYK7ak/SekfL_0NNBI/AAAAAAAAN_o/A3G1YiTWBws/s400/Fenotipo+del+S.+de+Edwards+(Trisomia+18)..jpg