ANOMALìAS
CROMOSÒMICAS
NUMÈRICAS
ANOMALÌAS CROMOSÒMICAS
AUTOSOMÌCAS NUMÈRICAS
TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 21
TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 18

SINDROME DE DOWN
SINDROME DE
EDWARDS

TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 13

SINDROME DE PATAU

TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 22

MOSAISISMO

MONOSOMIA DEL
CROMOSOMA 21

MOSAISISMO
ANOMALÌAS CROMOSÒMICAS
SEXUALES NUMÈRICAS
TRISOMîA DEL
CROMOSOMA
SEXUAL: 47, XXY
MONOSOMIA DEL
CROMOSOMA
SEXUAL: 45, X
SINDROME DEL
SUPERMACHO: 47,
XYY
SINDROME DE LA
SUPERHEMBRA: 47,
XXX

SINDROME DE
KLINEFELTER

SINDROME DE TURNER

SINDROME DEL
DOBLE Y
SINDROME DEL
TRIIPLE X
HISTORIA
1938

FUE DESCRITO POR HENRY
TURNER

1958

FORD COMPROBO QUE ESTOS
PACIENTES PRESENTAN 45
CROMOSOMAS, Y UN UNICO
CROMOSOMA X
INCIDENCIA
DIAGNOSTICO
CLINICO
CARIOTIPO
CARIOTIPO
NORMAL

CARIOTIPO
ST
REGIONES
CRITICAS DEL
CROMOSOMA, X
FENOTIPO

INTERVALO

BAJA TALLA

Zp22.33 (PARI)
Xp11.2-p22.1

GEN
CANDIDATO
SHOX
(ZFX)

FALLO OVARICO

Xp11.2-p22.1
Xp13-p26

(ZFX, USP9X)
(DIAPH2)

PALADAR OJIVAL

Xp11.2-p22.1

TIROIDITIS
Xp11.2-p22.1
AUTOINMUNE
ANOMALIAS
Xp22.3
ESQUELETICAS
POBRE VIABILIDAD Xcen-Xq13.2
INTRAUTERINA

(SHOX)

(RPS4X)
GRACIAS

Anomalias cromosomicas numericas: Sindrome de Turner