El documento aborda las aberraciones cromosómicas, incluyendo el concepto de cariotipo, las poliploidías y aneuploidías, así como las estructuras cromosómicas alteradas como delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Se describen síndromes genéticos como el síndrome de Down, Klinefelter, Turner y otros, explicando sus características clínicas y la etiología de varios trastornos autosómicos recesivos y dominantes. Además, se enfatiza la severidad de las anomalías cromosómicas en los autosomas frente a la tolerancia de las alteraciones en los cromosomas sexuales.

1. GENETICA
Dra Natalia Lopez Vazquez

2. ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS

3. CARIOTIPO
 El término cariotipo se refiere tanto a la composición cromosómica de un
individuo como a una fotomicrografía que muestra esa composición.
 Los cromosomas se identifican por su longitud, posición del centrómero, patrón de
bandeado y otras características morfológicas, como los satélites, que son
regiones que se tiñen intensamente.

5. Aberraciones
cromosómicas
Numéricas
Poliploidias Aneuploidias
Estructurales
Delección Duplicación Inversión Translocación

6. ABERRACIONES NUMÉRICAS
 Poliploidía:
 Es la presencia de múltiples conjuntos cromosómicos completos, es común en vegetales
pero rara en animales.
 Hay una modificación en el número de conjuntos haploides, por lo tanto las células
contienen múltiplos del número haploide de cromosomas.
 Ejemplos:
 Triploide: 3n
 Tetraploide: 4n
 Puede deberse a que no ocurre la separación de los cromosomas durante la meiosis, o a
la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide.
 La poliploidia es letal en seres humanos.

7. ABERRACIONES NUMÉRICAS
 Aneuploidía:
 Anomalías que implican déficit o exceso de un cromosoma.
 Existe ganancia o pérdida de uno o más cromosomas.
 Se debe a la NO DISYUNCIÓN de los cromosomas.
 Puede ocurrir en:
 Meiosis: Da origen a un gameto aneuploide que, cuando se une a un gameto normal, forma un cigoto
portador de una aneuploidía.
 Mitosis:
 Antes de la formación de gametos: igual que en la meiosis originan células aneuploides.
 Después de la división del cigoto: da origen a los MOSAICOS.
 Ejemplos:
 Monosómicos: 2n – 1 Doble trisómico: 2n + 1 + 1
 Trisómicos: 2n +1 Nulisómico: 2n - 2
 Tetrasómicos: 2n + 2

8. TRISOMÍA DEL PAR 21
2n + 1

9. Trisomía XYY

10. ABERRACIONES ESTRUCTURALES
 Delección o deficiencia:
 Pérdida de un segmento cromosómico. las supresiones grandes son letales, las pequeñas causan
varios trastornos reconocibles del ser humano.
 Puede ser:
 Terminal: En un extremo del cromosoma (una sola rotura).
 Intersticial: En un segmento intermedio del cromosoma (dos roturas).
 Duplicación:
 Un segmento cromosómico está representado más de una vez en un mismo cromosoma.
 Inversión:
 Un segmento de un cromosoma se invierte 180º.
 Pueden ser:
 Pericéntrica: El segmento afectado incluye al centrómero.
 Paracéntrica: El segmento afectado no incluye al centrómero.
 Translocación:
 Rotura simultánea de dos cromosomas no homólogos y el ulterior intercambio de los respectivos segmentos
entre esos cromosomas.
 Un ejemplo es la TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA.

11.  Transposición: un cromosoma se rompe y uno de los fragmentos se une a un
cromosoma no homólogo.
 Transposición recíproca: dos cromosomas no homólogos pueden intercambiar
partes.
 4% de los individuos con síndrome de Down presenta 46 cromosomas, pero uno de
ellos es anormal. El material genético extra del cromosoma 21 se ha transpuesto a
uno de los cromosomas de mayor tamaño, como el 14. en tal caso éste recibe el
nombre de cromosoma 14/21. Las personas afectadas tienen:
 1 cromosoma 14
 1 cromosoma 14/21
 2 copias normales del cromosoma 21

13. ANEUPLOIDÍAS AUTOSÓMICAS
Tipo de aneuploidía
Nombre del
síndrome
Cuadro clínico
Trisomía del par
cromosómico 21
Síndrome de Down o
mongolismo
2n + 1
Trisomía del par
cromosómico 18
Síndrome de Edwars 2n + 1
Trisomía del par 13 Síndrome de Patau 2n + 1

14. SÍNDROME DE DOWN
2n + 1
Trisomía 22:
Similar al Down,
pero con más
deformidades
esqueléticas.

15.  Es uno de los trastornos cromosómicos más comunes en el ser humano.
 Los individuos afectados presentan anomalías en rostro, párpados, lengua, manos y
otras partes del cuerpo, así como retardos mental y físico.
 Se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, baja estatura, lengua saliente y
con surcos, surco palmar transversal, deformidades cardiacas.
 También tienen una susceptibilidad inusual a determinados padecimientos, como
leucemia y enfermedad de Alzheimer.
 La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres
maduras (más de 40 años)
 * El término síndrome se refiere a un conjunto de síntomas que suelen presentarse
juntos en un trastorno específico.

16. Síndrome de Edwards
Deformaciones del
oído, defectos
cardiacos,
espasticidad, otras
lesiones; muerte a la
edad de un año.

17. Síndrome de Patau
Defectos
múltiples y la
muerte a la
edad de uno a
tres meses.

18. ANEUPLOIDÍAS SEXUALES
Tipo de aneuploidía Nombre del
síndrome
Cuadro clínico Cromatina sexual o
cromatina de barr
Trisomía Síndrome de
Klinefelter
44 + XXY = 47
cromosomas
1
Trisomía Síndrome XYY 44 + XYY = 47
cromosomas
0
Trisomía Metahembra 44 + XXX = 47
cromosomas
2
Monosomía Síndrome de Turner 44 + X = 45
cromosomas
0

19. Síndrome de Klinefelter

20.  Las personas con este síndrome tienen testículos pequeños, no producen
espermatozoides o producen muy pocos, y por tanto son estériles.
 Los sujetos con síndrome de Klinefelter tienden a ser inusualmente altos y a
presentar pechos como las mujeres, y alrededor de la mitad sufren algún grado de
retardo mental, aunque muchos llevan una vida relativamente normal.

21. SÍNDROME O CARIOTIPO XYY
 Son fenotípicamente varones fértiles.
 Presentan estatura elevada, acné intensa.
 Tendencia al retardo mental ligero.

22. METAHEMBRA,TRIPLO-X, XXX
 A pesar de tener tres cromosomas X, se trata de mujeres fértiles con inteligencia
normal; presenta dos cuerpos de Barr por célula.

23. Síndrome de Turner

24.  Etas personas se desarrollan como mujeres. Sin embargo, su estructura genital
interna y externa está subdesarrollada, y son estériles.
 Baja estatura, arrugas notables en el cuello, algunas veces retardo mental ligero;
degeneración ovárica en la vida embrionaria tardía, que da por resultado
características sexuales rudimentarias.

25. ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Nombre del síndrome o enfermedad Causa
Síndrome del maullido del gato Delección o supresión del brazo corto
del cromosoma 5
Retinoblastoma Delección del brazo largo del
cromosoma 13
Algunos cánceres de pulmón Delección en el cromosoma 3
Leucemia mieloide crónica Translocación entre el cromosoma 9 y el
22
Linfoma de Burkitt Translocación entre el cromosoma 8 y
14

26. SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO
 Tambien denominado Sx. De Cri du Chat .El trastorno por supresión más común
en lactantes humanos.
 Se suprime el brazo corto del cromosoma 5.
 Los neonatos típicamente tienen cabeza pequeña y rasgos anormales (lo que se
describe como “cara de luna”), retardo mental grave y un llanto característico
parecido al maullido de un gato.
 Los individuos afectados suelen morir en la lactancia o la niñez.

27. SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRÁGIL
 Sitio frágil: una parte de una cromátide parece estar unida al resto del cromosoma
por una delgada fibra de ADN.
 El efecto del síndrome va de discapacidades leves de aprendizaje y atención a
retardo mental grave e hiperactividad en varones afectados.
 Las mujeres con el trastorno suelen ser heterocigotas y por lo común tienen
inteligencia normal.

28.  En general, las anomalías cromosómicas que afectan a los autosomas son de
consecuencias devastadoras.
 Las Aneuploidias de los cromosomas sexuales son relativamente bien toleradas,
debido quizá al fenom

29. ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN COMO RASGOS
AUTOSÓMICOS RECESIVOS
 Fenilcetonuria
 Anemia drepanocítica
 Fibrosis quística
 Enfermedad de Tay-Sachs
COMO RASGOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES
 Enfermedad de Huntington: afecta al SN, causa grave deterioro físico y mental,
espasmos musculares incontrolables, cambios de personalidad y por último la
muerte.

30. FENILCETONURIA (PKU)
 Es una enfermedad autosómica
recesiva.
 Los individuos carecen de una enzima
que convierte el aa fenilalanina en
tirosina.
 La fenilalanina se convierte en
sustancias tóxicas que se acumulan y
dañan el SNC, produciendo retardo
mental grave.
 Se puede detectar con el test del
piecito

31. ANEMIA DREPANOCÍTICA O ANEMIA DE LAS
CÉLULAS FALCIFORMES
 Se hereda como rasco autosómico recesivo.
 Los eritrocitos de las personas afectadas tienen la forma de hoz o media luna, en
tanto que los glóbulos rojos normales son discos bicóncavos.
 La molécula de hemoglobina es anormal: el ácido glutámico es sustituido por el
aminoácido valina en la posición 6 (el sexto aminoácido a partir del extremo amino
terminal).
 La sustitución de un aa con cadena lateral hidrófila (ácido glutámico) por otro con
cadena lateral hidrófoba (valina) hace a la hemoglobina menos soluble, de manera
que tiende a formar estructuras parecidas a cristales que cambian la forma del
eritrocito.
 Esto causa daño tisular por falta de oxígeno y nutrientes esenciales (por bloque del
flujo) y episodios de dolor; además, los drepanocitos tienen tiempo de vida corto, lo
cual provoca anemia. Los individuos, por lo general, tienen una vida breve y
dolorosa.

32. FIBROSIS QUÍSTICA
 Trastorno autosómico recesivo.
 Se caracteriza por la producción de secreciones corporales anormales. El aparato
respiratorio produce moco anormalmente viscoso. Los cilios que recubren los
bronquios expulsan con dificultad ese moco, y en consecuencia éste se convierte
en un medio de cultivo para bacterias patógenas.
 El moco también se produce en otras partes del cuerpo, como conductos
pancreáticos y hepático, y los intestinos, provocando problemas digestivos.e

33. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
 Es un trastorno autosómico recesivo que afecta al SNC; causa ceguera y retardo
mental.
 Debido a la falta de una enzima, un lípido de membrana normal de las neuronas no
se degrada en forma adecuada y se acumula en los lisosomas.

34. HEMOFILIA A
 Se caracteriza por la falta de coagulación
sanguínea, el factor VIII, y causa
hemorragia interna grave en cabeza,
articulaciones y otras zonas incluso por una
herida ligera.
 El modo de herencia es recesivo ligado al
cromosoma X.
 La personas afectadas casi de manera
exclusiva son varones, que han heredado el
alelo anormal en el cromosoma X de su
madre.

35. GRACIAS…

36. ACTIVIDADES

37. IDENTIFICO EL SIGUIENTES CARIOTIPOS
Tipo de deleccion Nombre del
síndrome
Cuadro clínico

38. IDENTIFICO EL SIGUIENTES CARIOTIPOS
Tipo de
aberración
cromosómic
a esctrutural.
Nombre del
síndrome
Cuadro
clínico

39. IDENTIFICO EL SIGUIENTES
CARIOTIPOS
Tipo de
aneuploidia
Nombre del
síndrome
Cuadro
clínico